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病例报告 - 新生儿糖尿病 - 是三体性的21 ...
背景：新生儿糖尿病是一种罕见的疾病，其特征是耐火性高血糖症，进一步分为两种类型，短暂性（TNDM）和永久性新生儿糖尿病（PNDM）（PNDM），与人类色素6q24伴奏的植物性或良性抗酸性的遗传差异有关胰岛素治疗。该病例报告分析了永久性新生儿糖尿病的病例与三体症的罕见相关性。方法：出现宫内生长迟钝和非常低的出生体重的婴儿，显示出持续性高血糖的迹象，其中遗传分析表明存在永久性新生儿糖尿病，并伴有三体术。胸部X射线检查与超声心动图一起显示出明显的心包棉塞。在生命的第6周之前，心包积液自发地由正常随访的超声心动图支持，没有任何治疗计划。患者在生命的第3个星期之前就成为尤利克斯流行，并出院。结论：糖尿病的新生儿通常具有临床特征，例如低出生体重，酮症酸中毒，一致的胰岛素胰岛素高血糖和早产。该病例报告显示了新生儿糖尿病与遗传综合征之间的相关性。可以通过在这两个变量之间进行遗传研究并了解长期结局来改善治疗计划。关键字：高糖尿病；宫内生长迟钝；三体第21；心包润肤室
里德伯镊子阵列中的超固体性
在本文中，我们预测在原子阵列中存在超固体相，其中所有原子都被激发到它们的里德堡态。我们专注于两个具有相反宇称的里德堡态的系统，其中两个态之间的轨道角动量 l 相差一，即∆ l = 1。在这里，原子对之间的共振偶极-偶极相互作用通常比色散范德华相互作用强得多，后者从二阶偶极-偶极相互作用产生到非共振对势。我们建议使用具有不同主量子数∆ n,0 的两个里德堡态，其中两个里德堡态之间的偶极矩阵元素急剧减小。这使我们能够进入相反的区域，其中范德华相互作用占主导地位并且预计存在超固体，正如我们使用大规模 QMC 模拟所证实的那样。我们研究了各种里德堡态 | nS 1 / 2 ⟩,|在不同的主量子数 n 和 n ′ 下，87 Rb 的 nP J ⟩ 和 | nD J ⟩ 。对于里德堡原子对 | nS 1 / 2 ⟩ 和 | n ′ PJ ⟩ ，对于典型的主量子数，共振偶极-偶极相互作用随 ∆ n 下降得太快。因此，t / V 要么太大，以致我们预期不会存在超固体相，要么太小，以致很难通过实验观察到。对于状态 | nD J ⟩ 和 | n ′ PJ ⟩ ，如果 n = n ′ − 1，我们预测有趣的参数区域。对于相关的主量子数，两个里德堡态在能量上相距不到 10 GHz，从而能够使用最先进的微波技术实现有效耦合。我们进一步通过磁量子数 m J 以及磁场 B 来微调相互作用。我们选择磁场垂直于原子平面，使得原子平面中原子之间的相互作用与相互作用原子对的方向无关。此外，偶极-偶极相互作用取决于磁场 B 的大小，因为它混合了两个里德堡态的精细结构能级，这会影响它们的偶极矩阵元素。额外的限制是 t 和 V 的相对符号，它取决于 m J 。我们仅当 t / V > 0 时才预期系统支持超固体相。最后，我们收敛到状态 | ⟩ = | 60 P 3 / 2 , mj = 3 / 2 ⟩ 和 | ⟩ = | 59 D 3 / 2 ，mj = 3 / 2 ⟩ ，场幅度B = 50 G。这些状态的另一个优势是D态原子对之间的范德华相互作用相对较弱。这使得原子阵列能够有效地激发到| ⟩状态，这是所提出的状态制备的重要组成部分。在正文的图2中，已经讨论了里德堡对| ⟩和| ⟩之间的相互作用包含一个共振非对角项∝1 / R 3 ，它会引起偶极交换并混合两个项，以及对角线贡献1 / R 6 。在短距离处，我们期望额外的贡献（例如非对角交换相互作用 ∝ 1 / R 6 ）会对此进行修改。这些项对于我们特定的里德堡对来说很小，但通常不为零。
五体性的物理依赖性-Hoshi Pharmaceutical University学术信息存储库Stella
铃木Tsutomu，Koike Yoko，Yoshii Toshio，Yanagiura Saizo，日本药理学协会股东大会摘要，第299页（1984年）。 Kato Ryuichi，Tokunaga Tomokiko，Saito Masao，Nakagi Toshio，1979年，卫生，劳动和福利部关于依赖评估方法的研究报告，（1979年）。 Yanagita Tomoji，Kiyohara Hiroko，Arimura Keiko，1979年，卫生，劳动和福利部的依赖性评估方法研究报告，（1979年）。 H. S. Buttar，B。B。Coldwell和B，H。Thomas，Arch，Int。 Pharmacodyn，208，279（1974）。
头三年CFDNA测试07/12/2021（版本5）
什么是三体性21、18或13？在人类中，有23种类型的染色体，大多数人都有这些染色体中的每一对（因此总共有46个染色体）。三体杂交中，有三个而不是特定的染色体中的两个（总计47个染色体）。最常见的三体性是染色体21。其他一些trisomies包括18号染色体和染色体13。•三体性21（唐氏综合症）与智力障碍和某些身体缺陷有关，最常见的是心脏异常。预期寿命约为60年。•Trisomies 18（爱德华综合症）和三体症（Patau综合征）与严重的精神障碍和几种身体缺陷有关。大多数受影响的人在出生前或不久后死亡，他们很少生存超过生命的第一年。
通过多重母体血浆DNA测序对三体性的非侵入性产前评估：大规模有效性研究
抽象目的验证了临床疗效和可行性的实际可行性，其可行性的孕产妇血浆DNA测序以筛选胎儿三体性21的高风险怀孕临床上的胎儿三体性筛查或绒毛膜绒毛绒毛采样。使用前瞻性收集或存档的母体等离子体样品对全核分型的设计诊断精度得到了验证。在香港，英国和荷兰设置产前诊断单元。参与者753名胎儿三体术高风险的孕妇，她通过全核分型进行了明确诊断，其中86名患有三体性胎儿。根据两种不同水平的样品吞吐量的方案：2-plex和8-plex测序，干预的DNA分子在母体等离子体中的多重平行测序多重平行。主要结果测量的DNA分子的比例来自染色体21。当染色体21 DNA分子比例的z得分为> 3时，诊断出21个三体胎胎。诊断敏感性，特异性，正预测值和负预测值是针对三体性检测的。的结果可从753例怀孕，具有8-plex测序方案，以及2-plex方案的314例怀孕。2-PLEX协议的性能优于8-PLEX协议的性能。使用2-PLEX方案，以100％的敏感性和97.9％的特异性检测到21胎儿，这导致正预测值为96.6％，负预测值为100％。8-PLEX协议检测到的21胎三体胎儿的79.1％和98.9％的特异性，阳性预测值为91.9％，负预测值为96.9％。
母体无细胞胎儿 DNA 检测医疗必要性...
a. 按照 ACOG、SMFM 和美国医学遗传学学会 (ACMG) 的建议，在实验室进行的母体 cfDNA 检测不以每种三体性数值风险评分的形式报告阳性预测值 (PPV - 如果检测结果为阳性，则妊娠会受到染色体异常影响的风险) 和残留风险 (尽管检测结果为阴性，但患者妊娠可能受到影响的剩余概率) 结果；或 b. 常规无细胞 DNA 微缺失筛查；或 c. 除筛查胎儿三体性或本 MNG 中未列出的其他染色体疾病之外的其他原因的母体 cfDNA 检测应用；或 d. 为确定胎儿性别（包括诊断性连锁遗传疾病）而进行的母体 cfDNA 检测。
物理学和数学中的身份、个性和不可区分性
– 仅从属性的角度（所谓束理论的捍卫者们声称如此）， – 从相应个体的时空局部性的角度（如果时空局部性被理解为一种属性，则可以包括在第一种情况中）， – 还是诉诸某种个体性、洛克式的实体、“原始本性” [2] 或“先验个体性” [120]？• 我们能否接受单纯数值差异的存在，即不以质的差异为基础的数值差异 [129] ？用麦克塔格特的话来说，（数值上的）多样性必然（质的）不同 [89，第十章，第 95-101 页] ？• 我们应该如何理解数学中的相等性“=”概念？应该从意向性还是外延性的角度来理解（例如函数相等）？作为定义和/或具有真值的命题？作为数值相等或不可区分性的表达？作为名称之间的同义词关系或所表示实体之间的关系？
2023-2028战略计划
CFA确定了四个目标，描述了中心打算如何在2023年至2028年之间实现其愿景和使命。这些目标与CFA的三个部门的重点领域保持一致，即预测，信息和创新 - 以及组织的整体进步。相应的目标提供了有关CFA如何实现每个目标的更具体性。
发展护理节目在调节我们的隶属趋势以及对社交焦虑和饮食失调的脆弱性
依恋是人类与他人建立纽带以从他们那里得到照顾的过程。这种现象对于我们的身体生存至关重要，就像我们的心理发展一样。越来越多的研究表明，在生命早期的敏感时期，我们的大脑回路在与看护人的相互作用中进行了编程，并在多个附件维度上刻有信息的印记。采用基本的脑部计算机类比，我们可以将这些知识视为我们思想的心理社会固件。根据最近提出的经典三维观点的扩展，一个依恋维度（躯体性）涉及照顾者反映和确认孩子（内部）状态的任务，例如感觉，情感和表述，以支持孩子的能力，以支持孩子的能力识别和识别这些实体的能力。依靠多学科证据（来自神经科学，发育，进化和临床来源），我们建议躯体（H1）具有适应性功能，可以调节我们符合参考组并符合参考组的趋势，但（H2）也会增加对社交焦虑（SA）和饮食失调（SA）和饮食失调（EDS）的脆弱性（EDS）。我们评估了H1-H2，（1）表明躯体性在调节我们的隶属关系趋势中的进化作用，以优化来自传染病的祖先威胁 - 体育绩效平衡，（2）显示SA-EDS及其与躯体性和父母的特征之间的深厚联系。（c）建议设计新的心理疗法。最后，我们讨论了H1-H2的三个相关含义：（a）将我们的固件知识系统与硬件（神经底物）和软件（高认知）（更高认知）的研究重点放在研究重点。（b）补充良好的客观化和以中心的锁定理论，使我们能够整合有关心理病理学病因的多个级别的解释。尽管不打算证明H1-H2，但我们的分析支持它们并鼓励他们的直接测试。
三级干扰素受体基因座的三次置于小鼠模型中唐氏综合症的标志
唐氏综合症（DS）是由三体疾病引起的遗传条件，其特征是认知障碍，免疫失调，畸形生成症和多种共发生条件的患病率增加。三体造成这些作用的机制在很大程度上未知。我们证明了21染色体上的干扰素受体（IFNR）基因簇的一式字母对于DS小鼠模型中的多种表型是必需的。全血转录组分析表明，IFNR的过表达与DS患者的慢性干扰素多动和炎症相关。为了定义该基因座对DS表型的贡献，我们使用基因组编辑在DS的小鼠模型中校正了其拷贝数，该模型将抗病毒反应归一化，预防心脏畸形，改善的发育延迟，改善了认知和减弱颅面性颅面的症状。IFNR基因座的三次三次调节是小鼠中DS的标志，这表明三体性21引发了可能适合治疗干预的干扰素。IFNR基因座的三次三次调节是小鼠中DS的标志，这表明三体性21引发了可能适合治疗干预的干扰素。