亨廷顿氏病(HD)被称为亨廷顿舞蹈病,是一种很少发生的神经退行性疾病,具有常染色体式遗传模式,其特征是基底神经节中GABA能神经元的逐渐恶化。其他包括皮质下型痴呆症,行为异常,中年精神病和逐渐无意的浮力运动运动。HD的特征是背纹状体(尾状核和壳核)的萎缩,并在成像形态(例如计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)等成像方式上同时扩展侧心室的额叶角。一项分子研究通过鉴定该疾病的标志放大CAG三重态来验证HD的诊断。目前,无法治愈高清,治疗的重点是提供支持性护理和管理症状。涉及医疗保健专业人员,神经科医生和精神科医生的多学科方法对于综合管理至关重要。药物用于减轻运动症状和管理精神病表现。物理和职业疗法有助于维持功能能力并改善生活质量。遗传咨询和社会心理支持对于患者及其家人至关重要。一个额外的关键目标需要进步更精确,可靠的技术,以及时识别和评估高清。通过早期诊断使及时的干预措施和改善的症状管理成为可能。基于临床和成像发现,我们在一名62岁的女性中提出了HD病例。
通过一位受过各种相关参考学科的世界一流教师(计算机科学和机器学习,经济学,信息系统,组织行为,运营研究和统计学),亨氏学院是结合数据科学,决策科学和信息系统,公共政策,公共政策教育和管理教育和研究中定量社会科学的卓越中心。学科和教育计划的组合的结合将亨氏学院与“典型”公共政策或信息学校区分开来。传统政策学校缺乏亨氏学院在人工智能,信息技术和数据分析方面的深刻力量,而传统信息学校缺乏亨氏学院在经济学和因果推论方面的优势。这使该学院在一个世界上越来越多地整合到社会各个方面的世界中。
有些人会出现与舞蹈症相关的动作,如行走困难,这会增加跌倒的可能性。有些亨廷顿氏病患者不会出现舞蹈症;相反,他们可能会变得僵硬,很少或根本不动,这种情况称为运动不能。其他人可能一开始患有舞蹈症,但随着病情的发展变得僵硬。除了舞蹈症,有些人还会出现不寻常的固定姿势,称为肌张力障碍。这两种运动障碍可以混合或交替出现。其他症状可能包括震颤(无意识的来回有节奏的肌肉运动)和异常的眼球运动,这些症状通常发生在疾病进展的早期。
在该基因中[3,9,10]。在没有HD的个体中,CAG重复的数量通常不超过34。但是,对于那些高清的人,这个数字可以超过40 [9]。CAG重复的数量增加会触发Huntingtin蛋白的产生,从而导致随后的神经元丧失[9]。值得注意的是,神经元丧失在基底神经节中,特别是在尾状核和壳核中,尽管在大脑皮层中也可以观察到它[2]。HD会导致运动,认知和精神疾病[11]该疾病的最具特征性特征是Chorea,这是一种涉及类似舞蹈,非自愿,快速和非疾病型高激动运动的运动障碍[12]。其他运动障碍包括肌肉僵硬(刚度),肌张力障碍(非自愿和长时间肌肉收缩)和运动缓慢(Bradykinesia)[9,13,14]。与该疾病相关的认知和精神疾病包括痴呆,抑郁,人格变化和注意力不足[12]。随着疾病的发展,采用基因检测来确认临床症状,包括运动,认知和行为障碍的混合,引起怀疑[8,13]。虽然唱片是一种常见的初始经验,但随着疾病的发展,肌张力障碍和僵化也表现出来[13,14]。运动功能中的这些运动中断可能会导致吞咽困难(吞咽困难)和过度运动质心等问题[15,16]。除了导致吞咽困难的运动挑战之外,认知问题也会影响吞咽[15]。值得注意的是,抽吸是HD中的主要死亡原因[18]。吞咽困难又可能导致营养不良,脱水和抽吸肺炎[17]。此外,吞咽困难可以促进社会隔离,活动和参与的局限性以及整体生活质量的下降
Dates and Deadlines Letter of Intent due: Friday, May 3, 2024 Complete applications due: Friday, July 5, 2024 Scientific Advisory Board review: September 2024 Notification of award: October 2024 Fellowship start date: no later than December 1, 2024 Online application portal If you have previously used ProposalCentral, you may sign in here and search for an Open Opportunity by typing "Huntington's Disease Society of America” in the search box field and filtering opportunities由Grant Maker。这应该带您进入人类生物学项目。如果您以前没有使用过proposalcentral,则可以使用相同的链接创建一个帐户。要继续编辑现有应用程序,请直接登录到提案中心,然后单击“家庭”选项卡或“提案”选项卡以访问您正在进行的提交。针对研究人员发起的研究的计划支持,旨在更好地了解人类亨廷顿氏病(HD)的生物学。由他们产生的研究项目和观察结果应该有可能直接影响患者的生活,或帮助指导HD的未来药物开发。需要的亨廷顿疾病协会(HDSA)对人类高清患者数据的创新询问感兴趣,这将揭示由突变的亨廷顿基因引起的最近端生物学事件。所有研究建议都必须纳入以患者为中心的重点来理解高清。下面列出了HDSA科学咨询委员会希望看到的一些项目类型的一些示例。这些示例并非旨在详尽的清单。
1 威尔康奈尔医学研究院神经科学系,纽约,美国;2 北京大学生命科学学院细胞增殖与分化教育部重点实验室,北京,中国;3 约翰霍普金斯大学医学院 Russell H. Morgan 放射学和放射科学系,巴尔的摩,美国;4 首都医科大学宣武医院神经内科、国家神经疾病中心神经疾病创新中心,北京,中国;5 纽约理工学院计算机科学系,纽约,美国;6 精神病学和行为科学系神经生物学分部;约翰霍普金斯大学医学院 Solomon H.Snyder 神经科学系,巴尔的摩,美国