XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System先天性
先天性心脏病大动脉转位的现状和未来展望：科学计量分析 Odeon Parente Aguiar Júnior¹，法国
简介：先天性心脏病是儿童发病的重要原因，需要早期诊断和治疗以确保生存。大动脉转位（TGA）是最严重的疾病之一，需要进行根本性的外科手术干预。 TGA 是指主动脉和肺动脉位置倒置，需要在出生后几天内进行手术矫正。Jatene 手术已被广泛用于矫正这种异常。目的：揭示和描述先天性心脏病大动脉转位方面的文献产出现状和未来前景。方法：本研究是对先天性心脏病大动脉转位的现状和未来前景的文献计量学综述。为此，我们在 PubMed 中搜索了文章，搜索工具为：“动脉转位手术”和“先天性心脏缺陷”。共找到 200 篇文章，全部用于科学计量分析。结果与讨论：本研究分析了 1983 年至 2024 年期间发表的 201 篇文章，涉及 27 个国家的 1,032 位作者，平均每篇出版物有 6.42 位作者。该领域的科学产出年增长率为 4.47%，2018 年达到顶峰。五种最相关的期刊占总出版物的 42%，其中《胸外科年鉴》脱颖而出。在 483 个 MeSH 关键词中，“人类”和“先天性心脏缺陷”出现得最多。美国、日本和德国在出版物数量上领先，其中美国贡献了 34 篇文章（占总数的 16.9%）。分析显示，该领域出版物的数量和兴趣有所增加，反映了手术技术和 TGA 儿科患者护理的进步。结论：本综述阐明了有关 TGA 的科学研究的演变，展示了该主题的不断发展，并介绍了这一发展的主要人物。
2024年先天性肌肉营养不良
Respiratory function in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ..................................................................................................................................... 13 Bone fragility in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ....... 13 Natural history of Dutch patients ............................................................................. 13 Outcome SEPN1的措施 - 相关的肌病和喇嘛与与CMD相关的CMD ....................................................................................................................................................................................................................................................................................... dystrophy - extracellular matrix ................................................. 15
口研究 例外标准 事先授权条件 接收Covid-19疫苗后筛查乳房X线照片 Johns Hopkins Health System 的愿景计划益处 Johns Hopkins医院（CCU）的冠状动脉护理部门 心脏概念学院绘制图 - icatibant，firazyr，sajazir D-SNP（HMO）提供者和护理培训模型 药房居住计划受体 JHHP提供商教育（所有计划） Vosevi，Sovaldi的事先授权请求表 2025 Worktite Wellness菜单 无症状的先天性巨细胞病毒感染...
政策本政策向处方者提供了首选产品，并通过事先授权为有针对性产品提供了一个例外过程。I.计划设计摘要此程序适用于本政策中指定的肉毒杆菌毒素产品。根据临床情况提供了目标产品的覆盖范围，这些情况将排除首选产品的使用，并且可能基于先前使用产品。覆盖范围审查过程将确定可以制定临床例外的情况。此计划适用于首次使用目标产品治疗的成员。根据为客户实施的所有利用率管理（UM）程序审查每个推荐。表。肉毒杆菌毒素
先天性diaphragmatic Hernia临床途径概要
•Ekta Patel，做|新生儿学|委员会主席•詹妮·戈德温（Jennie Godwin），做|新生儿学|委员会成员•MS医学博士John Daniel IV |新生儿ECMO主管Neonatogology |委员会成员•医学博士梅根·古比克克（Megan Gubichuk）|肺病学|委员会成员•FACS的医学博士Richard Hendrickson，医学博士|小儿手术|委员会成员•医学博士Elise Loughman |新生儿 - 仇恨研究员|委员会成员•RN，MSN，CCRN的Debra Newton |主任体外支持，ECMO计划，格言计划|委员会成员•NNP-BC APRN的Mary Hagerty |新生儿学|委员会成员•Christina Elliott，RN-NIC |核心指控护士 - 重症监护托儿所|委员会成员•露西·帕帕斯（Lucy Pappas），RD，CSPCC LD |临床营养专家IV，营养服务|委员会成员•艾米·施纳克（Amy Schnack），MS，MPH，RD，LD，IBCLC |临床营养专家II，营养服务|审阅者患者/家庭委员会成员•安德鲁·卡尔|委员会成员•Barb Carr |委员会成员EBP委员会成员•托德·格伦斯基（Todd Glenski），医学博士，MSHA，FASA |麻醉学，基于证据的实践•Kelli Ott，OTD，OTR/L |基于证据的实践临床途径开发资金
先天性免疫缺陷与血液疾病之间的相互作用：揭示常见血液病背后的免疫缺陷
正式启动一个项目，确保所有团队成员对目标、期望和责任有共同的理解（启动会议）➔ 让其他国家和潜在的国际中心参与，分享和传播联盟研究并招募潜在合作者（通过 ESID、EHA、IPINET/IMMUNITA、社交媒体等传播）➔ 让患者协会（Es NaNa 和 AIP）参与
需要对小儿和先天性心脏病进行全球行动
生命受影响的三岁的Shabariwaasan过早出生，被诊断出患有严重的心脏病，称为Fallot（TOF）的心脏病，从那以后一直在马来西亚的候补名单上进行救生手术。尽管在NICU上花费了数周的时间，并与频繁的膀胱感染作斗争，这使他的手术延迟了多次，但他的家人仍然充满希望。他的父母在平衡工作和照顾他的同时，经常从工作中摆脱困境。尽管他喜欢与乐高积木玩耍并在家里狂欢，但Shabariwaasan的发展已被推迟，他的健康持续下降，正如他的脚趾和脚趾的俱乐部所见，这是他等待治疗多长时间的痛苦迹象。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症？ 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病，需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此，未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是，通过早期发现和适当治疗，您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常，因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下，甲状腺位于颈部前方，但不能正确制造激素。在极少数情况下，甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔，在极少数情况下，母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退，这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同，因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄（黄疸）的迹象。医生会检查您的宝宝，以评估您的宝宝是否有囟门肿大（头顶上的菱形软点）、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症，几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划，即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常（即甲状腺激素水平略低，促甲状腺激素水平略高或正常），医生会向您解释，将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。
简介：先天性脂肪营养不良包括一组罕见的异质性疾病，影响脂肪组织分布并具有特征性
简介：先天性脂肪营养不良的构成了一组罕见的异质性疾病，这些疾病会影响脂肪组织分布，并以不同程度的体内脂肪流失为特征。遗传损伤，端粒缩短，细胞衰老和增殖缺陷是衰老过程的标志。代谢和线粒体活性在MDPL综合征的发病机理（下颌骨下炎，耳聋，雌早特征和脂肪营养不良）中起重要作用。目的：报告病例和诊断MDPL综合征和营养管理患者。案例报告：该信息是在患者与作者的医疗咨询期间获得的，对患者和家人的访谈，摄影记录和文献综述。根据1964年的赫尔辛基宣言，这项研究遵循道德委员会的合规性，并保留了患者的匿名以及患者的权利和护理。总脂肪百分比为32％（54％），非常低的相对肌肉骨骼指数为2.56 kg/m 2，低脂肪质量指数为3.89 g/m 2。实验室测试显示，低瘦素为1.90 ng/mL，基底胰岛素为166.3μUI/mL，HOMA IR为38.2，甘油三酸酯为205 mg/dl。对通过口腔拭子提取的DNA分析对Pold1基因的改变是阳性的，证实了MDPL的诊断。用蛋白质，卡路里，索引和血糖负荷进行调整的饮食进行治疗后，患者以HOMA-IR 8.3进行了新的检查，以2.5公斤的增长，现在具有33.1公斤的体重，重量改善。最终注意事项：
遗传的人类缺乏症会损害先天性和适应性免疫感染
我们报告了两个无关的成年人，具有纯合（P1）或复合杂合（P2）私人损失 - v -rel reticuloenculoisois病毒性癌基因癌基因同源物B（relb）的功能变异。功能性RERB的缺乏会损害患者成纤维细胞中淋巴细胞毒素的NFKB2 mRNA和NF -κB2（P100/p52）蛋白的诱导。这些缺陷是通过用野生 - 型RELB互补DNA（cDNA）转导的。相比之下，RELB缺乏成纤维细胞对肿瘤坏死因子（TNF）或IL -1β通过规范NF -κB途径的反应仍然完好无损。p1和p2具有较低的幼稚CD4 +和CD8 + T细胞以及记忆B细胞的比例较低。此外，其幼稚的B细胞无法区分为免疫球蛋白G（IgG）或免疫球蛋白A（IgA） - 响应CD40L/IL -21的分泌细胞，以及IL -17A/F的发育 - 产生T细胞在体外受到严重损害。最后，即使在造血干细胞移植后，患者即使在造血干细胞移植后也会产生中和自身抗体（IFNS），这证明了T细胞选择中胸上皮细胞的持久功能障碍，并对某些自身抗原的中心耐受性。因此，遗传的人类RERB缺乏破坏了替代NF -κB途径，其基础A的基础A和B细胞免疫缺陷与I型IFN的中和自动抗体一起赋予了对病毒，细菌和真菌感染的倾向。
Paul M. Weinberg 先天性心脏形态学课程
2020 年是该课程没有温伯格博士的第一年，课程以他的名字命名。这一年度课程旨在纪念温伯格博士对该领域的杰出贡献，并赞扬他在任职期间为创建、指导和改进这门课程所做的辛勤工作。在温伯格博士担任课程主任期间，曾有人建议以他的名字命名一门课程，但未获准。然而，我们相信，这项追授的荣誉将通过继续开设这门课程并分享他多年来如此慷慨和耐心地传授给我们的知识来向温伯格博士致敬。虽然我们希望在未来的许多年里分享温伯格博士的专业知识，但我们通过教授下一代专家来纪念他的遗产。毕竟，正如艾萨克·牛顿爵士在 1675 年写给一位科学家的信中所说，“如果我看得更远，那是因为我站在巨人的肩膀上。”