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World File Search System伴有
伴有认知障碍的慢性心力衰竭患者的大脑网络和连接发生改变
结果：与无CI组CHF患者相比，CI组CHF患者的全局效率、局部效率、聚类系数、小世界属性均降低，最短路径长度增加；与无CI组CHF患者相比，CI组CHF患者右侧梭状回（FFG.R）的节点度中心性以及左侧眶上额回（ORB sup. L）、左侧眶下额回（ORB inf. L）、右侧后扣带回（PCG.R）的节点效率均降低；CI组CHF患者特定区域纤维边缘数较少。 CHF合并CI患者的整体效率、局部效率、右侧眶上额回(ORB sup. R)至右侧眶中额回(ORB mid. R)的连接边与视空间/执行功能呈正相关，右侧眶上额回至右侧眶下额回的连接边(ORB inf. R)与注意/计算呈正相关。与无CI CHF患者相比，CI组CHF患者馈线连接和局部连接的连接强度明显降低，虽然合并CI组的CHF患者富棒连接强度与对照组相比有所降低，但无统计学差异。此外，在CHF合并CI患者中，富棒连接强度与蒙特利尔认知评估(MoCA)量表的方位感(方向力)有关，馈线和局部连接强度与MoCA量表的视空间/执行功能有关。
伴有环状铁粒幼细胞的突变型骨髓增生异常综合征
致癌突变会使转录程序失调，导致突变细胞依赖某些分子调节剂或信号通路。癌细胞所依赖的调节剂或通路因细胞类型和受突变影响的细胞状态动态而异 (1)。一些可以诱导基于特定细胞身份的形态学和临床表型的血液学改变的最佳例子是剪接因子 SF3B1 (SF3B1 MT) 中的热点突变。SF3B1 MT 是骨髓增生异常综合征 (MDS) 中高度复发的起始事件，出现在最原始的造血干细胞 (HSC；参考文献 2) 中。尽管在不同的造血细胞类型中发现 (3)，SF3B1 MT 优先使红系祖细胞失调，并且是 MDS 亚型的标志，该亚型的特征是骨髓 (BM) 中环状铁粒幼细胞 (RS) 的积累，即 MDS-RS (4-7)。多项研究已经剖析了 SF3B1 MT 调节 MDS-RS 中 RNA 剪接的分子机制。SF3B1 MT 诱导的与血红素生物合成和线粒体铁转运有关的基因异常剪接导致红系细胞中铁的异常沉积，从而导致
血清氧化还原标志物中的2型糖尿病伴有异常铁水平
结果：T2DM患者的葡萄糖和HBA1C水平在血清铁的功能上没有差异。T2DM与TSH水平降低有关。在糖尿病患者中，TSH，UA和TBILI与MDA以及UA的HBA1C负相关。 因此，与对照组相比，糖尿病组的AOPP和MDA更高。 在DLFE组中，降低的抗氧化能力特别明显，与其他组相比，UA和TBILI水平较低。 随后，与DNFE和DHFE组相比，DLFE组的MDA水平更高。 血清铁水平与抗氧化剂UA和TBILI之间的正相关以及糖尿病患者中血清铁水平与氧化应激的负相关的结合，证实了当T2DM与铁水平降低时，相对较高的氧化应激水平相对较高。在糖尿病患者中，TSH，UA和TBILI与MDA以及UA的HBA1C负相关。因此，与对照组相比，糖尿病组的AOPP和MDA更高。在DLFE组中，降低的抗氧化能力特别明显，与其他组相比，UA和TBILI水平较低。随后，与DNFE和DHFE组相比，DLFE组的MDA水平更高。血清铁水平与抗氧化剂UA和TBILI之间的正相关以及糖尿病患者中血清铁水平与氧化应激的负相关的结合，证实了当T2DM与铁水平降低时，相对较高的氧化应激水平相对较高。
伴有慢性胰腺炎的全胰腺脂肪瘤病的临床特征和结局：病例系列
从数据库中检索了慢性胰腺炎和全胰腺炎患者的详细临床、实验室、影像和治疗数据。检索了脂肪泻的存在、血糖状态、代谢异常和内镜/手术干预的详细信息（如果有）。腹痛患者按照单位的管理方案进行治疗，包括初始药物治疗，然后对无反应者进行介入治疗。药物治疗包括抗氧化剂、非甾体抗炎药、胰酶补充剂和普瑞巴林或选择性血清素再摄取抑制剂。介入治疗方案包括初始胰腺内治疗，然后对无反应者进行手术。内分泌功能不全的患者由治疗内分泌科医生酌情使用口服降糖药或胰岛素治疗。胰腺内分泌功能不全采用胰腺酶替代疗法治疗。
急性自身免疫性肝炎伴有肌瘤性皮肤炎：“诊断和治疗困境”：病例报告
自身免疫性肝炎（AIH）是一种罕见的，免疫介导的炎症性肝脏疾病，而其急性形式具有临床表现的范围，包括急性 - 胶粘膜AIH，急性严重AIH（AS-AS-AIH）和急性肝衰竭（ALF）（ALF）（1）（1）。一部分患有皮肤肌炎的患者（DM）呈现具有特征性皮肤的发现，但没有肌肉受累，称为临床上肌瘤性皮肌炎（CADM）。该亚组包括患有肌瘤DM（AMD）的患者，他们没有所有肌肉参与的临床和实验室发现（2）。我们报告了一个以前健康的54岁妇女的案例，她出现了急性的黄体AIH和AMD的特征，并迅速发展为ALF的AS-AIH以及在管理患者时遇到的诊断和治疗挑战。
一种甲基营养细菌，伴有抗糖尿病药物二甲双胍作为其唯一碳，氮和能源
摘要：二甲双胍是全球规定的抗糖尿病药物之一，也被认为是其他治疗应用，包括癌症和内分泌疾病。它在很大程度上是由人类酶及其在环境中的存在无代谢的，这引起了人们的关注，据报道，对水生生物的有毒作用以及对人类的潜在影响。我们报告了菌株MD1的分离和表征，菌株MD1是一种用二甲双胍生长为唯一的碳，氮和能源的有氧甲基营养细菌。菌株MD1将二甲双胍降解为用于生长的二甲基胺，而鸟苷脲作为副产品。对其完全组装的基因组的序列分析表明其对氨基杆菌的影响。差异蛋白质组学和转录组学，以及菌株的微型转poson诱变，指向二甲双胍生长必不可少的基因和蛋白质，并可能与二甲双胍的水解C-N裂解有关，或与二甲甲甲酸和七一个甘表示的细胞转运有关。获得的结果表明，菌株MD1降解二甲双胍的生长支持能力的最新演变。我们的结果确定了菌株MD1中二甲双胍转化的酶系统的候选蛋白质，并将为未来关于二甲双胍及其降解产物在环境和人类中的降解产物的命运提供信息。
伴有干扰素-γ 受体缺陷的播散性卡介苗炎：一种极为罕见的疾病的例子
孟德尔易感性分枝杆菌病 (MSMD) 是一组由大约 21 种基因缺陷引起的遗传性先天性免疫缺陷。干扰素-γ 受体 1 型 (IFNGR1) 缺陷是此类疾病中第一个被描述的疾病。IFNGR1 可导致细胞对干扰素-γ (IFN- γ ) 的反应性丧失。分枝杆菌感染是由于编码 IFNGR1 链的基因突变而发生的，导致细胞对 II 型 IFN- γ 的反应性丧失，而 II 型 IFN- γ 在控制细胞内细菌方面起着重要作用。MSMD 的特点是对环境分枝杆菌和低毒力分枝杆菌（如卡介苗 (BCG) 疫苗株）的敏感性增加。如果患者在接种 BCG 疫苗后出现临床表现，则需要谨慎及时地进行诊断和治疗。可以通过基因研究进行诊断，骨髓移植仍然是治疗的主要手段。
利妥昔单抗治疗伴有肾病综合征的特发性膜性肾病：系统评价和荟萃分析
1. 引言膜性肾病 (MN) 是一种抗体介导的自身免疫性肾小球疾病，其特征是肾小球基底膜呈膜状增厚，由膜外层的上皮下免疫复合物沉积引起。总体而言，80% 的 MN 病例为肾脏特异性（特发性膜性肾病，IMN），20% 与其他全身性疾病或暴露有关（继发性 MN）[1]。IMN 仍然是成人肾病综合征 (NS) 的主要原因。约 20%–30% 的 IMN 患者会出现自发缓解，而进展为 NS 的患者中有 30%–50% 会在 5-10 年内患上终末期肾病 (ESRD) [2]。约 70%–80% 的 IMN 患者存在针对 M 型磷脂酶 A2 受体 (PLA2R) 的循环自身抗体，该受体在足细胞上表达，3%–5% 的患者存在针对血小板反应蛋白 1 型结构域 7A (THSD7A) 的循环抗体 [3,4]。其余患者的靶抗原仍未确定。
实施研究报告标准：StaRI ...
附录 3. 卫生部患者登记使用的诊断代码 高血压诊断代码 1. 原发性高血压 2. 未特指的继发性高血压 3. 肾血管性高血压 4. 无肾衰竭的高血压性肾病 糖尿病诊断代码 1. 特指的糖尿病，伴有未特指的并发症 2. 非胰岛素依赖型糖尿病，伴有多种并发症 3. 胰岛素依赖型糖尿病 4. 未特指的糖尿病，伴有神经系统并发症 5. 未特指的糖尿病，伴有昏迷 6. 未特指的糖尿病，伴有酮症酸中毒 7. 未特指的糖尿病，伴有未特指的并发症 8. 未特指的糖尿病，未提及并发症
TREX1 相关家族性冻疮性狼疮伴有脑动脉瘤，可用 Janus 激酶抑制剂治疗
一名 28 岁的韩国男性患者，18 岁时曾患桥本甲状腺炎和脑动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血，耳朵、手指和脚趾出现寒冷诱发的冻疮病变；腿部出现网状疹（皮肤红斑狼疮病面积和严重程度指数 [CLASI] 评分为 14）；手脚出现炎性关节炎（图 1A）。他的神经系统检查正常。系统检查未见异常，无相关家族史。随访脑血管造影显示多个微小囊状动脉瘤（图 2）。血液检查显示轻度白细胞减少（3.5 × 10 9 /L）和中性粒细胞减少（1.4 × 10 9 /L）。所有其他实验室和影像学检查结果均正常，包括炎症标志物、感染性血清学、ANA、类风湿因子、补体和尿液分析。基因检测显示 TREX1 c.52G>A、p.(Asp18Asn) 杂合，证实了 FCL 的诊断。