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首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
BNT162B2 mRNA COVID-19疫苗在青少年和癌症的年轻人中：单中心体验
Gabriel Revon-Riviere，Laetitia Ninove，Victoria Min，AngéliqueRome，Carole Coze等。BNT162B2 mRNA COVID-19疫苗在青少年和癌症的年轻人中：单中心体验。欧洲癌症杂志，2021，154，pp.30-34。10.1016/j.ejca.2021.06.002。hal- 03625360
在艾滋病毒患者中实施重组抗疱疹系带疫苗接种：单中心体验
患有艾滋病毒（PLWH）的人有带状疱疹（Hz）的高风险。欧洲药品局（EMA）于2018年批准的重组抗HZ疫苗（RZV）已被证明在PLWH中有效且安全。本研究旨在描述在我们中心的RZV实施。在2022年1月至2023年10月之间，在意大利米兰圣拉法尔医院的传染病病房中对PLWH的前瞻性队列研究。建立三个优先标准，用于通过在常规艾滋病毒医疗就诊期间立即提供现场疫苗接种来确定PLWH之间的三组并实施主动方法。确定的三个优先级标准的年龄大于65岁，PLWH至少有一个Hz的发作，而PLWH的CD4+ T淋巴细胞计数<200细胞/microl。在599 PLWH接种疫苗中，287（48％）属于优先组。优先级策略促进了免疫计划。不同的实施策略显示出不同程度的成功程度。常规HIV体检期间的现场疫苗接种和特定组的优先次序是增加疫苗摄取的有效策略。我们认为，积极进取的临床医生与个人之间的合作为预防机会铺平了道路。由于引入了新的疫苗，这些方法对于确保有效预防至关重要。
霍奇金淋巴瘤患者及其在东北半岛马来西亚的预后因素的短期结局：单一中心体验
预定的临床评估，监视成像研究和实验室评估。采取了这些措施来评估治疗反应，监测疾病进展或复发以及管理与治疗相关的并发症。这项研究包括在指定期内被诊断出患有HL的患者，年龄在12岁以上，他们在诊断后至少接受了一个诱导化疗周期。在HL诊断之前患有同时发生恶性肿瘤或其他类型的恶性肿瘤，在研究期内未接受或拒绝任何治疗的患者，以及那些缺少三个以上变量的基线评估的患者。在医院USM，2006年1月1日至2018年12月31日之间进行了138例HL患者，其中126名患者符合资格标准。因此，没有采用抽样方法，并且所有合格的患者均纳入研究。使用社会科学（SPSS）版本26.0的IBM统计软件包输入和分析数据。对于分类变量，计算了观测和百分比的频率。生存分析被选择为统计检验，因为研究目标包括事件的时间，即HL的死亡或复发/进展。总生存期（OS）定义为从诊断日期到死亡日期的持续时间。生存时间的事件是在研究期间HL患者的死亡，无论死亡原因如何。对OS的审查观察结果是在研究结束时还活着的患者，或者在研究期间因随访而丧生的患者。无进展生存期（PFS）定义为从诊断日期到疾病复发/进展日期的持续时间。该研究的事件是疾病复发/进展的时候。对PFS的审查观察结果是在研究期间关闭时获得完全反应（CR）的患者，或者在研究期间因随访而失去了随访的患者。对选定的自变量进行了简单的COX比例危害模型，以提供潜在预后重要性的初步概念（P <0.25）。显着水平是从WALD统计数据中获得的。随后，使用多个COX比例危害模型来识别与OS和PF相关的死亡和疾病复发/进展的预后因素。在单变量COX回归分析中，对p值小于0.25的变量执行了两个统计分析：向前逐步（WALD）和向后逐步（WALD）。第二个分析基于模型的统计意义包括模型中的所有自变量。提出了具有调整危险比（HR）和95％置信区间的最终模型，WALD统计量和相应的P值。p值小于0.05被认为具有统计学意义。在126例HL患者中的结果，男性占主导地位，有70名男性（55.6％）和56名女性（44.4％）。中位年龄为28岁（范围12-78岁）。大多数患者不到45岁（84.9％），主要是马来人（97.6％）。
单中心体验
海绵窦硬脑膜动脉瘘（CS-DAVF）的抽象背景，眼科症状通常是主要的临床表现，是由上静脉静脉（SOV）异常引流引起的。脑血管造影过程中SoV的早期不透明不可避免地表示瘘管在SoV和CS汇合处的分流点。我们旨在利用这一解剖学特征来实现精确的栓塞，从而提高了栓塞成功率并防止了与CS相关的症状和因过度包装而引起的并发症。方法是在2017年5月至2023年9月之间进行的单中心案例系列研究，其中包括通过transhisteral-Sov方法治疗的CS-DAVF患者的最大样本。我们回顾性地审查了32个CS-DAVF肌瘤下窦（IPS）闭塞患者的数据。结果这项研究表明，术后立即完全栓塞率（31/32，97％）。只有三名患者（3/32，9％）出现了暂时的与血管内治疗相关的并发症。平均操作时间为131.6±61.6分钟，平均每名患者使用的1.2±1.1线圈和1.8±1.2 ml Onyx胶。CS-DAVF相关的眼科症状均在所有患者中得到解决。我们还确定了一种罕见的解剖变异，其中77％的患者面部静脉排入外颈静脉。结论在CS-DAVF患者的IPS和主要是SoV引流的CS-DAVF患者中，应将股静脉栓塞栓塞视为至关重要的替代方法。这种方法显示出极好的术后完整栓塞率和令人满意的长期结局以及临床安全性。因此，我们强烈主张“眼睛对眼睛”的治疗策略。
NUBP2缺乏破坏大脑中的中心体检查点，并导致原发性小头
大脑并引起原发性微积分Rebekah Rushforth 1,5†，Hanan E Shamseldin 2†Nicole Costantino 1，Jes-Rite Michaels 1，Sarah L Sawyer 3，Matthew Osmond 3，Matthew Osmond 3，Matthew Osmond 3，Wesam Kurdi 2 Alkuraya 2，Rolf W. Stottmann 1,5†这些作者同样为这项工作做出了贡献。摘要小头畸形会影响每年2500名婴儿中的1个。原发性小头畸形是由于异常神经发生导致出生时大脑小的引起的。这是由于神经元的增殖和/或早期分化的改变。神经元的过早分化与中心体和/或原发性纤毛中的缺陷有关。在这项研究中，我们报告了第一批具有NUBP2缺陷的患者，并利用有条件的小鼠模型来确定与NUBP2缺陷型原发性小头畸形相关的分子机制。我们确定了这些患者的纯合NUBP2变体，除宫内生长限制，宫颈颅关，严重的关节和面部畸形外，还表现出了严重的原发性小头畸形。然后，我们使用EMX1-CRE生成了一个鼠标模型，从前脑燃烧NUBP2。从E18.5开始出现严重的小头畸形的小鼠。神经球从emx1-cre的前脑产生； NUBP2 FLOX/FLOX条件缺失小鼠用于支持患者变异的致病性。我们表明，NUBP2的丧失会增加规范和非典型细胞死亡，但是p53的损失无法挽救小鼠模型中的小头畸形。检查EMX1-CRE中的神经发生； NUBP2 Flox/Flox小鼠揭示了增殖和细胞迁移的明显变化，并伴有上心的中心体和纤毛。 因此，我们建议NUBP2是一种新型的原发性小头畸形基因，NUBP2在中心体和纤毛调节中的作用对于适当的神经发生至关重要。 1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所，Abigail Wexner研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院，美国俄亥俄州43205，美国。 2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国检查EMX1-CRE中的神经发生； NUBP2 Flox/Flox小鼠揭示了增殖和细胞迁移的明显变化，并伴有上心的中心体和纤毛。因此，我们建议NUBP2是一种新型的原发性小头畸形基因，NUBP2在中心体和纤毛调节中的作用对于适当的神经发生至关重要。1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所，Abigail Wexner研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院，美国俄亥俄州43205，美国。 2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所，Abigail Wexner研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院，美国俄亥俄州43205，美国。2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系，沙特阿拉伯利雅得。3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国3个安大略省东部研究所的儿童医院，加拿大安大略省渥太华大学。4人类遗传学部，辛辛那提儿童医学院，辛辛那提，俄亥俄州45215，美国。5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国5俄亥俄州立大学医学院儿科，俄亥俄州哥伦布，俄亥俄州43210，美国
在非中心体积NBSE2
通过将库珀对的反平行电子旋转沿空地外方向锁定，使平面上临界磁场的平面上限上限超过了保利的极限。首先是在过渡金属二分法的完全二维单层中明确证明的，具有大型旋转轨道耦合和破裂的反转对称性。从那时起，几项研究表明它也可以存在于分层的散装材料中。在我们先前的研究中，我们阐明了基于散装超导性超导性的基本微观机制，基于通过绝缘层和限制反演对称性而导致的超导层之间的电子耦合减少。但较早的研究表明，在某些过渡金属二甲藻元中多型pauli paparagnetic极限也违反了。在这里，使用热容量测量值我们明确证明，原始的非中心体积4H A -NBSE 2多型物质显着违反了Pauli的极限。在理论模型中使用了使用实验确定的晶体结构从Ab ITIOL计算获得的频带结构参数，该模型在理论模型中使用，该模型提供了仅基于破裂的反转对称性的ISING保护的微观机制。
caspase-2用额外的中心体杀死细胞
摘要：本文探讨了新的传感器技术及其在连接的Au au au sosos weasicles（CAVS）中进行实时道路状况监测。传感器等传感器，陀螺仪，激光镜，摄像机和雷达等在骑士上可用的传感器能够检测道路上的异常，包括坑洼，表面裂缝或粗糙度。本文还描述了使用传感器检测到的数据处理技术的高级数据处理技术，包括机器学习算法，传感器融合和Edge Computing，从而在道路状况评估中提高了准确性和可靠性。通过主动维护策略，这些技术共同支持即时道路安全和长期维护成本。最后，本文对传统和智能道路的状况监测系统的最新指示进行了全面审查。
caspase-2用额外的中心体杀死细胞
caspase-2用额外的中心体达里奥·里佐托（Dario Rizzotto）1†，Vincenza Vigorito 2†，Patricia Rieder 1，Filip Gallob 1，Gian Mario Moretta 2，Claudia Soratroi 3，Joel S. Riley 3，Florian Bellutti 2，Steplano li veli li veli 2，liia liia ia ia ia， Sebastian Herzog 3，击败C. Bornhauser 4，Etienne D. Jacotot 5,6; Andreas Villunger 1,3 *＆Luca L. Fava 2 * 1奥地利科学学院CEMM分子医学研究中心，1090年，奥地利维也纳。2蜂窝，计算和综合生物学系细胞分部的武装 - 哈尔维德实验室，意大利特伦托大学特伦托大学。3 Innsbruck的生物中心发育免疫学研究所，Innsbruck，6020，奥地利因斯布鲁克。 4瑞士苏黎世大学儿童医院肿瘤学和儿童研究中心，瑞士8032。 5 Inserm U1268，药物化学和翻译研究。 巴黎，法国F-75006。 6AccultédePharmacie，UMR 8038 Citcom，巴黎大学，巴黎，F-75006，法国。 †这些作者对这项工作做出了同样的贡献‡目前的地址：瑞士巴塞尔市的弗里德里希·米沙尔生物医学研究所（FMI）。3 Innsbruck的生物中心发育免疫学研究所，Innsbruck，6020，奥地利因斯布鲁克。4瑞士苏黎世大学儿童医院肿瘤学和儿童研究中心，瑞士8032。 5 Inserm U1268，药物化学和翻译研究。 巴黎，法国F-75006。 6AccultédePharmacie，UMR 8038 Citcom，巴黎大学，巴黎，F-75006，法国。 †这些作者对这项工作做出了同样的贡献‡目前的地址：瑞士巴塞尔市的弗里德里希·米沙尔生物医学研究所（FMI）。4瑞士苏黎世大学儿童医院肿瘤学和儿童研究中心，瑞士8032。5 Inserm U1268，药物化学和翻译研究。巴黎，法国F-75006。6AccultédePharmacie，UMR 8038 Citcom，巴黎大学，巴黎，F-75006，法国。 †这些作者对这项工作做出了同样的贡献‡目前的地址：瑞士巴塞尔市的弗里德里希·米沙尔生物医学研究所（FMI）。6AccultédePharmacie，UMR 8038 Citcom，巴黎大学，巴黎，F-75006，法国。†这些作者对这项工作做出了同样的贡献‡目前的地址：瑞士巴塞尔市的弗里德里希·米沙尔生物医学研究所（FMI）。运行标题：额外的中心体触发MOMP关键字：中心体，凋亡，piddosome，p53，p53，bcl2家族 *通讯：通讯教授：安德烈亚斯·维伦格（Andreas Villunger）教授，博士学位发展免疫学研究所，医学院医科大学 +43-512-9003-70380Fax: +43-512-9003-73960 Email: andreas.villunger@i-med.ac.at ORCID:0000-0001-8259-4153 OR Prof. Luca Fava, PhD Email: luca.fava@unitn.it Armenise-Harvard Laboratory of Cell Division Department of Cellular,计算和综合生物学 - 科比奥，特伦托大学通过Sommarive9，38123 Trento，ph：+390461285215电子邮件：luca.fava@unitn.it orcid：0000-0002-6741-1723
