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World File Search System共济失调
佛罗里达脑库的NAF大学
国家共济失调基金会（NAF）和佛罗里达大学神经遗传学中心（CNG）正在共同努力，以维持来自脊椎动物共济失调（SCA）供体的大脑和脊髓组织的存储库。SCA研究人员可以使用此组织，以帮助我们促进我们对这些疾病的理解并开发新的疗法。
虚拟现实循环平台对共济失调和偏瘫患者下肢康复的影响：飞行员随机对照试验
背景：在共济失调和偏瘫患者中，已经测试了基于运动学习原理和神经可塑性的新干预措施。踩踏运动的疗法也表明了它们可以诱导肌肉活动，力量和平衡改善的潜力。虚拟现实（VR）已被证明是改善遵守物理疗法的有效工具，但是如果促进比传统疗法更大的改进，仍然不确定。目的：我们的目标是比较使用VR技术进行循环运动而不是使用VR技术时对下肢运动范围（ROM）的影响。方法：进行了20例共济失调患者和偏瘫患者的一项随机对照试验。参与者分为2组：实验组（n = 10，50％）使用VR系统进行了踩踏板练习，并且对照组（n = 10，50％）进行了踏板练习而无需使用VR。在循环干预之前和之后，进行了髋关节和膝关节活性ROM的测量，其中包括3个相同持续时间的疗程，但速度逐渐增加（4、5和6 km/h）。进行了重复测量方差分析，以比较每组内干预前（T I）和干预后（T e）评估。此外，通过比较每组干预前和干预后评估之间的变异系数（δ= 1 - [t e / t i]），分析了使用VR系统的改进效果。使用独立的1尾t检验进行组比较。结果：随着时间的推移，活跃的左髋屈曲（P = .03）显示了显着改进，但是没有组时间相互作用效应（p = .67）。被动左臀部屈曲（P = .93）没有显示出显着的改进，并且观察到有效和被动右髋屈曲的相似结果（分别为p = .39和p = .83）。均未对膝盖屈曲的评估（主动左：P = .06;被动左：P = .76;活动右：P = .34; Passive右：P = .06）或膝盖伸展表现出显着变化（活动左：P = .66; Passive左：P = .92; P = .92; active右：P = .12; Passive p = .12; passive右右：P = .38）。但是，随着时间的推移，被动右膝盖伸展（p = .04）显示出显着改善。总体而言，尽管膝盖和髋关节的活跃和被动的ROM显示出一般的改善，但两组之间没有发现统计学上的显着差异。结论：在这项研究中，使用VR系统进行骑自行车干预的参与者显示，下肢ROM的改善与接受常规培训的参与者相似。最终，VR系统可用于吸引参与者进行体育活动。
Goyal C和Tandon R. USP30抑制剂和Mitophagy，这是一对反对代谢相关脂肪肝病的细胞动力夫妇。 Phar＆Clin Tria 2024，9（3）：000248。
突然遭受了脊椎动标共济失调的一个警察警员被他的同志们围攻，因为他表现不佳，并奇怪地走在工作场所。最初，他的同志们开始鄙视并面对侮辱，直到神经科医生对他患有共济失调的适当诊断为止。不久之后，病人变得困惑，不知道该如何处理他的生活。此外，他既没有听说过自己的家人也没有被这种神经系统疾病困扰的大家庭。因此，这项纵向研究观察到了一名45岁的患者，有一个妻子和4个孩子，他们因其奇怪的步行行为而受到感知批准并受到了惩罚。在过去的三年中，他一直在症状上生活，现在，他自2022年以来就被正确诊断出患有脊髓脑性共济失调。他想知道它是被收购还是遗传性共济失调，并且特征是难以忍受的情况，尤其是当他坐在椅子上并感到腰部疼痛时。神经病和疼痛的经历增加了他日常存在的问题。这项研究利用访谈，结构化访谈和WhatsApp视频来收集信息，这些信息似乎具有很高的可靠性和有效性。现在，患者接受了医生的治疗和有关药物治疗的建议。本地共济失调支持小组，患者，看护人和家庭非常支持。在最初的帮助后，他已经从其他专业人员那里收到了护士，精神科医生，心理学家，社会工作者和普通医生，他已经与其他共济失调疾病和其他神经系统疾病的患者联系在一起。
2024年11月12日至15日，英国伦敦
本研讨会将提供有关共同的共济失调研究和临床试验环境中使用的常见人类MRI获取方法，分析工具和结果指标的介绍性概述。Edwin Chan（香港中国大学）11:15磷酸二酯酶抑制剂通过纠正果蝇中的Cofilin Pathway和Mitochrial分布来改善Friedreich的共济失调状况Edwin Chan（香港中国大学）11:15磷酸二酯酶抑制剂通过纠正果蝇中的Cofilin Pathway和Mitochrial分布来改善Friedreich的共济失调状况
ataxia全球倡议（AGI）
摘要加速和促进临床试验，《共济失调全球倡议》（AGI）是作为全球性共济失调的全球研究平台建立的。AGI的主要目标之一是结果评估的协调和标准化。临床结果评估（COA）描述或反映了患者的感觉或功能对于临床试验的必要性是必不可少的，但对于观察性研究和常规患者护理而言，同样重要。COAS上的AGI工作组定义了一组数据，包括COA的分级目录，这些目录被建议作为临床数据和联合临床研究的未来评估和共享的标准。定义了两个数据集：理想情况下可以在常规临床咨询期间获得的强制性数据集（最小数据集），以及对研究目的有用的更高要求的扩展数据集。将来，目前使用的临床医生报告的结果指标（Cinlro）在共济失调中，应将共济失调（SARA）的评估和评级量表发展为一种公认的仪器，可以在即将进行的临床试验中使用。此外，迫切需要（i）获得更多有关共济失调的，患者报告的结果指标（PRO），（ii），以证明并优化对许多COA的改变的敏感性，以及（iii）以确定患者有意义的COAS变化的MECH和证据，例如，通过确定患者的有意义的变化。
NFL和PNFH在Friedreich的Ataxia中增加了
抽象的目的是评估弗里德里希共济失调患者血清中神经退行性生物标志物的神经丝。在99例遗传确认的弗里德里希共济失调的患者中，神经丝（NFL）和重链（PNFH）的单分子阵列测量值。NFL/PNFH血清水平与疾病严重程度，疾病持续时间，年龄，发病年龄和GAA重复长度的相关性。在对照组中，NFL的中值NFL水平为21.2 pg/mL（范围3.6-49.3），而弗里德里希（Friedreich）的共济失调（p = 0.002）中的结果为21.2 pg/ml（范围3.6-49.3），26.1 pg/ml（0-78.1）。PNFH水平为23.5 pg/ml（13.3-43.3），在弗里德里希共济失调（P = 0.0004）中，对照组中的PNFH水平为92 pg/ml（3.1-303）。NFL水平显着升高，但48岁及48岁以上的患者（p = 0.41）（p = 0.41）。在纵向评估中，在基线测量后2年重复进行采样，NFL水平没有差异。NFL水平与GAA1重复长度（r = -0.24，p = 0.02）呈媒体相关，但与疾病的严重程度无关（r = −0.13，p = 0.22），疾病持续时间（r = −006，p = 0.53）或年龄（r = 0.05，p = 0.05，p = 0.62）。结论NFL和PNFH的血清水平升高，弗里德里希共济失调，但与健康对照的差异随着年龄的增长而降低。需要长期的纵向数据探索这是否反映了受影响更严重的个体的早期死亡或随着年龄的增长而减慢神经退行性过程的选择偏见。在一项在2年的随访中进行的试点研究（与表明治疗效果的生物标志物相关的时期），我们发现NFL水平是稳定的。
对共济失调的毛毛虫和RAD3相关抑制剂（ATRI），Camonsertib的特殊反应，在端粒替代延长的患者中
披露T.A.Y是德克萨斯大学医学博士Anderson癌症中心的雇员，也是应用癌症研究所的医学主任，该研究所对DDR和其他抑制作用具有商业兴趣； has received fund funding paid to their institution from Acrivon, Artios, AstraZeneca, Bayere, Blueprint, Bristol Myrs Squbibb, Clovis, Constellation, Cyteir, Eli Lilly, Emd Serono, Forbis, F-star, Glaxosmithkline, Genentech, Haihe, IONSENSOR, iOnis, iPsen, Karyopharm, KSQ, Kyowa,默克，Mirati，Novarti，Pfizer，Ribion Therapeutics，Repare，Repare，Repare，Rubus，Sanfi，Scholock，Scholar Rock，Seattle Genetics，Tesro，Vivace和Zenith;已经获得了Abbvie，Astrazeneca，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Almac，Aduphista，Aduphista，Artios，Artios，Artios，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Axiom，Baptist Health Systems，Bayere，Bayere，Bayere，Bayere，Begene，Boxer，Boxer，Brisol Miyers Squire，cy cy cy cy cy cy a cy can cy cy cal， Emd sero, F-star, Genmab, GLG, GLG, Globe Life Sciences, Glaxosmithkline, Guidepoint, Ignyta, Ignyta, I-mab, Immunesensor, Institute, gustave Roussy, intellisphere, Jansen, Kyn, mei pharma, mereo, mereo, mereo, merck, natira, nexys, nocure, ohsu, online Pharma，Pegascy，Per，Pfizer，Piper-Sandler，Progynx，Reparo，Restorbio，Rothe，Roche，Schrodinger，Theragnostics，Varian，Verian，Versation，Vibliome，vibliome，Xinhera，Zai Labs和Zelbio;并且是本季节的股东。I.M.S.，A.J，J.D.S，C.M，D.U，V.R和MK是Reparetics的雇员，可以持有股票和/或股票期权。 M.Z是Repare Therapeutics的前Empiloyee，可以持有股票和/或股票期权。I.M.S.，A.J，J.D.S，C.M，D.U，V.R和MK是Reparetics的雇员，可以持有股票和/或股票期权。M.Z是Repare Therapeutics的前Empiloyee，可以持有股票和/或股票期权。缩写2W/1W，休假2周； 3D/4D，3天/4天休假； alt，端粒的替代延长； APB，与Alt相关的PML体； ATRI，共济失调的毛细血管扩张和RAD3相关抑制剂； BNHL，B细胞非霍奇金淋巴瘤； CA-125，癌症抗原125; Cam，Camonsertib； CHRC，铬虫肾细胞癌； ctDNA，循环肿瘤DNA； CTF，循环肿瘤部分； EAC，食管腺癌； ECOG PS，东方合作肿瘤学组绩效状况；上皮； GBM，胶质母细胞瘤多形；吉西他他滨妇科癌综合宝石； HCC，肝细胞癌；人力资源，同源重组； IPI，ipilimumab; LGG，低级神经胶质瘤； LMS，平滑肌肉瘤； LPS，脂肪肉瘤； MVAF，平均变体等位基因频率； Nivo，Nivolumab；奥拉（Ola），奥拉帕里布（Olaparib）； OS，骨肉瘤； PAAD，胰腺腺癌； PARPI，聚ADP-核糖聚合酶抑制剂； PCAWG，整个基因组的泛伴奏分析； PNET，胰腺神经内分泌肿瘤； PR，部分反应； PSA，前列腺特异性抗原； QD，每天一次； RCC，肾细胞癌；恢复，实体瘤的反应评估标准； RP2D，建议的2期剂量； SNIPDX，用于精确诊断的合成致命相互作用； ssDNA，单链DNA； ST，软组织； TF，肿瘤分数； TVR，端粒变体重复； W，周； WGS，整个基因组测序；是的，多年。
先天免疫响应转录因子可爱...
共济失调是一种罕见的人类疾病，意味着没有协调。是由A-T基因的突变引起的，A-T基因是导致激酶的EN编码的。Purkinje和颗粒神经元在小脑中逐渐退化，影响手指，手臂，腿部，言语，听力和眼睛以及视线。共济失调可以是遗传性的或零星的。有七种类型的共济失调，其症状各不相同，但具有关于身体运动缺乏协调性和弱化的IM Mune系统的共同点，使该人容易受到许多疾病和早期死亡的影响。共济失调的人的预期寿命最早可能是20多岁的或60多岁的，尽管他们的生活很常见。对共济失调知之甚少，并且无法治愈这种轻松的方法。围绕协调丧失的治疗是基本的，因为它仅限于使用自适应辅助装置，并且需要采取多种类型的药物来治疗每种症状，例如分别进行语音，抑郁，震颤等。atm（ataxia telangiectasia突变）是果蝇中必不可少的果蝇蝇基因，代码与人类中的激酶结构相似。它在氧化应激，免疫力，DNA损伤控制，RNA生物发生等中起关键作用。了解A-T中神经退行性的潜在病理，果蝇Melanogaster被用作本研究的模型生物。研究人员使用了对温度敏感的ATM等位基因（ATM8）和RNA干扰（RNAI），以有条件地使神经胶质细胞中的ATM失活。因此，有三个主要实验组：纯合子ATM8突变体（ATM8），杂合子ATM8突变体（ATM8/+）和repo-ATMI（敲低）。这些表型激活了神经胶质细胞中的先天免疫反应，从而在阿尔茨海MER病的苍蝇模型中引起感光细胞神经退行性，这表明先天免疫反应（IMD和TOLL途径）激活与神经变性之间存在致病关系。
量化步态和共同试验的平衡结果
摘要摘要，以疾病改良的药物在地平线上进行性行为性共济失调，生态有效，细粒度，数字健康指标非常有必要增加临床和患者报告的结果指标。步态和平衡干扰最常作为退化性小脑共济失调的第一个迹象，并且是疾病进展中据报最多的残疾特征。因此，数字步态和平衡度量构成了临床试验的有希望的和相关的绩效结果。这次叙述性综述和嵌入式共识将描述数字步态和平衡测量值的敏感性的证据，以评估共济失调的严重程度和进展，提出了一种共识方案，用于在自然史研究和临床试验中建立步态和平衡指标，并讨论将其用作绩效结果的相关问题。