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World File Search System先天性
重新利用正常染色体微阵列数据，以使遗传洞察到先天性心脏病
简单的摘要：大约15％的患有先天性心脏病（CHD）的患者具有特定的遗传异常，称为拷贝数变体。他们的大多数基因检测（称为染色体微阵列（CMA））被认为是正常的。但是，我们怀疑即使在测试结果中没有报告过一些很小的遗传缺失，也可能与CHD有关。为了调查这一点，我们研究了319例CHD患者的基因测试数据。然后，我们专注于这些与CHD相关的小缺失中的基因，基于某些标准，例如它们与CHD的关联，其在胎儿心脏中的表达水平以及失去这些基因的潜在影响。分析数据后，我们发现这些未报告的小遗传缺失的可能性更大的可能涉及与CHD相关的基因以及可能很重要但以前尚未识别的基因。我们的研究表明，可以随时获得的“正常”基因测试数据对于发现与CHD的新遗传联系很有价值。此外，还应给予较小的遗传缺失，以使冠心病的潜在影响更加临床关注。
2023/24年度报告 - 先天性心脏网络
我们向即将离任的网络经理海伦·桑德森（Helen Sanderson）表示最诚挚的愿望。从2024年2月开始，尼古拉·马波尔（Nicola Marpole）以网络经理的身份永久加入该团队，并无缝，热情地扮演这个角色，并发挥了作用。Michelle McLaren是教育，培训和研究的主要护士。在项目经理Gail Maguire和数据分析师Elizabeth Devonport的指导下，数据库项目已在PACE上取得了重大进展。琳达·格里菲斯（Linda Griffiths）继续担任质量的网络领导护士，从习惯上从正面开始，吉尔·莫兰（Jill Moran）担任网络支持官，都为网络提供了宝贵的服务。在培训和教育中，ACHD护士学习日于2023年6月30日举行，ACHD Master的计划现在进入第六年。在培训和教育中，ACHD护士学习日于2023年6月30日举行，ACHD Master的计划现在进入第六年。
成人先天性心脏病服务
▪异常的肺静脉连接 - 部分或全部▪■ASD secundum，鼻窦静脉缺陷 - 中等或大尺寸▪异常的冠状动脉（ALCAPA）▪■异常的冠状动脉引起的异常冠状动脉，由对面的Sinus fes fr与相关异常▪右心室双重腔▪EBSTEIN异常▪PDA-中度或大尺寸▪外围肺动脉狭窄▪肺动脉狭窄狭窄（瓣膜下，瓣膜或supravallvular或supravallvular） - 中等或重度孔孔施瓦尔瓦（Sinus fall） regurgitation – moderate or severe ▪ Transposition of the great arteries (D-TGA) - after arterial/atrial switch or Rastelli ▪ Congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA or L-TGA) ▪ Any CHD associated with elevated PAP (including Eisenmenger syndrome) ▪ Any cyanotic CHD - unrepaired or palliated (e.g.中央分流器）▪双输血性心室（DORV）▪FONTAN或HEMI-FONTAN循环▪所有形式的肺闭锁▪truncus Arteriosus▪其他静脉内和心室 - 脑室连接的其他复杂异常（例如）纵横内心，杂质综合征）。
对先天性肾上腺增生及其...
遗传性疾病的集合称为先天性肾上腺增生（CAH）会影响肾上腺类固醇生成，导致过量的雄激素和皮质醇短缺，并且经常是醛固酮合成。这项研究的目的是详细概述CAH，特别关注其遗传基础，临床症状，诊断方法和治疗技术。该疾病的病因主要与CYP21A2基因中的突变有关，该突变代码为21-羟化酶。在临床上，CAH可以出现在一系列严重性状态下，从较温和的非经典变体中出现，这些变体在生命后期出现到危及生命的盐 - 浪费婴儿危机。Biogioaltical测试和基因测试用于确认诊断。需要一种全面的策略来管理CAH，包括定期的社会心理支持，生殖器异常的手术纠正以及糖皮质激素和矿物皮质激素的补充。还讨论了新的治疗技术，包括基因疗法以及产前诊断和治疗方面的最新发展。为了提高CAH患者的结局和生活质量，本综述强调了早期诊断，定制治疗策略和持续监测的重要性。
先天性心脏病和小儿心脏临床网络规范
2015年，NHS英格兰董事会同意涵盖整个患者途径，儿童和成人，从诊断到治疗，然后在家中护理的标准。要求这些服务作为全年提供商网络的一部分提供。由资助的临床网络支持。儿科心脏和成人心脏病临床网络反过来又负责确保实施这些标准，以便全国各地的患者可以公平地获得高质量的服务。
南威尔士和西南先天性心脏病网络
在最初的案例报告后，英国和全世界都采用了此程序，有380名患者在全球接受此治疗，其中77名在英国采用了该程序。已发布的数据现在表明，通过重新建立肺静脉和左心庭之间的途径并密封心房间隔缺陷，该过程可有效治疗病情。在一年的随访中的短期结果显示，右心脏的大小有显着改善，一些患者的右心室恢复正常。
德克萨斯州小儿和先天性心脏病中心
•戴尔儿童医疗中心与UT健康奥斯汀之间的新颖合作，这是奥斯丁德克萨斯大学戴尔医学院的临床实践，为患有冠心病的儿童和成人提供最佳护理，•综合的多学科心脏中心专注于重新开发具有先行心脏病的人的长期旅程，并通过良好的人进行研究，以改善健康和设计，以衡量健康和设计，并确定•确定•确定•确定，并衡量了•确定，并衡量了该计划，并确定，并确定，并确定，并确定，并确定，•创新，数据集成和健康转变倡议•心理社会团队集成到计划的结构中，以支持患者和家庭的结构•与卫生与护理价值研究所建立独特的伙伴关系，奥德尔计算工程和科学研究所，科克雷尔工程学院，科克雷尔工程学院，美术学院和麦科姆布斯学院的商业及其在德克萨斯州的商业和麦考姆斯大学的访问，重点是旨在改善，旨在改善社交，重点是旨在改善，旨在改善，旨在改善兴趣，旨在改善旨在，旨在改善，旨在改善旨在，旨在改善，重点是旨在改善，旨在提高旨在的社交活动，旨在提高旨在的社交活动，并旨在努力健康的决定因素
障碍和促进产前人口筛查的关键先天性心脏病
目的是对关键先天性心脏病（CCHD）的产前诊断允许及时咨询，改善患者护理并优化新生儿结局。我们旨在调查爱尔兰所有19个产妇单位的当前工作实践和政策，并确定最佳产前检测的障碍和推动因素。使用固定格式和所有单位的高级超声师经理进行了半结构化访谈。与CCHD的超声筛查有关的问题，非整倍性筛查，实践协议，人员配备水平以及教育，设备的可用性和护理途径，但如果有可疑的CCHD。我们就服务中的弱点和质量改进计划的建议寻求意见。导致2021年，爱尔兰的95％（18/19）单位提供了妊娠中期胎儿解剖扫描，89％（17/19）向所有患者提供了妊娠中期扫描。在21％（4/19）的单位中提供了有关非侵入性产前筛查（NIP）的信息。53％的单位可以使用现场胎儿医学服务，而58％的产科超声师则拥有硕士学位资格。缺乏靶向训练和高母体体重指数（BMI）被确定为最佳产前检测的障碍。引入目标心脏筛查计划可以改善爱尔兰CCHD的筛查服务。
引用：Pesch MH、Leung J、Lanzieri TM 等。自闭症谱系障碍诊断和先天性巨细胞病毒。儿科学。2024；153(6):e202306408
在一些病例系列或病例对照研究中，已经报告了产前巨细胞病毒 (CMV) 感染或 cCMV 与 ASD 风险同时发生的情况，cCMV 感染儿童中 ASD 的发生率是其他儿童的 2 到 3 倍，而 ASD 儿童中 cCMV 的发生率高达其他儿童的 10 倍。15 – 19,24,25 然而，这些研究中同时患有 cCMV 和 ASD 的儿童数量很少，只有 4 个或更少的儿童同时患有 cCMV 和 ASD，而且差异并不总是具有统计学意义。19,20 补充表 3 中提供了关于 cCMV 和 ASD 同时发生的同行评审出版物的摘要。研究表明，由于胎儿中枢神经系统 (CNS) 器官发生和突触形成的改变，因各种原因而患有脑异常或宫内障碍的儿童患 ASD 的风险更高。 9 cCMV 还与中枢神经系统损伤和异常有关，这是因为该病毒具有亲神经性质，能够破坏正常的胎儿大脑发育。21 – 23
药物开发考虑用于治疗先天性巨细胞病毒感染和新生儿肠病毒感染的考虑 - FDA虚拟公共作品
Mark Abzug，医学博士儿科教授（传染病）教授学术事务副主席，科罗拉多大学医学学院Aurora学院科罗拉多州学院，CO YODIT BELEW，医学博士，医学博士，医学博士，医学博士学位副主任（DAV）抗病毒师（DAV）的治疗局（DAV），新药及其药物治疗办公室（OND），Infectious Disease and Indiatious for Infectious Contriation and Cest）（OND）（OND）（OND），CORIAN和FAMITIAD CONDIAS）（OND）（OOID）（OOID）） (FDA) Silver Spring, MD Tien Bo, PharmD Global Medical Unit Head Transplant and New Programs Takeda Pharmaceuticals Lexington, MA David Byron Head of Research and Development AntiVirus Therapeutics 7 Ardsley Court Princeton Junction, NJ John Concato, MD, MS, MPH Associate Director, Real-World Evidence Analytics Office of Medical Policy, CDER FDA Silver Spring, MD Lindsay DeVries, Au.D.，博士科学审核者产品评估与质量办公室（OPEQ）设备和放射健康中心（CDRH）FDA Silver Spring，MD