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World File Search System先天性
先天性中枢神经系统异常的产前诊断
背景：影响中枢神经系统的先天性异常是最普遍的。最常见的中枢神经系统异常是神经管缺陷，每1000名新生儿中约有1-2个。目标：我们检测到超声诊断中枢神经系统异常的准确性。患者和方法：对567名患者在2021年9月至2022年12月之间进行中解剖学扫描的567名患者进行的描述性横断面研究。在获得Sohag University的道德委员会的批准后，并获得了每个妇女的书面同意。使用计算机断层扫描或磁共振成像的临床或产后神经成像在妊娠进展和胎儿存活的情况下验证了产前诊断。记录了流产，死产和婴儿死亡的总数。结果：超声在先天性神经系统异常的诊断中的诊断准确性：2D和3D US具有100％敏感性和100％特异性，阳性预测值100％和负预测值100％在所有参数中100％。结论：根据这些发现，我们可以说超声检查可用于检测和诊断胎儿中枢神经系统的某些缺陷。关键字：超声检查；神经学异常
牛的先天性心脏缺陷
摘要先天性心脏缺陷（CHD）是出生时出现的心脏病，牛的患病率为0.2％至2.7％。但是，由于监测计划的稀缺和年轻动物的经济价值较低，牛CHD的真正患病率可能会被低估，这会导致农民限制怀疑患有CHD的犊牛的进一步诊断测试。此外，许多犊牛可以在兽医检查前的围产期中没有发现或死亡的无症状冠心病。CHD的确切原因在牛中是不知道的，外部破坏者或遗传因素可能与CHD的起源有关。将选定的sires用于密集育种计划，尤其是在人口较低的一些品种中，增加了可能导致CHD的“近亲级级”。先天性心脏缺陷可以通过各种标准分类，并且与存在粘膜的氰化物有关，可以将它们细分为氰化或非氰基CHD。心室间隔缺陷，心房间隔缺陷和持续性动脉虫是牛最常报道的非胞源性冠心病。复杂的CHD，例如Conotrun-Cal Anomalies（Fallot的四边形，大动脉的完全转座和双层右心室），通常被描述为氰化冠心病。罕见的CHD，例如室内瓣膜板的畸形，与心脏相关的血管异常的畸形，在牛物种中较少诊断。这是避免不必要的治疗或动物苦难的主要重要性。本评论旨在在作者经验的肖像支持下提供牛报告中最多的CHD的摘要，因此在评估怀疑有CHD的牛的评估期间应考虑先天性异常的概述。在孤立缺陷的情况下，精确的诊断可能与有利的预后有关。同样，对于严重和复杂的畸形病例，这可能是一个准确和早期诊断的，通常与长期生产力和生存的预后不良有关。
2024年先天性肌肉营养不良
Respiratory function in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ..................................................................................................................................... 13 Bone fragility in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ....... 13 Natural history of Dutch patients ............................................................................. 13 Outcome SEPN1的措施 - 相关的肌病和喇嘛与与CMD相关的CMD ....................................................................................................................................................................................................................................................................................... dystrophy - extracellular matrix ................................................. 15
有关传染和先天性梅毒的更新
a。护理点测试（POCT）：传统上，梅毒的诊断是通过血清学，病变，病史和临床评估的结合。POCT旨在减少治疗开始和接触追踪的时间，最大程度地减少随访的损失，并为血液检查提供替代方案。但是，仍然有几个未知数，包括梅毒的POCT准确性，以及可接受性和可行性，尤其是在高危人群中。在新西兰的情况下，值得注意的是，POCT可能会影响用于编译监视数据的阳性梅毒病例的实验室通知过程，并可能引入不足的报告。
非刺激性先天性心脏病
• Superior sinus venosus defects – can be at increased risk for bradyarrhythmias • LV diastolic dysfunction - can be affected by long term RV volume overload • Mitral regurgitation - Can develop due to RV dilation and septal bowing and may persist after closure • Bacterial endocarditis risk - SBE prophylaxis recommended within the first 6 months following closure
成像先天性心脏病的新技术
黄病毒，包括寨卡病毒（ZIKV）和登革热病毒（DENV），依靠其非结构蛋白5（NS5）来复制病毒基因组和抑制宿主IFN信号传导。deNV和zikV ns5s被证明可促进蛋白体介导的人stat2的蛋白质降解（HSTAT2）。然而，对于特定于物种的IFN抑制，蓝宝病毒NS5如何进化尚不清楚。在这里，我们报告了DENV血清型2（DENV2）NS5-HSTAT2复合物的结构 - 功能 - 特征。DENV2 NS5的MTase和RDRP结构域形成了与HSTAT2的盘绕线圈和N末端结构域相互作用的扩展构象，从而促进了细胞中的HSTAT2降解。DENV2/ZIKV NS5的扩展构象的破坏，但没有替代紧凑状态会损害其HSTAT2结合。我们对蓝宝病毒NS5的比较结构分析进一步揭示了一个保守的蛋白质相互作用平台，其微妙的氨基酸变化可能是基于不同IFN抑制机制的基础。一起，这项研究发现了蓝绿病毒NS5抑制hSTAT2的基本的构建选择机制。
单差等的先天性心脏病
目的：描述先天性单向表现心脏病的生理，诊断和治疗，以阐明其主要特征和特殊性，并具有全球理解的看法。书目综述：先天性单向表现心脏病是一种罕见且复杂的先天性缺陷。它与其他先天性心脏病的不同，它会出现单个功能性心室，该功能性心室将直接影响心脏泵在这里的工作方式，而不是串联的手术，而不是在生理心血管系统中。根据胎儿心脏筛查进行诊断，其图像检查中具有奇异性，需要对患者采取更详细，更紧密的方法。最后，您的治疗是特别的。对这种病理学进行了特定的外科手术校正，Fontan的运作虽然挽救了这些患者的生命，但通常能够产生严重的后遗症，从而降低其生活质量。最终考虑：尽管它很罕见，但对紫红性先天性心脏病的了解，因此医生能够管理这些患者并为他们提供更好的结果。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症？ 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病，需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此，未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是，通过早期发现和适当治疗，您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常，因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下，甲状腺位于颈部前方，但不能正确制造激素。在极少数情况下，甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔，在极少数情况下，母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退，这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同，因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄（黄疸）的迹象。医生会检查您的宝宝，以评估您的宝宝是否有囟门肿大（头顶上的菱形软点）、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症，几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划，即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常（即甲状腺激素水平略低，促甲状腺激素水平略高或正常），医生会向您解释，将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。
