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World File Search System共济失调
对帕金森氏病和小脑共济失调中认知的远程评估：英语和希伯来语的MOCA测试
对全球基础研究和翻译研究的可访问神经心理学测试迫切需要。传统的面对面神经心理学研究本质上是很难进行的，因为测试需要招募和参与神经系统疾病的人。因此，研究通常是基于小样本量，高度耗时，并且缺乏多样性。为了应对这些挑战，在过去的十年中，远程测试平台的利用证明了有关在线收集患者数据的可行性和效率的有希望的结果。在此，我们测试了蒙特利尔认知评估（MOCA）测试的远程施用的有效性和概括性。我们通过三个不同人群的英语和希伯来语说话：帕金森氏病，小脑共济失调和通过视频会议进行健康控制。首先，我们发现在线MOCA分数与传统的面对面研究没有差异，证明了收敛性。第二，我们两个在线患者组的MOCA得分都低于对照组，证明了构造有效性。第三，我们没有发现远程MOCA的两个语言版本之间的差异，从而支持其对不同语言的普遍性以及收集双层数据的效率（美国和以色列）。鉴于这些结果，未来的研究可以利用远程MOCA，并潜在的其他远程神经心理学测试在多个不同的患者人群，语言版本和国家中更有效地收集数据。
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
RSC 进展
MTTL1 A3243G、G3244A、A3252G、C3256T、T3271C、T3291C 癫痫、脑病、肌病、严重便秘、发育停滞 MTTV G1642A MTTF G583A MTRNR2 C3093G MTND1 T3308C、G3376A、G3697A、G3946A、T3949C MTND4 A11084G MTND5 A12770G、A13045C、A13084T、G13513A、A13514G MTND6 G14453A MTCYB 14787Ddel4 卡恩斯-赛尔综合征 (KSS) MTTL1 G3249A 身材矮小、糖尿病、心肌病、共济失调 慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO) MTTL1 C3254T 眼睑下垂、肌肉无力 MTT1 T4274C、T4285C、G4298A、G4309A MTTA T5628C MTTN T5692C MTTN G5698A MTTN G5703G MTTK G8342A MTTL2 G12294A、A12308G、T12311C、G12325A MTND4 T11232C 神经病变、共济失调和视网膜色素变性 (NARP) MTATP6 T8993C、T8993G 失明、小脑性共济失调、癫痫、认知障碍和周围神经病变 Leigh 综合征 (LS) MTTV C1624T 乳酸性酸中毒、发育不良、肌病、双侧对称性大脑皮层下病变 MTND3 T10158C MTND4 C11777A MTND5 T12706C MTATP6 T9176C, T9176G, T9185C, T9191C, T8993C
Gerstmann -Sträussler -Scheinker病，呈迟到...
摘要：背景：包括Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）在内的遗传prion疾病是极为罕见的致命神经退行性疾病，通常与进行性共济失调和认知/神经精神上的症状有关。GSS通常是一种与认知能力下降有关的快速进行性小脑共济失调。较晚的病例很少见。客观目标：将新颖的GSS表型与其他六个病例进行比较，并从单个病例中提出病理发现。方法方法：七名GSS患者的病例系列，1例进行尸检。结果：案例1在71岁时出现了缓慢的步态困难，模仿了脊椎动物的共济失调，并在老年时具有平衡问题的家族史。基因组测序显示杂合C.392G> A（P.G131E）致病变体和A c.395a> g导致PRNP基因中的P.129 m/v多态性。概率分析表明P.G131E是一种新的致病变异。临床特征和该病例的成像与携带P.P102L突变的六个病例进行了比较。描述了案例的术后发现，并与GSS的prion病理一致。结论结论：我们描述了PRNP基因中具有新型P.G131E突变的GSS的患者，其中呈现出晚期发作的缓慢进行性表型，模仿脊髓脑脑（脊椎发子）的六个病例，并带有6例其他病例。
脊髓和ALS的核心191122
梅毒（tabes porsalis），弗里德里希（Friedreich）的共济失调，维生素B12缺乏症（绝对结合的变性），艾滋病 - 毛状病变，硬膜外距离城堡，困难的颈椎喷雾剂（Kehvicical Spondyal脊柱脊髓性骨髓病），多阶段Shoplararoos
telangiectia和小脑萎缩 -
神经系统检查对于眼球失障，横纹障碍，肢体严重的共济失调，姿势和步态的共济失调以及右臂和腿的肌张力姿势是显着的。认知没有受损。对眼睛的检查揭示了眼部毛细血管炎（图，面板A）。脑磁共振成像（MRI）显示出明显的小脑，尤其是vermal，萎缩（图，面板B）。血清α-抗蛋白蛋白（AFP）水平大大提高。Single gene sequencing of the ATM -gene (ataxia telangiectasia, mutated) uncovered a compound heterozygous mutation status (p.Tyr1284GInfsX9 in exon 28, p.Arg2032Lys in exon 43) in both affected siblings, confirming a diagnosis of ataxia-telangiectasia (Louis- Bar syndrome).父母隔离分析分析表明，患者母亲（p.tyr1284ginfsx9）和父亲（P.Arg20322lys）分别在患者母亲（P.TYR1284GINFSX9）中具有杂合突变状态。
专制和环境之间的联系... -Iris
Bolotta，A.，Pini，A.，Abruzzo，P.M.，Ghezzo，A.，Modesti，A.，Gamberi，T。等。（2020）。弗里德里希共济失调中补充三烯醇的影响：氧化应激病理学的模型。实验生物学和医学，245（3），2012-212 [10.1177/1535370219890873]。
卷-8，问题-1
脑齿状Xanthamatosis（CTX）是一种罕见的常染色体隐性隐性疾病，是由CYP27A1基因突变引起的，导致胆固醇的代谢受损，胆固醇的代谢以及胆固醇和胆固醇在各种组织中的胆固醇和胆固醇的积累，例如大脑，眼睛，Lungs和Bones和Bones and Bone and Bone and Cheno caneoxt casa-de casa-de sa casa-de sa casa-decy nos of casa-de sa casa-de sa no sa no sa no sa no sa no n os of casa-de。临床表现是多种多样的，从新生儿初期开始，直到成年，除非早期治疗。一种常见的神经系统表现是一种spino脑性共济失调，然后进行痉挛性瘫痪。肌腱黄素瘤是一个经典发现，通常有助于抑制诊断，但在所有情况下都可能不存在。脑MRI还揭示了齿状核中小脑萎缩和高强度的特征异常，并在T1Weight的图像上周围的小脑白质。这是年轻人可治疗共济失调的罕见原因。治疗是由CDCA或URSO-脱氧胆酸（UDCA）替换。补充他汀类药物，这些人还患有早产性动脉粥样硬化，导致因动脉粥样硬化冠状动脉疾病而导致死亡。这里据报道，用UDCA治疗的Spino-Cerebellar共济失调综合征据报道了一种罕见的有症状异源CYP27A1突变。
新临床试验背后的 AAV 载体专业知识
这些成功促使日本越来越多人认识到基因疗法是一种可行的治疗策略。日本医疗研究和开发机构 (AMED) 已批准资助从 2020 年开始的针对神经系统疾病的临床试验，包括帕金森病、ALS、GM2 神经节苷脂沉积症和脊髓小脑共济失调 1 型。