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slc1a3基因
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动态神经艺术的大脑康复元素。
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香港在 2025 年消费电子展上扩大全球科技影响力
香港：CES 创新奖的开拓者 来自香港展馆的四家参展商荣获 2025 年 CES 创新奖，并在各自的类别中展示了卓越的产品： • Full Nature Farms HK Limited 的 Rocket 2.0：在可持续性和能源/电力领域获得认可。它是用于可持续农业的智能灌溉系统。 • Vidi Labs 的 Seekr：因其 AI 可穿戴设备而获得无障碍和老年科技奖，该设备可帮助视障人士和老年人独立探索周围环境。 • Vista Innotech Limited 的三轴微型云台稳定器 (MGS)：因其是世界上最小的三轴云台相机而获得成像奖。 • 香港理工大学和 Thecon Technology 联合推出的移动式踝足外神经肌肉骨骼：因其多模式设备获得无障碍和老年科技奖，该设备可帮助中风偏瘫患者改善运动功能和行走能力。这些荣誉彰显了香港科技界的创新和卓越。 香港对创新的承诺 二十多年来，香港科技园公司一直是香港首屈一指的创新和科技生态系统，通过培养人才、快速将创新产品商业化以及帮助科技企业把握全球商机，引领社会进步。 此外，作为 40 多年来 CES 的忠实盟友，香港贸发局坚定不移地在全球范围内展示香港的科技优势，将企业与国际机遇联系起来，并通过香港的动态平台促进合作。 香港贸发局助理总裁梁国浩先生表示：“作为 CES 四十多年的坚定合作伙伴，香港贸易发展局致力于展示香港最好的创新和技术。通过将参展商与国际买家、投资者和合作者联系起来，我们的目标是打开新机遇的大门，并扩大香港作为全球科技中心的地位。”活动详情日期：2025 年 1 月 7 日至 10 日地点：
开发与CacNA1A相关癫痫的临床试验途径：患者组织的观点
摘要：CACNA1A相关疾病是与Cacna1a基因中变体相关的罕见神经发育疾病。该基因编码P/Q-Type钙通道CAV2.1的α1亚基，该基因在大脑中全球表达，对于快速突触神经传递至关重要。与CACNA1A相关的神经系统疾病的广泛范围包括发育和癫痫性脑病，家族性偏瘫性偏头痛1型，多型性共济失调2型，脊髓灰质球共济失调6型，以及未分类的表现，以及发展性延迟，智力延迟，智力，自动化，自动化，以及语言幻象，以及语言谱。每种疾病的严重程度也高度可变。在功能丧失和功能获得的变体中，与CACNA1A相关的癫痫发作的频谱均广泛，包括缺席癫痫发作，意识改变的局灶性癫痫发作，普遍的音质持续性癫痫发作，强音性癫痫发作，状态性癫痫，癫痫持续性和女无水痉挛。此外，超过一半的CACNA1A相关癫痫是对当前疗法的难治性。迄今为止，在Clinvar中报道了将近1700个CACNA1A变体，其中400多个被列为致病性或可能的致病性，但具有限制于非临床或功能数据。鲁棒的基因型 - 表型研究以及变体对蛋白质结构和功能的影响尚未建立。结果，与CacNA1A相关癫痫的确定治疗选择很少。CACNA1A基金会已着手改变可用和有效治疗的景观，并改善与CacNA1A相关疾病（包括癫痫病）患者的生活质量。成立于2020年3月，该基金会建立了一个可靠的临床前工具箱，其中包括患者衍生的诱导多能干细胞和新型疾病模型，发起了临床试验准备计划，并组织了全球CACNA1A研究网络。该研究网络目前由60多名科学家和临床医生组成，他们致力于协作加速CACNA1A特异性治疗的道路，有一天可以治愈。
社论：BCIS：儿童的研发
数百万患有严重神经系统障碍的儿童与世界建立联系的能力有限，剥夺了他们的基本权利。大脑计算机界面（BCIS）是一种快速发展的潜在解决方案。尽管BCI技术和设计方面取得了进展以及良好的需求，但孩子们几乎完全忽略了BCI研究。这正在发生变化，该研究主题提供了具体的例子，说明了小儿BCI快速新兴领域的基本问题。面向患者的方法对于满足儿科种群需求的BCI的设计至关重要。与以患者为导向的设计相符，Rowley等。将功率流动性确定为严重神经残疾儿童家庭的一个共同目标。他们证明了临床小儿BCI计划组织试验临床试验的能力，将简单，实用的BCI系统与已建立的功率流动培训技术相结合。得到参与者家庭的认可，其结果证明了这种方法的可行性，并提供了有望推动未来研究的功能性能的证据。BCI与其他辅助技术的杂交是一种良好的策略，可最大程度地提高性能和实际影响。尽管很容易想象这种技术的引人注目的用途，但迄今为止，儿童的研究受到限制。填补了这一差距，墨西岛和亚当斯对基于混合EEG的BCI系统进行了广泛的审查，从有复杂需求的儿童及其家人的角度来看。Jadavji等。包括> 40项相关研究，它们描述了混合BCIS设计的多种策略，包括选择系统和范式元素，这些策略有望为未来的研究提供信息，并可以帮助将现代的杂交方法带入小儿BCI。使用BCI用于临床康复是一个快速发展的研究领域，与小儿种群特别相关。例如，即使在半脑膜大脑麻痹的儿童中发现了可比的负担，所有关于中风引起的偏瘫的BCI的研究都集中在成年人群上。迈出了缩小差距的第一步是将BCI与围产期卒中和半肢体的一组儿童组合BCI与功能性电刺激（BCI-FES）相结合的第一个初步试验。确认患有较大脑病变的儿童操作简单的BCI系统以及配对运动EEG信号的可耐受性，并在paretic肢中执行功能运动。第2阶段临床试验似乎处于直接状态。
研究干预方法的研究，以改善使用fMRI
[介绍]近年来，支持麻痹肢体运动的脑机界面的干预一直在吸引注意作为促进偏瘫患者的功能恢复的方法，在运动图像（MI）中使用脑活动（MI）作为触发因素。但是，目前尚不清楚如何改善MI期间的大脑活动和清晰度。因此，使用功能磁共振图像（fMRI）验证了这项研究，以阐明增强MI清晰度的干预措施。 [方法]包括两个健康的男性（平均25.0±2.8岁）。使用MRI机器（1.5t，东芝），在每次干预之前和之后以及在四个干预条件（实际运动，被动运动，感知和控制）之前拍摄脑图像。 MI任务是确定右手腕关节中棕榈背屈的MI。确定实际运动条件是自动化的，并由检查员执行被动运动条件。在感知状态下，运动范围分为五个阶段，审查员被动地移动以找到对该位置的心理反应。控制条件应与其他条件同时休息。此外，在MI任务之后，我们通过使用视觉模拟量表（VAS）获得了响应，以阐明MI的清晰度。在不同的日期测量每个条件，设置了7天或更长时间的间隔。 MI和干预前后的干预措施进行了五次休息和任务，每次24秒。使用软件SPM进行分析，并根据任务和休息之间的差异确定大脑活动位点。这项研究是在我们医院伦理委员会的批准下进行的，并得到了足够的解释和同意。成像是在医学放射科医生的管理下进行的。 [结果]在干预过程中，与运动相关区域的显着激活在实际运动条件，感知条件和被动运动条件下的顺序广泛。干预前后MI期间的大脑活动没有显着差异。 VA的平均增加率为245.3％，被动运动条件为56.4％，感知状况为117.4％，对照条件为11.7％。 [讨论]自动锻炼过程中干预和干预后的大脑活动的增加，表明进行实际运动对MI有效。但是，据推测，感知状况可能对运动难度的患者有益。
帕金森氏病的临床诊断-Thieme Connect
在1817年，詹姆斯·帕金森（James Parkinson）描述了6例患有神经系统综合征的患者的临床特征，该患者尚未得到很好的特征，他称之为“麻痹脂肪”或“震动麻痹” 1。在他的观察中，帕金森帕金森（Parkinson）捕获了主要的临床特征，例如阴险的发作，具有渐进的残疾课程，存在不对称身体受累的休息震颤，随着躯干，颈部和四肢的流向，姿势变化，异常步态，带有节日，持续性疾病，疾病和droloolloolloolloroollior and droloollorooling。他还描述了便秘和认知保存的存在。对这种新综合征的描述逐渐被逐渐了解当时的医学文献，在19世纪末，两位作者做出了重要的贡献。2 - 4 Trousseau描述了肌肉刚性的存在和重复运动的逐步减慢，还指出患者随着条件的进行而认知能力下降。charcot定义为疾病最重要的表现和运动障碍的主要来源。他建议同名的帕克森病（PD）庆祝原始描述符。charcot还指出，该综合征的临床变异型具有非典型表现，没有震颤，较长的刚度，偏瘫和“惊人的脸”。在20世纪初，即1917年至1926年之间，脑炎脑炎大流行使后帕金森氏症作为后遗症，这是帕金森主义的第一个认可的次要原因。当时，像Critchley这样的作者试图表征各种帕金森氏综合症，例如“动脉粥样硬化帕金森氏症”，已经认识到该综合征的异质性及其可能的病因。4此外，许多作者的研究包括Lewy，Tretiakoff，Marinesco，Foix和Nicolesco，可以确定可以确定的是Nigra nigra compacta的改变以及Lewy Bodies（LBS）的存在是PD的基本病理底物。在1967年，霍恩和雅尔在levodopa时代就撰写了有关帕金森氏症的开创性研究。5他们描述了802例患者的临床特征，“所有接受的基本症状迹象：休息震颤，塑性刚度，稀少或延迟运动，缓慢以及姿势和矫正后的爆发”。pd被定义为疾病的主要或“特发性”形式。对诱导临床症状或存在相关或非典型神经系统异常的存在的基本过程的怀疑，排除了这个特发性诊断类别的给定病例。作者定义了二次帕金森氏症，当该综合征与潜在病因学剂相关时和/或有迹象表明帕金森氏症是影响不参与原型综合征通常不涉及的系统的病理上更广泛的疾病的一部分。这些次要病例被塞在后脑帕金森氏症或“其他”中。最后，一定比例的病例被分类为具有不分散的帕金森氏症，因为它们被认为无法确定临床迹象是否是主要的
对...
在1817年，詹姆斯·帕金森（James Parkinson）描述了6例患有神经系统综合征的患者的临床特征，这些患者尚未得到很好的特征，他称其为“麻痹性脂肪”或“震动麻痹” 1。在他的观察中，帕金森帕金森（Parkinson）捕获了主要的临床特征，例如阴险的发作，具有渐进的残疾课程，存在不对称身体受累的休息震颤，随着躯干，颈部和四肢的流向，姿势变化，异常步态，带有节日，持续性疾病，疾病和droloolloolloolloroollior and droloollorooling。他还描述了便秘和认知保存的存在。对这种新综合征的描述逐渐被逐渐了解当时的医学文献，在19世纪末，两位作者做出了重要的贡献。2 - 4 Trousseau描述了肌肉刚性的存在和重复运动的逐步减慢，还指出患者随着条件的进行而认知能力下降。charcot定义为疾病最重要的表现和运动障碍的主要来源。他建议同名的帕克森病（PD）庆祝原始描述符。charcot还指出，该综合征的临床变异型具有非典型表现，没有震颤，较长的刚度，偏瘫和“惊人的脸”。在20世纪初，即1917年至1926年之间，脑炎脑炎大流行使后帕金森氏症作为后遗症，这是帕金森主义的第一个认可的次要原因。当时，像Critchley这样的作者试图表征各种帕金森氏综合症，例如“动脉粥样硬化帕金森氏症”，已经认识到该综合征的异质性及其可能的病因。4此外，许多作者的研究包括Lewy，Tretiakoff，Marinesco，Foix和Nicolesco，可以确定可以确定的是Nigra nigra compacta的改变以及Lewy Bodies（LBS）的存在是PD的基本病理底物。在1967年，霍恩和雅尔在levodopa时代就撰写了有关帕金森氏症的开创性研究。5他们描述了802例患者的临床特征，“所有接受的基本症状迹象：休息震颤，塑性刚度，稀少或延迟运动，缓慢以及姿势和矫正后的爆发”。pd被定义为疾病的主要或“特发性”形式。对诱导临床症状或存在相关或非典型神经系统异常的存在的基本过程的怀疑，排除了这个特发性诊断类别的给定病例。作者定义了二次帕金森氏症，当该综合征与潜在病因学剂相关时和/或有迹象表明帕金森氏症是影响不参与原型综合征通常不涉及的系统的病理上更广泛的疾病的一部分。这些次要病例被塞在后脑帕金森氏症或“其他”中。最后，一定比例的病例被分类为具有不分散的帕金森氏症，因为它们被认为无法确定临床迹象是否是主要的
对Moyamoya疾病青少年的致敬生成计划的发展和影响：一项随机对照试验
moyamoya病是脑血管的慢性进行性阻塞性疾病，在大脑的底部观察到异常的显微镜血管，因为大脑中动脉血管的末端逐渐缩小了狭窄，并最终被阻止。“ Moyamoya”一词的意思是日语中的“烟雾”，它描述了形成的小血管形状，以补偿脑血管阻塞[1，2]。Moyamoya病具有两种年龄的模式。韩国健康保险审查和评估服务的一项研究表明，首先，Moyamoya病诊断的年龄通常在10 - 19年范围内（儿科组），患者的患者为21.6％，50 - 59年的年龄为30.0％（成人组）[2]。目前，对Moya-Moya病的代表性手术治疗旨在减轻症状并降低脑梗塞的风险，而不是治愈疾病[3]。因此，对于患者保持健康以防止并发症特别重要[4]。儿童，广告和成年人的Moyamoya病的主要临床特征略有不同。出血在成年人中很常见，而儿童和青少年则具有复发性短暂性缺血发作（TIA）[5，6]。tia与偏瘫，感觉异常，言语障碍，抽搐，超几何脑部dys功能（例如记忆，注意力，注意力，表现和认知障碍）和视觉障碍有关。这些症状可能是暂时的或永久的[7，8]。这些事件可能会引起过度换气。引发莫亚马亚疾病的临床症状的因素包括涉及过度换气的情况，例如唱歌，吹奏乐器，强烈的哭泣，过度运动和吃热或辛辣的食物[9]。一旦发生过度换气，这会导致动脉PACO 2降低，并可能引起正常血管的血管舒张，随后通过亚克拉维安偷窃器在脆弱区域进行下降灌注[2]。在压力大的情况下甚至可能发生莫亚马亚病的症状，解决压力状况后的几秒钟到几分钟内可能会立即提高症状。但是，在很长的持续时间内，需要在日常生活中进行压力，因为TIA可以发展为脑梗塞[10]。因此，压力管理是针对莫亚马亚病患者的特别重要的健康管理工具。压力管理不足会导致威胁生命的事件，例如脑梗塞和脑出血。据报道，由于害怕莫亚马亚氏病的临床并发症，许多摩亚马太病患者的心理，身体和精神负担增加了，导致其生活质量下降[11]。 因此，需要采取医疗干预措施来最大程度地减少触发莫亚马亚病临床症状的因素。据报道，由于害怕莫亚马亚氏病的临床并发症，许多摩亚马太病患者的心理，身体和精神负担增加了，导致其生活质量下降[11]。因此，需要采取医疗干预措施来最大程度地减少触发莫亚马亚病临床症状的因素。
CP研究新闻2024- 9月2日
1。Association between upper limb clinical tests and accelerometry metrics for arm use in daily life in children with unilateral cerebral palsy Jenny Hedberg-Graff, Lucian Bezuidenhout, Lena Krumlinde-Sundholm, Jenny Hallgren, David Moulaee Conradsson, Maria Hagströmer Disabil Rehabil.2024年8月27日：1-7。 doi：10.1080/09638288.2024.2393801。在线印刷前线。目的：评估单侧脑瘫（CP）儿童的上限（UL）临床测试与UL加速度测定指标之间的关联。方法：在这项横断面研究中，包括二十名单侧CP和手动能力分类系统I-III的儿童。在临床环境和日常生活中收集了辅助手评估，框和加速度测定指标的结果。UL不对称指数（即，功能良好的UL与受影响的UL使用之间的比率），并在日常生活中评估了UL的相对使用。Spearman的相关性用于确定临床环境和日常生活中UL临床测试与加速度测定指标之间的关联。结果：在日常生活中久坐时间（= -0.64）期间，辅助手部评估单元与加速度计指标之间的最强负相关性。与儿童在光线下（不对称指数：23.97）或更高的强度体育活动（不对称指数：不对称指数：13.39）相比，ULS之间的不对称性在儿童久坐时间（不对称指数：45.15）中最高（不对称指数：45.15）。在日常生活中，孩子们同时使用了44％的时间。结论：通过量化UL运动量和上肢之间的不对称量，加速度计指标可以为临床测试提供其他客观信息。pmid：39192545 2。Effect of touch screen tablet use on fine motor functions in children with hemiparetic cerebral palsy: A randomized controlled trial Hanaa M Abd-Elfattah, Dina O Shokri M Galal, Shaima M Abdelmageed, Sobhy M Aly, Fairouz H Ameen, Asmaa O Sayed, Amira M Abd-Elmonem Randomized Controlled Trial NeuroRehabilitation.2024; 55（1）：137-146。 doi：10.3233/nre-240134。背景：脑瘫是影响中枢神经系统并引起大量残疾的最常见状况。目的：确定触摸屏片剂对偏瘫儿童的精细运动功能的影响。方法：这是一项随机对照试验，涉及60名儿童，年龄从5至7岁不等，随机分为两组：干预或对照组（每组30个儿童）。两组连续12周进行了设计的精细运动任务。此外，在三十分钟内，干预组在触摸屏平板电脑上获得了精美的运动锻炼程序。上肢功能，手指敏捷性和捏合强度分别使用上肢技能测试（QUEST），九孔PEG测试和Jamar液压捏量规来测量建议的治疗计划。结果：入院时干预组之间所有结果度量均等效（p> 0.05）。在两组内的所有评估变量中都发现了显着改善。同时，干预组有