■ACHD团队的组成(从两名ACHD心脏病专家和熟练的超声心动图开始,请考虑将儿科训练和成人训练有素的心脏病学家组成,如果您可以包括更多的多学科团队成员,并以模块化的方式从那里成长,并重复的服务职位);和
我们的生物医学研究工作着重于一种罕见的先天性心脏缺陷,称为单脑室心脏病。尽管该领域处于起步阶段,并且对因果,风险,结果或治疗的了解有限,但我们有信心通过协调的战略和跨学科工作,动态的团队和灵活的资金,我们可以照亮患者及其家人的功能性治疗。
•戴尔儿童医疗中心与UT健康奥斯汀之间的新颖合作,这是奥斯丁德克萨斯大学戴尔医学院的临床实践,为患有冠心病的儿童和成人提供最佳护理,•综合的多学科心脏中心专注于重新开发具有先行心脏病的人的长期旅程,并通过良好的人进行研究,以改善健康和设计,以衡量健康和设计,并确定•确定•确定•确定,并衡量了•确定,并衡量了该计划,并确定,并确定,并确定,并确定,并确定,•创新,数据集成和健康转变倡议•心理社会团队集成到计划的结构中,以支持患者和家庭的结构•与卫生与护理价值研究所建立独特的伙伴关系,奥德尔计算工程和科学研究所,科克雷尔工程学院,科克雷尔工程学院,美术学院和麦科姆布斯学院的商业及其在德克萨斯州的商业和麦考姆斯大学的访问,重点是旨在改善,旨在改善社交,重点是旨在改善,旨在改善,旨在改善兴趣,旨在改善旨在,旨在改善,旨在改善旨在,旨在改善,重点是旨在改善,旨在提高旨在的社交活动,旨在提高旨在的社交活动,并旨在努力健康的决定因素
拉根基金会是英格兰和威尔士的一家慈善法人组织 (1154208),旨在为患有复杂疾病(尤其是心脏缺陷和喂养困难)的 19 岁以下婴儿和儿童的家庭提供物质帮助。拉根基金会的宗旨是提供独特的居家和住院护理,以支持父母履行照顾子女的职责。
先天性心脏病出现在100分的100分中,而且由于干预措施的医学知识和技术进步,成年先天性心脏病(ACHD)现在超过了小儿先天性心脏病人群,仅在美国,估计有160万名ACHD患者。这个人口每年增长5%,因此,随着年龄的增长,医疗保健利用率会增加。先天性心脏病在大多数医学,护理或社会工作计划中并不是标准教育的重要组成部分。因此,随着这些患者在医疗保健系统中变得越来越普遍,医务人员必须熟悉影响这些患者的生理学的解剖学差异和长期后遗症,这些后遗症通常需要独特的,个性化的护理计划。
先天性心脏病是心脏的结构异常,对患者的血液动力学产生功能影响。在诊断时,大多数患者处于童年时期,临床课程表现出广泛的严重程度,从不影响生活质量的轻度条件到可能导致死亡的严重表现。在这个概念下,我们介绍了一名45岁患者的案例,该患者在儿童期被诊断出患有心室间隔缺陷,他没有接受任何治疗或干预。尽管如此,他一直无症状,直到他的第四个十年,当时他出现了与胸痛相关的中度劳累呼吸困难。在体格检查中,在整个心脏周期中观察到了对所有诊断区域的全面杂音散发。诊断测试(例如超声心动图)证实存在与左心室重塑和降低性相关的假室室多间隔缺陷。胸部X射线显示出正常的心胸比,计算机断层扫描血管造影证明了右心室流出道的阻塞归因于亚根颌骨肥大。心脏导管插入术排除了缺血性病因。这些发现导致心胸外科团队推荐手术干预,其中包括切除右心室流出区中的纤维肌脊和心室中隔隔缺损的修复。手术后随访超声心动图显示出正常的血液动力学值。此案强调了先天性心脏病的早期检测和治疗的重要性,以及对每个患者的全面诊断方法的重要性。
先天性心脏病(CHD)包括多种心脏异常,共同构成了最常见的先天缺陷类型[1]。CHD的发病率在每1000个活产4至15之间[2-4]。Hoffman和Kaplan提出,报告发病率差异很大的原因很可能是由于诊断准确性的差异以及用于纳入病例的标准的差异;这样,即使要包括轻微的含义心脏缺陷,发病率可能会增加到每1000个出生的75个[5]。CHD儿童的死亡率显着降低。估计,几乎有85-90%的冠心病儿童能够生存到成年[6,7]。然而,由于循环异常以及他们接受的医学和外科疗法,这些儿童的生活质量(QOL)经常受到破坏[8]。这些因素可能会影响其身体,社会,心理,心理和功能福祉。实际上,研究已经证明,冠心病儿童的质量较差可能会阻碍健康的发展[9]。因此,研究这种高危人群的质量是越来越多的。有关此事的可用证据是不一致的。一些研究得出的结论是,与正常儿童相比,冠心病儿童的质量较差,这是一个合理的期望[10])。其他研究发现,与没有CHD的儿童相比,CHD的儿童并未真正妥协QoL [11,12]。从孩子,父母和医疗保健提供者的角度来看,QOL本身的概念也有所不同[13]。据报道,与其病史有关的CHD儿童中与QoL有关的其他差异方面。在一项系统的审查中,包括在高收入国家的20项研究中[14],结果表明,接受过与CHD相关的手术的儿童中的QoL较差。在下部中等收入国家进行的一项研究中也报道了类似的结果[15],在该疾病和QOL障碍之间观察到的冠心病儿童中的QOL较差。一项瑞典语研究也结束了QOL与疾病严重程度和多次手术的关系[16]。然而,一项专门针对法洛修复四分法的儿童的研究发现,与基于自我报告的健康对应者相比,QOL得分可比。有趣的是,当考虑了父母报告的报告时,报告了较低的QOL评分,其身体方面受影响最大[17]。
摘要:先天性心脏病(CHD)是一种出生时即存在的畸形,由胎儿时期心脏及大血管发育异常引起。转化生长因子β活化蛋白激酶1(MAP3K7)结合蛋白2(TAB2)基因在胚胎时期心脏组织发育中起重要作用,当单倍体剂量不足时可导致CHD或心肌病。本研究报道了一例中国生长受限合并CHD患儿的病例研究。全外显子组测序结果提示TAB2发生了新的移码突变(c.1056delC/p.Ser353fsTer8),该患儿父母该位点为野生型,因此可能是从头突变。体外构建突变质粒,Western blotting结果显示该突变可能停止蛋白表达,提示该突变具有致病危害性。总之,本研究强调,无论家族中是否有 CHD 或心肌病病史,都应对不明原因身材矮小和 CHD 患者进行 TAB2 缺陷检查。本研究提供了有关突变谱的新数据,并为第二次怀孕和患者父母的遗传咨询提供了信息。
摘要 近几十年来,随着微创技术的发展,新生儿先天性心脏病手术取得了重大进展。这些方法旨在减少手术影响,改善术后恢复,提高患者生存率和生活质量。最常用的技术包括导管插入手术和电视辅助胸腔镜手术,这些技术可以矫正复杂的心脏异常,而无需进行大的胸部切口。这些手术可最大限度地减轻疼痛、降低感染风险并缩短住院时间。临床研究和系统评价表明,微创心脏手术在有效性方面与传统技术相当,并且具有恢复更快、无需长期重症监护等额外优势。混合技术结合了传统手术干预和微创手术,在更复杂的病例中也显示出良好的潜力。另一项重要进步是使用尖端成像技术,例如磁共振成像和三维超声心动图,这使得手术计划更加详细,手术过程更加精确。生物相容性瓣膜和支架等装置的使用也有助于改善手术效果并减少再次干预的需要。此外,专门从事小儿心脏病学的多学科团队的发展也是手术成功的关键因素。外科医生、心脏病专家、麻醉师和护理团队之间的合作可确保更有效、个性化的护理,以满足每位患者的特定需求。总之,新生儿先天性心脏病微创治疗技术的进步代表了心血管医学的重大进步。新技术、创新手术方法和专业团队的结合有助于改善临床结果并从生命第一天起为这些患者提供更好的生活质量。关键词:新生儿心脏外科;微创方法;技术进步。
神经发育障碍是整个生命周期中复杂先天性心脏病(CHD)患者中最常见的心脏外发病。在该领域的强大临床研究揭示了几种心脏,医学和社会因素,这些因素可以在CHD的背景下导致神经发育结果。使用大脑磁共振成像(MRI)的研究对鉴定该患者人群的大脑结构和成熟度的定量和定性差异有助于。具有复杂冠心病的完整新生儿具有异常的微观结构和代谢脑发育,其模式与大约34至36周妊娠的早产儿中相似的模式。随着胎儿脑MRI的出现,这些脑部异常在开始于子宫内,早在三个月就开始记录在子宫内。重要的是,现在众所周知,子宫内的大脑发育与儿童早期的神经发育结果独立相关,这使得产前时期成为潜在干预措施的重要时间。胎儿脑MRI的进展为未来神经保护临床试验提供了强大的成像工具。胎儿脑发育异常的原因是多因素,包括心血管生理学,遗传异常,胎盘损伤以及其他环境和社会因素。本综述概述了当前关于脑发育的知识,即冠心病,常见的产前成像工具,以评估CHD中发育中的胎儿大脑以及已知的危险因素,导致大脑不成熟。