XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System先天性
手术前先喂婴儿先天性心脏病：家庭信息
•有些婴儿由于心脏病而需要更多的能量和蛋白质，并且可能无法接受足够的营养。•有些婴儿可能不像年龄一样喂养和健康的婴儿。这是因为他们的心脏病会使他们更加喘不过气和疲倦。他们的胃也可能更慢，使他们无法以前的饲料。•有些婴儿可能在呕吐或反流方面存在问题，其中喂食和胃酸会向后返回食道（进食管道），而不是在小肠上。•有些婴儿可能对允许的液体总量有医学限制，因为过多的液体会使他们的心脏更加努力。心脏病专家和心脏专家护士会告诉您这是否适用于您的婴儿。
苏格兰成人先天性心脏服务（SACCS） - 年度...
去年（2023/24）对于SACC来说是重要的一年。今年的临床团队，新的临床领导力以及国家服务部（NSD）重大审查的稳定性。整个服务水平协议（SLA）中的活动非常强 - 特别是专家门诊就诊和先天性心脏MRI。但是，在为苏格兰成人先天性心脏病（ACHD）患者提供高质量护理方面，服务中仍然存在一些挑战，并且随着患者需求的变化而迫切需要审查SLA。去年还重新强调了以患者为中心的护理，并成功过渡和患者教育活动，我们计划进一步发展服务的这一方面。
治疗先天性肾上腺增生症的新策略
尽管有挽救生命的皮质类固醇替代疗法，但因 21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生仍导致高发病率和死亡率。基因疗法代表了一种有希望的单基因疾病治疗方法，例如先天性肾上腺增生，克服了皮质类固醇替代疗法的局限性。腺相关病毒载体目前是直接体内基因传递的主要载体。然而，肾上腺的生理特性限制了基于腺相关病毒载体的基因添加策略的应用。为了在肾上腺中实现持久的矫正，必须采用基因编辑来稳定地将基因修饰引入 CYP21A2 基因座。通过使用脂质纳米颗粒来传递编辑机制 mRNA，可以大大提高这种和其他基因编辑方法的安全性。虽然关于肾上腺皮质脂质纳米颗粒靶向性的数据很少，但该器官的生理特征（例如高相对血流量、有孔内皮和胆固醇摄取）表明这些递送载体有望用于治疗肾上腺皮质的单基因疾病。本综述讨论了开发先天性肾上腺增生症基因疗法的复杂性，并探讨了新型基因治疗策略在此应用中的可行性。
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型和无效红细胞生成：诊断和治疗的挑战
先天性红细胞生成障碍性贫血 (CDA) 的特征是贫血 — 轻度至重度、溶血、无效红细胞生成，以及在某些情况下铁过载。CDA 主要有三种类型（I、II 和 III），其他类型较为罕见。这种疾病的罕见性以及与其他血液病重叠的体征和症状可能使诊断变得困难并延迟数年。评估包括基本实验室检测、器官磁共振成像以评估铁过载、骨髓评估和基因检测。用于评估无效红细胞生成的实验室检测包括间接胆红素水平（可能正常或升高）、网织红细胞生成指数 < 2 表示红细胞过度增殖，以及完整的铁组（血清铁、铁蛋白和铁饱和度），这可能表明铁过载。基因检测对于 CDA 诊断至关重要，包括下一代测序。一支由血液学家、肝病学家、血液病理学家和遗传咨询师组成的多学科医疗团队对于评估、诊断和治疗这些患者非常重要，有时甚至是必要的。治疗取决于临床表型，一些严重病例可能需要输血、铁螯合疗法、脾切除术，在极端情况下，可能需要造血干细胞移植。这篇小型评论阐述了最常见的 CDA（II 型）的诊断和治疗所面临的挑战。它将重点介绍患者的临床体征和症状，这些体征和症状应促使医疗服务提供者检测 CDA。它还将提高人们对这种疾病的认识，讨论检测的可能障碍，并提供如何管理该疾病的指导。
先天性心脏病：介入沟通及其表现
电子邮件：orissonmed@yahoo.com.br orcid：https：//orcid.org/0009-0001-5221-7485 Abstracthe先天性心脏病是心脏或大型静脉内部的结构性异常，可能具有重要的功能含义，可能具有重要的40％candectiatial Cancitiatial Sefects。种群，例如21染色体三体染色体的携带者的心脏畸形发生率更高。介入沟通（CIV）是儿童期最常见的先天性心脏病，患病率为3.07例。心脏的胚胎学表明，它是从两个管状结构中形成的。civs是由于介入隔膜发展的失败而导致的，该隔膜的发展是在第5至8个胎儿周之间完成的。CIV病理生理学取决于缺陷的大小和数量，以及肺和全身血管床的耐药性。小缺陷可以自发地关闭，而较大的缺陷会导致心力衰竭和肺动脉高压。治疗可能包括药物
哈萨克斯坦先天性心脏病流行病学
摘要 本研究旨在利用 2014 年至 2021 年期间统一国家电子医疗系统 (UNEHS) 的数据，调查哈萨克斯坦先天性心脏病 (CHD) 的流行病学。这项回顾性队列研究包括 2014 年 1 月至 2021 年 12 月期间在哈萨克斯坦被诊断为 CHD 并在 UNEHS 登记的所有患者。CHD 是根据 ICD-10 代码 Q20-Q26 定义的。每 100,000 人口的发病率、患病率和全因死亡率计算得出的。使用 Cox 比例风险回归模型和 Kaplan-Meier 方法进行生存分析。该队列由 68,371 名 CHD 患者组成，其中 61,285 名（89.6%）患者患有单一 CHD 类型，40,767 名（59.6%）患者在 1 岁前被诊断出来，5,225 名（7.6%）患者在研究期间死亡。 2014年至2020年间，男性CHD发病率从每10万人口64.6例下降到每10万人口47.3例，女性发病率从每10万人口68.7例下降到每10万人口42.5例。2014年至2020年间，男性每10万人口全因死亡率从3.3例增加到4.7例，女性每10万人口全因死亡率从2.7例增加到3.7例。生存分析显示，在1岁前确诊为CHD的患者中，死亡风险与男性（风险比[HR] 1.17）、多种CHD类型（HR 1.70）和未进行手术（HR 0.57）显着相关。对于1岁后确诊为CHD的患者，危险因素包括男性（HR 1.65）、多种CHD类型（HR 1.55）和未进行手术（HR 1.82）。关键词：大数据、流行病学、心脏缺陷、先天性、哈萨克斯坦。
先天性心脏缺陷（CHD）与波多黎各新生儿的孕产妇健康和怀孕有关的因素
几项研究表明，后代孕产妇肥胖与冠心病风险增加[7-9]。母体肥胖与各种心脏缺陷有关，包括间隔缺陷，主动脉弓缺陷，持续性导管，动脉桥，共鸣缺陷和心室流出缺陷[8]。此外，高母亲BMI倾向于妇女发展其他健康危险因素，例如患有2型糖尿病和妊娠糖尿病的风险升高[10，11]。糖尿病的特征是胰岛素产生不足（1型）或异常胰岛素反应，导致高血糖症（2型）。研究还表明，妊娠前糖尿病与先天性健康异常（如CHD）[9-11]之间存在潜在的相关性。此外，怀孕期间的疾病可能会影响胎儿的发育和生存能力[12]。因此，妊娠糖尿病也可能是胎儿中冠心病的危险因素。图1列出了与先前研究中确定的与CHD相关的非遗传风险因素。这些发现表明，孕产妇肥胖，糖尿病和冠心病风险之间存在显着关联，需要进一步研究。但是，对波多黎各人群中这些因素的具体分析仍然有限。
美国免疫网络报告：先天性免疫缺陷患者接种 COVID-19 疫苗可减少与 COVID-19 相关的住院和重症监护需求
推荐引文 推荐引文 麦克唐纳，约翰；表兄弟，金伯利；年轻的，M.伊丽莎白M.；莱恩，亚当；阿布哈萨尼，哈桑；亚伯拉罕，罗西尼·S.；阿尔塔米米，塞勒姆；阿尔达夫·贝塞拉，胡安·卡洛斯；阿尔-法里斯，埃曼·赫舍姆；阿尔法罗-穆里略，阿尔贝托；阿尔哈特，苏珊·A.；阿尔萨蒂、努夫；多斯，亚历克斯·米歇尔·奥尔特曼；安德森，梅丽莎；安加罗拉，埃内斯蒂娜；阿留埃，芭芭拉；阿诺德，丹妮尔·E.；阿萨德，阿迈勒·H.；艾特金，坎纳；班克，梅根；伯格森，珍娜 RE；祝福你，杰克；博辛，约翰；卡罗莱纳州布索；布罗茨基，尼古拉斯；卡巴尼利亚斯，戴安娜；卡迪，卡罗尔；卡拉汉，梅根·A.；沃尔，卢克；以及其他人，“患有先天性免疫缺陷的患者接种 COVID-19 疫苗可减少与 COVID-19 相关的住院和重症监护需求：USIDNET 报告”（2024 年）。医学院教职员工出版物。2543。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/2543 10.1007/s10875-023-01613-5
胎儿先天性心脏异常自动诊断的深度学习管道
先天性心脏缺陷（CHD）是最普遍的出生异常，严重影响婴儿的健康，并具有不良后果，例如残疾甚至死亡。但是，英国的产前检测仍然很低，为54％。我们提出了一条深度学习的管道，以从超声数据中进行鲁棒图像分析，以增强新生儿预后。我们揭示了脊柱的解剖学意义，并引入了一种基于斑点的新方法来定位。我们的管道使用平面检测模型提取心脏视图并执行语义分割以预测脊柱点。脊柱是自动提取诸如心脏轴和新型度量的已建立特征的地标 - 主动脉和导管血管之间的角度。我们使用逻辑回归将这些特征与含义心脏病相关联，以有效检测异常。我们的管道在诊断Fallot的四边形时达到了90％的明显准确性，而在持有的临床数据上，大动脉的转疗率为60％，超过了当前的临床检测率。这些结果强调心脏生物标志物的价值以及深度学习模型对迅速检测CHD的功效，从而改善了胎儿结局。