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World File Search System亨廷顿
战略、政治和国防预算
《战略、政治和国防预算》是哥伦比亚大学战争与和平研究所赞助的系列出版物之一。该研究所出版的其他书籍有：阿尔弗雷德·瓦格茨的《国防与外交：士兵与外交关系的行为》（1956 年）；西摩·梅尔曼主编的《裁军视察》（1958 年）；威廉·TR·福克斯主编的《国际关系的理论方面》（1959 年）；肯尼斯·N·沃尔兹的《人、国家与战争》（1959 年）；塞缪尔·P·亨廷顿的《共同防御：国家政治中的战略计划》（1961 年）；塞缪尔·P·亨廷顿主编的《军事政治模式的变化》（1962 年）。
诱导神经元研究神经退行性和神经发育障碍
诱导的多能干细胞（IPSC）可以研究神经发育和神经退行性疾病，例如自闭症谱系疾病，包括脆弱的X综合征和RETT综合征，肌萎缩性侧面硬化症，阿尔茨海默氏病，阿尔茨海默氏病，帕克森氏病，亨廷顿病，亨廷顿病，亨廷顿氏病，亨廷顿病。人IPSC线是通过对成纤维细胞，头发或血液样本的重编程而产生的，这些[2]是由患有疾病相关表型的患者直接捐赠的，并且可以通过诸如CRISPR/CAS9等基因组修饰[3]引入IPSCS的基因组中，并且可以将已知的基因型或引起疾病的突变捐赠。为了研究突变对细胞水平的影响，可以将IPSC分化为与疾病相关的神经元亚型。常规分化方案依赖于在培养基中添加特定的可溶性生长因子和化合物。这些因素触发了影响转录因子（TFS）的细胞内信号传导途径，从而通过改变基因表达水平并触发基因调节网络来诱导神经元分化。然而，这些方案可能非常精致且耗时，持续数周到几个月，并在不同的发育阶段和神经胶质细胞下产生不同神经元亚型的异质混合物。在人IPSC中某些神经源TF的强制表达捷径神经元分化，导致神经发生迅速，产生了高度均匀的神经元群体[4-7]。在这里，我们描述了鲁棒诱导的神经元IPSC系的培养以及不同的方法，以将神经源性TF和基因组修饰引入人IPSC，以及如何将这些IPSC区分开为成熟的神经元。
NMR光谱，激发态和与细胞生物学问题的相关性 - 亨廷顿蛋白的短暂前核前四核和洞察力
溶液核磁共振（NMR）光谱是一种强大的技术，用于分析原子分辨率下大分子的三维结构和动力学。最近的进步利用了NMR在交换系统中的独特特性，以检测，表征和可视化激发的生物大分子及其复合物的稀疏人口稠密的状态，这些状态仅是短暂的。这些状态对常规生物物理技术看不见，并且在许多过程中起着关键作用，包括分子识别，蛋白质折叠，酶催化，组装和原纤维形成。所有的NMR技术都利用稀疏人群的NMR不可或缺的NMR可视和高度填充的NMR可见状态之间的交换，以将磁化特性从无形状态传递到可见的状态，在该状态下可以轻松检测和量化。有三类的NMR实验依赖于NMR可见和可视化物种之间距离，化学移位或横向松弛（分子质量）的差异。在这里，我说明了这些方法在亨廷顿基因的Exon-1编码的N末端区域的核核前核酸前寡核酸的复杂机制，在此中，CAG扩展了CAG的扩展，导致亨廷顿氏病，导致亨廷顿疾病，是一种致命的自身植物神经变性。我还讨论了四聚体的抑制如何阻止纤维形成的较慢（许多数量级）过程。
NFL浓度是衰老和亨廷顿氏病神经退行性率的定量标记：基于半机械模型的分析
异常染色体是癌症，阿尔茨海默氏症，帕金森氏症，癫痫和自闭症等遗传疾病的原因。核型分析是诊断遗传疾病的标准程序。识别异常通常是昂贵的，耗时的，在很大程度上依赖专家解释，并且需要相当大的手动效果。e效应是为了自动化核图分析。但是，大型数据集的不可用，尤其是包括染色体异常的样本的数据集提出了一个重要的挑战。自动化模型的开发需要广泛的标记和令人难以置信的异常数据，以准确识别和分析异常，这些异常非常困难地获得了足够的数量。尽管基于深度学习的体系结构在医学图像异常检测中产生了最先进的性能，但由于缺乏异常数据集，它不能很好地概括。这项研究介绍了一种新型的混合方法，该方法结合了无监督和监督的学习技术，以克服有限标记的数据和可伸缩性的挑战。最初对基于自动编码器的系统进行了使用未标记的数据培训，以识别染色体模式。它是在标记的数据上进行的，然后使用卷积神经网络（CNN）进行分类步骤。使用了234,259个染色体图像的独特数据集，包括训练，验证和测试集。在染色体分析的规模中标记出显着的成就。所提出的混合系统准确地检测到单个染色体图像中的结构异常，在对正常和异常染色体分类时达到了99.3％的精度。我们还使用结构相似性指数度量和模板匹配来识别与正常染色体不同的异常染色体的部分。这种自动化模型有可能显着促进与染色体相关疾病的早期检测和诊断，从而影响遗传健康和神经系统行为。
脑脊液神经胶质原纤维酸性蛋白与淀粉样蛋白蛋白相反，与亨廷顿氏病
a Department of Medicine, Neurology, V ¨ asterås Central Hospital, V ¨ asterås, Sweden b Department of Medical Sciences, Neurosurgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden c Department of Psychiatry and Neurochemistry, Institute of Neuroscience and Physiology, the Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, M ¨ olndal,瑞典Sahlgrenska大学医院，瑞典E Olndal，瑞典E部，UCL神经退行性疾病系，UCL神经病学研究所，英国伦敦皇后广场，英国伦敦皇后广场，UCL伦敦UCL，UCL，UCL，UCL，UCL，UCL，UCL，UCL，UCL，UCL研究所，英国G香港神经变性疾病，哥伦比亚省神经退行性疾病中心，神经科学，Sahlgrenska学院，哥德堡大学，哥德堡大学，瑞典I临床神经科学系，Karolinska Institutet，斯德哥尔摩，斯德哥尔摩，瑞典J医学科学系
遗传学和分子生物学 - emory gdbbs
临床和公共卫生教师，诊断性Labo Ratories和基本科学家之间的人类和医学遗传学相互作用提供了研究患者人群，识别和理解遗传疾病的基础，并为此类疾病开发新颖的治疗方法的独特机会。GMB实验室进行众多研究计划，包括对近代质子疾病，染色体疾病的研究研究（例如，唐氏综合症，智力疾病），单个基因疾病（例如，脆弱的X综合征，亨廷顿疾病），亨廷顿疾病）和多样性疾病（例如 疾病）。学生也有机会参加每周的遗传诊所和遗传咨询会议。
评论文章：CRISPR/CAS9基因组编辑...
基因疗法已成为各种疾病（包括血液疾病，眼部疾病，癌症和神经系统疾病）的有希望的治疗策略。基因编辑技术的出现促进了研究人员专门靶向和修改真核细胞基因组的能力，使其成为基因治疗的宝贵工具。这可以通过体内或离体方法进行。基因编辑工具，例如锌指核酸酶，转录激活剂样效应子核酸酶和与CRISPR-Cas相关的核酸酶，可以用于基因治疗目的。在这些工具中，基于CRISPR-CAS的基因编辑之所以脱颖而出，是因为它通过设计简短的指南RNA来引入可遗传基因组变化的能力。本评论旨在提供CRISPR-CAS技术的概述，并总结有关CRISPR/CAS9 ge-Nome编辑技术在治疗最普遍的神经退行性疾病中的最新研究，其中包括阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿病，亨廷顿氏病，杏仁脂性下层状硬质量和尖顶Ataxia ataxia，关键词：基因编辑，神经退行性疾病，CRISPR/CAS9，阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿氏病，肌萎缩性侧面硬化症，脊椎胡子共济失调
使用长读测序对扩增的亨廷顿基因进行单倍型 SNP 等位基因特异性基因编辑
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种常染色体显性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白 ( HTT ) 外显子 1 的 CAG 三核苷酸重复扩增引起。目前，HD 尚无治愈方法，HD 患者的临床治疗侧重于症状管理。之前，我们展示了使用 CRISPR-Cas9 通过靶向附近 ( < 10 kb) 的 SNP（在外显子 1 附近产生或消除原间隔区相邻基序 (PAM)）来特异性删除扩增的 HTT 等位基因 ( mHTT )。在这里，我们使用 Oxford Nanopore 平台上的多重靶向长读测序方法，全面分析了 983 名 HD 个体中 HTT 外显子 1 两侧 10.4 kb 基因组区域内的所有潜在 PAM 位点。我们开发了计算工具（NanoBinner 和 NanoRepeat）来对数据进行解复用、检测重复并对扩增或野生型 HTT 等位基因上的读数进行分阶段。通过此分析，我们发现 30% 具有欧洲血统的 HD 患者共有一个 SNP，这被证实是人类 HD 细胞系中 mHTT 等位基因特异性删除的有力候选者。此外，多达 57% 的 HD 患者可能通过组合 SNP 靶向成为等位基因特异性编辑的候选者。总之，我们提供了受 HD 影响的个体中 HTT 外显子 1 周围区域的单倍型图。我们的工作流程可应用于其他重复扩增疾病，以促进用于等位基因特异性基因编辑的指导 RNA 的设计。