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World File Search System人类基因
包含人类基因组编辑的人类基因治疗产品；行业指南
1 人类基因治疗旨在修改或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性以用于治疗。FDA 通常认为人类基因治疗产品包括所有通过转录或翻译转移的遗传物质或通过特异性改变宿主（人类）基因序列来介导其效果的产品。基因治疗产品的一些例子包括核酸、转基因微生物（例如病毒、细菌、真菌）、用于人类基因组编辑的工程化位点特异性核酸酶和体外转基因人类细胞。当基因治疗产品适用于预防、治疗或治愈人类疾病或病症时，它们符合《公共卫生服务 (PHS) 法》第 351(i) 节 (42 USC 262(i)) 中“生物产品”的定义。 （请参阅《联邦公报通知：现行法定权力对人体体细胞治疗产品和基因治疗产品的应用》（58 FR 53248，1993 年 10 月 14 日），https://www.fda.gov/media/76647/download）。
AAV介导的plakophilin-2a的递送在鼠心中心律不齐的右心肌病的阻止：临床前证据支持人类基因治疗
通讯：纽约大学格罗斯曼医学院科学学院，医学博士Mario Delmar，医学博士，博士，Leon H. Charney科。435 E.30th St 707，纽约，纽约，10016，电子邮件mario.delmar@nyulangone.org;或Christopher D. Herzog博士，Rocket Pharmaceuticals，Inc，9 Cedar Brook Dr，Cranbury，NJ 08512，电子邮件cherzog@rocketpharma.com;或Marina Cerrone，医学博士，Leon H. Charney Charney科，纽约大学Grossman医学院科学学院。 435 E.30th St 723H，纽约，纽约，10016，电子邮件marina.cerrone@nyulangone.org *c.j.m。 van Opbergen和B. Narayanan同样贡献。 补充材料可在https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circgen.123.004305获得。 有关资金和披露的来源，请参见第XXX页。 ©2024 American Heart Association，Inc。435 E.30th St 707，纽约，纽约，10016，电子邮件mario.delmar@nyulangone.org;或Christopher D. Herzog博士，Rocket Pharmaceuticals，Inc，9 Cedar Brook Dr，Cranbury，NJ 08512，电子邮件cherzog@rocketpharma.com;或Marina Cerrone，医学博士，Leon H. Charney Charney科，纽约大学Grossman医学院科学学院。435 E.30th St 723H，纽约，纽约，10016，电子邮件marina.cerrone@nyulangone.org *c.j.m。 van Opbergen和B. Narayanan同样贡献。 补充材料可在https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circgen.123.004305获得。 有关资金和披露的来源，请参见第XXX页。 ©2024 American Heart Association，Inc。435 E.30th St 723H，纽约，纽约，10016，电子邮件marina.cerrone@nyulangone.org *c.j.m。van Opbergen和B. Narayanan同样贡献。补充材料可在https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circgen.123.004305获得。有关资金和披露的来源，请参见第XXX页。©2024 American Heart Association，Inc。
2023 年第 (49) 号法令联邦法律，规范人类基因组的使用
第（4）条 基因组筛查和遗传筛查 1. 任何人不得接受基因组筛查或遗传筛查，除非经本人或其法定代表人的同意、本人丧失行为能力或无行为能力、或经其要求，根据本法第（6）条的规定，通过法令进行，并且必须明确筛查的目的和使用领域。 2. 作为本条第（1）款的例外，以下情况无需批准： a. 法令规定的本法规定的强制性基因组筛查或遗传筛查。 b. 应主管司法机关要求进行的筛查。 c. 任何强制性基因组筛查或遗传筛查均应由部长或卫生当局负责人根据情况通过决议确定，以应对公共卫生受到威胁或诊断环境影响的情况。
人类基因组学 – PCB4666/ PCB6667 2024 年春季 3 学分 Jennifer Drew 博士 教学副教授 微生物学和细胞科学系
人类基因组学 – PCB4666/ PCB6667 2024 年春季 3 学分 Jennifer Drew 博士 教学副教授 微生物学和细胞科学系 jdrew@ufl.edu 上课时间：美国东部时间星期四上午 9 点至 10 点，通过 Zoom 或个人预约。 Korrie James 女士，硕士 研究生 助教 微生物学和细胞科学系 korriejames@ufl.edu 上课时间：美国东部时间星期二下午 5-6 点，通过 Zoom 或个人预约。 课程描述 越来越多的研究人员和医疗保健提供者正在挖掘基因组，以揭示疾病易感性和治疗的基础。基于基因组的策略用于检测、治疗和预防许多疾病。本课程将讨论基因组学领域、如何获取和分析基因组序列数据，以及最重要的是，可以从个体基因组中了解到什么。学生将通过处理人类基因组数据开展基因组学研究，并对遗传变异与饮食之间的关联进行小规模分析。本课程将涉及表观遗传学、药物基因组学和分子诊断学的前沿研究。本课程还将包括转基因生物、干细胞、基因检测和基因组编辑等时下热门话题。本课程将巩固分子生物学和遗传学的基本概念。本课程将完全基于网络，所有讲座都将在线和异步授课。阅读作业、课程讲座材料和在线活动将每周发布。每周将对模块材料进行一次测验。课程目标
基因组学历史和人类基因组项目
免疫系统。在Runx1 -FPD患者中，与免疫系统有关的几种条件更为常见。过敏症是85％的人经历的，有50％的人患有花粉症（过敏性鼻炎）。哮喘发生在20％的人中。自身免疫性疾病也有20％的个体报告。关节疼痛（关节痛）报告了15％的人。据报道，有10％的人据报道。胃肠道。也已经报道了几种胃肠道症状。Runx1 -FPD的患者中，约有50％的人经历了胃食管反流疾病（GERD），也称为胃酸反流。便秘发生在40％的人中。大约30％报告吞咽困难（吞咽困难）。频繁的恶心和/或呕吐发生在大约20％的Runx1 -fpd患者中。最后，约有20％的个体报告了已经去除胆囊切除术（胆囊切除术）来治疗胆结石了。
DNA甲基化 - 环境相互作用在人类基因组中
背景：甲状腺激素（Th）是大脑发育和功能所必需的。浸泡9个大脑和脊髓的脑脊液（CSF）含有自由或经甲状腺素（TTR）结合。中枢神经10系统中的紧密甲状腺激素水平调节对于控制神经发生，髓鞘形成和突触发生的发育基因表达至关重要。这一综合的11个功能强调了开发精确和可靠的方法评估CSF中TH水平的重要性。方法：我们报告了12种基于LC-MS的方法，用于测量啮齿动物CSF和血清中的甲状腺激素，适用于新鲜和冷冻样品。13结果：我们发现怀孕大坝与非妊娠成年人以及胚胎与成人CSF的CSF甲状腺激素有着明显的差异。14此外，靶向的LC-MS代谢分析发现了这些人群中CSF中的不同中央碳代谢。结论：相关代谢途径的第15次检测和代谢物分析开放了对CSF甲状腺激素16的严格研究的新途径，并将为正常发育过程中CSF的代谢改变的未来研究提供信息。17 18
人类基因编辑国际法律治理研究
监管路径 国家或地区 相关法律法规 人类基因编辑监管特点 日本 2000 年《人类克隆技术管制法案》 (The Human 没有制定专门涉及人类胚胎、受精卵、精子 Cloning Regulation Act) ，禁止将克隆人胚胎和 或卵子的伦理指南和法律，其更多依赖于 具有人类和动物遗传物质的胚胎植入子宫。 各个政府部门的监督管理。 2013 年《再生医学安全保障法》 (Regeneration Medicine Promotion Law) ，分级管理再生医疗 风险，科研机构使用基因工程方法修饰后细 胞培养和处理需要通知日本卫生劳动福利部， 获得许可后方可开展研究。 保守 德国 1949 年《德国基本法》 (Basic Law for the Federal 《德国基本法》并没有提供明确和直接的规 Republic of Germany) ，其第 1 条和第 2 条分别规 定，但规定了立法机关必须保护胚胎的基 定了人的尊严、生命权和完整权，保护的范围 本权利。 不仅包括精神病患者、植物人，还包括胎儿和 《胚胎保护法》形成了完全禁止人类胚胎 胚胎。 基因编辑相关临床试验的逻辑森严的刑法 1990 年《胚胎保护法》 (The German Embryo 规制框架。 Protection Law) ，管理人工基因干预生殖系细 胞的情况，其第 5 条第 1 款规定任何人为改变人 类生殖系细胞遗传信息的人，将被处以最高 5 年的监禁或罚款；其第 5 条第 4 款专门规定了非 生殖目的的体外生殖系细胞人工干预不适用第 1 款刑事禁令，确保科研人员在安全性的前提 下进行人类胚胎相关实验的自由。 欧盟 2007 年《欧洲联盟基本权利宪章》 (Charter of 法律允许人类体细胞基因编辑，但明确禁止 Fundamental Rights of the European Union) ，其 在人类胚胎上使用基因编辑技术。 第 3 条禁止基因改造医疗行为，包括人种选择 行为、将人体作为经济收益来源的行为以及克 隆人类行为。 1997 年《人权与生物医学公约》 (Convention on Human Rights and Biomedicine) ，其第 13 条也引 入了对优生学的禁令，规定只能基于预防、诊 断或治疗目的修改人类基因组，并且不允许在 任何后代的基因组中引入任何基因改造。 折衷 美国 2015 年美国白宫发布了有关现阶段反对任何人类 法律不限制技术本身，但限制技术的应用场 种系基因组编辑行为的声明。 2015 年《综合拨 景。鉴于基因编辑是一种工具，不是特定 款法案》 (Consolidated Appropriations Act) ，增 的药物、设备或生物疗法，因而必须在其 加了禁止美国食品药品监督管理局 (Food and 使用的每个领域中审视其是否符合法律 Drug Administration) 使用任何联邦资金资助有 规定。 意修改人类胚胎可遗传物质的研究。 美国食品药品监督管理局禁止涉及可遗传 人类基因组编辑的临床试验，一些州也明 确禁止人类胚胎的特定研究活动。 中国 2020 年《民法典》第 1009 条，从事与人体基因、人 法律对人类体细胞基因编辑的研究和应用不 体胚胎等有关的医学和科研活动，应当遵守法 加以限制，人类胚胎细胞的基因编辑基础 律、行政法规和国家有关规定，不得危害 人体 研究不被禁止，但其临床应用则不被允 健康，不得违背伦理道德，不得损害公共利益。 许，不论是用于生殖目的或是医治患者。 2020 年《刑法》修正案 ( 十一 ) 增加第三百三十 六条，将基因编辑、克隆的人类胚胎植入人体 或者动物体内，或者将基因编辑、克隆的动物 胚胎植入人体内，情节严重的，处三年以下有 期徒刑或者拘役，并处罚金；情节特别严重的， 处三年以上七年以下有期徒刑，并处罚金。
基于人类基因组编辑的 MLL::AF4 B 细胞 ALL 模型重现了关键的细胞和分子白血病致病特征
Clara Bueno（西班牙Josep Carreras Leukemia研究所）Raul Torres-Ruíz（西班牙CNIO）Talia Velasco-Hernandez（Spain） Eno（西班牙医学院生物医学学院的Josep Carreras Leukemia研究所）弗吉尼亚·罗德里格斯·科尔特斯（Josep Carreras Leukemia Research Institute，eritxell vinyoles） Ea Vegar-García（西班牙西班牙Sant JoandeDéu研究生血液学实验室）Sandra Rodriguez-Perales（西班牙CNIO）JoséSegovia（生物医学创新单位Oscar Quintana-Bustamante（CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD，西班牙） Anindita Roy（牛津大学，英国） Claus Meyer（DCAL，法兰克福歌德大学药物生物学研究所，德国） Rolf Marschalek（法兰克福歌德大学，德国） Alastair Smith（韦瑟罗尔分子医学研究所，英国） Thomas Milne（牛津大学，英国） Mario Fraga（罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER)，西班牙） Juan Ramón Tejedor（罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER)，西班牙） Pablo Menéndez（加泰罗尼亚高等研究院 (ICREA)，西班牙）
基于进化生物学和比较基因组学的人类基因治疗基因组安全港位点的识别
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2023 年 9 月 10 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.09.08.556857 doi：bioRxiv preprint