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World File Search System人类基因
映射人类基因组中所有旁系同源物的遗传相互作用
此预印本版的版权持有人于2024年7月19日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.07.16.603642 doi：Biorxiv Preprint
预期差距对可遗传人类基因组编辑的公共治理构成挑战
摘要 考虑公众道德态度是新兴生物技术（如可遗传的人类基因组编辑）预期治理的标志。然而，这种预期治理往往忽视了未来的道德是会发生变化的，后代可能会对我们目前试图治理的生物技术做出不同的道德评价。在本文中，我们发现了在可遗传基因组编辑公共治理讨论中尚未充分解决的“预期差距”，即对于未来几代人对我们目前试图治理的新兴应用的道德看法存在不确定性。本文探讨了这种预期差距的相关性，确定了它所带来的挑战，并提出了各种建议，以便道德不确定性不会导致人类生殖系基因组编辑方面的治理瘫痪。
2003年人类基因组项目的完成揭示了基因在人类发育和疾病进展中的作用，但质疑A
哪些表观遗传学在整个生命周期内教给我们有关遗传变化的教导？研究表观遗传学表明，从早期发展到老年，外部影响的变化在整个生命周期中都具有重大影响。表观遗传模式的变化会导致遗传疾病，例如哮喘和某些癌症。最后，表观遗传变化可以加速衰老过程，这是通过表观遗传钟跟踪的现象。表观遗传学的未来，利用表观遗传学获得的知识越来越有可能在早期发现疾病标志物，并开发针对表观遗传途径的疗法。将来，癌症疗法可能能够重新激活抑制肿瘤生长或激活癌基因的基因，从而减慢癌细胞的生长。随着个性化药物变得更加普遍，可以针对每个患者独特的表观遗传学概况
HAYDEN-PRESKILL RECOVEYE HAMILTON SYSTEMS 人类胚胎的基因组编辑用于研究目的 最终状态投影下的页面曲线 临床应用中的人类基因组编辑
信息争夺是指迅速传播和编码局部量子信息在整个多体系统上的统一动力，并使该信息可从任何小子系统访问。虽然信息争夺是理解复杂的量子多体动力学的关键，并且在随机统一模型中得到了充分理解，但在哈密顿系统中几乎没有探索它。在这封信中，我们研究了各种与时间无关的哈密顿系统（包括混乱的旋转链和sachdev-ye-kitaev模型）中的信息恢复。我们表明，在某些但不是全部的混乱模型中，信息恢复是可能的，它根据能量谱或超时订购的相关器突出了信息恢复与量子混乱之间的差异。我们还表明，信息恢复探针是由于动态的信息理论特征的变化引起的。
世卫组织人类基因组数据获取、使用和共享原则草案 2
数据生命周期 数据生命周期是指数据使用的不同阶段，包括收集、生成、存储、使用、共享、访问以及随后的删除或归档。该术语旨在反映数据可以在数据来源个人的生命周期之外使用，并且这些原则适用于整个数据生命周期的数据使用，而不仅仅是个人的生命周期。38
人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组的测序是一个具有里程碑意义的成就，它彻底改变了我们对人类生物学的理解，从而深刻了解了特征和疾病的遗传基础以及人类进化史（53，55，86）。在人类基因组参考序列的可用性之前，人类遗传学领域在很大程度上依赖于家庭的谱系分析，细胞遗传学技术和低分辨率的遗传测定，以研究遗传疾病的原因（70）。这些早期方法有助于为统计方法奠定基础，例如关联测试，培养遗传咨询的概念，并为更复杂的分子遗传研究铺平了道路。然而，缺乏人类基因组参考序列限制了洞察力的深度和广度，尤其是对于受众多基因座基因组影响的复杂性状。从2001年的历史出版物开始（86），人类的基因组参考序列已发挥了多种作用。最重要的是作为控制人类发展，生理学和病理学许多方面的基因和调节序列的全面目录。通过诸如DNA元素百科全书（Eckode）（46）和路线图表观基因组学（124）项目等倡议增强，参考序列也使人们更深入地了解了调节元件的复杂网络，这些元件的复杂网络跨越了基因表达，塑造细胞功能和生物体跨健康和疾病状态的基因表达。在线Mendelian在MAN（OMIM）数据库中的继承证明了这一进展，该数据库现在分类了近7,000个疾病和特征的遗传基础（9）。通过促进基于家庭的联系分析和关联研究，参考序列指数级加速了突变，基因和途径的发现和表征，这些突变，基因和途径介导了各种特征和疾病中的变化。也已经确定了许多常见的遗传危险因素；截至2023年10月，全国人类基因组研究研究所 - 欧洲生物毒素格式化研究所全体基因组协会研究（GWASS）（96）包含> 500,000个关联，> 500,000个关联，> 6,500个已发表的研究。人类基因组参考序列的另一个变革性方面是其在遗传变异的鉴定和分析中的作用，这推动了人口基因和比较基因组学领域（19，80）。在最基本的级别上，参考序列充当一个分析资源和坐标系，可以精确地映射DNA序列变化。关于人群内部和人群之间遗传多样性的结果信息已提高了对进化过程的更深入的了解，例如历史迁移，人口规模的变化以及对新环境的遗传适应性。随着我们的前进，人类的基因组参考序列将在人类遗传学的不断发展的叙事中仍然是一个基石。但是，使用最广泛的参考序列
人类基因组简介基因是片段...
遗传信息用三个字母的“单词”表示，称为codoni。每个密码子指定所有蛋白质本构单元的20种可能的氨基酸之一。重要的是要注意，在ER中存在尿中的碱，而不是timina，这意味着在ARNA中存在u，而不是相应的DNA中存在的每个t。地球上所有生物体都使用了此遗传密码！密码子停止或终止，UAA，UAG和UGA没有指定任何氨基酸，而是用作建立消息结束的解释迹象。估计30亿个基因组碱对包含约35,000个基因。重要的是要了解这所代表的信息量，在这种情况下，它可以帮助我们进行类比。基因组中包含的三十亿个字母大致与医学院良好图书馆的所有书籍中包含的字母数量相对应。这些反过来是在段落，章节和书籍中组织的。在基因组中只有三个字母密码子，标点符号仅限于开始和结束的信号。
FDA CBER 网络研讨会：结合人类基因组编辑的人类基因治疗产品
目前有许多 GE 技术可用于治疗。申办方应选择实现预期治疗效果所需的技术和基因组修饰类型。这包括是否引入双链 DNA 断裂，以及是否采用同源定向修复或非同源末端连接。申办方在设计其产品时还应考虑实现预期治疗效果所需的基因组修饰程度。我们将其称为治疗编辑阈值。在某些情况下，可以使用目前可用的替代疗法临床数据（例如干细胞移植）来确定。但是，这通常需要通过彻底的非临床研究进行解释。最后，申办方应选择最合适的产品设计和交付方法，同时考虑效率和安全性。这包括 GE 是在体内还是体外进行，以及 GE 成分如何输送。
Eric D. Green，医学博士，博士 - 可打印的传记 多样性在人类基因组学研究中的重要性 洞察力研究通讯（2022年冬季） NSGC更新到理事会 - 2023年2月 基因组学历史和人类基因组项目 runx1家族血小板疾病概况 人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
研究贡献在指挥独立研究计划已有二十年的历史时，格林博士处于绘制，顺序和了解哺乳动物基因组的努力的最前沿。他的工作包括对人类基因组项目的显着，从头到尾的参与。这些努力最终在比较基因组学方面成长为一项高生产力的计划，这些计划提供了有关基因组结构，功能和进化的重要见解。他的实验室还进行了人类遗传学研究，并鉴定了几种人类疾病基因，包括与某些形式的遗传性耳聋，血管疾病和周围神经病有关的基因。
