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World File Search System中枢性
阻塞性和中枢性睡眠呼吸暂停治疗
按照 FDA 指南使用对于符合以下所有标准的 10-18 岁唐氏综合症青少年，使用 FDA 批准的设备进行植入式舌下神经刺激是经过证实的，并且在医学上是必要的：• 诊断为严重 OSA（通过 24 个月内的多导睡眠图确定，并且 AHI ≥ 10 和 RDI ≤ 50 次/小时）；并且 • BMI < 年龄第 95 百分位数；并且 • 中枢性 + 混合性呼吸暂停的总 AHI < 25%；并且 • 禁忌接受先前的腺样体扁桃体切除术或未得到有效治疗；并且 • 尽管尝试提高依从性，但仍确认 PAP 治疗失败或不耐受；并且 • 睡眠期间未使用气管切开术；并且 • 药物诱导的睡眠内窥镜检查确认软腭水平没有完全阻塞或向心性塌陷；并且 • 患者和护理人员拒绝因非向心性腭塌陷而接受 MMA 手术；并且
继发于恶性组织细胞增生症的中枢性尿崩症
电子邮件：moraisnetto885@gmail.com 摘要简介：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 是一种罕见的单核吞噬细胞系统疾病，其特征是树突状细胞过度增殖。常见表现之一是中枢性尿崩症 (CDI)，由产生精氨酸加压素 (AVP) 的下丘脑神经元的破坏引起，表现为多尿。病例报告：患者女性，58岁，2型糖尿病，有恶性组织细胞增生症病史，因严重高血糖、多尿入院。在最初控制血糖水平和补水治疗后，她仍然迷失方向且血钠过高，并被诊断为 DIC。先前的检查显示组织细胞增生症部分切除及化疗治疗，突出了DIC与组织细胞增生症之间的相关性。讨论：组织细胞增生症继发性 DIC 的诊断需要详细询问病史、检查
AZD1222 SARS-COV-2疫苗接种后，可疑与中枢性糖尿病与中央糖尿病相关的垂体炎
一名69岁的男子，旨在进一步研究多二手菌（液体摄入量为6 L/天）和多尿症（排尿1×/H）。这些症状在第二次AZD1222疫苗接种后两周左右开始。内分泌测试揭示了中枢性糖尿病和轻度催乳激素血症，但没有剩余的下降生理激素轴的基础或动态异常。在脱氨加压素治疗开始后，患者的液体摄入量，尿量和血清钠水平恢复正常。颅磁共振效果显示出典型的垂体炎的发现，这主要是由淋巴细胞渗透降解引起的。鉴别诊断是垂体腺瘤或另一种形式的下生理肿瘤。详尽的诊断检查显示出降压性炎的药物诱发，感染性，可保留性或自身免疫性原因没有迹象。尽管垂体炎的原因通常仍然没有建立，但疫苗接种和发作之间的短时间促使人们怀疑关联。最近已经描述了SARS-COV-2感染或疫苗接种后1-2周（MRNA和Vector疫苗）发作1-2周的进一步的垂体炎。
AVP缺乏症（中枢性糖尿病）在青少年中以抗COVID-19 BNT162B2 Comirnaty疫苗进行免疫接种后：病例报告
案例介绍：一个16岁的男孩在过去四个月中向小儿急诊室介绍了Polyuria，Polydipsia和体重减轻。他过去的病史并不明显。症状发作是在第一次剂量的抗COVID-19-BNT162B2 comirnaty疫苗后几天，然后在第二剂剂量后恶化。 身体检查是正常的，没有神经系统异常。 辅助参数在正常范围内。 每日流体平衡监测确认的多尿和多次二手。 生物化学实验室分析和尿液培养正常。 血清渗透压为297 MOSM/kg H 2 O（285-305），而尿液渗透压为80 MOSM/kg H 2 O（100-1100），表明糖尿病含量为糖尿病。 保留了前垂体功能。 由于父母拒绝同意水剥夺测试，因此对去氨加压素的治疗进行了治疗，并确认了AVP缺乏症（或中央糖尿病）的尤里万蒂伯斯诊断。 脑MRI揭示了垂体茎增厚（4 mm），并具有对比度增强，并且在T1加权成像上垂直垂体亮点的丧失。 这些迹象与神经肾上腺素型植物学炎是一致的。 免疫球蛋白水平正常。 低剂量的口服去氨加压素足以控制患者的症状，使血清和尿渗透压值正常化以及排出时的每日流体平衡。 2个月后的脑MRI显示稳定的垂体茎增厚，垂体后仍无法检测到。 临床和神经放射学随访仍在进行中。症状发作是在第一次剂量的抗COVID-19-BNT162B2 comirnaty疫苗后几天，然后在第二剂剂量后恶化。身体检查是正常的，没有神经系统异常。辅助参数在正常范围内。每日流体平衡监测确认的多尿和多次二手。生物化学实验室分析和尿液培养正常。血清渗透压为297 MOSM/kg H 2 O（285-305），而尿液渗透压为80 MOSM/kg H 2 O（100-1100），表明糖尿病含量为糖尿病。保留了前垂体功能。由于父母拒绝同意水剥夺测试，因此对去氨加压素的治疗进行了治疗，并确认了AVP缺乏症（或中央糖尿病）的尤里万蒂伯斯诊断。脑MRI揭示了垂体茎增厚（4 mm），并具有对比度增强，并且在T1加权成像上垂直垂体亮点的丧失。这些迹象与神经肾上腺素型植物学炎是一致的。免疫球蛋白水平正常。低剂量的口服去氨加压素足以控制患者的症状，使血清和尿渗透压值正常化以及排出时的每日流体平衡。2个月后的脑MRI显示稳定的垂体茎增厚，垂体后仍无法检测到。临床和神经放射学随访仍在进行中。由于多尿和多次多维亚的持续存在，通过增加剂量和每日施用数量来调整脱氨加压素的治疗。
接种 BNT162b2 mRNA COVID-19 疫苗后出现中枢性尿崩症：病例报告
血液分析：肌酐 0.7 mg/dL、葡萄糖 95mg/dL、Na+ 141mEq/L、K+ 3.9 mEq/L、TSH 3.8 mcUI/L（0.38-5.33）、FT4 0.9 ng/dL（0.6-1.1）、皮质醇 215.4 nmol/L（185-624）、ACTH 21.9 pg/mL（6- 48）、FSH 4.76 UI/L、LH5.62 UI/L、雌二醇 323 pmol/L、IGF1 74.8 ng/mL（88-209）、PRL 24.7mcg/L（3.3-26.7）渗透压 298.2 mOs/Kg（250- 325）；尿液分析：量 10200 mL/24h，渗透压 75 mOs/Kg（300-900），密度 1.002。限水试验：0' - 血清渗透压 308.8mOsm/Kg vs. 尿渗透压 61.0 mOsm/Kg；60' - 尿渗透压 102 mOsm/Kg；去氨加压素 1 小时后尿渗透压为 511mOsm/kg。MRI 未发现与垂体炎一致的异常体征，除了 T1 加权成像上垂体后叶亮点消失。诊断为 CDI，并开始用去氨加压素治疗。潜在不良反应报告已提交给国家卫生当局。
成对的类似同源基因基因（PHOX2B）非丙氨酸重复膨胀突变（NPARMS）：先天性中央中枢性不足综合征（CCHS）
目的：CCHS是一种极为罕见的先天性疾病，需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变（PARMS）引起的，对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而，对于Phox2b中非PARMS的患者（NPARMS，约10％的CCHS患者），尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法：建立了国际合作（临床，商业和研究实验室），以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据；对显着结果进行了进一步的成对比较。结果：确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人，其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明，CCHS的关键表型表现与变体类型，位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论：本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据，从而实现了基因型 - 表型研究，这些研究将推进个性化的，预期的管理，并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。