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额颞痴呆和肌萎缩性侧性硬化
初级保健提供者通常是神经退行性疾病患者的首次接触，但是，他们可能不知道某些可能会影响患者寿命的疾病的关系。本病例报告使临床医生想起额颞痴呆（FTD）和肌萎缩性侧面硬化症（ALS）之间的关联。医师应该意识到这种关联，因为FTD通常首先发生，并可能使临床医生对这些患者的ALS迹象保持警惕，从而导致ALS的早期发现和处方疾病改良药物的处方，这些药物可能会延长这些疾病患者的寿命。我们描述了一名61岁的女性患者最初出现认知能力下降的情况，这很可能是由于FTD随后出现了ALS而引起的。
与SOD1突变相关的快速进行性肌萎缩性侧性硬化症（P.D126H变体）在COVID-19疫苗接种后
检查显示左上肢的低位，近端（MRC 3/5）和远端无力（MRC 2/5）以及右前背侧和绑架者Pollicis brevis（4/5）的轻度弱点（4/5）。反射降低，感觉完好无损。在下肢中，髋屈曲（4/5）双侧存在轻度弱点。颈椎和大脑的MRI正常。神经传导研究（NCS）揭示了运动神经疾病的特征，具有完整的感觉研究，其中位神经和尺神经的复合肌肉动作电位显着降低。肌电图（EMG）显示左下角，二头肌臂，第一侧骨间和外展波利西斯的左下角发生了主动的去神经变化。最初，考虑了神经肌瘤的诊断。但是，她的症状进展了，五个星期后，她遇到了吞咽困难。重复的NC和EMG暗示着运动神经疾病，涉及四个区域 - 鳞茎，宫颈，胸腔和腰部区域。与疾病的临床表现一起
治疗肌萎缩性侧性硬化症的新进展（SHE）
肌萎缩性侧索硬化症（SHE）是一种进行性和致命的神经退行性疾病，损害了负责控制自愿肌肉的运动神经元。研究的进步有助于更好地理解该疾病潜在的机制，包括影响其发育和进展的遗传，细胞和分子因素。它的诊断仍然有挑战，并且正在研究诸如脑脊液和血浆中特定蛋白等新兴的生物标志物，以及诸如磁共振成像之类的先进图像技术，以提高诊断和监测疾病进展的准确性。遗传学，细胞疗法，免疫疗法和RNA疗法正在发育中，并且在不同的临床试验阶段正在开发中。本文对其机制，诊断和可能的治疗选择进行了全面的综述，强调了对这种复杂的神经退行性疾病的研究和治疗的最新进展，持续的挑战和未来观点。关键字：侧硬化症；治疗;神经退行性疾病。
分子病理学，诊断和肌萎缩性侧性硬化症的进展
引言是成人发作运动神经元疾病（MND）的最常见原因，肌萎缩性侧索硬化症（ALS）传统上被归类为神经肌肉疾病，因为表现症状是由肌肉无力和萎缩引起的。然而，过去20年来临床，遗传和分子发现挑战了这一惯例。als分享了额颞痴呆的特征，这是一组引起认知，行为和运动功能障碍的神经退行性疾病。所有ALS患者中几乎一半的认知和/或行为障碍具有不同程度的认知和/或行为障碍，大约15％符合额颞痴呆的诊断标准。1相反，大约15％的行为变异额颞痴呆症患者和18％的原发性进行性失语症患者患有ALS。2 3这些疾病也具有重叠的遗传学，C9ORF72中的六核苷酸重复扩张（HRE）是ALS，额颞痴呆的最常见遗传原因，或者都是欧洲血统的人。4此外，肉瘤（FUS）中的交易反应DNA结合蛋白43（TDP-43）的异常聚集存在于ALS和额叶痴呆的皮质神经元的细胞质中。5 6因此，ALS被广泛认为是额颞痴呆MND连续体中复杂的神经退行性疾病。7 8在这种疾病连续体中，ALS的重新概念化允许采用新的方法来理解有助于发病机理的基本疾病机制，并为治疗方法开辟了新的途径。在这篇综述中，我们提供了ALS临床和遗传异质性以及分子病理学和生物标志物的临床异质性的全面摘要，我们重点介绍了关键干预措施