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World File Search System人类基因
通过全基因组检测鉴定 rAAV 在体内整合到人类基因组 DNA 中的情况
。CC-BY-NC 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2023 年 8 月 24 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.08.22.554338 doi：bioRxiv 预印本
解码人类基因组：揭开DNA序列的奥秘及其对健康和医学的影响
人类基因组是一个复杂的代码，其中包括30亿个碱基对，具有人类生命的蓝图。自从人类基因组项目的具有里程碑意义的成就以来，科学家们踏上了“解码人类基因组”的变革性旅程，以揭示其奥秘并理解它对健康和医学的深刻含义[1]。人类基因组序列的启示已迎来了基于基因组学的研究的新时代，对人类生物学，遗传变异和疾病易感性的有希望的开创性见解[2]。2003年人类基因组项目的完成标志着科学与医学史上的一个里程碑[3]。跨越十年的努力涉及人类基因组中整个DNA的测序，提供了人类遗传信息的全面图。这一非凡的壮举为理解人类特征，疾病和对环境因素的反应的复杂遗传基础奠定了基础[4]。DNA测序技术的进步在实现基因组的有效且具有成本效益的测序方面至关重要，从而加速了基因组研究的速度[5]。新颖的方法，例如下一代测序，已经彻底改变了该领域，使大型同类和基于人群的研究的测序能够探索大量的人类遗传变异。本评论旨在探讨“解码人类基因组”对健康和医学的深刻含义[6]。这些变化是人类多样性的基础，影响了特征，对疾病的易感性和对药物的反应。主要重点之一是从遗传变异的研究中获得的显着见解，包括单核苷酸多态性（SNP），拷贝数变化（CNV）和结构变异[7]。了解复杂疾病的遗传基础一直是基因组学研究背后的推动力[8]。遗传研究已经揭示了特定遗传变异在癌症，心血管疾病和神经系统疾病等疾病中的作用。这些发现对精确医学有着巨大的希望，因为基于个人的基因构成的个性化治疗干预措施为更有效的治疗提供了副作用减少的潜力。基因组信息对疾病诊断，预后和治疗选择的影响不能被夸大。基于基因组学的诊断和预后标记正在改变医疗保健，从而实现了优化患者预后的量身定制治疗方法。此外，将基因组数据的整合到医疗保健系统中，促进了
最终状态投影下的页面曲线临床应用中的人类基因组编辑
结果：从4,424名外行和98位研究人员那里获得了反应。从最大到最小的受访者的受访者的百分比是：“可接受的，取决于目的”（Laypeople 49.3％；研究人员56.1％），“任何目的都不可接受”，“外行45.8％；研究人员45.8％；研究人员40.8％），“ laypepepepele”（laypepele; 3.1％）（3.1％）； 3.1％； 3.0％； 3.0％; 3.0％; 3.0％; 3. 3.0％;; 3.1％; 3.1％; 3.1％; 3.1％; 3.1％; 3.1％; 3.1％；对于那些回答“可接受的目的”的人的另一个问题，外行人发现以下目的可以接受：不育治疗（54.5％），危及生命的疾病（52.2％）以及对衰弱的疾病的治疗（51.4％）。同时，增强目的的接受程度分别为10.7、7.9、6.2和5.5％，分别针对身体，认知，健康和人格增强。相比之下，研究人员的接受率分别为威胁生命和衰弱的疾病的治疗分别为94.5％和92.7％，而不育治疗的治疗为69.1％。研究人员以增强目的的接受程度与外行参与者相似，其物理，认知，健康和人格增强的12.7、9.1、10.9和5.5％。
用于人类基因组的强大且多功能的阵列文库...
图 1. APPEAL 克隆。A、从载体 pYJA5 中去除氨苄青霉素抗性基因 (AmpR)。sgRNA1-4 和甲氧苄啶抗性基因 (TmpR) 与三个不同的 PCR 扩增子融合。所有元件均经过 Gibson 组装以形成 4sgRNA-pYJA5 质粒，并用甲氧苄啶筛选转化子。描绘了 4sgRNA-pYJA5 全质粒和 4sgRNA 盒的详细结构。LTR，长末端重复；Ψ，包装信号序列；PB，piggyBac 转座子元件；PuroR，嘌呤霉素抗性元件；hU6、mU6、hH1 和 h7SK 是普遍表达的 RNA 聚合酶 III 启动子；sg，sgRNA。 B、转化大肠杆菌并进行甲氧苄啶筛选后，代表性 pYJA5 限制性片段、3 片段 PCR 和 APPEAL 克隆产物的单菌落 PCR。Bbs I 消化 pYJA5 产生约 1 千碱基 (kb) 的 AmpR 元件条带和约 7.6 kb 的线性化载体条带（左）。使用相应的 sgRNA 引物进行 PCR 后，三个扩增子在琼脂糖凝胶上分别显示预期的 761、360 和 422 bp 大小（中）。使用转化细菌平板中 APPEAL 克隆产物 4sgRNA 盒两侧的引物进行单菌落 PCR 始终产生预期大小（2.2 kb，右）。 C ，8 个具有不同 4sgRNA 序列的独立 APPEAL 实验中正确、重组和突变 4sgRNA 质粒的百分比（每个实验测试 ≥22 个菌落）。D ，四个 APPEAL 实验中正确、重组和突变 4sgRNA 质粒的百分比。每个点代表一个由八个菌落组成的独立生物复制品（n=24；平均值 ± SEM）。E ，高通量格式的 APPEAL 克隆时间线（h：小时；d：天）。
人类基因组：彻底改变科学的测序的20年。
本文旨在扫描有关人类基因组测序的有力医学文献，该文献主要由1990年始于1990年的国际倡议人类基因瘤（PGH）进行，在科学世界中具有很大的意义。完整的测序仅在20年后由私人倡议端粒到居组（T2T）完成。人类基因组的知识提出了道德和社会问题，要求创建道德，法律和社会影响研究计划（ELSI）。多年的研究要求创建新技术以及不存在的科学领域，例如个性化医学，包括药物基因组学，这些药物直接影响了与每个人的遗传特征相关的疾病的诊断和治疗。我们用作研究引擎，Scielo，PubMed，Google学术，科学直接，虚拟健康图书馆（BVS）以及国家人类人类基因组研究所（NHGR），自然，开放科学杂志自然和博士学位审查，通过描述者，通过人类的基因瘤，治疗，伦理，测序，实现科学的知识。但是，仍然涉及较高的财务成本，这在广泛使用它们方面遇到了困难。
人类基因组编辑未来的七个悬而未决的问题
围绕人类基因组编辑 (HGE) 治理的学术讨论认识到，HGE 技术的开发和应用可能会导致意想不到的社会结果。然而，它几乎没有关于如何预测、准备或塑造此类结果的方法模型。本文介绍了由预期治理指导的研究的早期结果，预期治理是专家和公众广泛考虑创新过程和目的的框架。我们介绍并讨论了从一系列面向未来的基因组编辑从业者和专家访谈中得出的关键主题，旨在为有关 HGE 可能未来的广泛审议提供信息。我们将结果表述为七个“开放性问题”，这些问题的答案将成为 HGE 最终形态和结果的重要组成部分。一些主题在科学和社会研究中是永恒的，而另一些主题对 HGE 来说则更为新颖。每个主题都有助于重新定义 HGE，而不仅仅是简单地比较风险和收益。这种重新定义为政策制定者、学者、科学家和公众的讨论开辟了新的、重要的领域。我们建议，围绕这里提出的广泛而反思性的问题进行讨论将有助于治理工作更好地认识和灵活应对 HGE 发展中的不确定性和复杂性。
高通量 PRIME 编辑筛选可识别人类基因组中的功能性 DNA 变异
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可，根据未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者（此版本于 2023 年 7 月 12 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.07.12.548736 doi：bioRxiv 预印本
分析物的人类基因组产品
1 Oragene•DX产品手册。 pd-hb-00001 2非侵入性的，辅助收集的高量和质量基因组DNA从幼儿的唾液中。 DNA Genotek。 PD-WP-018 3 Oracollect•RNA产品手册。 DNA Genotek。 pd-hb-00021 4总DNA和RNA产生250μl等分试样的综合剂•根据Oragene•DX人为因素研究的结果，用Qiagen rneasy powermicrobiome kit 5提取的唾液DNA和RNA [K141410和K192920]。1 Oragene•DX产品手册。pd-hb-00001 2非侵入性的，辅助收集的高量和质量基因组DNA从幼儿的唾液中。DNA Genotek。PD-WP-018 3 Oracollect•RNA产品手册。DNA Genotek。pd-hb-00021 4总DNA和RNA产生250μl等分试样的综合剂•根据Oragene•DX人为因素研究的结果，用Qiagen rneasy powermicrobiome kit 5提取的唾液DNA和RNA [K141410和K192920]。
人类基因组编辑的伦理、公平和治理需要更多考虑
相比之下，我分享了一个来自印度农村贫困部落家庭的 5 岁男孩的故事，他必须从村庄跋涉 250 公里（155 英里）到一家研究所接受血红蛋白电泳以确认或排除镰状细胞性猝死。我指出，像这个男孩这样的人必须长途跋涉才能接受诊断测试。如果缺乏适当的医疗保健系统、无法获得羟基脲等药物以及定期输血，治疗过程将涉及长途跋涉和高昂的自付费用等障碍。镰状细胞性猝死的 CRISPR 基因编辑可能会为有能力负担得起的人提供解决方案，但除了道德问题之外，人们还担心可及性和公平性，因为基因组编辑可能并不广泛可用或边缘化个人无法负担得起。
