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World File Search System临床表现
意大利布雷西亚严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 感染重症患者的临床表现和初步治疗
目的：始于中国湖北的 COVID-19 疫情正在持续，给意大利伦巴第大区的医疗基础设施造成了巨大压力。这些患者的管理仍在不断发展。材料和方法：这是一项针对感染 COVID-19 的危重患者的单中心观察性队列研究。床边医生每天提取患者的病史、治疗和短期病程数据。我们描述了该医院使用的管理和拟议的治疗严重程度量表。结果：共纳入 44 名患者，其中 11 名信息不完整。在研究的 33 名患者中，91% 为男性，中位年龄 64 岁；88% 超重或肥胖。45% 患有高血压，12% 正在服用 ACE 抑制剂。39% 的患者在 ICU 住院期间部分或全部接受了无创通气，无医护人员感染。大多数患者接受了抗生素治疗肺炎。根据该治疗方案，患者还接受了洛匹尼韦/利托那韦 (82%)、羟氯喹 (79%) 和托珠单抗 (12%) 治疗。10 名患者中有 9 名在 ICU 病程中存活下来并被转移到普通病房，其中一名在 ICU 中死亡。结论：ICU 的 COVID-19 患者经常患有高血压。尽管存在气溶胶的风险，但许多患者可以通过无创通气进行治疗。严重程度量表的使用增强了临床医生的管理。© 2020 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可 (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/) 开放获取的文章。
Verde角的乳腺癌：对Agostinho Neto University Hospital的临床表现，治疗和结果的24年回顾性研究
乳腺癌仍然是全球重要的健康关注点，在全球女性中是最常见的癌症。根据世界卫生组织的说法，2020年，全球估计有230万例新的乳腺癌病例[1]。 这是许多国家（尤其是低收入国家和中等收入国家）与癌症相关死亡的主要原因[2]。 乳腺癌的发病率在各个地区的变化差异很大，发达国家的率较高[3]。 由于后期诊断和接受治疗的机会有限，发展中国家的死亡率较高[4]。 在非洲西海岸附近的一个群岛佛得角，有583,233名居民，乳腺癌提出了需要调查的独特挑战和模式。 根据最近的基于人的癌症登记局的乳腺癌登记局的全面数据有限，但乳腺癌是女性最常见的癌症，也是第二个死亡原因。 每100,000名女性的发生率和死亡率年龄标准化率（世界）分别为23.4和7.8 [5]。 最初在2000年建立了肿瘤学护理，组织改进以及诊断和治疗能力，但通过增强的诊断资源在2010年取得了重大进展。 进一步的进步发生在过去的5年中，通过支持团队培训和将患者转移计划建立到葡萄牙进行放射治疗。根据世界卫生组织的说法，2020年，全球估计有230万例新的乳腺癌病例[1]。这是许多国家（尤其是低收入国家和中等收入国家）与癌症相关死亡的主要原因[2]。乳腺癌的发病率在各个地区的变化差异很大，发达国家的率较高[3]。由于后期诊断和接受治疗的机会有限，发展中国家的死亡率较高[4]。在非洲西海岸附近的一个群岛佛得角，有583,233名居民，乳腺癌提出了需要调查的独特挑战和模式。根据最近的基于人的癌症登记局的乳腺癌登记局的全面数据有限，但乳腺癌是女性最常见的癌症，也是第二个死亡原因。每100,000名女性的发生率和死亡率年龄标准化率（世界）分别为23.4和7.8 [5]。最初在2000年建立了肿瘤学护理，组织改进以及诊断和治疗能力，但通过增强的诊断资源在2010年取得了重大进展。进一步的进步发生在过去的5年中，通过支持团队培训和将患者转移计划建立到葡萄牙进行放射治疗。
Behcet氏病在沙特阿拉伯：三级护理医院的健康，预测因素，临床表现和治疗结果的决定因素
Behcet疾病是一种具有多因素起源的全身性炎症性疾病，以炎症的反复出现影响，影响了各种身体区域，包括眼睛，关节和胃肠道[1]。尽管很少见，但是这种情况会显着影响受影响个体的生活质量[2]。Behçet病的确切原因重新启用了未知，但据信涉及遗传，环境和免疫学因素的复杂相互作用[3]。在临床上，Behcet疾病表现出广泛的症状，包括口腔和生殖器性溃疡，葡萄膜炎，关节炎和胃肠道症状，例如腹痛和腹泻[4]。疾病病程的特征是加重和缓解时期，使诊断和管理具有挑战性[5]。治疗通常会在控制炎症，减轻症状和预防并发症的多学科方法中进行治疗。尽管在理解和管理Behcet疾病方面取得了进步，但仍需要进一步的研究来阐明其发病机理，改善诊断方法并开发更有效的治疗方法，以更好地为受影响的个体服务[6]。
通过公共卫生筛查诊断出患有症状前 1 型糖尿病的儿童在临床表现上糖尿病症状较轻
摘要 目的/假设 我们旨在确定在一项基于人群的胰岛自身抗体筛查计划中，在先前诊断为症状前 1 型糖尿病的儿童中，临床（3 期）1 型糖尿病发作时的疾病严重程度是否降低。方法 在 Fr1da 研究中，评估了 2015 年至 2022 年间 128 名先前诊断为症状前早期 1 型糖尿病的儿童在诊断为 3 期 1 型糖尿病时获得的临床数据，并与 DiMelli 研究中 2009 年至 2018 年间 736 名未经事先筛查且年龄相仿的 1 型糖尿病发病儿童的数据进行了比较。结果 在诊断为 3 期 1 型糖尿病时，与未进行早期诊断的儿童相比，进行早期诊断的儿童的 HbA 1c 中位数较低（51 mmol/mol vs 91 mmol/mol [6.8% vs 10.5%]，p <0.001），空腹血糖中位数较低（5.3 mmol/l vs 7.2 mmol/l，p <0.05）且空腹 C 肽中位数较高（0.21 nmol/l vs 0.10 nmol/l，p <0.001）。在诊断为 3 期 1 型糖尿病时，进行早期诊断的参与者中，患有酮尿症（22.2% vs 78.4%，p <0.001）或需要胰岛素治疗（72.3% vs 98.1%，p <0.05）的人数较少，并且仅 2.5% 的参与者出现糖尿病酮症酸中毒。早期诊断的儿童的结果与 1 型糖尿病家族史或 COVID-19 大流行期间的诊断无关。在早期诊断后接受教育和监测的儿童中观察到较轻的临床表现。结论/解释对儿童进行症状前 1 型糖尿病诊断，然后进行教育和监测，可改善 3 期 1 型糖尿病发作时的临床表现。
RB1序列变体中的视网膜母细胞瘤。分析数据库中的RB1变体，以与PRB蛋白质结构域和临床表现相关性
视网膜母细胞瘤（RB）是由于RB1肿瘤抑制基因的双重失活而发生的最常见的小儿眼肿瘤。rb可能是单侧的或双侧的，在50％的病例中是遗传性的。RB1基因的灭活可能是由于总重排（20％）或小长度变化（80％）而发生的：单核苷酸取代（SNV）和插入/缺失（Indels）。我们分析了在数据库中注释的生发起源的SNV和Indels，http://rb1-lovd.d-lohmann.de，以找到不同变体的频率，它们与蛋白质PRB功能领域的相关性和临床表现。分析的突变变体的数量为2103，其中34％是胡说八道，34％的indels，22％的剪接场所和10％的错位。所有这些变体主要产生双侧RB（88％），它们与PRB结构域相关的频率和分布在双侧（BI）和单侧遗传（UG）RB之间有所不同。无意义的变体在BI与UG中更频繁地发生，而在UG与BI中，错义变体更为频繁。indels和剪接位点变体没有显着差异。突变变体的最常见的PRB位置是在袖珍域（E2F转录因子的结合位点），胡说八道的58％，64％的失误，50％的剪接位点和45％的Indels。最突变的共有序列的切片位点是供体的第一个核苷酸，这是剪接过程的驱动力。关键词双侧 /单侧视网膜母细胞瘤，RB1变体，PRB结构域，简介视网膜细胞瘤（RB）是最常见的眼科小儿肿瘤。2024）。结论：RB中变体的最高百分比对应于胡说八道和indels，主要影响口袋结构域，这是PRB调节过程的主要功能部位，这些结果表明视网膜母细胞瘤中最具致病性变体的占主导地位。它是通过双重抑制RB1基因在一个或多个视网膜前体细胞中抑制RB1基因而发生的，从而诱导了不受控制的细胞分裂。rb是发育肿瘤的原型，因为它发生在产前年龄到5岁。它可以显示为单侧（60％）或双侧（40％），很少像三边形（在眼睛中，大多在松果腺中）。rb的发生率大约为每年在世界上活着的约20,000名儿童（Dimaras 2012），据报道，美国和欧洲的发病率分别为每百万分之12和4.0（Fernandes等人（Fernandes等）2018; Gianni Virgili等。视网膜母细胞瘤肿瘤在50％的病例中是遗传性的，包括所有双侧病例和15-25％的单侧病例，其中大多数是非遗传性的。在遗传性RB中，第一个RB1突变是种系，第二个是躯体的，在非遗传性RB中，这两个突变都是躯体。遗传RB的百分之十是继承，而30％的“从头”出现，平均年龄为
学校所需的疫苗：学龄前-12thPfizer-Biontech Covid-19疫苗Pfizer-Biontech Covid-19疫苗（单价和二价）：12岁及以上（灰色帽）•用于疫苗的常规订单肺炎球菌病
疾病的临床表现范围从轻度非侵入性感染到严重的侵入性疾病。非侵入性感染包括中耳炎（耳朵感染）和鼻窦炎（鼻窦感染）。侵袭性肺炎球菌疾病（IPD）是通过肺部或正常无菌部位的感染来定义的。IPD包括肺炎（肺部感染），脑膜炎（保护大脑和脊髓的膜感染）和菌血症（血液感染）。严重的感染可能导致长期的序列或死亡。成年人中最常见的侵入性临床表现是肺炎球菌性肺炎，而在儿童中，最常见的侵入性临床表现是菌血症，最常见的非侵入性表现是耳炎。
![[检测]364抗DNA抗体定性检测（混合性结缔组织病）...](/simg/g:\will\search\icon\source\e\e0edded8680fa49ebe0eb263fa676b770c64cedd.webp)
[检测]364抗DNA抗体定性检测（混合性结缔组织病）...
混合性结缔组织病 (MCTD) 是一种胶原病，具有多种临床表现，包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症和多发性肌炎等混合症状，是一种以抗 RNP 抗体参与为特征的免疫疾病。因此，当观察到本病的临床表现之一系统性红斑狼疮样症状时，作为相应的主要筛查试验的定性抗DNA抗体检测对于做出正确的诊断（包括确诊后的修改诊断）是有用的。
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
n5 - O - 妊娠期间的甲状腺疾病.pdf
重点 1. 甲状腺功能亢进症的特点是临床上处于高动力状态，实验室检查显示，无论是临床还是亚临床形式的甲状腺刺激激素水平均<0.1 mIU/L。然而，在临床表现中，游离甲状腺素高于正常上限，而在亚临床表现中，则在实验室正常范围内。 2.临床上甲状腺功能亢进症的主要病因是格雷夫斯病，这是一种以促甲状腺激素抗受体为主要抗体的自身免疫性疾病。对于亚临床表现，即妊娠前半期的短暂性生理状况，短暂性妊娠期甲状腺机能亢进症是最常见的病因。 3.只有临床上有甲状腺功能亢进症才应使用抗甲状腺药物治疗：丙硫氧嘧啶和甲巯咪唑。对于亚临床甲状腺功能亢进症的建议是仅使用对症药物治疗，主要是普萘洛尔。
冠状病毒疾病的效果2019（covid- ...
冠状病毒（COVS）是一个高度多样化的包膜 - 阳性单链RNA病毒，其特征是遗传重组率高和突变导致其生态多样性（4）。根据基因组序列和血清学反应，可以分类为Alphacoronavirus，betacoronavirus，Gammacoronavirus和deltacoronavirus。SARS-COV-2属于Betacoronavirus。SARS-COV-2感染涉及多种细胞表面受体和多种途径（5-7），并且主要通过呼吸道传播，SARS-COV-2感染的临床表现在临床表现中差异很大，临床表现差异很大，范围从症状或轻度感染到肺炎和肺炎的疾病，并逐渐逐渐发展为寿命，并逐渐逐渐发展为寿命。当前，根据不同的临床综合征，Covid-19的治疗具有相应的方法（10）。同时，正在开发许多抗卵石19药物（11）。然而，长期的共同发生在至少10％的SARS-COV-2感染中，并且经常使人衰弱（12）。因此，预防Covid-19仍然是保护公众对这种疾病的生命和健康的最有效手段。