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2024 年癫痫指南附录
家族性婴儿癫痫 (SeLIE) 家族性发病率 >90% 常染色体显性睡眠相关性运动亢进性癫痫 (AD-SHE) 家族性发病率 ~30% 伴有听觉特征的常染色体显性癫痫 (AD-EAF) 家族性发病率 ~50% 家族性局灶性可变癫痫 (FFEFV) 家族性发病率 ~80% 孤立性局灶性癫痫 单基因病因罕见 全身性癫痫综合征 伴有热性惊厥附加症 (GEFS+) 的遗传性癫痫 家族性发病率 ~30%
曲妥珠单抗 Deruxtecan (T-Dxd) 联合局部疗法治疗 HR+/HER2+ 转移性乳腺癌伴有肝脏和远处淋巴结转移：病例报告
与 HER2 过表达或 HR+HER2- 乳腺癌相比，内分泌治疗反应更好。由于 HER2 与雌激素受体 (ER) 通路之间的相互作用，HR+/HER2+ 乳腺癌患者在抗 HER2 治疗后面临越来越大的复发风险，这可能导致对抗 HER2 药物或内分泌疗法的耐药性。尽管过去二十年的研究强调了最大限度地阻断 HER2 以提高生存率的重要性，但治疗 HR+/HER2+ 转移性乳腺癌 (MBC) 的有效临床策略仍然具有挑战性。抗体-药物偶联物 (ADC) 的出现引发了关于 HR+/HER2+ MBC 患者内分泌治疗必要性的争论，因此优化针对这种特定亚型的治疗至关重要 [5]。关于乳腺癌的局部转移，一些研究表明，将化疗与局部治疗相结合可以改善 MBC 的局部控制 (LC) [6]。然而，NRG-BR002 临床试验的结果表明局部治疗可能不会显著影响 MBC 治疗 [7]，这引发了关于其在治疗中的作用的持续讨论。本文，我们介绍了一例 HR+/HER+ 多发性局部转移性乳腺癌患者，该患者通过 T-Dxd 和局部治疗（未进行内分泌治疗）实现了长期稳定生存。该病例凸显了延长转移性 HR+/HER2+ 乳腺癌患者生存期的潜力。
脑膜炎球菌疫苗接种指南
如果您出现任何脑膜炎球菌感染的体征和症状，请立即致电您的医疗保健提供者或寻求紧急医疗护理：发烧、心率过快的发烧、头痛和发烧、意识模糊、出现流感样症状的肌肉疼痛、发烧和皮疹、头痛伴有恶心或呕吐、头痛伴有颈部僵硬或背部僵硬、或眼睛畏光。您的医疗保健提供者将向您提供一张患者安全卡，告知您严重脑膜炎球菌感染的风险。在治疗期间以及最后一次服用 ULTOMIRIS 后 8 个月内，请随身携带。您最后一次服用 ULTOMIRIS 后，脑膜炎球菌感染的风险可能会持续数月。向任何为您治疗的医疗保健提供者出示此卡非常重要。这将有助于他们快速诊断和治疗您。
脑膜炎球菌疫苗接种指南
如果您出现任何脑膜炎球菌感染的体征和症状，请立即致电您的医疗保健提供者或寻求紧急医疗护理：发烧、心率过快的发烧、头痛和发烧、意识模糊、出现流感样症状的肌肉疼痛、发烧和皮疹、头痛伴有恶心或呕吐、头痛伴有颈部僵硬或背部僵硬、或眼睛畏光。您的医疗保健提供者将向您提供一张患者安全卡，告知您严重脑膜炎球菌感染的风险。在治疗期间以及最后一次服用 ULTOMIRIS 后 8 个月内，请随身携带。您最后一次服用 ULTOMIRIS 后，脑膜炎球菌感染的风险可能会持续数月。向任何为您治疗的医疗保健提供者出示此卡非常重要。这将有助于他们快速诊断和治疗您。
自主机器人手术：未来到来了吗？
先天性心脏病通常会导致发育延迟并影响整个人的神经发育。因此，至关重要的是分析心脏缺陷对儿童发育中的大脑的影响。鉴于印度中部的先天性心脏病（CHD）儿童发育状况的研究很少，我们试图评估和比较患有不同先天性心脏疾病的患者的神经发育延迟的患病率。我们研究的目标首先是利用丹佛发育筛查测试2（DDST-2）评估CHD儿童的神经发育状况；其次，比较伴有伴有伴有关烷烃（ACHD）和氰基chd（CCHD）的儿童的神经发育状态；第三，为了确定CHD儿童发育延迟的流行。
病理学热点：NUT 癌
• 患者接受了手术切除和中央淋巴结清扫 • 术中肿块侵犯右颈动脉鞘，但血管壁未受侵犯 • 肿瘤粘连于前下气管 • 实现全切除 • 最终诊断为低分化癌，伴有 NSD3::NUTM1 基因融合 • 手术三周后，患者的血清甲状腺球蛋白水平显着下降至 2.0 ng/mL，血清甲状腺球蛋白抗体也较低，为 28.1 IU/mL • 患者随后接受残留甲状腺组织的辅助放射性碘消融 • 然而，疾病局部复发，并迅速扩散到纵隔、颈部，并破坏性地扩散到颈椎，并伴有脊髓压迫 • 她最终在首次出现症状后 14 个月去世
Hidrasec 10 毫克口服混悬剂颗粒
补液（包括呕吐和腹泻） Hidrasec 的给药不会改变通常的补液方案。补液在治疗婴儿急性腹泻方面非常重要。补液要求和途径应根据患者的年龄和体重以及病情的阶段和严重程度进行调整，特别是在严重或长期腹泻并伴有严重呕吐或食欲不振的情况下。如果出现严重或长期腹泻并伴有严重呕吐或食欲不振，应考虑静脉补液。血便或脓便和发烧可能表明腹泻是由侵入性细菌引起的，或者存在其他严重疾病。此外，消旋卡多曲尚未在抗生素相关性腹泻中进行过测试。因此，在这些情况下不应使用消旋卡多曲。
儿童牛皮癣的生物治疗
摘要：银屑病是一种慢性全身炎症性疾病，主要影响皮肤，可伴有多种合并症，严重降低患者的生活质量。三分之一的银屑病病例始于儿童时期，并伴有严重的合并症，如肥胖、代谢综合征、关节炎和精神疾病。此外，由于银屑病的慢性性质和频繁复发，它往往需要长期治疗。儿童银屑病的治疗通常与成人银屑病的治疗相同。然而，大多数儿童银屑病的治疗都是超说明书用药，这方面的研究仍然缺乏。针对儿童银屑病的靶向治疗也越来越多地应用，包括使用新开发的生物药物。本综述总结了儿童银屑病的临床特点，主要关注儿童银屑病发病机制和生物治疗的最新概念。