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159 -KLF5上调是胆管癌的常见事件，充当癌基因，构成不良的预后因素
结果：与正常肝组织相比，来自5个不同患者同类的人类CCA组织中KLF5的表达上调。高KLF5水平与淋巴结侵袭和总体生存率较差有关。 与正常的人胆管细胞相比，在人CCA细胞中发现了体外，KLF5蛋白和mRNA水平。 KLF5 - / - CCA细胞的蛋白质组学分析表明，大多数改变的途径与细胞周期，增殖，生存和迁移的调节有关。 一致，与CCA对照细胞相比，klf5 - / - CCA细胞表现出降低的细胞增殖，菌落形成和迁移，同时在G1/s处促进细胞周期停滞，并在体外凋亡。 相反，在CCA异种移植动物模型中皮下或原位注射后，没有明显的肿瘤发育迹象。 同样，高KLF5水平与淋巴结侵袭和总体生存率较差有关。与正常的人胆管细胞相比，在人CCA细胞中发现了体外，KLF5蛋白和mRNA水平。KLF5 - / - CCA细胞的蛋白质组学分析表明，大多数改变的途径与细胞周期，增殖，生存和迁移的调节有关。一致，与CCA对照细胞相比，klf5 - / - CCA细胞表现出降低的细胞增殖，菌落形成和迁移，同时在G1/s处促进细胞周期停滞，并在体外凋亡。相反，在CCA异种移植动物模型中皮下或原位注射后，没有明显的肿瘤发育迹象。同样，
他莫昔芬可能有助于保留Duchenne肌肉营养不良的心脏功能
抽象的杜钦肌营养不良是生命的。心肌病主要在生命的第二个十年中随之而来，是死亡的主要原因。治疗方案仍然有限。TAMDMD（NCT03354039）试验评估了79名具有遗传确认的Duchenne肌肉营养不良的79名救护车男孩的运动功能，肌肉强度和结构，实验室生物标志物和安全性，为6.5-12岁，年龄为6.5-12岁，每天接受他张20 mg或安慰剂的每日接受48周。在此事后分析中，检索了一个研究中心招募的救护车患者的可用超声心动图数据，并在治疗前后进行了比较。来自14例患者的数据中位数11（四分位间范围，IQR，11-12岁）可用。分配给安慰剂（n = 7）或他莫昔芬（n = 7）的参与者中的基线人口统计学特征相似。左心室末端直径为39（38-41）毫米，而在基线时为44（41-46）毫米，在Tamoxifen Group治疗后41（41-46）mm。安慰剂组的左心室分数缩短为35％（32-38％），治疗后33％（32-36％），而在他莫昔芬组中，基线为34％（33-34％），在研究结束时为35％（33-35％）。未检测到安全信号。结论：这种假设产生的事后分析表明，在48周内的他莫昔芬的耐受性良好，可能有助于保留Duchenne肌肉营养不良的心脏结构和功能。进一步的研究是合理的。clinicaltrials.gov标识符：Eudract 2017–004554–42，NCT03354039
CCN2 的双等位基因变异是常染色体隐性遗传的脊柱后侧发育不良的原因
教授，苏丹卡布斯大学马斯喀特医学与健康科学学院遗传学系，阿曼，马尼帕尔卡斯特巴医学院，马尼帕尔高等教育学院，马尼帕尔，马尼帕尔，卡纳塔克邦，印度 联系电话：+968 24143488 电子邮件地址：girish.katta@manipal.edu；g.kumar@squ.edu.om
Prime编辑允许在负责Duchenne肌肉营养不良的基因中引入特定突变
摘要：从CRISPR/CAS9发现得出的主要编辑技术允许在特定基因中对选定的核苷酸进行修改。我们用它在外显子9、20、35、43、55和61中插入了特定的点突变，该基因肌营养不良蛋白编码为肌营养不良蛋白，该基因在DMD患者中不存在。分别用Prime Editor 2（PE2）和PE3获得了HEK293T细胞中DMD基因的11％和21％所需的突变。三种重复治疗将PE2的特定突变的百分比增加到16％。在单次治疗后，原始的邻接基序（PAM）序列中的额外突变提高了PE3结果至38％。我们还对患者成肌细胞中DMD基因的外显子6中的外显子6中的c.428 g>进行了校正。成肌细胞电穿孔分别显示高达8％和28％的修饰。成肌细胞校正导致通过蛋白质印迹检测到的肌管中肌营养不良蛋白的表达。因此，可以使用序数编辑来校正DMD基因中的点突变。
家庭参与和在杜钦肌营养不良的家用物理疗法：一项随机对照试验
背景：Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种遗传疾病，会导致肌肉无力并从幼儿开始。为了治疗其并发症，康复计划包括物理疗法，主要是在肌肉骨骼和疾病进化中出现的呼吸并发症。本研究旨在探索有或没有家庭计划的物理治疗对DMD儿童运动功能的影响。方法：进行了一年的随机对照试验（一组接受家庭和常规物理疗法，另一种进行常规物理疗法）。运动功能。结果：DMD参与者参加了这项研究。根据MFM量表的结果，在居家和调用物理疗法组中保持了更好的运动功能（p <0.05）。其余变量没有实现统计学上的显着变化。结论：我们的结果表明，与DMD的参与者在家庭中对常规治疗相辅相成，可以在家庭治疗中保持更好的运动功能。©2023 Elsevier Inc.保留所有权利。
营养行动的多个部门行动计划
其实现可持续发展目标的中心地位：其中至少12个目标包含与营养高度相关的指标。营养不良的后果可能是不可逆转的，尤其是在最初的1000天（从受孕到24个月大）之后，包括认知和教育表现不佳，成人生产力低以及成人生活中不可传染的疾病的风险增加。营养不良本质上是代际；营养不良的母亲更有可能营养不良的低出生体重的婴儿，而婴儿的发病率和死亡风险增加，受到发育不良，成为营养不良的父母，亲自发育不良的孩子。以超重和肥胖为特征的营养不良也是非传染性疾病的主要决定因素，例如心脏病，中风和2型糖尿病。6。太阳运动是由联合国秘书长在
低度发育不良的低覆盖全基因组测序可强烈预测溃疡性结肠炎的晚期肿瘤风险
摘要 背景 患有低度不典型增生 (LGD) 病变的溃疡性结肠炎 (UC) 患者罹患晚期肿瘤 (AN；结直肠癌和/或高度不典型增生) 的风险各不相同且难以预测。这是有效临床管理面临的一大挑战。 目的 我们旨在为患有 LGD 的 UC 患者提供准确的 AN 风险分层。我们假设 LGD 病变中体细胞基因组拷贝数变异 (CNA) 的模式和负担可以预测未来的 AN 风险。设计 我们进行了一项回顾性多中心验证病例对照研究，使用了来自 122 名 UC 患者的 270 个 LGD 样本。如果患者在 LGD 诊断后约 5 年内被诊断为 AN，则指定为进展者 (n=40)，如果他们在随访期间仍无 AN，则指定为非进展者 (n=82)。从基线 LGD 病变中提取 DNA，进行低覆盖率全基因组测序并处理数据以检测 CNA。生存分析用于评估 CNA 作为未来 AN 风险的预测因子。结果进展者的 CNA 负担明显高于无进展者（发现队列中 p=2×10 −6），并且在单变量分析中是 AN 风险的非常显著的预测因子（OR=36；p=9×10 −7 ），优于现有的临床风险因素，如病变大小、形状和局限性。将 CNA 负担与已知的 LGD 切除不完全的临床风险因素相结合的多变量模型实现了最佳风险预测。LGD 病变内的遗传异质性不会影响风险预测。结论 LGD 中的 CNA 测量是炎症性肠病 AN 风险的准确预测因子，并可能支持临床管理。
焦虑行动的反思性思维：元认知信念和适应不良的情绪调节策略限制了工作记忆效率
摘要：注意控制理论（ACT）认为，尽管特质焦虑可能不会直接影响性能，但它会通过提示使用补偿机制来影响处理效率。这些机制的具体性质可能是反思性的，并未详细介绍该法案。在一项涉及110名学生（M = 20.12; SD = 2.10）的研究中，进行了调查，以评估学生的元认知信念，特质焦虑和情感调节策略（ERSS）。参与者进行了两个工作记忆练习：WAIS-IV的数字跨度任务和情感上的N-BACK任务。调查结果表明，焦虑，元认知信念和适应不良的ERS不会影响任务绩效，而与增加的响应时间相关。几项回归分析表明，对人的认知能力缺乏信心，而适应不良的ERS则可以预测N-BACK任务中较高的反应时间（RT）。此外，适应不良的ERS还预测了在数字跨度任务中策略的使用增加。最后，两项调解分析表明，焦虑提高了处理效率，这种关系是通过使用适应不良的ERS介导的。这些结果强调了反射水平在介导性状焦虑对效率的影响方面的重要性。他们强调了纳入元认知信念和适应不良的情绪调节策略的必要性，以彻底理解注意力控制理论。认识到这些因素为增强认知能力和促进学业成就提供了宝贵的观点。
针对微生物组导向的补充食品配方 (MDCF) 治疗中度急性营养不良的疗效的概念验证研究
背景：儿童营养不良仍然是全球面临的重大健康挑战，占 5 岁以下儿童死亡率的一半以上。中度急性营养不良 (MAM) 会导致消瘦 [体重身长 z 分数 (WLZ) 在 -2 和 -3 之间]，全球有 3300 万 5 岁以下儿童患有中度急性营养不良，仅孟加拉国就有 200 多万名儿童患有中度急性营养不良。我们之前曾报告过，该人群的急性营养不良与肠道微生物群不成熟有关，一项为期 1 个月的小型概念验证 (POC) 研究表明，以微生物群为导向的辅食配方 (MDCF-2) 能够修复这种不成熟，促进体重增加并增加血浆生物标志物和健康生长介质。我们在这里描述了一项设计控制喂养研究，该研究测试在 3 个月的干预期内，MDCF-2 是否比传统的即食补充食品 (RUSF) 对 MAM 儿童表现出更好的疗效（体重增长、生物状态的宿主生物标志物）。
印度孟买理工学院新闻
儿童营养不良问题令人担忧，在包括印度在内的中低收入国家，儿童营养不良率高得惊人。在过去几十年中，印度付出了巨大努力，以了解儿童营养不良的决定因素和相关因素。然而，数据的可用性及其微观层面的分析构成了挑战。迫切需要微观层面的数据和地理信息系统工具的整合，以识别低水平和高水平营养不良的地区，并了解营养不良的细微差别。这些工具可以发挥更大的作用，因为它们提供了了解问题和在各个层面寻找解决方案的新方法。