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World File Search System个体性
感觉（关键）按压：隐性触摸压力在压力和放松之间的情绪动态建模方面优于大脑活动
摘要 — 身体内的实际情绪体验可能很复杂，随着时间变化和不和谐情绪同时发展；实时响应以估计个人情绪的设备应该相应地发展。假设广义情绪存在于离散状态的模型无法将人类情绪的动态和个体性中固有的宝贵信息付诸实践。我们的多分辨率情绪自我报告程序允许根据压力-放松量表构建情绪标签，不仅可以区分情绪是什么，还可以区分情绪如何转变——例如，“充满希望但越来越紧张”与“充满希望并开始放松”。我们训练了基于被试的情境化个人经验的分层模型，以比较不同模态（大脑活动和物理键盘的按键力度）的情绪分类，然后在 F1 分数 = [0.44, 0.82]（机会 F 1 = 0.22，σ = 0.01）下对分类性能进行基准测试，并检查高性能特征。值得注意的是，当在压力实际变化的体验背景下对情绪演变进行分类时，基于压力的按键力度特征被证明是更具信息量的模态，并且在考虑侵入性和易于收集和处理时更为方便。最后，我们展示了我们的 FEEL（力、脑电图和情绪标记）数据集，这是大脑活动和按键力度数据的集合，标记了在紧张的电子游戏过程中收集的自我报告情绪（N = 16），并开源供社区探索。
病例报告：氟西汀治疗KCNT1相关的抗药性局灶性癫痫
KCNT1中的变体与各种癫痫表型有关，包括癫痫发作的癫痫病，迁移局灶性癫痫发作（EIMFS），非EEIMFS发育和癫痫性脑病，自体性占主导地位或散发性睡眠超级乳腺癌epilepsy和epilepsy和焦点。在这里，我们描述了一个受抗药性局灶性癫痫发作，发育延迟和行为障碍影响的女孩，这是由小说的新生杂合失误KCNT1变体（c.2809a> g，p.s937g）引起的。与野生型相比，在瞬时转染的中国仓鼠卵巢（CHO）细胞中的功能表征表明，由KCNT1 P.S937G变体确定了强大的功能效应，包括最大电流密度增加和电流激活阈值的超极性变化。暴露于野生型和突变型KCNT1通道表达的抗抑郁药抗氟西汀。用氟西汀对探针的处理导致了长时间的电链术的改善，癫痫发作消失和更好的脑电图背景组织，并改善了行为和情绪。总的来说，这些结果表明，基于概率的遗传和功能特征，可以重新使用抗抑郁药氟西汀，以治疗KCNT1中受功能的变异引起的局灶性癫痫。需要进一步的研究来验证该方法是否也可以应用于KCNT1相关癫痫谱的其他表型。
在心脏病理中使用干细胞
尽管使用了药理疗法，但心脏病的发病率和死亡率仍然很高。本文旨在审查多种有希望的疗法，并强调干细胞可以发挥的创新作用。干细胞已被确定为心脏病理中当前主要医学和手术干预措施的潜在治疗替代方法，因为这些细胞具有多能功能，可以帮助心脏再生和重塑而不会损害疤痕组织。许多研究探讨了干细胞治疗心脏病中的初步安全性和功效，特别是缺血性心脏病（IHD），先天性心脏病（CHD）和扩张的心肌病（DCM）。IHD研究利用了各种干细胞类型的冠状动脉内和心脏内递送，并发现了心膜内递送自体性间充质干细胞注射到梗塞心脏组织中的功效。同样，CHD研究利用了心圈衍生细胞的冠状化递送以及良好的诺伍德程序，发现心脏功能和体细胞生长的益处。DCM在鼠模型中的研究以及随后的临床试验表明，通过肌肉卫星细胞标记的细胞类型，用肌肉功能改善的细胞类型移植，通过肾上部或跨心脏心脏心脏移植方法传递时的运动能力。虽然这些累积结果显示出希望，但需要更长的随访和较大的样本量来验证这种治疗方法在长期内对心脏疾病的疗效。干细胞与现有疗法结合使用，有可能减轻与心脏病理相关的严重发病率和死亡率。
研究文章 卫生专业人员和科学家对法国公共卫生系统中全基因组 NIPT 的看法：对伦理问题的批判性分析
在法国，自 2020 年 1 月起，实验室开始提供除三种常见三体性（T21、T13 和 T18）之外的全基因组无创产前检测 (GW-NIPT)，费用与标准 NIPT 相同。由于法律框架可能存在解释余地，并且缺乏明确和更新的指南，卫生专业人员面临的问题是，哪种类型的筛查服务在临床上负责、在道德上合适，同时又尊重女性的价值观和自主选择的能力。本研究的目的是在产前基因组学不断发展的科学知识和技术背景下，分析和理解临床实践中具有挑战性的方面。在本文中，我们对围绕扩大 NIPT 的服务出现的、并由卫生专业人员和科学家讨论的论点和担忧进行了批判性分析。为此，我们于 2021 年 9 月至 2022 年 2 月对 17 位卫生专业人士和科学家进行了定性的半结构化访谈，并进行了全面的文献综述（监管、科学、医学、机构来源）。我们的实证研究结果强调了解决与不同咨询质量、获得知情同意的复杂性以及在反馈 T21、T18 和 T13 以外的发现时避免对孕妇造成伤害有关的伦理问题的重要性。如果法国公共卫生系统内 GW-NIPT 的提供有所增加，那么促进尊重女性生育选择的医疗实践、支持她们的自主决定以及她们对 GW 筛查的局限性和不确定性的理解将至关重要。需要进一步研究以深入了解女性的看法，以便从患者的角度改进我们的分析。
联合国秘书长的青年咨询小组...
【不良反应】通过中国和国际临床试验评估了该产品的安全性。中国阶段ⅰ/ⅱ临床试验是随机，双盲和安慰剂并行控制的，以初步评估该产品对18岁及以上的成年人的安全性和免疫原性。国际阶段ⅲ临床试验是一项国际多中心，随机，双盲，安慰剂平行的控制，可评估该产品的保护疗效，安全性和免疫原性。研究人员在每次疫苗接种后的0〜21/28天的安全数据积极跟踪，以观察出现不良事件的发生，并注意同时全方位疫苗接种后12个月内发生的严重不良事件。不良反应的发生率（ARS）（CIOMS建议）可以显示为：非常常见（≥10％），常见（1-10％，包括1％），罕见（0.1-1％，包括0.1％，包括0.1％），稀有（0.01-0.1％（0.01-0.1％，包括0.01％），非常稀有（非常稀有），非常稀有（<0.01％）。在阶段ⅰ/ⅱ和阶段ⅲ临床试验中总结了该产品的安全数据：1。在注射部位非常常见：疼痛；罕见：发红，肿胀，沉淀，皮疹，瘙痒；稀有：红斑2。全身性ARS非常常见：头痛常见：发烧，疲劳，肌痛，亚属，咳嗽，呼吸困难，恶心，腹泻，瘙痒；罕见：头晕，厌食，呕吐，口咽疼痛，吞咽困难，鼻子，便秘，超敏反应；罕见：急性过敏反应，嗜睡，嗜睡，难以入睡，打喷嚏，鼻咽炎，鼻塞充血，喉咙干性，流感，缺陷，肢体性疼痛，肢体疼痛，触诊，腹痛，皮疹，皮疹，异常皮肤粘液，粘膜，粘膜，ephthalmodynia，
泛函选择对钇钡铜氧超导体能带与电子性质的影响
高温超导体由于其独特的电子特性和非常规的超导行为而引起了极大的关注。尤其是，由高能离子植入，压力和电磁场等外部场引起的高体性超导材料的相变已成为研究热点。但是，潜在的机械主义尚未完全理解。第一原理计算被广泛认为是深入探索这些内在机制的有效方法。在这项研究中，使用第一原理计算来研究氧空位现象对不同功能下YBA 2 Cu 3 O 7（YBCO 7）的电子传递性能和超导性能的影响（PBE，PBE + U，HSE06）。结果表明，氧空位显着改变了带的结构，并且在不同功能的预测中观察到了考虑的差异。YBA 2 Cu 3 O 6（YBCO 6）的计算带隙范围为0至1.69 eV。较大的带隙表明是绝缘状态，而没有带隙的缺乏表明材料保持金属。通过将结果与实验结果进行比较，我们发现HSE06功能提供了最合理的预测。带隙的存在或不存在主要受铜轨道的影响。氧气空位会导致材料的C轴拉长，这与实验中He-ion辐照后X射线差异（XRD）分析中观察到的趋势是一致的。我们的发现有助于解释在外部田地下，尤其是He-Ion Irra-priation的金属 - 绝缘体相变，并为开发高温超导材料及其设备应用提供了理论基础和新见解。
造血细胞移植和欧洲的细胞疗法2022年。CAR-T活性继续增长。移植活动已减慢：来自EBMT
在2022年，41,854例欧洲中心报告了41,854例患者的46,143 HCT（19,011（41.2％）和27,132（58.8％）自体）。4329例患者接受了晚期细胞疗法，其中3205例是CAR-T。另外2854例患者接受了DLI。与上一年相比，变化是CAR-T处理的增加（ + 27％），同种异体HCT（ - 4.0％）和自体HCT（ - 1.7％）的减少（ + 27％）。同种异体HCT的主要适应症是髓样恶性肿瘤（10,433; 58.4％），淋巴恶性肿瘤（4,674; 26.2％）和非恶性疾病（2572; 14.4％）。自体HCT的主要适应症是淋巴瘤（7897; 32.9％），PCD（13,694; 57.1％）和实体瘤（1593; 6.6％）。在同种异体HCT中，使用同胞供体的使用减少-7.7％，单倍型供体降低-6.3％，而无关的供体则减少-0.9％。总体血液HCT降低-16.0％。使用同种异体性和较小程度的自体HCT，淋巴性恶性肿瘤的使用可能会反映新治疗方式的可用性，包括小分子，双分子，两抗抗体和CAR-T细胞。小儿HCT活性保持稳定（ + 0.3％），同种异体HCT和自体HCT之间存在差异。CAR-T的使用继续增加，并达到了9039名在欧洲国家中患有广泛差异的患者的累积总计。经过多年的持续增长，HCT的应用增加似乎已经减慢了。
无细胞的DNA筛选在双妊娠中21
背景：分析单胎怀孕中三体术的母体血液中的无细胞DNA有效筛选。双胞胎妊娠中无细胞DNA筛选的数据尽管有限。在先前的双胞胎研究中，无细胞的DNA筛查主要是在妊娠中期进行的，许多研究没有报告绒毛膜。目的：本研究旨在评估在大型，多样的队列中双胞胎妊娠中三体疾病的无细胞DNA的筛查性能。次要的目的是评估三段和三体术的筛查性能。研究设计：这是一项回顾性队列研究，对17个中心的双胞胎术前研究，该中心使用大量平行的测序技术，从2011年12月至2020年2月，从2011年12月至2020年2月进行了无细胞的DNA筛选。对所有新生儿和有关出生结局的数据进行了医学记录审查，任何先天性异常，出生时表型外观以及在产后或产后期间进行的肉体体测试。可能存在胎儿染色体异常的病例，没有遗传测试结果鉴定母亲属性药物委员会。案件消失了双胞胎和不足的后续信息。至少需要35例三体性案例21，以捕获至少90％的敏感性，而患病率至少为1.9％，而功率为80％。测试特征。结果：总共发送了1764个样品以进行双细胞DNA筛选。，排除了78例消失的双胞胎和239例随访案件，总共有1447例
家族的百科全书A局部在细胞器中的DNA聚合酶：细菌的进化贡献，包括原始细节
DNA聚合酶以半辅助方式从脱氧核糖核苷酸合成DNA，并作为DNA复制和修复机械的核心。在真核细胞中，分别有2个含有基因组的细胞器，线粒体和质体，它们分别源自字母杆菌和蓝细菌。除了罕见的基因组占用线粒体和质体的病例外，两个细胞器必须由核编码的DNA poly蛋白酶提供，这些核编码的DNA poly将其定位并在其中进行维护以维持其基因组。由于有2个未解决的问题，细胞器DNA聚合酶的演变尚未完全理解。首先，在整个真核生物中尚未阐明细胞器DNA聚合酶的多样性。第二，目前尚不清楚最初在内共生细菌中使用的DNA聚合酶何时会导致线粒体和质体，因为已知的细胞器DNA聚合酶显示出与现有的alphaprototototototototototototototototeberacteria或cyanano bacteria相关的细胞器DNA聚合酶。在这项研究中，我们从不同的真核生物中鉴定出134个家族A DNA聚合酶序列，该序列被分类为10种新型类型，并探讨了它们的进化起源。实验室进一步检查了选定的DNA聚合酶的亚细胞局部定位。此处介绍的结果表明，细胞器DNA聚合酶的多样性已受到从系统发育范围宽细菌的多次转移poli基因的塑造，并且它们在真核生物中的发生还受到继发性质体质体性内孢子酶的影响。最后，我们提出的是，最后一个真核共同祖先可能拥有2种线粒体DNA聚合酶，POP，并且是原始线粒体DNA聚合酶I，RDXPOLA的直接后代的候选者，RDXPOLA，RDXPOLA在这项研究中已确定。
三体第21号诱导周围的围骨拥挤，延迟原发性纤毛发生和小鼠小脑发育
摘要三体摘要21，唐氏综合症的遗传原因，破坏了原发性纤毛的形成和功能，部分通过升高的丁香蛋白，一种染色体上编码的中心体蛋白。然而，三体菌21和升高的包中心蛋白如何破坏与纤毛相关的分子和途径，以及体内表型相关性尚不清楚。利用纤毛生成时间过程实验结合光学显微镜和电子层析成像，我们揭示了21个多蛋白染色体将包质蛋白和微管升高，从corral肌肌菌菌和EHD1的中心体中升高，延迟了睫状膜的递送和母亲的中心含量，并延迟了ciliary膜和母体的cilliole sistencappapping。如果给出了足够的时间，则最终将21个三体细胞纤毛纤毛，但是这些纤毛细胞表现出持续的运输缺陷，可减少过渡区的蛋白质定位并降低与包中心蛋白水平直接抗相关的声音刺猬信号传导。与培养的三体性细胞一致，唐氏综合症的小鼠模型具有升高的丁香素的小鼠模型在小脑颗粒神经元祖细胞中的原发性纤毛较少，而P4处的较薄的外颗粒层。我们的工作表明，三体分析中的丁香蛋白升高会破坏纤毛发生的多个早期步骤，并在纤毛细胞中造成持续的贩运缺陷。这种周围的人群拥挤机制导致信号传导缺陷，与唐氏综合症个体中发现的神经系统型一致。