XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System亨廷顿
野生型亨廷顿蛋白调节人类巨噬细胞功能
版权 © 作者 2020 年版权所有。开放获取。本文根据知识共享署名 4.0 国际许可进行许可，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的知识共享许可中，除非在材料的致谢中另有说明。如果材料未包含在文章的知识共享许可中，并且您的预期用途不被法定法规允许或超出允许用途，则您需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。
简介 亨廷顿氏病 (HD) 是一种遗传性疾病...
简介亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种遗传性疾病，其特征是认知、身体和心理症状逐渐发展。该疾病是由亨廷顿舞蹈症 (HTT) 基因中 CAG 三核苷酸重复序列延长引起的，从而产生了突变型亨廷顿蛋白 (mHTT)。mHTT 在神经元中的积累会导致功能障碍并最终导致细胞死亡[1]。目前，尚无针对亨廷顿舞蹈症的有效治疗方法，治疗重点是控制症状和改善生活质量。然而，基因治疗已成为一种有前途的解决该疾病根本原因的方法。基因治疗在直接改变基因表达或纠正基因缺陷方面已显示出成功，这可能会减缓或阻止亨廷顿舞蹈症的进展。[2]。反义寡核苷酸 (ASO) 或 RNA 干扰 (RNAi) 可以在亨廷顿舞蹈症 (HD) 的基因治疗中实现基因抑制。该方法的主要目的是有效减少突变型HTT mRNA的合成，以建立或抑制致病性突变型亨廷顿蛋白（mHTT）的适当表达。科学家们一直在研究各种基因修饰方法，其中以CRISPR为重点。CRISPR/Cas9可以精确靶向HTT基因中的突变。这可以纠正基因异常或阻止CAG重复片段的扩增。研究表明，使用基因编辑治疗亨廷顿氏病取得了良好的效果。[3，4]
亨廷顿市公平住房选择障碍分析 (A.I.)
执行摘要 西弗吉尼亚州亨廷顿市是美国住房和城市发展部 (HUD) 社区发展综合拨款 (CDBG) 计划下的一个福利社区。此外，亨廷顿市还是卡贝尔-亨廷顿-韦恩 HOME 联盟的成员，该联盟由该市管理。根据 1974 年《住房和社区发展法》（经修订），每个福利社区必须“积极推进公平住房”。为了“积极推进公平住房”，每个福利社区必须进行障碍分析，以确定公平住房选择的任何障碍。亨廷顿市上一次准备公平住房选择障碍分析是在 2015 年。该市现已准备好 2020 年公平住房选择障碍分析，以配合该市 2020-2024 财年五年综合计划。分析重点关注社区内六 (6) 个基本条件的现状和相互作用：
在患有亨廷顿氏病时如何保持健康和活跃：
针对患者和家庭的指南，运动的重要性是一种有力的药物！在公众中有很多证据表明，锻炼我们的健康和福祉带来了许多好处。也有一些证据表明运动对亨廷顿氏病患者的益处，尤其是在疾病的早期和中期。，当身体能力，思维和情绪变化较小时，尽早开始运动非常重要，从而更容易开始身体上活跃的例程。运动和体育锻炼可以具有神经保护作用 - 这意味着它们可以帮助保护大脑并保持健康的大脑环境，以维持或改善思维，身体机能和心理健康。运动可以改善高清>中的身体，情感和心理健康
姜黄素在亨廷顿氏病中的治疗和机械作用
1 Dipartimento di Scienze，Basilicata大学，Viadell'Ateneo Lucano，10 85100 Potenza（PZ），意大利； 2那不勒斯大学，意大利那不勒斯的那不勒斯大学药学系； 3阿卜杜勒·瓦利汗大学马尔丹药学院，巴基斯坦23200； 4个衍生品生物作用剂，通过意大利1085100 Potenza的Dell'Ateneo Lucano； 5国际食品营养与安全研究中心，江苏大学，Zhenjiang 212013，中国； 6贝尔格莱德大学农业学院，塞尔维亚Nemanjina 6，11080 Belgrade，R。塞尔维亚； 7诱导的抗药性和植物生物保护，科学大学雷姆斯大学香槟 - 艾登（Champagne-Ardenne），雷姆斯·艾尔登（Reims Cedex）51687，法国； 8西班牙Vigo大学食品科学技术学院分析化学与食品科学系，西班牙Vigo
聚ADP-核糖信号在亨廷顿疾病中失调
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2024年7月24日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.01.23.576654 doi：biorxiv preprint
探索亨廷顿氏病表型预测的机器学习方法
亨廷顿氏病（HD）是一种遗传神经退行性疾病，其首次症状可以出现在寿命的不同点。重要的是，疾病的年龄与与疾病有关的突变长度密切相关，该突变的长度是Hungtingtin基因（HTT）中的CAG三肽扩张[3，4]。发病年龄（AO）的基因检测和临床预测都取决于这种扩张的长度。尽管如此，这并不是一个完美的预测因子，因为特定CAG重复长度的AO的标准偏差很大，特别是用于短膨胀（图1）。膨胀长度占AO变异性的40-70％，而其余方差显示出高度的遗传力[8，11]。在过去的二十年中已经进行了大型遗传研究，并且在寻找疾病发作过程中涉及的AO，基因或遗传因素的遗传修饰剂时仍在进行中，这是通过加速或延迟运动的出现而进行的。
临床前磁共振成像和光谱对亨廷顿氏病的贡献
亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，其特征是由于纹状体中中刺神经元的变性而导致精神病，认知和运动症状。前阶段先于发作，持续数十年。当前的生物标志物包括使用磁共振成像（MRI）的临床评分和纹状体萎缩。这些标记对前阶段中细微的细胞变化缺乏敏感性。MRI和MR光谱法提供了不同的对比度，用于评估疾病中的代谢，微结构，功能或血管改变。它们已用于患者和小鼠模型。小鼠模型研究退化过程的特定机制可能引起人们的兴趣，可以更好地理解从前驱阶段到有症状阶段的发病机理，并评估治疗功效。小鼠模型可以分为三种不同的构造：表达人类亨廷汀（HTT）外显子1的转基因小鼠，具有表达全长人类HTT的人造染色体的小鼠，以及插入鼠类HTT基因中的CAG膨胀的敲入小鼠模型。几项研究已使用MRI/S来表征这些模型。但是，可用的多种方式和鼠标模型使人们对这种富裕的语料库的理解变得复杂。本综述旨在概述使用MRI/S为每个HD的MRI/S获得的结果，以提供使用HD小鼠模型的神经影像学研究概念的有用资源。本综述还旨在涵盖这一方面，以证明MRI/S对于研究高清的重要性。最后，尽管在将临床前方案转换为临床应用方面遇到困难，但在临床前模型中鉴定出的许多生物标志物已经在患者中进行了评估。
罗伊·L·约翰逊。西弗吉尼亚州亨廷顿，散文 > 曼努埃尔 ...
2 行政法官还正确地发现，上诉人不能被指控在 1988 年 12 月 14 日至 12 月 23 日期间擅离职守，因为上诉人有权在这段时间内获得可赔偿的伤害赔偿。机构档案，标签 4zl。参见 Mainor v. Department of the Navy，
基金会长期寻求接受亨廷顿氏病的追求速度
从1968年成立于1968年，遗传性疾病基金会培养并资助了围绕亨廷顿氏病的高度协作，透明，国际研究界。基金会目前有八名员工（鉴于工作的异常合作性质，所有妇女都很有趣）。它还拥有一个积极的志愿者科学顾问委员会，该委员会由近三十名高级研究人员和临床医生设定了基金会的科学优先事项，计划讲习班，审查赠款和奖学金申请，并建议提供最有前途的资金研究项目。在这两个新奖项之前，HDF通常每年赠送约150万美元的年度赠款资金。