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World File Search System临床表现
提高四级护理转诊中心外显子组测序的有效性：罕见神经遗传疾病中的新突变、临床表现和诊断挑战
摘要 背景 我们采用多模式方法，包括详细表型分析、全外显子组测序 (WES) 和候选基因过滤器，对三级神经病学中心转诊的个体进行罕见神经系统疾病诊断。方法 使用候选基因过滤器和严格的算法对 66 名患有神经遗传疾病的个体进行 WES，以评估序列变异。使用计算机预测工具、家族分离分析、先前的疾病关联出版物和相关生物学检测来解释致病或可能致病的错义变异。结果 39% (n=26) 的病例实现了分子诊断，其中包括 59% 的儿童期发病病例和 27% 的晚发型病例。总体而言，37% (10/27) 的肌病、41% (9/22) 的神经病变、22% (2/9) 的 MND 和 63% (5/8) 的复杂表型得到了基因诊断。已鉴定出 27 种与疾病相关的变异，包括 FBXO38、LAMA2、MFN2、MYH7、PNPLA6、SH3TC2 和 SPTLC1 中的 10 种新变异。单核苷酸变异 (n=10) 影响功能域内的保守残基和先前鉴定的突变热点。已确定的致病变异 (n=16) 表现出非典型特征，例如成人多聚葡聚糖体病的视神经病变、脑腱黄瘤病的面部畸形和骨骼异常、先天性肌无力综合征 10 的类固醇反应性虚弱。诊断出可能可治疗的罕见疾病，改善了部分患者的生活质量。结论 整合深度表型分析、基因过滤算法和生物检测提高了外显子组测序的诊断产量，发现了新的致病变异，并扩展了门诊环境中难以诊断的罕见神经遗传疾病的表型。
肺部组织质症：临床更新
摘要：组织胞浆病的病因学剂组织囊肿是一种二态真菌，在环境中和人类组织中的酵母菌中生长为霉菌。最高地方性的地区位于北美的密西西比河和俄亥俄河谷内以及中部和南美部分地区。最常见的临床表现包括肺部组织胞浆病，它们可能类似于社区获得的肺炎，结核病，结节病或恶性肿瘤。但是，某些患者可以发展出纵隔参与或发展为传播疾病。了解流行病学，病理学，临床表现和诊断测试性能是成功诊断的关键。大多数免疫能力的患有轻度急性或亚急性肺部组织质质病的患者应接受治疗，但所有免疫功能低下的患者以及患有慢性肺部疾病或进行性散发性疾病的患者也应接受治疗。脂质体两性霉素B是严重或传播疾病的首选药物，建议在温和的病例中或用两性霉素B初步改善后进行Itraconazole。在这篇综述中，我们讨论了当前的流行病学，病理学，诊断，临床表现和肺部组织质质病的管理。
抗生素诱导的神经精神毒性
抗生素是住院和门诊设置中全球规定的药物最多的药物之一。抗生素诱导的神经精神毒性相对罕见。然而，当发生这种情况时，它可能导致严重的发病率，从头晕和混乱到癫痫发作和精神病。然而，由于非诊断或误诊，这些不良事件的实际发病率可能会更高，因为它们通常与不同的Neu ropsychiatric条件的临床表现相混淆。抗生素诱导的神经精神毒性的发生率和机械性在不同的抗生素类别和临床表现之间有所不同（即神经毒性与精神病毒性）。但是，抗生素可引起神经精神毒性的确切机制尚不清楚。
成人和青少年机会性感染预防和治疗指南
机会性感染 (OI) 在 HIV 中被定义为由于 HIV 介导的免疫抑制而更频繁或更严重的感染，1 是提醒临床医生注意艾滋病发生的首批临床表现。肺孢子虫肺炎 (PCP)、弓形虫脑炎、巨细胞病毒视网膜炎、隐球菌脑膜炎、结核病、播散性鸟分枝杆菌复合体 (MAC) 病和肺炎球菌呼吸道疾病以及卡波西肉瘤和中枢神经系统淋巴瘤癌都是艾滋病的标志。这些机会性感染平均发生在感染 HIV 后 7 至 10 年。2,3 在开发有效的抗逆转录病毒疗法 (ART) 之前，患者在艾滋病的最初临床表现后通常只能存活 1 至 2 年。4
指南 - 阿德尔 - 阿迪克·oi.pdf
机会性感染（OIS）在艾滋病毒的背景下被定义为由于HIV介导的免疫抑制而更频繁或更严重的感染，其中1是第一个向临床医生提醒艾滋病的临床表现。肺炎肺炎（PCP），弓形虫性脑炎，巨细胞病毒性视网膜炎，隐球菌脑膜炎，结核病，传播性结膜捕获了捕获的菌菌（MAC）疾病（MAC）疾病，以及肺炎球菌疾病疾病，以及肺炎疾病的疾病，以及核心疾病的疾病症和核心疾病。 艾滋病。这些OI平均在感染HIV后7至10年发生。2,3直到开发有效的抗逆转录病毒疗法（ART），患者通常仅在AIDS初始临床表现后仅1到2年才能存活。4
先天性全身性脂肪营养障碍：文献综述
摘要简介：先天性全身性脂肪营养障碍是一种具有广泛临床表现的病理，具有众多危险因素和相当高的并发症发生率。目的：本研究的目的是回顾有关先天性脂肪营养不良的文献，介绍其临床表现、诊断和推荐的治疗方法，同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法：使用以下数据库进行叙述性文献综述：PubMed、Scielo 和 UpToDate。使用的描述符是：“脂肪营养不良”； “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选择了以下语言的完整文章：葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章，在核实了纳入和排除标准后，保留了 33 篇研究并用于撰写论文。结果与讨论：病理生理与编码不同蛋白质的基因突变有关，这些蛋白质参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。最常见的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关，但由于这是一种重要的基因改变，因此其特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是根据临床表现进行的，但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论：有必要对该主题进行研究，以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和监测。关键词：脂肪营养障碍；先天性全身性脂肪营养障碍；代谢综合征。摘要简介：先天性全身性脂肪营养障碍是一种临床表现多样、危险因素多、并发症发生率高的疾病。目的：本研究旨在回顾有关先天性脂肪营养不良的文献，介绍其临床表现、诊断和推荐治疗方法，同时考虑到报告病例的低发病率和病理的严重性。方法：使用 PubMed、Scielo 和 UpToDate 数据库进行叙述性文献综述。使用的描述符是：“脂肪营养不良”； “先天性全身性脂肪营养障碍”、“胰岛素抵抗”和“代谢综合征”。选出了完整的文章，语言如下：葡萄牙语、英语或西班牙语。共预选了 298 篇文章，在核实了纳入和排除标准后，剩余 33 篇研究用于撰写论文。结果与讨论：病理生理学与编码不同蛋白质的基因突变有关，这些基因参与脂肪细胞中脂质滴形成的各个阶段。报告最多的临床表现与肝肿大和肌肉肥大有关，但由于这是一种重要的基因改变，因此特征可能有所不同。经常与葡萄糖不耐症、高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝脂肪变性、突出的肌肉、肥厚性心肌病和囊肿有关。诊断通常是临床性的，但需要通过基因检测来确认。治疗与个人的严重程度和并发症有关。结论：有必要对该主题进行研究，以确保从儿科阶段开始对个体进行早期诊断和随访。关键词：脂肪营养障碍；先天性全身性脂肪营养障碍；代谢综合征。简历介绍：先天性脂肪代谢病是一种病理学，它在临床上表现出丰富的表现，涉及许多因素和并发症。目标： 工作的目标和先天性脂肪分布的文学修订，呈现临床、诊断和诊断
成人发病
1。efthimiou P，Paik PK，Bielory L.成人发病的诊断和人物。Ann Rheum Dis 2006; 65：564-72。2。Efthimiou P，Kontzias A，Hur P等。成人发病的焦点是：临床表现，诊断，治疗和未满足的靶向疗法时代。semin关节炎流变2021; 51：858-74。3。Yamaguchi M，Ohta A，Tsunematsu T等。 成人分类的预定标准。 J Rheumatol 1992; 19：424-30。 4。 Ichida H，Kawaguchi Y，Sugiura T等。 成人发作的静止病的临床表现与侵蚀性关节炎相关：与铁蛋白和白介素-18的水平较低。 关节炎护理Res（Hoboken）2014; 66：642-6。 5。 Bindoli S，Baggio C，Doria A等。 成人发病的疾病（AOSD）：了解病理生理学，遗传学和新兴治疗方案的进展。 药物2024; 84：257-74。Yamaguchi M，Ohta A，Tsunematsu T等。成人分类的预定标准。J Rheumatol 1992; 19：424-30。4。Ichida H，Kawaguchi Y，Sugiura T等。 成人发作的静止病的临床表现与侵蚀性关节炎相关：与铁蛋白和白介素-18的水平较低。 关节炎护理Res（Hoboken）2014; 66：642-6。 5。 Bindoli S，Baggio C，Doria A等。 成人发病的疾病（AOSD）：了解病理生理学，遗传学和新兴治疗方案的进展。 药物2024; 84：257-74。Ichida H，Kawaguchi Y，Sugiura T等。成人发作的静止病的临床表现与侵蚀性关节炎相关：与铁蛋白和白介素-18的水平较低。关节炎护理Res（Hoboken）2014; 66：642-6。5。Bindoli S，Baggio C，Doria A等。成人发病的疾病（AOSD）：了解病理生理学，遗传学和新兴治疗方案的进展。药物2024; 84：257-74。
幽门螺杆菌的遗传多样性及其对...
抽象的宿主遗传敏感性和生活方式是决定持续感染的发生率和临床表现的关键因素，包括幽门螺杆菌（H. Pylori）。大约80％的幽门螺杆菌感染个体在其一生中仍然无症状，但是，其余的感染者与包括溃疡，胃癌和麦芽淋巴瘤在内的多种临床表现有关。国际癌症研究机构（IARC）是世界卫生组织（WHO）的专业癌症研究机构（WHO），已将H. Pylori归类为I级致癌物。与幽门螺杆菌相关的疾病的发作和严重程度取决于细菌感染的结构化级联以及多种宿主生理过程和变量的相互作用。细菌毒力因子，包括CAG性致病岛（CAGPAI），VACA和尿素酶，对于细菌的定殖和损害胃皮细胞的能力至关重要。此外，幽门螺杆菌菌株之间的遗传变异性会导致疾病结局和对治疗的反应差异。这些因素结合起来影响幽门螺杆菌相关疾病的临床表现和进展。考虑宿主遗传因素和环境条件，包括饮食，卫生和抗生素使用，显着影响幽门螺杆菌感染的进展和临床表现。这种整体方法可以使更多个性化的策略来打击细菌感染。1。本评论文章通过检查细菌毒力因子，遗传变异性和环境影响的作用，探讨了幽门螺杆菌的多方面致病性。关键字：幽门螺杆菌，CAGA，遗传多样性，环境因素，microRNA，细菌毒力和胃癌。引言幽门螺杆菌（H. Pylori）是一种生活在人类胃中的螺旋形的，微量的，革兰氏阴性菌的细菌。在1994年，世界卫生组织国际癌症研究机构确定幽门螺杆菌为1组致癌