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World File Search System产前诊断
障碍和促进产前人口筛查的关键先天性心脏病
目的是对关键先天性心脏病（CCHD）的产前诊断允许及时咨询，改善患者护理并优化新生儿结局。我们旨在调查爱尔兰所有19个产妇单位的当前工作实践和政策，并确定最佳产前检测的障碍和推动因素。使用固定格式和所有单位的高级超声师经理进行了半结构化访谈。与CCHD的超声筛查有关的问题，非整倍性筛查，实践协议，人员配备水平以及教育，设备的可用性和护理途径，但如果有可疑的CCHD。我们就服务中的弱点和质量改进计划的建议寻求意见。导致2021年，爱尔兰的95％（18/19）单位提供了妊娠中期胎儿解剖扫描，89％（17/19）向所有患者提供了妊娠中期扫描。在21％（4/19）的单位中提供了有关非侵入性产前筛查（NIP）的信息。53％的单位可以使用现场胎儿医学服务，而58％的产科超声师则拥有硕士学位资格。缺乏靶向训练和高母体体重指数（BMI）被确定为最佳产前检测的障碍。引入目标心脏筛查计划可以改善爱尔兰CCHD的筛查服务。
出显子7/外显子8缺失的患病率和脊柱肌肉萎缩症患者
脊柱肌肉萎缩（SMA）是由于脊髓前角细胞的变性而导致的神经肌肉疾病。SMA的估计发病率为1：6,000-1：10,000。SMN1基因的外显子7的完全缺失是大多数人群中95-98％的SMA患者的标志。对涉嫌患有SMA的儿童或年轻患者的第一条调查应为多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）测试，用于对外显子7和SMN1基因中的外显子7和外显子8的纯合缺失。在本文中，我们报告了参加喀拉拉邦一家三级护理医院遗传诊所的SMN 1外显子7缺失测试的结果，其中有一个或多个症状，尤其是软盘婴儿，性低下，肌肉虚弱，舌头，舌头障碍等。SMN1外显子7和外显子8缺失在总计33例低调患者的58％（19）中得到了证实。在SMA阳性病例中，SMA I型，II型和III型分别为68.4％（13），21％（4）和10.5％（2）。对非语言父母的载体测试表明，所有父母都是杂合携带者。直到2016年，这种疾病的治疗仅是支持的。最近Nusinersen，Zolgensma和Risdiplam已适用于SMA患者。先前有SMA儿童历史的父母的携带者测试对于在未来怀孕中实施这种疾病的产前诊断至关重要。本文强调了这种罕见的神经肌肉疾病的重要性。
通过多重母体血浆DNA测序对三体性的非侵入性产前评估：大规模有效性研究
抽象目的验证了临床疗效和可行性的实际可行性，其可行性的孕产妇血浆DNA测序以筛选胎儿三体性21的高风险怀孕临床上的胎儿三体性筛查或绒毛膜绒毛绒毛采样。使用前瞻性收集或存档的母体等离子体样品对全核分型的设计诊断精度得到了验证。在香港，英国和荷兰设置产前诊断单元。参与者753名胎儿三体术高风险的孕妇，她通过全核分型进行了明确诊断，其中86名患有三体性胎儿。根据两种不同水平的样品吞吐量的方案：2-plex和8-plex测序，干预的DNA分子在母体等离子体中的多重平行测序多重平行。主要结果测量的DNA分子的比例来自染色体21。当染色体21 DNA分子比例的z得分为> 3时，诊断出21个三体胎胎。诊断敏感性，特异性，正预测值和负预测值是针对三体性检测的。的结果可从753例怀孕，具有8-plex测序方案，以及2-plex方案的314例怀孕。2-PLEX协议的性能优于8-PLEX协议的性能。使用2-PLEX方案，以100％的敏感性和97.9％的特异性检测到21胎儿，这导致正预测值为96.6％，负预测值为100％。8-PLEX协议检测到的21胎三体胎儿的79.1％和98.9％的特异性，阳性预测值为91.9％，负预测值为96.9％。
第 54 期 • 2024 年 7 月
亲爱的 ECA 会员和朋友们，我很高兴地宣布下一届 ECA 会议：第 15 届欧洲细胞基因组学会议将于 2025 年 6 月 29 日至 7 月 1 日在比利时鲁汶举行。以下是一些详细信息：创新格式我们正在改进会议形式，包括一系列会前研讨会，旨在提供实践经验和有关专业主题的深入知识。计划亮点几位杰出的科学家已同意贡献他们在细胞基因组学各个领域的专业知识，并辅以发展领域的演讲。会议涵盖了染色体和基因组生物学以及临床细胞基因组学的所有方面。科学会议涵盖长读和短读测序、原位测序、甲基化分析、多组学、单细胞组学、cfDNA 分析的技术进步；基因组生物学的基本方面，包括着丝粒的组织和进化；端粒和基因组老化、动物和植物细胞基因组学、结构变异、染色质结构、癌症中非整倍体的起源和进化以及染色体疾病机制；微塑料基因组毒性；临床进展，包括组成性和获得性细胞遗传学；植入前和产前诊断；细胞基因组学和医学中的人工智能。常设工作组研讨会将包括关于热点问题的演讲、大型项目成果以及细胞基因组学网站和数据库的介绍。邀请与会者以海报形式展示他们的研究成果，其中一些将被选中在会议和研讨会期间展示。早期职业科学家将有很多机会
FHS秋季通讯2023
首先，我想对我们过去的总统玛丽·多诺夫里奥（Mary Donofrio）表示感谢，这是她自8年前成立以来所付出的一切。没有她的坚韧，意志和一般的放牧技巧，我们真的不会走那么远。也感谢大家委托我担任这个职位。多年来，胎儿心脏协会已经发展起来，成为卓越的灯塔，促进了我们领域的合作和创新。我致力于建立这一强大的基础，并带领我们的社会提高了更高的高度。多年来，我们的社会在理解和解决与胎儿心脏病有关的复杂问题方面取得了长足的进步。我们不懈的努力不仅改善了产前诊断，而且还增强了治疗选择和对小患者及其家人的结果。随着我们的前进，我们必须坚定不移地致力于研究，教育和倡导，以进一步取得我们取得的进步。我任职期间担任总统期间的主要目标之一是促进社会内的包容性和合作文化。我们有来自不同背景，学科和地区的成员，你们每个人都带来了独特的观点和专业知识。为此，我们将在2023年的特殊会员率中介绍给指定世界银行低收入国家和中等收入国家的居民。通过拥抱多样性并促进公开对话，我们希望解开发现的新途径，并加强我们集体努力的影响。教育是我们社会使命的另一个基石。随着技术的不断发展，我们必须采用创新的方法来提高胎儿心脏护理。这包括利用远程医疗，人工智能和数字健康平台的力量来优化产前诊断和远程咨询。通过呆在这些发展的最前沿，我们可以增强获得护理和简化流程的机会，以使我们的患者及其家人受益。，我们将在未来三年内通过新网站，新的管理以及扩展的研究和教育资源投资于基础设施。机构赞助率一直处于历史最高水平，我将任命新的赞助和慈善事业主席，以使这一趋势保持上升。作为总裁，我将倡导促进知识共享，指导和专业发展的倡议。 强调这项工作将是新的指导委员会和新成立的Sonographer Spore Isport Group。 通过投资下一代胎儿心血管专家，我们可以确保我们的领域的良好未来，并为医疗保健做出持久的贡献。 最后，我想强调倡导的重要性。 通过倡导提高认识，资金和对胎儿心脏研究和护理的支持，我们可以推动积极的变革并影响塑造我们领域景观的政策决策。 总而言之，我期待在未来几年与你们每个人合作。 一起，我们将继续推动胎儿心血管护理的界限，从而改变了世界各地无数家庭的生活。作为总裁，我将倡导促进知识共享，指导和专业发展的倡议。强调这项工作将是新的指导委员会和新成立的Sonographer Spore Isport Group。通过投资下一代胎儿心血管专家，我们可以确保我们的领域的良好未来，并为医疗保健做出持久的贡献。最后，我想强调倡导的重要性。通过倡导提高认识，资金和对胎儿心脏研究和护理的支持，我们可以推动积极的变革并影响塑造我们领域景观的政策决策。总而言之，我期待在未来几年与你们每个人合作。一起，我们将继续推动胎儿心血管护理的界限，从而改变了世界各地无数家庭的生活。您的奉献精神和热情激发了我的灵感，我相信我们的共同愿景将使我们取得杰出的成就。感谢您有特权担任总统。让我们齐心协力，以我们的目的团结起来，对胎儿心脏健康产生持久的影响。好吧，最后一段全部是AI…但是我必须说，它准确地捕捉了我的情感。这是对FHS和我们所有人的！真诚的，Anita J. Moon-Grady MD胎儿心脏协会主席
生殖遗传技术动态
生殖和遗传医学正在迅速发展，新技术已经对当前的实践产生了影响。这包括可以识别夫妻生育患有遗传疾病的孩子的风险的技术。负责任地实施新技术需要对安全性和道德进行评估。包括医疗保健专业人员在内的各利益相关者为塑造治理流程提供了宝贵的见解。他们愿意采用这些技术并指导必要的系统变革是成功实施这些技术的必要条件。在本研究中，对荷兰生殖和遗传医疗保健领域不同学科的专业人士进行了 21 次半结构化访谈。讨论了三种新兴技术：扩展携带者筛查 (ECS)、非侵入性产前诊断 (NIPD) 和种系基因组编辑 (GGE)。通过探究利益相关者的观点，我们探索了医疗保健的文化、结构和实践如何受到遗传和生殖医学创新和不断变化的动态的影响。普遍的共识是，在荷兰医疗保健中，全国范围内实施生殖遗传技术是一个缓慢的过程。出现了一种“典型的荷兰方法”，其特点是限制性立法、对残疾人的广泛支持、平等社会的价值观和有限的商业化。人们设想了将 ECS 嵌入未来实践的不同方案，而将 NIPD 实施于临床实践被认为是显而易见的。利益相关者对 GGE 的看法各不相同。荷兰先前的实施案例表明，引进新技术涉及有组织的集体学习过程，包括试点研究和分步实施。此外，由于立法框架的障碍以及政府和利益相关者之间复杂的关系，引进和推广新技术非常复杂。本文介绍了技术的国际趋势和进步将如何在国家环境中体现。
评估，治疗，并发症和颅突的预后
抽象的颅骨突变是一种先天性颅面异常，通常在出生时出现并影响头骨的形状。它的特征是婴儿中一个或多个颅骨缝合线的过早融合，这会损害脑发育和功能。虽然颅突变被认为很少见，但在10,000例活产中，全球患病率约为3至6例。本评论文章旨在综合诊断技术，治疗策略和潜在并发症的最新发展，以使医疗保健提供者，研究人员和受影响家庭受益。对现有文献进行了彻底的研究，该评论于2023年10月31日开始。各种数据库，包括PubMed，Web of Science和Cochrane，用于文献综述。早期诊断和评估涉及多学科方法，包括临床评估，病史评论以及高级成像技术，例如计算机断层扫描（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。手术干预是主要的治疗选择，目的是释放或重塑融合缝合线以允许正常的头骨生长。虽然诸如辅助切除术之类的开放式外科手术已经普遍存在，但由于并发症的并发症减少，诸如微创内窥镜颅骨切除术（如微创内窥镜颅骨切除术）越来越流行。未经治疗的颅突式症会导致并发症，例如颅内压，发育延迟，视力和听力问题以及社会心理影响，强调及时干预的重要性。但是，手术治疗具有自身的风险，需要采取精心计划和个性化的方法。总体而言，颅突的预后通常是阳性的，诸如颅流下症的特定类型，治疗时机以及手术后护理的质量均具有影响。产前诊断和多学科护理已成为改善预后的宝贵工具。关键字：颅突式症，评估，治疗，手术，综合症，非综合症，并发症，预后
印度东北部一家教学医院的先天性畸形设施数据分析——一项观察性研究作者
医院，阿加尔塔拉，特里普拉邦，印度。 通讯作者：Abhijit Shil 博士，助理教授，妇产科，AGMC & GBP 医院，阿加尔塔拉，特里普拉邦，印度；电子邮件：drabhijitshil30@gmail.com 手稿提交 – 2022 年 10 月 1 日 同行评审完成 – 2023 年 7 月 5 日 接受 Epub – 2023 年 7 月 10 日 署名-非商业性分发 – 相同方式共享 4.0 国际（CC BY-NC-SA 4.0） 摘要：背景：出生以来的结构和功能异常，包括宫内生活期间的身体代谢紊乱，被定义为先天性出生缺陷或先天性畸形。这些是发达国家和发展中国家婴儿死亡的主要原因。它们可以在产前诊断，也可以在出生后识别。先天性异常与多种产妇风险因素有关。目的：本研究旨在确定先天畸形的范围。方法：本研究基于 2019 年 7 月至 2021 年 6 月 AGMC 和 GBP 医院妇产科所有患有各种先天畸形的新生儿的住院记录。分析数据以找出先天畸形的百分比和相关风险因素。P 值被认为小于 0.05。结果：在 10274 次分娩中，有 121 名婴儿被发现患有先天畸形。64.46% 的病例发生在 20-30 岁年龄组。42.97% 的病例在 20 周后被诊断出来。先天畸形的存在与妊娠结果之间存在显着相关性。肌肉骨骼畸形发生率较高（35.53%），其次是中枢神经系统畸形（31.40%）和胃肠道缺陷（23.97%）。结论：先天性畸形是危及生命的疾病。它们是发达国家和发展中国家新生儿死亡的主要原因。母亲危险因素与各种先天性畸形有关。先天性畸形的模式对于早期诊断和决定未来处理伴有致命畸形的复杂妊娠非常重要。关键词：先天性畸形、死产、死亡率。
Strand Life Sciences启动门户，以帮助患有罕见病的医生
诊断； 2025年2月28日，为班加罗尔的低收入患者提供折扣测试：在罕见疾病日之际，Reliance Industries子公司和领先的基因组学公司Strand Life Sciences和Life Sciences，今天启动了Strandomics Portal，以改善罕见疾病的诊断。这个新的在线门户网站可让临床医生快速轻松地访问有关遗传变异的信息，从而为每种情况提供全面的视野。这意味着患者更快，更准确地诊断。除了门户网站外，Strand Life Sciences还将以降低经济不利背景的患者的成本降低成本提供罕见的疾病基因检测，从而使这些关键测试更容易获得。链接学门户网站通过：•提供清晰，快速的遗传见解以更好地诊断•允许医生独立审查一组更广泛的遗传变异型•通过更好的专家Ramesh Hariharan博士，Ramesh Hariharan博士和Strand Life Signics的专家，我们的遗传诊断，我们的遗传学>“我们属于士兵”>“我们是属于遗传学的，我们都可以改善产前诊断，我们可以诊断出来。我们将继续创新并投资于诸如Strandomics门户网站之类的工具，以赋予医生与罕见疾病作斗争的能力。”关于Strand Life Sciences：Reliance Industries Limited的子公司Strand Life Sciences是一家基于基因组学的研究和诊断公司，将生物信息学中的长期记录与最先进的实验室分析和庞大的医院合作伙伴网络相结合，以推动新一代的患者护理Strand的客户包括全球医疗工具，诊断和制药公司。Strand还是印度基因组测试的先驱，其悠久的全球生物信息学记录使其成为肿瘤学，罕见疾病，妇女健康和传染病领域中基因组诊断最受信任的公司。此外，Strand正在积极扩展到消费者基因组学，使具有个性化见解的人能够对其基因组成。有关更多信息，请访问https://strandls.com
镰状细胞病：全球和国家举措的比较视角
镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性疾病，由血红蛋白的 b 珠蛋白链突变引起，导致红细胞异常、剧烈疼痛、贫血、器官损伤和感染风险增加。该病以常染色体隐性方式遗传，主要影响疟疾发病率高的地区，如撒哈拉以南非洲、中东和印度次大陆。治疗包括输血、羟基脲、叶酸、铁螯合剂和造血干细胞移植 (HSCT)，这是唯一的治愈方法，但受供体兼容性限制。综合医疗管理 (CHCM) 强调患者教育、营养、预防性抗生素和早期干预，以降低发病率并改善生活质量。镰状细胞病给全球带来了沉重的健康负担，尤其是在医疗保健有限的地区，是儿童死亡率的重要原因。在撒哈拉以南非洲、印度和中东，镰状细胞病很普遍，每年约有 30 万名婴儿出生时患有这种疾病。在美国，约有 100,000 人受到影响，其中主要是非裔美国人。尼日利亚的国家镰状细胞病控制计划和印度的国家镰状细胞性贫血根除计划等国家举措旨在通过早期筛查、公共教育和增强医疗保健服务来改善治疗效果。WHO、GSCDN 和 SCDC 的全球努力侧重于战略政策、宣传和国际合作，以改善护理并降低死亡率。实施 SCD 预防计划的挑战包括需要进行广泛的基因筛查、健全的医疗保健基础设施以及克服文化耻辱。全球南北之间的研究资金差异进一步阻碍了进步。未来的研究途径包括基因编辑技术、改善产前诊断、加强新生儿筛查、了解基因修饰剂、开发新药剂以及优化干细胞移植。研究人员、医疗保健提供者、政策制定者和患者权益团体之间的协作努力对于将研究转化为实际应用至关重要，确保 SCD 预防和治疗方面取得可获得、有效和公平的进步。