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评论文章：CRISPR/CAS9基因组编辑...
基因疗法已成为各种疾病（包括血液疾病，眼部疾病，癌症和神经系统疾病）的有希望的治疗策略。基因编辑技术的出现促进了研究人员专门靶向和修改真核细胞基因组的能力，使其成为基因治疗的宝贵工具。这可以通过体内或离体方法进行。基因编辑工具，例如锌指核酸酶，转录激活剂样效应子核酸酶和与CRISPR-Cas相关的核酸酶，可以用于基因治疗目的。在这些工具中，基于CRISPR-CAS的基因编辑之所以脱颖而出，是因为它通过设计简短的指南RNA来引入可遗传基因组变化的能力。本评论旨在提供CRISPR-CAS技术的概述，并总结有关CRISPR/CAS9 ge-Nome编辑技术在治疗最普遍的神经退行性疾病中的最新研究，其中包括阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿病，亨廷顿氏病，杏仁脂性下层状硬质量和尖顶Ataxia ataxia，关键词：基因编辑，神经退行性疾病，CRISPR/CAS9，阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿氏病，肌萎缩性侧面硬化症，脊椎胡子共济失调
临床前磁共振成像和光谱对亨廷顿氏病的贡献
亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，其特征是由于纹状体中中刺神经元的变性而导致精神病，认知和运动症状。前阶段先于发作，持续数十年。当前的生物标志物包括使用磁共振成像（MRI）的临床评分和纹状体萎缩。这些标记对前阶段中细微的细胞变化缺乏敏感性。MRI和MR光谱法提供了不同的对比度，用于评估疾病中的代谢，微结构，功能或血管改变。它们已用于患者和小鼠模型。小鼠模型研究退化过程的特定机制可能引起人们的兴趣，可以更好地理解从前驱阶段到有症状阶段的发病机理，并评估治疗功效。小鼠模型可以分为三种不同的构造：表达人类亨廷汀（HTT）外显子1的转基因小鼠，具有表达全长人类HTT的人造染色体的小鼠，以及插入鼠类HTT基因中的CAG膨胀的敲入小鼠模型。几项研究已使用MRI/S来表征这些模型。但是，可用的多种方式和鼠标模型使人们对这种富裕的语料库的理解变得复杂。本综述旨在概述使用MRI/S为每个HD的MRI/S获得的结果，以提供使用HD小鼠模型的神经影像学研究概念的有用资源。本综述还旨在涵盖这一方面，以证明MRI/S对于研究高清的重要性。最后，尽管在将临床前方案转换为临床应用方面遇到困难，但在临床前模型中鉴定出的许多生物标志物已经在患者中进行了评估。
基金会长期寻求接受亨廷顿氏病的追求速度
从1968年成立于1968年，遗传性疾病基金会培养并资助了围绕亨廷顿氏病的高度协作，透明，国际研究界。基金会目前有八名员工（鉴于工作的异常合作性质，所有妇女都很有趣）。它还拥有一个积极的志愿者科学顾问委员会，该委员会由近三十名高级研究人员和临床医生设定了基金会的科学优先事项，计划讲习班，审查赠款和奖学金申请，并建议提供最有前途的资金研究项目。在这两个新奖项之前，HDF通常每年赠送约150万美元的年度赠款资金。
LSVT大型锻炼作为亨廷顿氏病患者的治疗方法：病例报告。
背景：亨廷顿氏病是一种以唱片，肌张力障碍和松曲肌症为特征的疾病。总体而言，缺乏与亨廷顿氏病理治疗干预措施有关的质量研究。LSVT大计划训练患有帕金森氏病的人更正常地使用身体，应应用于其他神经系统群体。病例描述：该患者是一名48岁的男性，在寻求物理治疗前六年被诊断出患有亨廷顿氏病。他最近一直在恶化脉络膜症状和平衡控制降低。他最近在淋浴中跌倒了，由于今年秋天，他的活动水平大大降低了。临床印象：确定该患者可能由于其总体运动控制和协调性减少而适合LSVT大型运动进行治疗。干预：LSVT大型锻炼以及平衡训练，协调培训，有氧运动以及患者和家庭教育，在门诊物理治疗中接受了八周的治疗。的结果：使用拖网，特定的运动协调测试和使用卡拉OK阶梯踏板进行总体运动协调测试来测量这些干预措施的有效性。讨论：此案报告的目的是描述一种与患者教育，协调培训和享受亨廷顿氏病的患者的平衡培训结合使用的重大协议。多学科的方法以及多种物理治疗对于该患者的成功是必要的。进一步的研究对于确定LSVT大型运动是否有效地治疗患有神经系统疾病的患者除了帕金森氏病外是否有效。
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Esther Cubo（布尔戈斯大学医院）讨论了与亨廷顿氏病社会认知缺陷相关的生物标志物。Asmus Vogel（丹麦痴呆症研究中心）描述了社会认知处理的不同维度以及社会认知缺陷对亨廷顿氏病日常功能的影响。他还介绍了评估亨廷顿氏病社会认知的不同方法，包括行为观察和神经心理学测试。最后，Sarah Mason（剑桥大学）介绍了如何应对亨廷顿氏病社会认知缺陷的现实后果。她谈到了亨廷顿氏病护理人员分享的支持亨廷顿氏病患者的亲身经历、他们赋予社会认知变化的意义，以及支持以不同方式融入社交世界的亨廷顿氏病患者的实际和情感影响。
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1。ST Microelectronics completes acquisition of Norstel AB, a SiC wafer manufacturer, ST Microelectronics, 2019/12/2: https://www.st.com/content/st_com/ja/about/ media-center/press-item.html/c2930.html 2.ROHM集团Sicrystal和St Microelectronics同意提供碳化硅（SIC）Wafers多年来，ST Microelectronics，2020/1/15：https：//newsroom.st.com/ja/ja/ja/media-ia-center/media-center/press-center/press-item/press-item.html/c2936.html，3。3.cree |。ST Microelectronics在意大利建立了新的集成SIC WAFER工厂，ST Microelectronics，2022/10/5：https：//newsroom.st.com/ja/ja/media-center/media-center/press-item.htm.html/ c3124.html 5。Stmicro在意大利建立新的SIC WAFER工厂，在欧洲首次，Nikkei Crosstech，2022/10/18：https：//xtps：//xtech.nikkei.com/atcl/news/news/news/news/news/13938/13938/ 6.Infineon和Cree同意长期供应Sic Wafers，Infineon，2018/3/16：https：//www.infineon.com/cmms/cmms/jp/jp/jp/jp/about-infineon/press/press/press/press/press/press/press/press-releases/2018/2018/Wolfspeed builds a new large-scale SiC factory in Germany, production begins in 2017, Nikkei Crosstech, 2023/2/28: https://xtech.nikkei.com/atcl/nxt/news/18/14642/ 8.Infineon收购了硅碳化物专家Siltechtra，Infineon，2018/12/7：https：//www.infineon.com/cms/cms/cms/jp/jp/about-infineon/press/press/press/press/press-releases/2018/2018/2018/Infineon通过GT Advanced Technologies，Infineon，2020/11/9：https：//wwwww.infineon.com/cms/cms/cms/jp/jp/about-infineon/ press/press/press/press/press/2020/infxx20202011-2011-2011-2011-014.html 10。有关电力半导体的SIC外延晶片：与Infineon Technologies签署的销售和联合开发协议，Showa Denko，2021年5月6日：https：//wwwwww.resonac.com/jp/
亨廷顿氏病基因也可能增强早期大脑发育和智力
尤其是，研究发现，在亨廷顿氏病症状出现之前的几十年，携带亨廷顿氏病基因扩增的儿童在认知、行为和运动方面的表现明显优于基因重复在正常范围内的儿童。携带基因扩增的儿童的大脑体积也更大，皮层表面积和褶皱也更大。在最初的高峰之后，大脑功能和结构都出现了长期恶化。