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World File Search System先天性免疫
Largemaim的先天性心脏病数据来源
得分¼1.5至5.9：复杂性级别1。得分¼6至7.9：复杂性级别2。得分¼8至9.9：复杂性级别3。得分¼10至15：复杂性4。主要医生是指全科医生，家庭医生，儿童医生和内科医生。其他医生是指敏锐者，病理学家，麻醉师，微生物学家，生物化学家，普通外科医生，骨科医生等。b定义。18
先天性免疫缺陷病 (IEI)（原发性免疫缺陷病）伴有抗体缺乏，免疫球蛋白具有既定治疗作用
免疫学家需要在六个月时进行初步检查，并至少每年进行一次持续检查以评估临床益处。临床有效性的记录对于继续免疫球蛋白治疗是必要的。应至少在治疗 12 个月后考虑停止免疫球蛋白治疗。如果血清 IgM 和 IgA 水平呈上升趋势并接近正常水平，这可能表明免疫系统正在恢复，如果患者身体健康，可以考虑进行试验。一旦患者的 IgA 和 IgM 水平恢复正常，IgG 也可能恢复正常，可以进行停药试验。应根据需要延长免疫球蛋白治疗，以便在 9 月/10 月停止治疗，并在重新开始治疗之前重复临床和/或免疫学评估。对于没有活动性支气管扩张和/或化脓性肺病的患者，尤其应考虑这一点。需要 4 至 6 个月的免疫球蛋白清除期才能进行准确评估。可以考虑使用预防性抗生素来覆盖免疫球蛋白治疗停止的时期。
美国免疫网络报告：先天性免疫缺陷患者接种 COVID-19 疫苗可减少与 COVID-19 相关的住院和重症监护需求
推荐引文 推荐引文 麦克唐纳，约翰；表兄弟，金伯利；年轻的，M.伊丽莎白M.；莱恩，亚当；阿布哈萨尼，哈桑；亚伯拉罕，罗西尼·S.；阿尔塔米米，塞勒姆；阿尔达夫·贝塞拉，胡安·卡洛斯；阿尔-法里斯，埃曼·赫舍姆；阿尔法罗-穆里略，阿尔贝托；阿尔哈特，苏珊·A.；阿尔萨蒂、努夫；多斯，亚历克斯·米歇尔·奥尔特曼；安德森，梅丽莎；安加罗拉，埃内斯蒂娜；阿留埃，芭芭拉；阿诺德，丹妮尔·E.；阿萨德，阿迈勒·H.；艾特金，坎纳；班克，梅根；伯格森，珍娜 RE；祝福你，杰克；博辛，约翰；卡罗莱纳州布索；布罗茨基，尼古拉斯；卡巴尼利亚斯，戴安娜；卡迪，卡罗尔；卡拉汉，梅根·A.；沃尔，卢克；以及其他人，“患有先天性免疫缺陷的患者接种 COVID-19 疫苗可减少与 COVID-19 相关的住院和重症监护需求：USIDNET 报告”（2024 年）。医学院教职员工出版物。2543。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/2543 10.1007/s10875-023-01613-5
rethymic®（同种异性胸腺组织
可以通过周围血液中幼稚的T细胞的发展观察；在重生治疗后6-12个月之前，不太可能观察到这一点。- 先天性胸骨是一种超稀有的免疫疾病，儿童出生而没有胸腺。婴儿出生的婴儿具有深远的免疫缺陷，并且没有治疗，许多婴儿在2或3岁时死于感染或自身免疫性症状。先天性小没有的确切发病率或患病率尚不清楚，但这种情况会影响男孩和女孩。在美国，每400万婴儿约有17-24名婴儿天生有先天性雌马。 - 先天性胸骨有时被误认为是SCID；两种疾病的患者的T细胞计数非常低。 先天性小没有的小心理和SCID都是原发性免疫缺陷障碍，但它们是2个单独的疾病。 scID是由骨髓造血干细胞功能障碍引起的，而先天性胸肌则与胸腺功能障碍或缺乏有关。 - 先天性胸肌通常发生在患有某些遗传问题的婴儿中，尤其是Digeorge综合征（DGS，有时也称为22Q11.2缺失综合征）。 先天性小心理通常与其他疾病有关，包括coloboma，心脏缺陷，闭锁，choanae，生长和发育迟缓，生殖器性低下，耳朵异常/耳聋（电荷综合征）以及叉子盒蛋白N1（FOXN1）缺乏症。 非环境因素（即） 母亲糖尿病；暴露于酒精，类视黄素或二氯乙酰胺）也与先天性小没有相关。在美国，每400万婴儿约有17-24名婴儿天生有先天性雌马。- 先天性胸骨有时被误认为是SCID；两种疾病的患者的T细胞计数非常低。先天性小没有的小心理和SCID都是原发性免疫缺陷障碍，但它们是2个单独的疾病。scID是由骨髓造血干细胞功能障碍引起的，而先天性胸肌则与胸腺功能障碍或缺乏有关。- 先天性胸肌通常发生在患有某些遗传问题的婴儿中，尤其是Digeorge综合征（DGS，有时也称为22Q11.2缺失综合征）。先天性小心理通常与其他疾病有关，包括coloboma，心脏缺陷，闭锁，choanae，生长和发育迟缓，生殖器性低下，耳朵异常/耳聋（电荷综合征）以及叉子盒蛋白N1（FOXN1）缺乏症。非环境因素（即母亲糖尿病；暴露于酒精，类视黄素或二氯乙酰胺）也与先天性小没有相关。最初，先天性小心理术语被与完全Digeorge Anomaly或Digeorge综合征（CDGS）互换使用，但目前的研究表明，与先天性小没有相关的遗传和非遗传状况不同。- In the 10 prospective, single-center, open-label studies that enrolled 105 patients to evaluate the efficacy of Rethymic, the diagnosis of congenital athymia was based on flow cytometry documenting fewer than 50 naïve T cells/mm3 (CD45RA+, CD62L+) in the peripheral blood or less than 5% of total T cells being naïve in phenotype.- 根据美国过敏，哮喘和免疫学学院（AAAAI; 2017），先天性小没有障碍患者的管理专注于支持护理，以降低感染的风险，直到可以纠正潜在的免疫缺陷为止。与其他原发性免疫缺陷类似，一旦怀疑先天大自然，建议将医院的新生儿与空气过滤系统（HEPA，LAF）相反。- 除隔离外，先天性胸肌患者还应开始抗菌预防，以预防细菌，病毒和真菌感染。- B细胞功能通常在这些患者中降低，因此应接受免疫球蛋白替代。人类免疫球蛋白用于静脉内或皮下给药的制剂是影响体液免疫系统的原发性免疫缺陷疾病患者的治疗基石。鉴于人类免疫球蛋白的潜在风险和固有的稀缺性，因此有必要仔细考虑其指示和管理。- 造血干细胞移植（HSCT）已在先天性小心肌患者中进行，其成功相对较少。HSCT后的生存率较低，据报道，在大约50％的患者中，无胸腺患者中有重大不良事件。HSCT后无胸腺患者的免疫重建也很差，没有明确的幼稚T细胞再生的证据。
对 SARS-CoV-2 的先天和适应性免疫以及诱发因素
由严重急性呼吸综合征冠状病毒 (SARS-CoV-2) 引起的 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行已影响到全球所有国家。尽管有些症状相对较轻，但其他症状仍与严重甚至致命的临床结果有关。先天性和适应性免疫对于控制 SARS-CoV-2 感染至关重要，而对 COVID-19 的先天性和适应性免疫反应的全面表征仍然缺乏，免疫发病机制和宿主易感因素的潜在机制仍是科学争论的问题。本文讨论了先天性和适应性免疫在 SARS-CoV-2 识别和由此产生的发病机制中的具体功能和动力学，以及它们对疫苗接种、病毒介导的免疫逃避以及当前和未来的免疫治疗剂的免疫记忆。我们还重点介绍了导致感染的宿主因素，这可能会加深对病毒发病机制的理解，并有助于确定减轻严重疾病和感染的靶向疗法。
治疗先天性肾上腺增生症的新策略
尽管有挽救生命的皮质类固醇替代疗法，但因 21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生仍导致高发病率和死亡率。基因疗法代表了一种有希望的单基因疾病治疗方法，例如先天性肾上腺增生，克服了皮质类固醇替代疗法的局限性。腺相关病毒载体目前是直接体内基因传递的主要载体。然而，肾上腺的生理特性限制了基于腺相关病毒载体的基因添加策略的应用。为了在肾上腺中实现持久的矫正，必须采用基因编辑来稳定地将基因修饰引入 CYP21A2 基因座。通过使用脂质纳米颗粒来传递编辑机制 mRNA，可以大大提高这种和其他基因编辑方法的安全性。虽然关于肾上腺皮质脂质纳米颗粒靶向性的数据很少，但该器官的生理特征（例如高相对血流量、有孔内皮和胆固醇摄取）表明这些递送载体有望用于治疗肾上腺皮质的单基因疾病。本综述讨论了开发先天性肾上腺增生症基因疗法的复杂性，并探讨了新型基因治疗策略在此应用中的可行性。
先天性心脏病的营养：共识文件
英文：http://video.grupocto.com/videosespecialidades/Tratado Cpediatrica/CARDIOLOGIA PEDIATRICA Vol II.pdf。6. Larson-Nath C、Goday P。慢性病儿童的营养不良。营养临床实践。2019；34(3):349---58，http://dx.doi.org/10.1002/ncp.10274。7. Tsintoni A、Dimitriou G、Karatza AA。先天性心脏病新生儿的营养：现有证据、冲突和担忧。J Matern Fetal Neonatal Med。2020；33(14):2487---92，http://dx.doi.org/10.1080/14767058.2018.1548602。 8. Justice L, Buckley JR, Floh A, Horsley M, Alten J, Anand V 等。儿童心脏重症监护病房患者的营养考虑。World J Pediatr Congenit Heart Surg。2018；9(3)：333---43，http://dx.doi.org/10.1177/2150135118765881。9. Mehta NM，Compher CASPEN 董事会。ASPEN 临床指南：危重儿童的营养支持。JPEN J Parenter Enteral Nutr。2009；33(3)：260---76，http://dx.doi.org/10.1177/0148607109333114。 10. Mehta NM、Skillman HE、Irving SY、Coss-Bu JA、Vermi- lyea S、Farrington EA 等。儿科危重患者营养支持治疗提供与评估指南：重症监护医学会和美国肠外肠内营养学会。J Parenter Enter Nutr。2017；41(5)：706---42，http://dx.doi.org/10.1177/0148607117711387。11. Pedrón
诱导抗性：充分利用植物的先天性……
在气候变化、害虫和病原体蔓延、世界人口不断增长的粮食需求以及农药使用对环境造成巨大影响的背景下，Flors 等人 ( 1 ) 在《科学前沿》上发表的头条文章提出了一种替代的创新理念，即以环保高效的方式利用植物的内在恢复能力来应对这些挑战。这篇及时的文章强调了诱导抗性 (IR) 现象，这是植物对病原体和/或食草动物攻击的免疫反应的一部分。目前，研究人员的主要目标是减少甚至取代合成化学农药的使用，以可持续、生态和经济可行的方式保护生物多样性，并最大限度地减少对土壤和地下水的有害影响。Flors 等人 ( 1 ) 提出，内源性的植物防御机制通常比使用农药等更环保、更高效、更有针对性，从而为未来减少对农药的依赖提供了动力。我们支持作者的想法，并提供我们的观点和一些批判性考虑，希望这将有助于推动这一进程。
先天性心脏病 (CHD) 团队资助
加拿大心脏与中风基金会 (Heart & Stroke) 的首要任务是制定加拿大先天性心脏病 (CHD) 战略，以使 CHD 患者、他们的家人和护理人员获得最佳的保健和健康结果。作为该战略的重要支柱，心脏与中风基金会与加拿大脑部研究所、加拿大卫生研究院 (CIHR) 循环和呼吸健康研究所 (ICRH) 和 CIHR 遗传学研究所 (IG) 共同承诺在五 (5) 年内捐赠 5,250,000 加元，用于资助先天性心脏病 (CHD) 团队补助金资助机会。该资助机会侧重于整个生命周期的 CHD，从全人的视角考虑，并考虑到土著人的健康和保健以及健康公平。研究团队将专注于三个优先研究领域之一：(1) 病因和早期检测；(2) 大脑健康和 CHD；和 (3) 护理转变。竞赛旨在将多机构、跨学科的健康研究团队与多位合作者（例如研究人员、临床医生、有生活/生活经验的人 (PWLE)、医疗保健提供者、土著长者或知识保管者、政府、政策制定者、非营利组织和行业）聚集在一起，以创造和调动知识，改善 CHD 患者、其家人和护理人员的健康和福祉。本次资助机会的具体目标是：