1 Dipartimento di Scienze,Basilicata大学,Viadell'Ateneo Lucano,10 85100 Potenza(PZ),意大利; 2那不勒斯大学,意大利那不勒斯的那不勒斯大学药学系; 3阿卜杜勒·瓦利汗大学马尔丹药学院,巴基斯坦23200; 4个衍生品生物作用剂,通过意大利1085100 Potenza的Dell'Ateneo Lucano; 5国际食品营养与安全研究中心,江苏大学,Zhenjiang 212013,中国; 6贝尔格莱德大学农业学院,塞尔维亚Nemanjina 6,11080 Belgrade,R。塞尔维亚; 7诱导的抗药性和植物生物保护,科学大学雷姆斯大学香槟 - 艾登(Champagne-Ardenne),雷姆斯·艾尔登(Reims Cedex)51687,法国; 8西班牙Vigo大学食品科学技术学院分析化学与食品科学系,西班牙Vigo
。cc-by-nd 4.0国际许可证(未经同行评审证明)获得的是作者/资助者,他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权所有,该版本于2024年7月24日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.01.23.576654 doi:biorxiv preprint
亨廷顿氏病(HD)是一种遗传神经退行性疾病,其首次症状可以出现在寿命的不同点。重要的是,疾病的年龄与与疾病有关的突变长度密切相关,该突变的长度是Hungtingtin基因(HTT)中的CAG三肽扩张[3,4]。发病年龄(AO)的基因检测和临床预测都取决于这种扩张的长度。尽管如此,这并不是一个完美的预测因子,因为特定CAG重复长度的AO的标准偏差很大,特别是用于短膨胀(图1)。膨胀长度占AO变异性的40-70%,而其余方差显示出高度的遗传力[8,11]。在过去的二十年中已经进行了大型遗传研究,并且在寻找疾病发作过程中涉及的AO,基因或遗传因素的遗传修饰剂时仍在进行中,这是通过加速或延迟运动的出现而进行的。
亨廷顿氏病是一种遗传性疾病,其特征是由于纹状体中中刺神经元的变性而导致精神病,认知和运动症状。前阶段先于发作,持续数十年。当前的生物标志物包括使用磁共振成像(MRI)的临床评分和纹状体萎缩。这些标记对前阶段中细微的细胞变化缺乏敏感性。MRI和MR光谱法提供了不同的对比度,用于评估疾病中的代谢,微结构,功能或血管改变。它们已用于患者和小鼠模型。小鼠模型研究退化过程的特定机制可能引起人们的兴趣,可以更好地理解从前驱阶段到有症状阶段的发病机理,并评估治疗功效。小鼠模型可以分为三种不同的构造:表达人类亨廷汀(HTT)外显子1的转基因小鼠,具有表达全长人类HTT的人造染色体的小鼠,以及插入鼠类HTT基因中的CAG膨胀的敲入小鼠模型。几项研究已使用MRI/S来表征这些模型。但是,可用的多种方式和鼠标模型使人们对这种富裕的语料库的理解变得复杂。本综述旨在概述使用MRI/S为每个HD的MRI/S获得的结果,以提供使用HD小鼠模型的神经影像学研究概念的有用资源。本综述还旨在涵盖这一方面,以证明MRI/S对于研究高清的重要性。最后,尽管在将临床前方案转换为临床应用方面遇到困难,但在临床前模型中鉴定出的许多生物标志物已经在患者中进行了评估。
2 行政法官还正确地发现,上诉人不能被指控在 1988 年 12 月 14 日至 12 月 23 日期间擅离职守,因为上诉人有权在这段时间内获得可赔偿的伤害赔偿。机构档案,标签 4zl。参见 Mainor v. Department of the Navy,
从1968年成立于1968年,遗传性疾病基金会培养并资助了围绕亨廷顿氏病的高度协作,透明,国际研究界。基金会目前有八名员工(鉴于工作的异常合作性质,所有妇女都很有趣)。它还拥有一个积极的志愿者科学顾问委员会,该委员会由近三十名高级研究人员和临床医生设定了基金会的科学优先事项,计划讲习班,审查赠款和奖学金申请,并建议提供最有前途的资金研究项目。在这两个新奖项之前,HDF通常每年赠送约150万美元的年度赠款资金。
本文件包含《1995 年私人证券诉讼改革法》所定义的某些前瞻性陈述。这些前瞻性陈述包括但不限于某些计划、期望、目标、预测和陈述,这些陈述并非历史事实,且受多种假设、风险和不确定性的影响。未描述历史或当前事实的陈述(包括关于信念和期望的陈述)属于前瞻性陈述。前瞻性陈述可通过诸如期望、预期、相信、打算、估计、计划、目标、目标等词语或类似表达,或诸如将、可能、或许、应该、会、可以等未来或条件动词或类似变体来识别。可能导致结果与此类前瞻性陈述所预期的结果大不相同的因素可在 Huntington Bancshares Incorporated(“HBI”或“公司”)向美国证券交易委员会(“SEC”)提交的截至 2021 年 12 月 31 日的 10-K 表格年度报告以及 HBI 随后向 SEC 提交的文件中找到。所有前瞻性陈述仅代表其作出之日的观点,且基于当时可用的信息。HBI 及其子公司不承担更新前瞻性陈述以反映前瞻性陈述作出之日后发生的情况或事件或反映意外事件发生的义务,除非适用法律或法规要求。由于前瞻性陈述涉及重大风险和不确定性,因此应谨慎行事,不要过分依赖此类陈述。
背景:亨廷顿氏病是一种以唱片,肌张力障碍和松曲肌症为特征的疾病。总体而言,缺乏与亨廷顿氏病理治疗干预措施有关的质量研究。LSVT大计划训练患有帕金森氏病的人更正常地使用身体,应应用于其他神经系统群体。病例描述:该患者是一名48岁的男性,在寻求物理治疗前六年被诊断出患有亨廷顿氏病。他最近一直在恶化脉络膜症状和平衡控制降低。他最近在淋浴中跌倒了,由于今年秋天,他的活动水平大大降低了。临床印象:确定该患者可能由于其总体运动控制和协调性减少而适合LSVT大型运动进行治疗。干预:LSVT大型锻炼以及平衡训练,协调培训,有氧运动以及患者和家庭教育,在门诊物理治疗中接受了八周的治疗。的结果:使用拖网,特定的运动协调测试和使用卡拉OK阶梯踏板进行总体运动协调测试来测量这些干预措施的有效性。讨论:此案报告的目的是描述一种与患者教育,协调培训和享受亨廷顿氏病的患者的平衡培训结合使用的重大协议。多学科的方法以及多种物理治疗对于该患者的成功是必要的。进一步的研究对于确定LSVT大型运动是否有效地治疗患有神经系统疾病的患者除了帕金森氏病外是否有效。
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病,通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的,这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为,亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传,这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
Esther Cubo(布尔戈斯大学医院)讨论了与亨廷顿氏病社会认知缺陷相关的生物标志物。Asmus Vogel(丹麦痴呆症研究中心)描述了社会认知处理的不同维度以及社会认知缺陷对亨廷顿氏病日常功能的影响。他还介绍了评估亨廷顿氏病社会认知的不同方法,包括行为观察和神经心理学测试。最后,Sarah Mason(剑桥大学)介绍了如何应对亨廷顿氏病社会认知缺陷的现实后果。她谈到了亨廷顿氏病护理人员分享的支持亨廷顿氏病患者的亲身经历、他们赋予社会认知变化的意义,以及支持以不同方式融入社交世界的亨廷顿氏病患者的实际和情感影响。