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先天性甲状腺功能减退指南 - 拉合尔
什么是先天性甲状腺功能减退症？先天性甲状腺功能减退症（CHT）是一种甲状腺，位于颈部的甲状腺无法满足人体的需求。该疾病存在于出生时，可能是由于缺乏或欠发达的甲状腺（失去障碍）或已出现但由于“生产线”问题（不良生成）而产生但无法产生甲状腺激素的疾病。什么是甲状腺，它做什么？甲状腺产生甲状腺激素，这对于婴儿期和儿童期和青春期正常生长至关重要。它主要产生甲状腺素（T4），少量三碘甲醇（T3）。先天性甲状腺功能减退症有多普遍？每2000 - 3000年，一个孩子在英国出生于CHT。间隙在女孩中比男孩更常见，但是在肌炎的发生中，男孩和女孩都受到同样的影响。先天性甲状腺功能减退症的症状是什么？大多数患有CHT的婴儿看起来很正常，没有明显的症状。这就是为什么测试所有新生婴儿很重要的原因。一些患有甲状腺功能减退症的婴儿很困，难以喂养。仍然，这些症状并非特定于CHT。长期黄疸，便秘，低肌肉张力，寒冷的肢体和生长不良是后来的症状。及时治疗使患有CHT的儿童可以在正常范围内发育。为什么婴儿会筛查甲状腺功能减退症？未经处理的CHT可能导致大脑发育受损。 婴儿如何筛查甲状腺功能减退症？未经处理的CHT可能导致大脑发育受损。婴儿如何筛查甲状腺功能减退症？患有甲状腺功能减退症的婴儿经常被诊断出来，导致学习困难或轻度笨拙。但是，如果在婴儿大约两到三周之前就可以开始甲状腺激素治疗，那么长期问题的可能性很低。所有婴儿在五天大时接受了脚跟 - 刺测试，以筛选包括CHT在内的多种情况。测试测量一种称为甲状腺刺激激素（TSH）的激素，该激素是由大脑产生的，以信号甲状腺以产生更多的甲状腺激素。如果TSH在脚后跟式血液测试中含量很高，则将从静脉中抽取小血液样本以确认诊断。
新英格兰先天性心脏步行赞助提案
资助的研究有助于大大提高面临冠心病诊断的患者的生存，寿命和生活质量。资助研究的批判性突破包括改进的诊断和成像，开创性程序以及子宫干预，设备开发，实验室发射，挽救生命的治疗等。研究资金自1999年以来有助于降低死亡率37.5％，随着生存的增加，估计有2至300万美国人现在患有CHD。
2023/24年度报告 - 先天性心脏网络
我们向即将离任的网络经理海伦·桑德森（Helen Sanderson）表示最诚挚的愿望。从2024年2月开始，尼古拉·马波尔（Nicola Marpole）以网络经理的身份永久加入该团队，并无缝，热情地扮演这个角色，并发挥了作用。Michelle McLaren是教育，培训和研究的主要护士。在项目经理Gail Maguire和数据分析师Elizabeth Devonport的指导下，数据库项目已在PACE上取得了重大进展。琳达·格里菲斯（Linda Griffiths）继续担任质量的网络领导护士，从习惯上从正面开始，吉尔·莫兰（Jill Moran）担任网络支持官，都为网络提供了宝贵的服务。在培训和教育中，ACHD护士学习日于2023年6月30日举行，ACHD Master的计划现在进入第六年。在培训和教育中，ACHD护士学习日于2023年6月30日举行，ACHD Master的计划现在进入第六年。
西班牙先天性心脏病患者的神经监测和随访
在胎儿期，CC 患者的大脑发育就表现出差异 6 。 30% 患有 CC 的新生儿有白质病变 (WML)，与早产儿的观察结果相似 7 。患有严重先天性心脏病的胎儿大脑发育不成熟，这增加了手术后神经系统并发症或围手术期血流动力学不稳定的风险 8 。此外，这些围手术期神经系统并发症
Levine Children's的先天性心脏中心负责人...
•建议使用足够的合格和有能力的医师和应用程序提供临床服务，以表彰先天性心脏中心的操作模型和预期标准。•与医疗总监一起量化和计划，以相对于其责任领域的足够的辅助人员配备和其他资源。•与LCH行政和管理层合作，以确保先天性心脏中心医师知道战略计划并促进这些计划的实施。•与医生，管理和领导力合作，以确保成功的运营绩效相对于年度目标，战略计划和整体财务成功。•在影响患者护理的事项上向先天性心脏中心和LCH管理提出建议，包括人员，空间和其他资源，供应，特殊法规，常规订单和技术。•负责制定和实施指导和支持提供临床服务的政策和程序。•支持并评估儿科心脏病学主任的角色，设定绩效目标，监视进度并提供反馈。•定期与LCH总统会面，讨论结果的既定目标，并实施先天性心脏战略计划。提供了有关先天性心脏中心文化，医学博士关注以及其他相互关注问题的讨论。
人工智能在新生儿先天性心脏病早期发现中的作用
在医疗保健领域，最重要的是儿科医疗保健领域，人工智能 (AI) 的作用已显著影响了医疗领域。先天性心脏病是一组心脏病，已知是出生时最严重的心脏病之一。这些心脏病需要迅速诊断和干预，以确保新生儿的健康。幸运的是，在人工智能的帮助下，包括所涉及的高度先进的算法、分析和成像，它为我们带来了一个充满希望的新生儿护理时代。本文回顾了 2015 年至 2023 年期间在 PubMed、Science Direct、UpToDate 和 Google Scholar 上发表的数据。总结 使用人工智能检测先天性心脏病已显示出在提高诊断准确性和效率方面的巨大希望。多项研究已经证明了基于人工智能的方法在诊断先天性心脏病方面的有效性，结果表明该系统可以实现高水平的灵敏度和特异性。此外，人工智能可以帮助减少医护人员的工作量，使他们能够专注于患者护理的其他关键方面。尽管使用人工智能有潜在的好处，但除了检测先天性心脏病之外，仍有一些挑战需要克服，例如需要大量高质量数据和仔细验证算法。尽管如此，随着研究和开发的不断进行，人工智能很可能成为改善先天性心脏病诊断和治疗的越来越有价值的工具。
苏格兰成人先天性心脏服务（SACCS） - 年度...
去年（2023/24）对于SACC来说是重要的一年。今年的临床团队，新的临床领导力以及国家服务部（NSD）重大审查的稳定性。整个服务水平协议（SLA）中的活动非常强 - 特别是专家门诊就诊和先天性心脏MRI。但是，在为苏格兰成人先天性心脏病（ACHD）患者提供高质量护理方面，服务中仍然存在一些挑战，并且随着患者需求的变化而迫切需要审查SLA。去年还重新强调了以患者为中心的护理，并成功过渡和患者教育活动，我们计划进一步发展服务的这一方面。
新生儿癫痫是先天性代谢缺陷的发病原因（...
摘要 新生儿癫痫 (NS) 发生在出生后 28 天内；这是一种重要的紧急情况，需要快速诊断检查以开始及时治疗。NS 最常见的原因包括：脑室内出血、缺氧缺血性脑病、低血糖、电解质失衡、新生儿中风或中枢神经系统感染。尽管如此，在 NS 的情况下，尤其是当这些 NS 对常见的抗癫痫药物 (ASD) 有抵抗力并且代谢失代偿时，应该怀疑是先天性代谢错误 (IEM)。如今，扩大新生儿筛查 (ENS) 已经改变了一些 IEM 的自然病史，可以快速诊断并及时开始特定治疗；尽管如此，并非所有 IEM 都能通过这种筛查发现（例如钼辅因子缺乏症、低磷酸酯酶症、GLUT1 缺乏综合征），因此新生儿科医生必须在 NS 的诊断检查中筛查这些疾病。对于 IEM，没有特定的癫痫发作和脑电图模式的症状学。在此，我们报告了一项关于导致新生儿期 NS 和癫痫的 IEM 的系统综述，仅研究了那些未包含在具有串联质量的 ENS 中的 IEM，提示了临床、生化特征和诊断检查。值得注意的是，我们观察到，与主要接受针对潜在代谢疾病的特定抗惊厥治疗（例如生酮饮食、维生素 B6）的婴儿相比，仅接受常见 AED 治疗癫痫发作的婴儿的神经系统结果更差。因此，我们强调早期诊断的重要性，以便及时进行有针对性的治疗，而不是等到出现耐药性。
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
2020成人先天性心脏病管理的ESC指南
免责声明。ESC指南代表ESC的观点，并在仔细考虑了科学和医学知识后产生了ESC的观点，以及在出版时提供的证据。在ESC指南与相关公共卫生机构发出的任何其他建议或指南之间的任何矛盾，差异和/或歧义时，ESC概不负责，尤其是与良好使用医疗保健或治疗策略有关的。卫生专业人员在行使其临床判断以及确定和实施前现场，诊断或治疗医学策略时，将卫生专业人员完全考虑到ESC指南；但是，ESC指南并没有以任何方式覆盖卫生专业人员的个人责任，以考虑到每个患者的健康状况，并与该患者以及适当的情况和/或必要的患者的照料者进行适当而准确的决定。也不会对卫生专业人员进行全面和仔细考虑的卫生专业人员的相关更新的建议或指导方针，由主管公共卫生部门发行，以根据其各自的道德和专业义务来管理每个患者的科学知识数据。在处方时验证与药物和医疗设备有关的适用规则和法规也是卫生专业人员的责任。