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常见问题中心2（1）
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SNV：单核苷酸变体； Indels：小插入/删除； CNV：副本编号变化； UPD：单亲疾病； mtDNA：线粒体DNA * CNV检测软件灵敏度> 95％；但是，对于重复和同源区域（例如伪基因）以及跨越两个或更少外显子的事件，可能会降低这种敏感性。**质量低和/或不清楚的变体通过正交方法确认：SNV和Indels通过Sanger测序； CNVs by Multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA), quantitative polymerase chain reaction (qPCR) or chromosomal microarray (CMA) *** Screening of UPD is performed using an in-house algorithm for Mendelian Inheritance Errors (MIE) to detect runs of homozygosity (ROH) for the well-known clinically relevant chromosomal regions Guaranteed internal必要时使用CMA进行验证测试。
多中心研究的结果
结直肠癌远处转移的主要靶器官是肝脏和肺（1）。结直肠癌肝转移（CRLM）是结直肠癌患者最常见的死亡原因。约15%～25%确诊的结直肠癌患者有同步性肝转移，另有15%～25%的患者在根治性切除原发病灶后会发生同步性肝转移。后一类患者由于绝大多数肝转移灶初期不适合做放射状（R0）切除术，必须接受一系列转化治疗，因此此类病变患者的总生存期（OS）较短（2-4）。相关研究显示，未接受治疗的肝转移患者中位OS仅为6.9个月，无法切除的肝转移患者5年生存率<5%。相反，如果肝转移瘤能够完全切除，或者患者能够达到无疾病证据（NED）状态，则中位OS为35个月，5年生存率可高达30%–57%（5，6）。
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脑膜炎球菌病是一种由脑膜炎奈瑟菌引起的严重细菌感染。这种细菌可侵入人体，导致脑和脊髓周围组织严重肿胀（脑膜炎）或血流感染。这两种感染都非常严重，几个小时内就可能致命。即使接受抗生素治疗，每 100 名感染脑膜炎球菌病的人中也有 10 到 15 人会死亡。多达五分之一的幸存者将患有长期残疾，如肢体丧失、耳聋、神经系统问题或脑损伤。上大学的学生患脑膜炎球菌病的风险更高，尤其是住在宿舍的一年级学生。预防脑膜炎球菌病的最佳方法是接种疫苗。有关细菌性脑膜炎和脑膜炎疫苗的更多信息，请致电 609-652-4701 联系健康服务中心或咨询您的私人医疗保健提供者。您还可以在 www.acha.org 和 www.cdc.gov/meningitis 上找到有关脑膜炎和疫苗的信息。