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亨廷顿国民银行 2022 年 IDI 计划 - 公共部分
本文件包含《1995 年私人证券诉讼改革法》所定义的某些前瞻性陈述。这些前瞻性陈述包括但不限于某些计划、期望、目标、预测和陈述，这些陈述并非历史事实，且受多种假设、风险和不确定性的影响。未描述历史或当前事实的陈述（包括关于信念和期望的陈述）属于前瞻性陈述。前瞻性陈述可通过诸如期望、预期、相信、打算、估计、计划、目标、目标等词语或类似表达，或诸如将、可能、或许、应该、会、可以等未来或条件动词或类似变体来识别。可能导致结果与此类前瞻性陈述所预期的结果大不相同的因素可在 Huntington Bancshares Incorporated（“HBI”或“公司”）向美国证券交易委员会（“SEC”）提交的截至 2021 年 12 月 31 日的 10-K 表格年度报告以及 HBI 随后向 SEC 提交的文件中找到。所有前瞻性陈述仅代表其作出之日的观点，且基于当时可用的信息。HBI 及其子公司不承担更新前瞻性陈述以反映前瞻性陈述作出之日后发生的情况或事件或反映意外事件发生的义务，除非适用法律或法规要求。由于前瞻性陈述涉及重大风险和不确定性，因此应谨慎行事，不要过分依赖此类陈述。
LSVT大型锻炼作为亨廷顿氏病患者的治疗方法：病例报告。
背景：亨廷顿氏病是一种以唱片，肌张力障碍和松曲肌症为特征的疾病。总体而言，缺乏与亨廷顿氏病理治疗干预措施有关的质量研究。LSVT大计划训练患有帕金森氏病的人更正常地使用身体，应应用于其他神经系统群体。病例描述：该患者是一名48岁的男性，在寻求物理治疗前六年被诊断出患有亨廷顿氏病。他最近一直在恶化脉络膜症状和平衡控制降低。他最近在淋浴中跌倒了，由于今年秋天，他的活动水平大大降低了。临床印象：确定该患者可能由于其总体运动控制和协调性减少而适合LSVT大型运动进行治疗。干预：LSVT大型锻炼以及平衡训练，协调培训，有氧运动以及患者和家庭教育，在门诊物理治疗中接受了八周的治疗。的结果：使用拖网，特定的运动协调测试和使用卡拉OK阶梯踏板进行总体运动协调测试来测量这些干预措施的有效性。讨论：此案报告的目的是描述一种与患者教育，协调培训和享受亨廷顿氏病的患者的平衡培训结合使用的重大协议。多学科的方法以及多种物理治疗对于该患者的成功是必要的。进一步的研究对于确定LSVT大型运动是否有效地治疗患有神经系统疾病的患者除了帕金森氏病外是否有效。
约翰霍普金斯基因组学 DNA 诊断实验室
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病，通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的，这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为，亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传，这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
EHDN 和 Enroll-HD 2024 法国斯特拉斯堡
Esther Cubo（布尔戈斯大学医院）讨论了与亨廷顿氏病社会认知缺陷相关的生物标志物。Asmus Vogel（丹麦痴呆症研究中心）描述了社会认知处理的不同维度以及社会认知缺陷对亨廷顿氏病日常功能的影响。他还介绍了评估亨廷顿氏病社会认知的不同方法，包括行为观察和神经心理学测试。最后，Sarah Mason（剑桥大学）介绍了如何应对亨廷顿氏病社会认知缺陷的现实后果。她谈到了亨廷顿氏病护理人员分享的支持亨廷顿氏病患者的亲身经历、他们赋予社会认知变化的意义，以及支持以不同方式融入社交世界的亨廷顿氏病患者的实际和情感影响。
亨廷顿氏病动物模型中微小RNA表达的改变及潜在的治疗策略
摘要 回顾近年来的亨廷顿舞蹈症动物模型，发现许多microRNA在纹状体和大脑皮层中的表达水平发生改变，且大多下调。发生改变的microRNA包括miR-9/9*、miR-29b、miR- 124a、miR-132、miR-128、miR-139、miR-122、miR-138、miR-23b、miR-135b、miR- 181（均下调）和miR-448（上调），类似的变化此前也在亨廷顿舞蹈症患者中发现过。在动物细胞研究中，发生改变的microRNA包括miR-9、miR-9*、miR-135b、miR-222（均下调）和miR-214（上调）。在动物模型中，miR-155 和 miR-196a 的过表达导致突变型亨廷顿蛋白 mRNA 和蛋白质水平下降，纹状体和皮质中的突变型亨廷顿蛋白聚集体降低，并改善行为测试中的表现。miR-132 和 miR-124 的过表达也使行为测试中的表现得到改善。在动物细胞模型中，miR-22 的过表达增加了感染突变型亨廷顿蛋白的大鼠原代皮质和纹状体神经元的活力，并减少了 ≥ 2 µm 的亨廷顿蛋白富集灶。此外，miR-22 的过表达提高了用 3-硝基丙酸处理的大鼠原代纹状体神经元的存活率。外源性表达 miR-214、miR-146a、miR-150 和 miR-125b 会降低 Hdh Q111 / Hdh Q111 细胞中内源性亨廷顿蛋白 mRNA 和蛋白质的表达。有必要对亨廷顿氏病动物模型进行进一步研究，以验证这些发现，并确定特定的microRNA，它们的过度表达可抑制突变亨廷顿蛋白的产生和其他有害过程，并可能为治疗亨廷顿氏病患者和减缓其进展提供更有效的方法。关键词：动物模型；大脑皮层；亨廷顿蛋白；亨廷顿氏病；microRNA；神经退行性；纹状体；治疗策略
亨廷顿氏病基因也可能增强早期大脑发育和智力
尤其是，研究发现，在亨廷顿氏病症状出现之前的几十年，携带亨廷顿氏病基因扩增的儿童在认知、行为和运动方面的表现明显优于基因重复在正常范围内的儿童。携带基因扩增的儿童的大脑体积也更大，皮层表面积和褶皱也更大。在最初的高峰之后，大脑功能和结构都出现了长期恶化。
长的体细胞DNA重复扩张驱动亨廷顿疾病的神经退行性
亨廷顿疾病（HD）是一种致命的遗传疾病，其中大多数纹状体投射神经元（SPN）退化。有关HD发病机理的中心生物学问题是亨廷顿蛋白（HTT）基因中引起疾病的DNA重复膨胀（CAG N）如何导致数十年的明显潜伏期后神经变性。遗传的HTT等位基因具有更长的CAG重复急性疾病发作；这种重复的长度也随时间变化，产生了体细胞镶嵌性，调节DNA重复稳定性的基因可能会影响高清年龄。了解细胞的CAG重复长度与其生物学状态之间的关系，我们开发了一种单细胞方法，用于测量CAG重复长度以及全基因组RNA的表达。我们发现，HTT CAG重复在HD-vulnerable SPN中从40-45个CAG扩展到100-500+ CAG，而在其他纹状体细胞类型中则不扩展，而这些长的DNA重复扩展在不同时间通过单个SPN获得。令人惊讶的是，从40个CAGS的体细胞膨胀对基因表达没有明显的影响 - 但是具有150-500+ CAGS的神经元具有深刻的基因表达变化。这些表达的变化涉及数百个基因，并在进一步的CAG重复扩张旁边升级，侵蚀了阳性，然后神经元同一性的负面特征，并在衰老/凋亡基因的表达中达到顶峰。跨高清阶段的纹状体神经元丧失率反映了神经元进入该生物学变形状态的速率。我们得出的结论是，在HD过程中的任何时候，大多数神经元具有无害的（但不稳定的）亨廷顿基因，而HD发病机理几乎是神经元生命的DNA过程。我们的结果表明，纹状体神经元中的HTT CAG重复进行数十年的生物学安静膨胀，因此，由于它们异步越过高阈值，因此SPN会使SPN迅速和异步变性。
给编辑亨廷顿氏病的信 - 除了圣维图斯的舞蹈
HD中的运动障碍通常从远端开始，非自愿运动可能会影响面部肌肉。这些症状逐渐扩散到近端和轴向肌肉，并且随着时间的流逝变得更加严重。早期症状通常包括运动过度运动，而以后的阶段则以低输入性，胸肌和肌张力障碍为特征。患者可能患有质心，吞咽困难和吸入，导致肺炎。肌张力障碍，抽动和共济失调也可能发生。随着疾病的发展，个人可能难以进行日常活动，例如步行和站立，从而增加了跌倒的风险。HD的行为和精神病症状通常会出现，甚至在出现运动症状之前。这些症状通常表明额叶功能障碍（额叶变性），其注意力不佳，抑郁，冲动，烦躁，烦躁，情绪低落，冷漠和侵略等特征。认知能力下降是HD的重要症状，并且经常出现在运动障碍之前，最终导致痴呆症。与皮质痴呆不同，高清患者的记忆力损失源于效率低下的记忆搜索，而不是缺乏记忆。在皮质痴呆患者中常见的症状和失语症等症状在HD中幸免。次要症状可以包括共济失调，步态异常，眼动异常和少年变体的癫痫发作。
pyk2在亨廷顿氏病R6/2小鼠模型的背纹状体中
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
识别亨廷顿氏病的遗传修饰剂体细胞CAG重复不稳定性1
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年6月9日。; https：//doi.org/10.1101/2024.06.06.08.597823 doi：Biorxiv Preprint