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简介 亨廷顿氏病 (HD) 是一种遗传性疾病...
简介亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种遗传性疾病，其特征是认知、身体和心理症状逐渐发展。该疾病是由亨廷顿舞蹈症 (HTT) 基因中 CAG 三核苷酸重复序列延长引起的，从而产生了突变型亨廷顿蛋白 (mHTT)。mHTT 在神经元中的积累会导致功能障碍并最终导致细胞死亡[1]。目前，尚无针对亨廷顿舞蹈症的有效治疗方法，治疗重点是控制症状和改善生活质量。然而，基因治疗已成为一种有前途的解决该疾病根本原因的方法。基因治疗在直接改变基因表达或纠正基因缺陷方面已显示出成功，这可能会减缓或阻止亨廷顿舞蹈症的进展。[2]。反义寡核苷酸 (ASO) 或 RNA 干扰 (RNAi) 可以在亨廷顿舞蹈症 (HD) 的基因治疗中实现基因抑制。该方法的主要目的是有效减少突变型HTT mRNA的合成，以建立或抑制致病性突变型亨廷顿蛋白（mHTT）的适当表达。科学家们一直在研究各种基因修饰方法，其中以CRISPR为重点。CRISPR/Cas9可以精确靶向HTT基因中的突变。这可以纠正基因异常或阻止CAG重复片段的扩增。研究表明，使用基因编辑治疗亨廷顿氏病取得了良好的效果。[3，4]
在患有亨廷顿氏病时如何保持健康和活跃：
针对患者和家庭的指南，运动的重要性是一种有力的药物！在公众中有很多证据表明，锻炼我们的健康和福祉带来了许多好处。也有一些证据表明运动对亨廷顿氏病患者的益处，尤其是在疾病的早期和中期。，当身体能力，思维和情绪变化较小时，尽早开始运动非常重要，从而更容易开始身体上活跃的例程。运动和体育锻炼可以具有神经保护作用 - 这意味着它们可以帮助保护大脑并保持健康的大脑环境，以维持或改善思维，身体机能和心理健康。运动可以改善高清>中的身体，情感和心理健康
姜黄素在亨廷顿氏病中的治疗和机械作用
1 Dipartimento di Scienze，Basilicata大学，Viadell'Ateneo Lucano，10 85100 Potenza（PZ），意大利； 2那不勒斯大学，意大利那不勒斯的那不勒斯大学药学系； 3阿卜杜勒·瓦利汗大学马尔丹药学院，巴基斯坦23200； 4个衍生品生物作用剂，通过意大利1085100 Potenza的Dell'Ateneo Lucano； 5国际食品营养与安全研究中心，江苏大学，Zhenjiang 212013，中国； 6贝尔格莱德大学农业学院，塞尔维亚Nemanjina 6，11080 Belgrade，R。塞尔维亚； 7诱导的抗药性和植物生物保护，科学大学雷姆斯大学香槟 - 艾登（Champagne-Ardenne），雷姆斯·艾尔登（Reims Cedex）51687，法国； 8西班牙Vigo大学食品科学技术学院分析化学与食品科学系，西班牙Vigo
探索亨廷顿氏病表型预测的机器学习方法
亨廷顿氏病（HD）是一种遗传神经退行性疾病，其首次症状可以出现在寿命的不同点。重要的是，疾病的年龄与与疾病有关的突变长度密切相关，该突变的长度是Hungtingtin基因（HTT）中的CAG三肽扩张[3，4]。发病年龄（AO）的基因检测和临床预测都取决于这种扩张的长度。尽管如此，这并不是一个完美的预测因子，因为特定CAG重复长度的AO的标准偏差很大，特别是用于短膨胀（图1）。膨胀长度占AO变异性的40-70％，而其余方差显示出高度的遗传力[8，11]。在过去的二十年中已经进行了大型遗传研究，并且在寻找疾病发作过程中涉及的AO，基因或遗传因素的遗传修饰剂时仍在进行中，这是通过加速或延迟运动的出现而进行的。
临床前磁共振成像和光谱对亨廷顿氏病的贡献
亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，其特征是由于纹状体中中刺神经元的变性而导致精神病，认知和运动症状。前阶段先于发作，持续数十年。当前的生物标志物包括使用磁共振成像（MRI）的临床评分和纹状体萎缩。这些标记对前阶段中细微的细胞变化缺乏敏感性。MRI和MR光谱法提供了不同的对比度，用于评估疾病中的代谢，微结构，功能或血管改变。它们已用于患者和小鼠模型。小鼠模型研究退化过程的特定机制可能引起人们的兴趣，可以更好地理解从前驱阶段到有症状阶段的发病机理，并评估治疗功效。小鼠模型可以分为三种不同的构造：表达人类亨廷汀（HTT）外显子1的转基因小鼠，具有表达全长人类HTT的人造染色体的小鼠，以及插入鼠类HTT基因中的CAG膨胀的敲入小鼠模型。几项研究已使用MRI/S来表征这些模型。但是，可用的多种方式和鼠标模型使人们对这种富裕的语料库的理解变得复杂。本综述旨在概述使用MRI/S为每个HD的MRI/S获得的结果，以提供使用HD小鼠模型的神经影像学研究概念的有用资源。本综述还旨在涵盖这一方面，以证明MRI/S对于研究高清的重要性。最后，尽管在将临床前方案转换为临床应用方面遇到困难，但在临床前模型中鉴定出的许多生物标志物已经在患者中进行了评估。
基金会长期寻求接受亨廷顿氏病的追求速度
从1968年成立于1968年，遗传性疾病基金会培养并资助了围绕亨廷顿氏病的高度协作，透明，国际研究界。基金会目前有八名员工（鉴于工作的异常合作性质，所有妇女都很有趣）。它还拥有一个积极的志愿者科学顾问委员会，该委员会由近三十名高级研究人员和临床医生设定了基金会的科学优先事项，计划讲习班，审查赠款和奖学金申请，并建议提供最有前途的资金研究项目。在这两个新奖项之前，HDF通常每年赠送约150万美元的年度赠款资金。
LSVT大型锻炼作为亨廷顿氏病患者的治疗方法：病例报告。
背景：亨廷顿氏病是一种以唱片，肌张力障碍和松曲肌症为特征的疾病。总体而言，缺乏与亨廷顿氏病理治疗干预措施有关的质量研究。LSVT大计划训练患有帕金森氏病的人更正常地使用身体，应应用于其他神经系统群体。病例描述：该患者是一名48岁的男性，在寻求物理治疗前六年被诊断出患有亨廷顿氏病。他最近一直在恶化脉络膜症状和平衡控制降低。他最近在淋浴中跌倒了，由于今年秋天，他的活动水平大大降低了。临床印象：确定该患者可能由于其总体运动控制和协调性减少而适合LSVT大型运动进行治疗。干预：LSVT大型锻炼以及平衡训练，协调培训，有氧运动以及患者和家庭教育，在门诊物理治疗中接受了八周的治疗。的结果：使用拖网，特定的运动协调测试和使用卡拉OK阶梯踏板进行总体运动协调测试来测量这些干预措施的有效性。讨论：此案报告的目的是描述一种与患者教育，协调培训和享受亨廷顿氏病的患者的平衡培训结合使用的重大协议。多学科的方法以及多种物理治疗对于该患者的成功是必要的。进一步的研究对于确定LSVT大型运动是否有效地治疗患有神经系统疾病的患者除了帕金森氏病外是否有效。
EHDN 和 Enroll-HD 2024 法国斯特拉斯堡
Esther Cubo（布尔戈斯大学医院）讨论了与亨廷顿氏病社会认知缺陷相关的生物标志物。Asmus Vogel（丹麦痴呆症研究中心）描述了社会认知处理的不同维度以及社会认知缺陷对亨廷顿氏病日常功能的影响。他还介绍了评估亨廷顿氏病社会认知的不同方法，包括行为观察和神经心理学测试。最后，Sarah Mason（剑桥大学）介绍了如何应对亨廷顿氏病社会认知缺陷的现实后果。她谈到了亨廷顿氏病护理人员分享的支持亨廷顿氏病患者的亲身经历、他们赋予社会认知变化的意义，以及支持以不同方式融入社交世界的亨廷顿氏病患者的实际和情感影响。
亨廷顿氏病基因也可能增强早期大脑发育和智力
尤其是，研究发现，在亨廷顿氏病症状出现之前的几十年，携带亨廷顿氏病基因扩增的儿童在认知、行为和运动方面的表现明显优于基因重复在正常范围内的儿童。携带基因扩增的儿童的大脑体积也更大，皮层表面积和褶皱也更大。在最初的高峰之后，大脑功能和结构都出现了长期恶化。
给编辑亨廷顿氏病的信 - 除了圣维图斯的舞蹈
HD中的运动障碍通常从远端开始，非自愿运动可能会影响面部肌肉。这些症状逐渐扩散到近端和轴向肌肉，并且随着时间的流逝变得更加严重。早期症状通常包括运动过度运动，而以后的阶段则以低输入性，胸肌和肌张力障碍为特征。患者可能患有质心，吞咽困难和吸入，导致肺炎。肌张力障碍，抽动和共济失调也可能发生。随着疾病的发展，个人可能难以进行日常活动，例如步行和站立，从而增加了跌倒的风险。HD的行为和精神病症状通常会出现，甚至在出现运动症状之前。这些症状通常表明额叶功能障碍（额叶变性），其注意力不佳，抑郁，冲动，烦躁，烦躁，情绪低落，冷漠和侵略等特征。认知能力下降是HD的重要症状，并且经常出现在运动障碍之前，最终导致痴呆症。与皮质痴呆不同，高清患者的记忆力损失源于效率低下的记忆搜索，而不是缺乏记忆。在皮质痴呆患者中常见的症状和失语症等症状在HD中幸免。次要症状可以包括共济失调，步态异常，眼动异常和少年变体的癫痫发作。