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World File Search System共济失调
2024 年 11 月 12 日至 15 日英国伦敦
教授马西莫·潘多尔福 (麦吉尔大学)亚历山德拉·杜尔（索邦大学） Sanjay Bidichandani（俄克拉荷马大学健康科学中心） David Lynch（费城儿童医院） Claire Ewenczyk 博士（索邦大学、巴黎脑研究所、法国国家健康与医学研究院、法国国家科研中心） Massimo Pandolfo 教授（麦吉尔大学） Marios Hadjivassiliou (谢菲尔德共济失调中心) 下午 6:00-7:30 酒会和海报展示会 II 地点：少数民族套房
2024 年 11 月 12 日至 15 日英国伦敦
教授Massimo Pandolfo 教授（麦吉尔大学）亚历山德拉·杜尔（索邦大学） Sanjay Bidichandani（俄克拉荷马大学健康科学中心） David Lynch（费城儿童医院） Claire Ewenczyk 博士（索邦大学、巴黎脑研究所、法国国家健康与医学研究院、法国国家科研中心） Massimo Pandolfo 教授（麦吉尔大学） Marios Hadjivassiliou (谢菲尔德共济失调中心) 下午 6:00-7:30 酒会和海报展示会 II 地点：少数民族套房
大脑。人工智能和神经科学的广泛研究 ISSN：2068-0473 | e-ISSN：2067-3957 收录于：Web of Science (WOS)；PubMed.gov；在
摘要：铁 (Fe) 螯合药物和组蛋白去乙酰化酶 (HDAC) 抑制剂是治疗遗传性弗里德赖希共济失调的两种选择，已被证明可以改善临床结果 (FA)。Fe 螯合分子可以最大限度地减少储存的 Fe 量，而 HDAC 抑制剂可以促进 Frataxin (FXN) 基因的表达，从而增强 FA。本文报告了从 ChEMBL 数据库中对抑制剂进行完整的定量构效关系 (QSAR) 搜索，其中包括 437 种 Fe 螯合化合物和 1,354 种 HDAC 抑制剂化合物。为了进一步研究，选择 IC50 作为生物活性单位，经过数据细化，最终生成了 436 种 Fe 螯合化合物和 1,163 种 HDAC 抑制化合物的数据集。使用随机森林 (RF) 技术生成模型（训练 R 2 得分分别为 0.701 和 0.892；测试 R 2 得分分别为 0.572 和 0.460，分别针对 Fe 和 HDAC）。使用 PubChem 指纹创建的模型是 12 种指纹类型中最强的；因此选择该特征进行解释。结果显示了与含氮官能团（PubchemFP656 的 SHAP 值为 -0.29）和芳香环（PubchemFP12 的 SHAP 值为 -0.16）相关的特性的重要性。因此，我们解释了分子指纹对模型的影响以及对可用于人工智能 FA (XAI) 的潜在药物的影响，这可以通过 SHAP（Shapley 加法解释）值来解释。模型脚本和指纹识别方法也可在 https://github.com/tissueandcells/XAI 获得。关键词：可解释人工智能、弗里德赖希共济失调、预测准确性、定量构效关系、QSAR、Shapley 值。
社论：神经退行性疾病领域最先进的人工智能方法
在过去的十年中，人工智能方法已广泛应用于神经退行性疾病。人工智能方法，特别是机器学习算法，将允许放射科医生、科学家和临床医生找到早期诊断工具（1）、预测纵向大脑变化（2）以及对患有不同类型神经退行性疾病的患者的有效治疗（3）。在这个研究主题中，我们旨在介绍人工智能方法在神经退行性疾病中的最新和新颖的算法、方法和应用。我们专注于用于阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、运动神经元疾病、亨廷顿病、额颞叶变性和其他神经系统疾病的先进人工智能方法，以利用人工智能模型加深我们对这些疾病的了解。总的来说，我们收到了关于这个研究主题的八篇原创研究论文；其中五篇（由全球 35 位作者撰写）经过同行评审后被选中发表。所有被接受的文章都侧重于在神经退行性疾病或老年人领域开发新的人工智能方法。在本文中，我们总结了每篇被接受的文章中提出的主要发现和观点。在该研究主题的一篇题为“从手指敲击视频自动分类和评估共济失调严重程度”的论文中，Nunes 等人证明了手指敲击视频在对帕金森病患者和健康对照者进行共济失调分类方面的可靠性。此外，作者还旨在根据手指敲击视频数据和机器学习来预测整体疾病严重程度
lenmeldy ccrd事先授权表格
a。患者的含有和芳基硫糖酶A（ARSA）基因型与早期少年MLD和b一致。疾病发作= 30个月大，c。根据处方医生的说法，患者是症状的。注意：预症状状态定义为缺乏MLD或体格检查发现的神经系统征兆和症状，仅限于异常反射和/或Clonus。然而，允许在脑磁共振成像和/或神经传导测试中具有异常反射或异常，与功能障碍无关（例如，无震颤，没有外周共济失调）。iii。患者患有早期症状的早期少年（ESEJ）定期白细胞营养不良（MLD），并满足以下所有（a，b和c）[所需的文档]，：
DNA修复激酶ATM调节CD13表达和细胞迁移
从经典上讲，ATM以其在感测双链DNA断裂中的作用而闻名，随后发出了修复信号。ATM的非规范作用包括转录沉默，铁铁作用，自噬和血管生成。通过p38信号传导，由ATM信号传导介导的血管生成已被证明是独立的。独立地，p38信号传导已显示出上调金属蛋白酶表达，包括MMP-2和MMP-9，尽管目前尚不清楚这是否与ATM相关。在这里，我们证明了ATM调节蛋白质水平的氨基肽酶-N（CD13/APN/ANPEP）。使用“ Wildtype”（WT）和敲除（KO）共济失调通过蛋白质印迹通过“ Wildtype”（WT）和基因敲除（KO）共济失调，可以通过蛋白质印迹观察到ATM活性和CD13蛋白表达之间的正相关。用ATM抑制剂（ATMI; KU55933）处理神经母细胞瘤癌细胞sh-Sy5y以及AT-WT细胞时所显示的相同效果。但是，QPCR以及Hu等人的公开可用的RNASEQ数据。（J.Clin。Invest。，2021，131，e139333）表明CD13的mRNA水平没有变化，这表明ATM通过控制蛋白质降解来调节CD13水平。这进一步支持了这样一种观察结果，即与蛋白酶体抑制剂一起孵育导致用ATMI处理的细胞中CD13蛋白水平的恢复。迁移分析显示ATM和CD13抑制作用会损害迁移，在合并时未观察到其他效果。这表明了上皮作用，并且两种蛋白质都可能在影响细胞迁移的相同信号通路中起作用。这项工作表明ATM和CD13之间存在新的功能相互作用，这表明ATM可能会负调节CD13的降解，并随后细胞迁移。
克服胰腺癌的治疗耐药性
致癌作用是由致癌基因 Kirsten Ra Sarcoma (kras) 的驱动突变和肿瘤抑制基因（如 tp53、细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶 (cdkn2a)、抗 decapentaplegic 同源物 (smad)-3 和 − 4 的缺失突变逐渐积累引起的 [3] 。乳腺癌 A2 (brca2) 和 A1 (brca1)、brca2 的伴侣和定位器 (palb2)、毛细血管扩张性共济失调突变 (atm)、mutL 同源物 1 (mlh1)、mutS 同源物 2 (msh2) 和 6 (msh6) 中的种系突变也与胰腺癌易感性有关，在 4 – 19 % 的遗传性 PDAC 中发现 [4] 。这些基因改变伴随着胰腺导管细胞内的组织学变化，导致癌前病变（称为胰腺上皮内瘤变 (PanIN)）的等级不断提高。
1971 年《药物滥用法》（修正案）（第 2 号）2024 年法令
5.11 苯二氮卓类药物具有镇静和抗焦虑作用，其中许多药物在英国已获准上市。这些药物对健康有危害，包括嗜睡、精神运动障碍、站立不稳和共济失调、记忆力减退和思维混乱。较高剂量可能会导致意识丧失和 3 https://www.gov.uk/government/publications/acmd-advice-on-2-benzyl-benzimidazole-and-piperidine- benzimidazolone-opioids/acmd-advice-on-2-benzyl-benzimidazole-and-piperidine-benzimidazolone-opioids- accessible-version 4 https://www.gov.uk/government/publications/acmd-advice-on-2-benzyl-benzimidazole-and-piperidine- benzimidazolone-opioids/addendum-to-acmds-report-on-the-use-and-harms-of-2-benzyl-benzimidazole- nitazene-and-piperidine-benzimidazolone-brorphine-like-opioids-acces 5 https://www.gov.uk/government/publications/acmd-advice-on-2-benzyl-benzimidazole-and-piperidine- benzimidazolone-opioids/addendum-to-acmds-report-on-the-use-and-harms-of-2-benzyl-benzimidazole- nitazene-and-piperidine-benzimidazolone-brorphine-like-opioids-6-oct 6 https://www.gov.uk/government/publications/acmd-advice-on-2-benzyl-benzimidazole-and-piperidine- benzimidazolone-opioids/addendum-to-acmds-report-on-the-use-and-harms-of-2-benzyl-benzimidazole- nitazenes-and-piperidine-benzimidazolone-brorphine-like-opioids-15-d 7 https://www.gov.uk/government/publications/acmd-advice-on-2-benzyl-benzimidazole-and-piperidine- benzimidazolone-opioids/fourth-addendum-to-acmd-report-on-the-use-and-harms-of-2-benzyl-benzimidazole- nitazene-and-piperidine-benzimidazolone-brorphine-like-opioids 8 https://www.legislation.gov.uk/uksi/2024/190/contents/made
Katrina低啤酒，PT，DPT，ATP 609-903-2030 合作伙伴学校课程等效
参加了许多主题的讲座，包括：研究；治疗;伦理;等。2020年2月，丹佛，Co Dahl C，Lawton C，Low-Beer K，Pol Lak M，SmithS。跑步机培训对运动功能，功能性移动性和唐氏综合症婴儿生活质量的影响。论文发表于：克拉克森大学； 2015年12月;纽约州波茨坦。低啤酒K.在patie nt中加强，协调，步态和平衡训练，其中有潜在的小脑共济失调S/P下半部血肿和s骨/coccyx骨折：病例报告。论文发表于：克拉克森大学； 2015年9月;纽约州波茨坦。
肥厚的橄榄性变性（HOD）
HOD的预后是什么？可能很难预测HOD症状如何随着时间的流逝而进展。这是由于当前HOD可用的有限信息所致。正在进行研究以更好地了解何时开始症状以及如何进展。症状的稳定性取决于HOD的根本原因。因受伤引起的HOD，例如脑干出血，症状通常会变得稳定，并且一段时间后不会变得更糟。因疾病而引起的HOD，例如MSA-C，随着时间的流逝，症状会逐渐恶化。诸如物理疗法，职业疗法和言语疗法之类的治疗方法可以显着改善HOD患者的生活。目前尚无批准治疗HOD的药物。但是，可以使用药物来治疗特定症状，例如震颤或共济失调。