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World File Search System共济失调
Skyclarys，Inn-Omaveloxolone
该药物会受到其他监测。这将允许快速识别新的安全信息。医疗保健专业人员被要求报告任何可疑的不良反应。有关如何报告不良反应的第4.8节。1。药用产品的名称Skyclarys 50毫克硬胶囊2。定性和定量组成每个硬胶囊包含50 mg Omaveloxolone。有关赋形剂的完整列表，请参见第6.1节。3。制药形式的硬胶囊不透明硬胶囊，用“ RTA 408”印在浅绿色体内，白色墨水印刷，“ 50”用白色墨水印在蓝色帽子上。胶囊（尺寸0）的长度为21.7±0.3 mm，帽子的外径为7.64±0.06 mm。4。临床细节4.1治疗指示，用于治疗16岁及以上的成人和青少年的弗里德雷希共济失调。4.2 posogy和给药方法，应由医生启动和监督，并在治疗Friedreich共济失调的患者方面经验。Posology建议的剂量为150 mg Omaveloxolone（每天3个硬胶囊50 mg）。不应用额外剂量代替因呕吐而丢失的药物。如果错过了剂量，则第二天应像往常一样服用下一个剂量。不应服用双剂量来弥补错过的剂量。剂量修饰用于伴随治疗的建议剂量与使用强或中度的细胞色素P450（CYP）3A4抑制剂或诱导剂同时使用Omaveloxolone的建议剂量（请参见第4.4和4.5节）。
改变的脂质稳态与SNX14缺乏症中的小脑神经变性有关
引言神经退行性疾病的特征是特定神经元类型的进行性丧失通常与有毒蛋白质聚集体的积累相关（1）。为了更好地理解疾病机制并找到治疗替代方案，该领域主要集中于蛋白质质量控制途径的研究，包括自噬（2，3）。相比之下，尽管它们与神经变性及其与细胞细胞器的功能和完整性相关的相关性，但对脂质稳态路径的关注很少（4-7）。影响脂质稳态调节剂的遗传疾病通常显示神经变性，特别影响小脑和脊髓（8、9）。小脑将运动功能与认知，情感和语言整合在一起，并且其功能障碍记录在各种神经疾病中（10-12）。在小脑疾病中，童年发作的脊椎动物共济失调最为严重。除了运动协调和平衡受损外，儿童的脊髓脑性共济失调通常还伴随着其他神经系统症状和全身症状，包括神经发育延迟和智力障碍（13、14）。将患者注册表组件与测序技术的进步相结合的最新努力揭示了由脂质稳态途径失效引起的一种新的儿童小脑神经退行性疾病（8，15）。
神经元中GBA的缺失，而不是小胶质细胞，导致Gaucher小鼠模型中的神经退行性
引言神经退行性疾病的特征是特定神经元类型的进行性丧失通常与有毒蛋白质聚集体的积累相关（1）。为了更好地理解疾病机制并找到治疗替代方案，该领域主要集中于蛋白质质量控制途径的研究，包括自噬（2，3）。相比之下，尽管它们与神经变性及其与细胞细胞器的功能和完整性相关的相关性，但对脂质稳态路径的关注很少（4-7）。影响脂质稳态调节剂的遗传疾病通常显示神经变性，特别影响小脑和脊髓（8、9）。小脑将运动功能与认知，情感和语言整合在一起，并且其功能障碍记录在各种神经疾病中（10-12）。在小脑疾病中，童年发作的脊椎动物共济失调最为严重。除了运动协调和平衡受损外，儿童的脊髓脑性共济失调通常还伴随着其他神经系统症状和全身症状，包括神经发育延迟和智力障碍（13、14）。将患者注册表组件与测序技术的进步相结合的最新努力揭示了由脂质稳态途径失效引起的一种新的儿童小脑神经退行性疾病（8，15）。
肿瘤坏死因子-Alpha抑制剂：它们可以在中枢神经系统中诱导特发性炎症性脱髓鞘疾病吗？
七名患者接受了MRI检查。在七个MRI中，三个是颈椎扫描，三个是脑扫描，其中一个是脑和颈椎扫描。 一名患者的MRI病变与神经贝氏病（Diencephalon和左颞叶的参与）一致。 最初每月用环磷酰胺输注一次治疗该患者。 然而，在一年的随访中，病变进展并表现出对比度增强。 因此，开始用英夫利昔单抗治疗，从而产生临床恢复。 经过三年的英夫利昔单抗输注，他发展了共济失调。 获得了MRI，该MRI在左小脑半球中显示出高强度的非增强病变。 这一发现暗示了炎症/脱髓鞘病变。 但是，患者失去了随访。在七个MRI中，三个是颈椎扫描，三个是脑扫描，其中一个是脑和颈椎扫描。一名患者的MRI病变与神经贝氏病（Diencephalon和左颞叶的参与）一致。最初每月用环磷酰胺输注一次治疗该患者。然而，在一年的随访中，病变进展并表现出对比度增强。因此，开始用英夫利昔单抗治疗，从而产生临床恢复。经过三年的英夫利昔单抗输注，他发展了共济失调。获得了MRI，该MRI在左小脑半球中显示出高强度的非增强病变。这一发现暗示了炎症/脱髓鞘病变。但是，患者失去了随访。
范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
与ATP1A3相关的遗传改变的动物模型...
在过去20年中，特别是随着外显子组测序技术的出现，常染色体显性和从头突变，编码Na +，K + -ATPase（NKAα3）泵的Na +，K + -ATPase（NKAα3）泵的神经元特异性α3亚基，ATP1A3，ATP1A3，ATP1A3，已被确定为photirogical conterypic nequim nequarum os of neuromy os of -nequim os of nequim of nequim os ne nequim，ATP1A3的这些等位基因疾病包括（在严重性/残疾和儿童发育中发作的近似顺序）：Polymicrogyria;童年的交替偏瘫；小脑共济失调，蛋白酶，PES洞穴，视神经萎缩和感觉神经性听力损失综合征；用小脑共济失调复发脑病；和快速发作的肌张力障碍 - 帕金森主义。一些患者呈现中间，非典型或组合表型。由于这些疾病目前很难治疗，因此对更有效的疗法的需求未满足。分子机制通过ATP1A3中突变导致广泛的神经系统症状的分子机制知之甚少。然而，使用遗传改变模型生物的体内比较研究可以洞悉NKAα3中引起疾病突变的生物学后果。在此，我们回顾了用于研究ATP1A3相关疾病的现有小鼠，斑马鱼，果蝇和Caenorhabditis模型，并讨论了他们对了解疾病机制和新型治疗学发展的潜在贡献。
有关运动障碍诊断和管理的更新
该计划将在诊断，治疗和管理方面提供神经退行性疾病领域的最新进展。虽然将重点放在帕金森氏病上，但将讨论最常见的神经退行性运动障碍，其他疾病，包括共济失调，亨廷顿氏病，多种系统萎缩，进行性的上核上麻痹，Lewy身体痴呆症，Tics和Dystonia。会议格式将鼓励观众之间的讨论并与演讲者互动。将有教学演讲和互动的工作午餐。我们希望您将于11月2日星期六加入西北教师，进行引人入胜的讨论。
没有石蜡！竞选：行动呼吁
总体上，尤其是使用石蜡的能源贫困的后果是深远的。每年在南非报告100 000次烧伤。据报道，石蜡对这种负担的贡献是显着的，炉子爆炸是许多受伤的常见原因。小儿中毒是另一种危险，影响了约3.6％的使用石蜡家庭，由于吸入性，有40％的摄入受害者摄入了化学肺炎。石蜡排放可能会损害肺功能并增加对感染性疾病的易感性，包括结核病，哮喘和癌症。可能会对急性和长期暴露于石蜡有影响，包括烦躁，不安，共济失调，嗜睡，抽搐，昏迷甚至死亡2,3。
