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World File Search System亨氏体
患有亨廷顿氏病个体的吞咽困难
在该基因中[3,9,10]。在没有HD的个体中，CAG重复的数量通常不超过34。但是，对于那些高清的人，这个数字可以超过40 [9]。CAG重复的数量增加会触发Huntingtin蛋白的产生，从而导致随后的神经元丧失[9]。值得注意的是，神经元丧失在基底神经节中，特别是在尾状核和壳核中，尽管在大脑皮层中也可以观察到它[2]。HD会导致运动，认知和精神疾病[11]该疾病的最具特征性特征是Chorea，这是一种涉及类似舞蹈，非自愿，快速和非疾病型高激动运动的运动障碍[12]。其他运动障碍包括肌肉僵硬（刚度），肌张力障碍（非自愿和长时间肌肉收缩）和运动缓慢（Bradykinesia）[9,13,14]。与该疾病相关的认知和精神疾病包括痴呆，抑郁，人格变化和注意力不足[12]。随着疾病的发展，采用基因检测来确认临床症状，包括运动，认知和行为障碍的混合，引起怀疑[8,13]。虽然唱片是一种常见的初始经验，但随着疾病的发展，肌张力障碍和僵化也表现出来[13,14]。运动功能中的这些运动中断可能会导致吞咽困难（吞咽困难）和过度运动质心等问题[15,16]。除了导致吞咽困难的运动挑战之外，认知问题也会影响吞咽[15]。值得注意的是，抽吸是HD中的主要死亡原因[18]。吞咽困难又可能导致营养不良，脱水和抽吸肺炎[17]。此外，吞咽困难可以促进社会隔离，活动和参与的局限性以及整体生活质量的下降
亨廷顿氏病人生物学项目2024 ...
Dates and Deadlines Letter of Intent due: Friday, May 3, 2024 Complete applications due: Friday, July 5, 2024 Scientific Advisory Board review: September 2024 Notification of award: October 2024 Fellowship start date: no later than December 1, 2024 Online application portal If you have previously used ProposalCentral, you may sign in here and search for an Open Opportunity by typing "Huntington's Disease Society of America” in the search box field and filtering opportunities由Grant Maker。这应该带您进入人类生物学项目。如果您以前没有使用过proposalcentral，则可以使用相同的链接创建一个帐户。要继续编辑现有应用程序，请直接登录到提案中心，然后单击“家庭”选项卡或“提案”选项卡以访问您正在进行的提交。针对研究人员发起的研究的计划支持，旨在更好地了解人类亨廷顿氏病（HD）的生物学。由他们产生的研究项目和观察结果应该有可能直接影响患者的生活，或帮助指导HD的未来药物开发。需要的亨廷顿疾病协会（HDSA）对人类高清患者数据的创新询问感兴趣，这将揭示由突变的亨廷顿基因引起的最近端生物学事件。所有研究建议都必须纳入以患者为中心的重点来理解高清。下面列出了HDSA科学咨询委员会希望看到的一些项目类型的一些示例。这些示例并非旨在详尽的清单。
亨廷顿氏病长度 HTT 小鼠模型
1 威尔康奈尔医学研究院神经科学系，纽约，美国；2 北京大学生命科学学院细胞增殖与分化教育部重点实验室，北京，中国；3 约翰霍普金斯大学医学院 Russell H. Morgan 放射学和放射科学系，巴尔的摩，美国；4 首都医科大学宣武医院神经内科、国家神经疾病中心神经疾病创新中心，北京，中国；5 纽约理工学院计算机科学系，纽约，美国；6 精神病学和行为科学系神经生物学分部；约翰霍普金斯大学医学院 Solomon H.Snyder 神经科学系，巴尔的摩，美国
简介 亨廷顿氏病 (HD) 是一种遗传性疾病...
简介亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种遗传性疾病，其特征是认知、身体和心理症状逐渐发展。该疾病是由亨廷顿舞蹈症 (HTT) 基因中 CAG 三核苷酸重复序列延长引起的，从而产生了突变型亨廷顿蛋白 (mHTT)。mHTT 在神经元中的积累会导致功能障碍并最终导致细胞死亡[1]。目前，尚无针对亨廷顿舞蹈症的有效治疗方法，治疗重点是控制症状和改善生活质量。然而，基因治疗已成为一种有前途的解决该疾病根本原因的方法。基因治疗在直接改变基因表达或纠正基因缺陷方面已显示出成功，这可能会减缓或阻止亨廷顿舞蹈症的进展。[2]。反义寡核苷酸 (ASO) 或 RNA 干扰 (RNAi) 可以在亨廷顿舞蹈症 (HD) 的基因治疗中实现基因抑制。该方法的主要目的是有效减少突变型HTT mRNA的合成，以建立或抑制致病性突变型亨廷顿蛋白（mHTT）的适当表达。科学家们一直在研究各种基因修饰方法，其中以CRISPR为重点。CRISPR/Cas9可以精确靶向HTT基因中的突变。这可以纠正基因异常或阻止CAG重复片段的扩增。研究表明，使用基因编辑治疗亨廷顿氏病取得了良好的效果。[3，4]
唐氏综合症的外泌体治疗
•神经保护和神经发生促进脑发育：源自间充质干细胞（MSC）的外泌体包含生长因子和神经营养因子，例如脑衍生的神经营养因子（BDNF）和神经生长因子（NGF）。这些分子对于促进神经发生（新神经元的生长）和保护现有神经元免受损伤至关重要。这可以导致认知功能和大脑发育的改善。
食品科学委员会的报告：（第三十五系列）
猫似乎对摄入的PG的血液学作用具有独特的敏感性，在循环的红细胞中，亨氏体在市售猫食品中发现的PG浓度响应。还减少了循环红细胞的半衰期。由于猫科动物脾脏失败，无法进行亨氏亨氏的红细胞，而这些血液中的血液仍然很少出现。后者很容易通过网状细胞增多症来补偿。这些不良反应在健康的猫中被认为是最小的，但可能在严重的内源性或外源性氧化剂应激或伴随炎症或其他抑制红细胞生成的过程中引起贫血。狗显示出类似的血液学作用，但剂量更高。在接受含有PG作为媒介物的口服或内部药物的人类中，尚无血液学体征。
在患有亨廷顿氏病时如何保持健康和活跃：
针对患者和家庭的指南，运动的重要性是一种有力的药物！在公众中有很多证据表明，锻炼我们的健康和福祉带来了许多好处。也有一些证据表明运动对亨廷顿氏病患者的益处，尤其是在疾病的早期和中期。，当身体能力，思维和情绪变化较小时，尽早开始运动非常重要，从而更容易开始身体上活跃的例程。运动和体育锻炼可以具有神经保护作用 - 这意味着它们可以帮助保护大脑并保持健康的大脑环境，以维持或改善思维，身体机能和心理健康。运动可以改善高清>中的身体，情感和心理健康
姜黄素在亨廷顿氏病中的治疗和机械作用
1 Dipartimento di Scienze，Basilicata大学，Viadell'Ateneo Lucano，10 85100 Potenza（PZ），意大利； 2那不勒斯大学，意大利那不勒斯的那不勒斯大学药学系； 3阿卜杜勒·瓦利汗大学马尔丹药学院，巴基斯坦23200； 4个衍生品生物作用剂，通过意大利1085100 Potenza的Dell'Ateneo Lucano； 5国际食品营养与安全研究中心，江苏大学，Zhenjiang 212013，中国； 6贝尔格莱德大学农业学院，塞尔维亚Nemanjina 6，11080 Belgrade，R。塞尔维亚； 7诱导的抗药性和植物生物保护，科学大学雷姆斯大学香槟 - 艾登（Champagne-Ardenne），雷姆斯·艾尔登（Reims Cedex）51687，法国； 8西班牙Vigo大学食品科学技术学院分析化学与食品科学系，西班牙Vigo
探索亨廷顿氏病表型预测的机器学习方法
亨廷顿氏病（HD）是一种遗传神经退行性疾病，其首次症状可以出现在寿命的不同点。重要的是，疾病的年龄与与疾病有关的突变长度密切相关，该突变的长度是Hungtingtin基因（HTT）中的CAG三肽扩张[3，4]。发病年龄（AO）的基因检测和临床预测都取决于这种扩张的长度。尽管如此，这并不是一个完美的预测因子，因为特定CAG重复长度的AO的标准偏差很大，特别是用于短膨胀（图1）。膨胀长度占AO变异性的40-70％，而其余方差显示出高度的遗传力[8，11]。在过去的二十年中已经进行了大型遗传研究，并且在寻找疾病发作过程中涉及的AO，基因或遗传因素的遗传修饰剂时仍在进行中，这是通过加速或延迟运动的出现而进行的。