由于间歇性术后心动过速(心率约为190–200/min)。其出生时的体重为2795克。产后Apgar得分(7/8/9),全血细胞计数和临床化学值正常。出生后15分钟,新生婴儿患有心肺不稳定,并插管并给予静脉内儿茶酚胺以用于心血管支撑。超声心动图显示左心室的肥厚性心肌病以及肝静脉和下腔静脉的扩张。一个ECG引起了心房颤动的怀疑。这是由腺苷的给药(如有必要的必要时立即可用)的掩盖,然后通过心脏version(2 Joules)成功地重新建立了持续的窦性节奏。超声心动图异常发现,这是由于异常节奏引起的,此后解决。没有进一步的药物,心房颤动没有复发。胎儿心律不齐仅在约2%的妊娠中出现,并且心房颤动最多占这些心律不齐的最多3%。因此,它是新生儿,特别是新生儿中的罕见实体。
我们很高兴地宣布呼吁论文,以介绍临床医学杂志的特刊,重点介绍嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)的诊断,治疗和监测的最新进展。作为一种复杂的慢性,免疫介导的食管疾病,EOE在临床实践和研究中提出了独特的挑战,需要采取创新的方法来改善患者的预后。本期特刊旨在收集探索EOE领域尖端发展的有见地的评论。感兴趣的主题包括但不限于新型诊断技术,新兴的治疗策略以及EOE的高级监测方法。我们也欢迎贡献涉及该疾病的潜在病理生理,患者报告的结果以及多学科管理方法。通过将领先的专家和研究人员的最新发现汇总在一起,该特刊旨在增强我们对EOE的理解并促进更有效,个性化的治疗计划的制定。我们鼓励提交,这些提交在医学和科学社区中提供重大进步并引起周到的讨论。
摘要:近年来,成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 和 CRISPR 相关 (Cas) 蛋白已成为一种革命性的基因编辑工具,用于治疗影响不同器官系统(如血液和肌肉)的遗传性疾病。血液和神经肌肉遗传疾病都受益于基因组编辑方法,但在临床转化中面临不同的挑战。CRISPR/Cas9 技术能够体外修饰造血干细胞,极大地加速了血液疾病基因疗法的发展。在过去十年中,许多临床试验已经启动,目前正在取得令人鼓舞的结果。FDA 最近批准了 Casgevy,这是第一种用于治疗严重镰状细胞病和输血依赖性 β 地中海贫血的基于 CRISPR/Cas9 的药物,代表了该领域的一个重要里程碑,凸显了该技术的巨大潜力。类似的临床前努力目前正在将 CRISPR 疗法扩展到其他血液病,如原发性免疫缺陷。在神经肌肉领域,CRISPR/Cas9 的多功能性有助于生成杜氏肌营养不良症 (DMD) 的新细胞和动物模型,为加快治疗方案的临床前开发提供了创新平台。已经提出了几种使用 CRISPR 工具箱从基因上恢复肌营养不良蛋白产生的矫正干预措施,并在不同的 DMD 动物模型中显示出有希望的结果。虽然这些进展代表了 CRISPR/Cas9 疗法向 DMD 临床转化的重要一步,但仍有许多障碍需要克服,例如与高病毒载体剂量相关的体内递送方法,以及安全性和免疫学问题。总的来说,在血液学和神经肌肉领域获得的结果强调了 CRISPR/Cas9 对受这些衰弱性疾病影响的患者的变革性影响。由于每个领域都面临着不同的具体挑战,CRISPR 疗法的临床转化可能会根据遗传疾病的不同而取得不同的进展。正在进行的研究和临床试验将解决这些疗法的风险和局限性,包括长期疗效、潜在的遗传毒性和不良免疫反应。本综述深入了解了基于 CRISPR 的技术在单基因血液疾病和肌营养不良症的临床前和临床环境中的多种应用,并比较了这两个领域的进展,同时强调了当前的趋势、困难和需要克服的挑战。
AU:请确认所有标题级别均正确显示:抗病毒药物是控制人群流感的重要措施,特别是对于重症或住院患者。神经氨酸酶抑制剂 (NAI) 类药物,包括奥司他韦,多年来一直是严重流感疾病的标准治疗 (SOC)。具有新作用机制的药物(如巴洛昔韦 - 阿韦马波西酯)的批准非常重要,它拓宽了联合疗法的潜在治疗选择。联合使用抗病毒药物治疗流感很有意思;这种治疗策略的一个潜在好处是,不同作用机制的药物组合可能会降低治疗引起的耐药性选择。此外,联合疗法可能成为改善流感重症患者或免疫功能低下患者预后的重要治疗选择。临床试验越来越多地评估一系列患者群体中的药物组合。在这里,我们参考免疫功能低下的动物模型和住院患者群体的临床数据,总结了流感联合治疗的临床前和临床进展。正在开发的药物种类繁多,也已进行过联合测试。因此,在这篇综述中,我们纳入了聚合酶抑制剂、单克隆抗体 (mAb)、宿主靶向疗法和辅助疗法。应仔细评估联合治疗方案,以确定它们是否比单一疗法的有效性具有额外的益处,以及在各种患者群体中是否具有额外的益处,特别是当出现不良结果的可能性更大时。安全有效地治疗流感不仅对季节性流感感染很重要,而且在出现大流行性流感病毒株时也很重要。
1转化心脏病学,分子医学中心,医学系Solna,Karolinska Institutet,斯德哥尔摩,瑞典; 2瑞典斯德哥尔摩Karolinska大学医院心脏病学系; 3法国南希洛林大学,Lasante等人National de Lasante等人U1116; 4德国哥廷根哥廷根大学医学中心心脏病学和验尸系; 5德国Göttingen,Göttingen,德国哥廷根的德国心血管研究中心(DZHK); 6匈牙利德布雷森大学医学院临床生理学系心脏病学系; 7临床心脏病学,IRCCS Policlinico San Donato,S。DonatoMilanese,Milan,20097年,意大利;和8 Wroclaw医科大学的预防性心脏病学系,波兰WROC。
参考:Bogado Pascottini Osvaldo,Leblanc Stephen J.,Gnemi Giovanni,Leroy Jo,Opsomer Geert。 166:2(2023),p。 R15-R24全文(发布者的DOI):https://doi.org/10.1530/rep-22-0452引用此参考:https://hdl.handle.net/10067/10067/1983480151151151162162162162162162162162162162162162162162165141