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识别亨廷顿氏病的遗传修饰剂体细胞CAG重复不稳定性1
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年6月9日。; https：//doi.org/10.1101/2024.06.06.08.597823 doi：Biorxiv Preprint
Prilenia的亨廷顿氏病的pridopidine接受了欧洲营销授权评论
RALF REILMANN博士，董事会证书的神经科医生兼德国蒙斯特乔治·亨廷顿 - 纳廷顿 - 纳廷顿 - 纳廷顿基金会的创始董事。“患者应该比缓慢而不可避免地
老年OVT73亨廷顿氏病绵羊模型的大脑改变：基于MRI的方法
摘要。背景：亨廷顿氏病（HD）是一种致命的神经退行性染色体显性疾病，患病率为1：20000，迄今为止尚无有效治疗。候选疗法的可翻译性可以通过大型动物模型中的其他测试来增强，因为大脑解剖学，大小和免疫生理学的相似之处。这些特征可以实现对生物分布，效率和毒性的现实前临床研究。客观和方法：在这里，我们非侵入性地表征了脑白质微观结构，神经化学，神经系统状况和突变的Huntingtin蛋白（MHTT）水平的脑脊髓流动性（CSF）的水平。结果：与HD患者类似，CSF MHTT将HD与正常绵羊区分开。我们的结果表明神经系统状况的下降以及脑白质扩散和光谱指标的变化在老年女性HD绵羊中更为严重。对老年女性高清绵羊的纵向分析表明，在一年中可以检测到下降。与HD人类研究的报道一致，call体的白质改变与HD绵羊步态的下降相关。此外，枕叶白质的改变与临床评分评分的下降相关。此外，老年高清绵羊纹状体中能量代谢的标志物与临床评分评分和眼协调的下降相关。结论：该数据表明OVT73 HD绵羊可以作为HD的大型动物模型，为高清疗法的临床前测试提供了一个平台，并对治疗的有效性进行了非侵入性跟踪。
文章利用 CRISPR-Cas9 技术生成亨廷顿氏病的新同源模型
摘要：亨廷顿氏病 (HD) 是一种致命的神经退行性疾病，由亨廷顿基因 (HTT) 外显子 1 的 CAG 重复扩增引起。尽管亨廷顿氏病具有单基因特性，但其发病机制仍未完全了解，目前尚无有效的治疗方法。基因组工程等新技术的发展为疾病建模领域带来了新机遇，并使得具有相同遗传背景的同源模型的生成成为可能。这些模型对于研究疾病的发病机制和药物筛选非常有价值。本文报告了一系列在 HTT 基因座上具有不同 CAG 重复数的纯合 HEK 293T 细胞系的生成，并展示了它们在测试治疗试剂方面的实用性。此外，利用 CRISPR-Cas9 系统，我们纠正了 HD 人类诱导多能干细胞中的突变并生成了 HTT 基因的敲除，从而为 HD 研究提供了一套全面的同源细胞系。
NT17肽内的电荷调节亨廷顿聚集和初始脂质结合事件
由于光电中的许多应用，有机材料中的能量转移进行了广泛的研究。分子组件内的电子和振动弛豫可以受到堆叠布置或添加将它们串通的骨架的添加的影响。在这里，我们介绍了二酰亚胺单体的光激发动力学以及面对面堆叠的二聚体和三聚体的计算研究。通过使用非绝热激发态分子动力学模拟，我们表明非辐射弛豫与堆叠分子的数量一起加速。这种效应是由影响其相应非绝热耦合的状态之间的能量分解的差异来解释的。此外，我们对振动动力学的分析表明，通过参与堆叠系统松弛的不同圆锥形交叉点的通道激活了积极的反馈机制。此效果涉及一组狭窄的振动正常模式，该模式通过提高其振动动力学的效率来加速过程。相比之下，由于其参与分子堆叠布置的振动动力学，增加了生物学启发的主链降低了松弛率。我们的结果表明，堆叠布置和常见的骨干是调节基于二酰亚胺的系统和其他分子聚集体的电子和振动松弛效率的策略。简介
HDSA 研究报告
2020 年 10 月，诺华公司宣布他们已获得 FDA 的特殊地位，即孤儿药资格认定，用于研究一种名为 branaplam 的实验性药物对亨廷顿氏病患者的疗效。孤儿药资格认定是一套财务激励措施，使公司开发罕见疾病的治疗方法变得更容易、更有吸引力、更有效。Branaplam 是为治疗儿童遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 而开发的。在对动物和人类进行测试时，诺华发现它可以降低亨廷顿氏病的罪魁祸首亨廷顿蛋白的水平。令人兴奋的是：这种药物已知对 SMA 患者是安全的，并且是口服的。下一步将在更多人群中测试 branaplam，以确保它对亨廷顿氏病患者是安全的，并看看它是否有助于缓解亨廷顿氏病症状。诺华计划于 2021 年开始对亨廷顿氏病患者进行 branaplam 试验，获得孤儿药资格将帮助他们实现这一目标。
使用 CRISPR/Cas9 对亨廷顿氏病中的功能获得性突变进行等位基因特异性沉默
简介亨廷顿舞蹈症 (HD) 是由亨廷顿基因 ( HTT) 第一个外显子上的 CAG 三核苷酸重复序列扩增引起的 (1)。CAG 重复序列大于 35 会导致患者出现特征性运动症状，且发病年龄与重复序列长度呈负相关 (2)。总体而言，CAG 重复序列扩增的大小以完全显性方式解释了约 60% 的发病年龄差异 (3)，而无法解释的差异与各种基因位点有关 (4, 5)。这表明，亨廷顿舞蹈症的发病率主要由 CAG 重复序列的大小决定，并受其他基因的进一步影响 (5)。尽管亨廷顿舞蹈症的病因已被人们所知 25 多年 (1)，但尚未开发出有效的治疗方法，这可能是因为亨廷顿舞蹈症的潜在疾病生物学原理复杂。
2024年脑蜂脑科学活动知识大纲
• 儿童障碍性疾病（ Childhood Disorder ） ：了解自 闭 症（ Autism ）、注意缺陷多 动 障碍 （ Attention Deficit Hyperactivity Disorder ）、唐氏 综 合症（ Down Syndrome ）、 阅读 障碍 （ Dyslexia ）等疾病的症状、成因、治 疗 • 上 瘾 （ Addiction ） ： 了解上 瘾 的生理机制； * 导 致上 瘾 的常 见药 品及其引 发 的症状和治 疗 方式， 包括酒精（ Alcohol ）、尼古丁（ Nicotine ）、大麻（ Marijuana ）、 鸦 片（ Opiates ）、 兴奋剂 （ Psychostimulants ）等 • 退行性疾病（ Degenerative Disease) ：了解阿 兹 海默症（ Alzheimer's Disease ）、肌萎 缩侧 索硬化 症（ Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS ）、亨廷 顿综合症（ Huntington's Disease ）、帕金森症 （ Parkinson's Disease ）的症状、成因和治 疗 • 精神疾病（ Psychiatry ）：了解焦 虑 症（ Anxiety Disorders ）、妥瑞氏 综 合症（ Tourette Syndrome ）、抑郁症（ Depression ）、躁郁症 （ Bipolar Disease ）、精神分裂症 （ Schizophrenia ）的症状、成因和治 疗 • 脑损伤（ Illness and Injury ）： 了解 疼痛 （ Pain ）、 癫痫 （ Epilepsy ）、中 风 （ Stroke ）、 * 脑 瘤 （ Brain Tumors ）、 * 多 发 性硬化（ Multiple Sclerosis ）、 * 神 经创伤 （ Neurological Trauma ）的 症状、成因和治 疗 方式 四、 脑研究