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产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
NC CAH 可能要到以后才能发现，而更严重的单纯男性化 (SV) 和 SW CAH 则可通过新生儿筛查计划发现，这是新生儿时期经历肾上腺危象或女性男性化的结果（4,7）。早在宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 过量产生。过量的 ACTH 被分流到肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素的过量产生（8,9,10）。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，女性需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时会被诊断出错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据 Prader 分期进行分类。生殖器男性化可能会给患者带来心理和生理问题（11,12）。为了改善男性化，可以在幼儿期（大约 1.5 岁）或青春期进行生殖器手术（13,14,15）。简而言之，早期手术干预的结果并不理想，此外，手术是在未经患者同意的情况下对非危及生命的疾病进行的。虽然短期手术并发症可以得到控制（13、16、17），但即使手术是在较晚的年龄进行的（18、19、20），也无法避免与性功能相关的长期负面影响，而且这种情况经常被报道（15）。或者，患者和父母可以选择不进行手术。有迹象表明，单靠 GC 治疗就能将阴蒂长度缩短到一半以下（21），这使早期手术的必要性受到质疑。在成长过程中，对父母和未接受手术的女孩进行教育和心理支持非常重要。未来的研究应该调查女孩选择或不选择早期手术的经历、生活质量和心理结果。对于有生育 SV 或 SW CAH 孩子风险的夫妇，可以给孕妇服用合成的 GC 地塞米松 (DEX)，以预防/减少 CAH 女孩的男性化。自 1980 年代以来，这种治疗方法就一直被使用 ( 22 )。然而，产前暴露
产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
早在子宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 分泌过量。过量的 ACTH 被分流至肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素分泌过量 ( 8 , 9 , 10 )。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，在女性中，需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时被分配了错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据普拉德分期进行分类。男性化的生殖器可能会给患者带来心理和生理问题（11、12）。
非侵入性产前研究（b niptri和b -niptdel）
上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型（例如，超过7个巨型对）拷贝数（例如Catch/ di George，136，Angelman，Prader-Willi，Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn）。•如果需要，告诉性别（X和Y染色体）和性别染色体（XO，XXY等）。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化，则在两项研究中都有报道，即使胎儿的性别尚不清楚（例如，X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx）。如果您不想知道或更改性别染色体，则该问题将在“临床先决条件信息”中说明，不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息，请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充（附录1）。
在产前酒精暴露儿童的筋膜和预读语言发展
方法：总共有51名确认PAE的儿童（25名男性； 5.6±1.1岁）和116个未暴露的对照（57名男性； 4.6±1.2岁）进行了纵向扩散张量成像（DTI），总共来自PAE和381个对照组的参与者，共111次扫描。我们描绘了左右AF，并提取了平均分数各向异性（FA）和平均扩散率（MD）。使用年龄标准化的语音处理（PP）和NEPSY-II的加快命名（SN）评分评估了预阅读语言能力。线性混合效应模型以确定扩散指标与年龄，群体，性别和年龄相互作用之间的关系，并将受试者作为随机因素建模。二级混合效应模型分析评估了使用51个年龄和性别匹配的未暴露对照对白质微观结构和PAE对预读语言能力的影响。
再生医学 - 从基因到细胞和组织疗法（i）：产前方法
这两篇评论文章的这一系列重点介绍了可以使儿科患者受益的重生医学的最新进展和应用。基因组，基于干细胞和组织技术的创新在疾病模型和先天性和无法治愈的小儿疾病方面取得了成功。产前方法提出了与实质性生物技术，医学和道德障碍有关的独特机会。母体血浆胎儿DNA分析越来越多地作为染色体和单基因疾病的无创产前筛查或诊断测试。无细胞DNA检测的分子基础刺激了成年癌症的循环肿瘤DNA测试的发展。在子宫干细胞，基因，基因修饰的细胞，在较小程度上基于组织的疗法已经在各种儿科疾病中表现出早期的临床前景。用于产后治疗的胎儿细胞和用于前乌托罗胎儿疗法的人造胎盘胎是这个令人兴奋的领域的新边界。
童年和青春期的产前压力和外在行为：系统评价和荟萃分析
积累的证据表明，怀孕期间的心理困扰与外在化结果的后代风险有关（例如，反应性/侵略性行为，多动症和冲动性）。跨研究的效应大小差异很大。澄清这些矛盾是指导预防工作的精确性并为公共卫生政策提供信息的必要条件。进行了一项荟萃分析，进行了55项纵向研究，以研究产前心理困扰（焦虑，抑郁和感知的压力）与后代外部化行为之间的关联。结果表明，产前困扰对外在行为的显着影响（R = .160）。调整产后遇险后，产前效应大小的大小在很大程度上保持不变（r = .159），这意味着在外在行为的病因学中，心理困扰的独特效果。节制测试表明，产前作用不会根据怀孕期间的心理困扰的类型和时间而变化。从产前到产后时期的苦难不稳定会预测更大的影响。产前效应与外在频谱障碍的共同合并症一致，尽管对于非侵略性规则破坏（与侵略性）行为的效果似乎较小。在所有发展时期都持续存在着重要的关联，在幼儿时代看起来稍大一些。我们在外在行为的发展和心理生物学理论，提供初步的临床和公共卫生含义的背景下讨论了这些结果，并突出了未来研究的方向，包括对具有种族和社会经济上更加多样化家庭的纵向研究的需求。
产前超声监测和胎儿先天性心脏病的诊断精度：荟萃分析
抽象访问当前的微生物培养基的特征是某些局限性，包括高成本等。这会影响整体学习，因此需要使用负担得起的，易于使用且易于使用的本地植物来制定替代微生物培养基。这项工作旨在制定和评估Brachystegia Eurycoma Harms，Mucuna Sloanei FAWC和Rendle以及Microcapum Guill和Perr作为基于琼脂基的微生物培养基的替代微生物培养基的当地植物种子。使用冷浸渍法处理并提取种子。金黄色葡萄球菌，大肠杆菌，白色念珠菌和尼日尔曲霉的人被收集并取代以获得纯分离株。使用琼脂井扩散技术进行了不同粉碎植物种子提取物的抗菌敏感性测试。使用标准的物理化学和微生物程序将残留的抗菌活性灭活。微生物培养基是从无抗菌粉状的甲醇提取物粉状种子或使用浇注方法替换的琼脂提取物的粉状种子的，而微生物接种和菌落计数则使用标准方法进行。评估的质地和微生物学特性，胶凝范围（0.056 -0.07 g/ml）和时间（3-40分钟）与营养琼脂（NA）和Sabouraud Dextrose dextrose dextrose Agar（sda）AS-0.056 AS-0.028-0.028-0.028-0.028-0.056相比，灭活的粉状种子的时间（p <0.05）变化显着（p <0.05）变化的特性显着（p <0.05）。菌落的金黄色葡萄球菌（1+0.34）的菌落计数。1。简介与对照相比，与营养肉汤相比，配制的培养基在Sabouraud葡萄糖肉汤中显示出显着的微生物生长。与Na（15+1.58）和SDA（43+0.00）相比，Brachystegia Eurycoma的Sloanei和白色念珠菌（5+0.58）在24和72小时内，在24和72小时内，在24和72小时内，在P <0.05时的倍数较小，为10和8。与Na和SDA（TNTC）相比，在48小时和120小时内有显着（P <0.05）的菌落计数，无法计数（TNTC）（TNTC）。因此，配制的培养基与具有显着的微生物生长和菌落计数的基于琼脂的微生物培养基具有显着（P <0.05）的比较性能。有可行性可以从三种工厂中的任何一种开发替代媒体，以帮助学校和实验室的有效微生物学工作。关键字;配方，评估，替代微生物培养媒体，Sabouraud Dextrose琼脂。
产前痕量元素混合物与幼儿的行为习得任务的学习缺陷有关
抽象的孩子在整个发展过程中都暴露于许多痕量元素。鉴于他们的ubiquity和对儿童的神经发展产生影响的潜力，这些暴露是公共卫生的关注点。这项研究试图确定使用前瞻性队列中操作测试的学习行为中与痕量混合物相关的定义。我们包括322名在墨西哥城招募的6-7岁的参与者，其中包含有关产前微量元素测量值（第三个孕乳铅和锰水平和锰水平，以及＆尿液镉和砷水平），人口统计学协变量，以及逐步的重复获得（IRA），一项可观的学习任务。加权分位数总和（WQS）回归模型用于估计所有四个痕量元素和IRA性能的混合物的联合关联。表现受到不同元素
通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
在产前阿片类药物暴露的早产婴儿中脑实质的超声评估
分辨率大大增加了，通过对较深的结构的出色可视化，例如前叉叶的后窝，可以比以前更准确地测量。可以在新生儿重症监护病房的婴儿中进行，而与MRI不同，MRI需要接受至关重要的支持，而MRI要求婴儿足够稳定以将其运送到MRI Suite并容忍研究持续时间。 随着超声波技术进步的出现，可以在床边轻松评估该队列，以评估可视化中线结构（例如基底神经节）的3D体积差异，因为我们记录了该队列中2D测量的差异。 新型技术，例如HUS弹性学和灌注研究，而与MRI不同，MRI需要接受至关重要的支持，而MRI要求婴儿足够稳定以将其运送到MRI Suite并容忍研究持续时间。随着超声波技术进步的出现，可以在床边轻松评估该队列，以评估可视化中线结构（例如基底神经节）的3D体积差异，因为我们记录了该队列中2D测量的差异。新型技术，例如HUS弹性学和灌注研究