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World File Search System共济失调
澳大利亚脑瘫登记报告2023
CP的运动障碍分为四种主要类型：痉挛性，运动障碍，共济失调和低音。痉挛的个体可能表现出肌肉张力的增加，深肌腱反射，无力和步态异常和姿势。7个患有障碍性CP的个体可能具有肌张力障碍，无神论性或舞蹈对运动模式，包括非自愿，不受控制，重复性，偶尔刻板的运动以及随着平衡感，降低感知和协调的丧失的波动，以使运动以力度较差，以实力和精确性，Rhythm and -Rhythm andthm and，Rhythm and Rhythm and rhythm and，Rhythm and rhythm and rhythm and rhythm and rythm and。8 CP的一个人比例表现出多种运动类型，例如主要与肌张力障碍痉挛，并且一组很小的人具有主要的低音运动类型。9
NTM 澳大利亚研究网络 - 昆士兰大学医学院
克莱尔·温赖特教授是昆士兰儿童医院的儿科呼吸科医生和囊性纤维化服务部门的联合负责人，也是昆士兰大学的儿科和儿童健康教授。她在伦敦开始接受医学和儿科培训，并在布里斯班和墨尔本的皇家儿童医院完成了儿科呼吸医学培训和博士研究。她的研究重点是气道微生物学、儿童呼吸道感染和囊性纤维化早期肺部疾病、毛细血管扩张性共济失调以及细支气管炎和哮喘的临床治疗。2018 年，温赖特教授因其作为呼吸临床医生对医学的重大贡献以及在囊性纤维化研究方面的领导作用而被授予澳大利亚勋章 (AM)。
Sarahome的开发
早期发作（EOA）一词包括一组异质的神经系统疾病，具有遗传或获得的Aetiol-ogy，其特征是平衡，步态和协调障碍，在25年之前发病[1]。eaos是罕见的条件（估计的欧洲流行率26/10 0,0 0 0 0）[2]，此外，它们代表了导致残疾人残疾和高成本的严重严重的异质性疾病，这些疾病仍然缺乏有效的表现和特定的积分措施[3-5]。共同使用的共济失调疾病的临床评分是共济失调评估和评级的量表[6]。量表由与步态，姿势，坐姿，语音，协调相关的8个项目组成（手机练习测试，鼻子 - 手机测试，手快速交替运动和脚跟刺测试）。通常，临床量表基于外部检查员对特定任务的主观评估和毕业。因此，地板和天花板效应或评估者间的可变性限制了可靠性以及并发神经系统障碍的存在（例如运动障碍）[7]。此外，萨拉（Sara）是年龄依赖的，实际上它在11岁以下的患者中失去了准确性，并且缺乏准确性，尤其是在检测疾病严重程度的较小变化方面[1，8，9]。在过去的几年中，新型技术，包括计算机相互之间，视频游戏或“严肃游戏”以及可穿戴的传感器，在神经病学和神经疗法中的临床和实验应用中都出现了[10-14]。虽然这种技术的潜力无疑是很高的，但它们在医疗领域的实际应用将其潜在用户的接受下属。“医学事物的互联网”（IOMT）和信息通信技术（ICT）的出现，这些信息允许对此类设备的遥控器和与临床医生的实时通信进一步促进了传统的医疗保健系统[15，16]。这种技术的目标之一是确定新的可靠结果，这可以改善疾病课程的评估或对治疗干预措施的反应，超过基于临床仪器的限制[17]。近年来，已经有两种设备Microsoft Kinect和Leap运动控制器（LMC）据报道，这些设备最初是用于娱乐的，但后来用于康复[11，12，18，19]和临床评估[20，21]。的确，尽管在与工作有关的环境中进行了高度讨论和建模技术接受[22-26]，但这在很大程度上仍未在临床框架中。迄今为止，已经开发了一份特定的问题来评估老年人和残疾人的技术接受程度[27，28]。在这里，我们采用了新型的低成本技术来开发一种用于自动评估共济失调患者的工具，塑造了SARA的结构，以提高准确性，而不是常规管理的临床分数获得的精确度，并提高了无需训练有素的病人而提高可行性。然后，我们进行了一项试点研究，以测试临时问卷的可行性和可接受性，以评估其在临床实践中的未来翻译。尤其是在第一次，我们将Kinect，LMC和IOMT范式组合起来，以生成一种创新的系统（我们称为“ Sara-Home”），以在患者的标准化和客观的量化患者中，即使在非医疗环境中也是如此。
slc1a3基因
参考•Banner SJ，Fray AE，Ince PG，Steward M，Cookson MR，Shaw PJ。在正常人中枢神经系统和运动神经元疾病中，谷氨酸再摄取转运蛋白兴奋性氨基酸转运蛋白1（EAAT1）的表达：一种免疫组织化学研究。神经科学。2002; 109（1）：27-44。 doi：10.1016/s0306-4522（01）00437-7。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11784698）•熊PM，O＆＃x27; Shea Rd。 l-谷氨酸转运蛋白：其分子药理学和病理参与的更新。 Br J Pharmacol。 2007Jan; 150（1）：5-17。 doi：10.1038/sj.bjp.0706949。 Epub 2006 11月6日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1708867）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc/pmc2013845/） 谷氨酸酯术的扭曲电梯机理揭示了双运输通道的结构基础。 Curr Opin struct Biol。 2022 Aug; 75：102405。 doi：10.1016/j.sbi.2022。 102405。 EPUB 2022 JUN 13。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm ed/35709614) • Colucci E, Anshari ZR, Patino-Ruiz MF, Nemchinova M, Whittaker J, Slotboom DJ, Guskov A. Mutation in glutamate transporter homologue GltTk provides insightsinto情节性共济失调的病理机制6。 nat Commun。 2023 Mar31; 14（1）：1799。 doi：10.1038/s41467-023-37503-y。 引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih.go v/pubMed/3700226）•Jen JC，Wan J，Wan J，Palos TP，Howard BD，Baloh RW。 谷氨酸酯蒸发蛋白EAAT1中的突变会引起发作性共济失调，偏瘫和癫痫发作。2002; 109（1）：27-44。 doi：10.1016/s0306-4522（01）00437-7。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11784698）•熊PM，O＆＃x27; Shea Rd。l-谷氨酸转运蛋白：其分子药理学和病理参与的更新。Br J Pharmacol。2007Jan; 150（1）：5-17。 doi：10.1038/sj.bjp.0706949。Epub 2006 11月6日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1708867）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc/pmc2013845/）谷氨酸酯术的扭曲电梯机理揭示了双运输通道的结构基础。Curr Opin struct Biol。2022 Aug; 75：102405。 doi：10.1016/j.sbi.2022。102405。EPUB 2022 JUN 13。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm ed/35709614) • Colucci E, Anshari ZR, Patino-Ruiz MF, Nemchinova M, Whittaker J, Slotboom DJ, Guskov A. Mutation in glutamate transporter homologue GltTk provides insightsinto情节性共济失调的病理机制6。nat Commun。2023 Mar31; 14（1）：1799。 doi：10.1038/s41467-023-37503-y。引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih.go v/pubMed/3700226）•Jen JC，Wan J，Wan J，Palos TP，Howard BD，Baloh RW。谷氨酸酯蒸发蛋白EAAT1中的突变会引起发作性共济失调，偏瘫和癫痫发作。Neurology.2005 8月23日; 65（4）：529-34。 doi：10.1212/01.wnl.0000172638.58172.5a。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16116111）•kawakami H，Tanaka K，Nakayama T，Inoue K，Nakamura S.克隆和表达人类谷氨酸转运蛋白的克隆和表达。Biochem Biophys Res Commun。1994 Feb28; 199（1）：171-6。 doi：10.1006/bbrc.1994.1210。引用PubMed（https：//pub med.ncbi.nlm.nih.gov/8123008）•Kovermann P，Untiet V，Kolobkova Y，Engels M，Baader M，Baader S，Schilling K，Schilling K，Fahlke C. glutamate C.增加谷氨酸转运型Apopocia apopopia apopopia apopopia consopia consopia contrage inial corpicia contrage contrage contage contage contrage incopia contrage contrage contrage.大脑通讯。2020年3月4日； 2（1）：FCAA022。doi：10.1093/ braincomms/ fcaa022。Ecollection2020。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/pubmed/32954283）
lioresal（巴氯芬）片 1 药品名称
免疫系统疾病 未知 超敏反应 精神疾病 常见 意识模糊、幻觉、抑郁、失眠、欣快情绪、噩梦 神经系统疾病 非常常见：镇静、嗜睡 常见：头晕、人格改变、眩晕、头痛、共济失调、震颤、眼球震颤、耳鸣 罕见：感觉异常、构音障碍、味觉障碍、晕厥、运动障碍、昏迷、味觉障碍 未知：已有关于巴氯芬滥用、滥用和依赖的报道。已有关于使用巴氯芬治疗的患者自杀和自杀相关事件的报道（见第 4.4 节特殊警告和使用注意事项 – 精神和神经系统疾病）、脑病 眼部疾病 常见：调节障碍、视力障碍 心脏疾病 罕见：心律失常、心悸、胸痛
模仿缺陷的神经建模 - 信息科学
简介。失用症通常被定义为无法进行自主运动，且无法用基本运动、感觉或认知缺陷（不是由虚弱、共济失调、运动不能、神经传导阻滞、不注意命令或理解能力差引起）来解释。一些失用症患者无法模仿无意义的手势，这被认为可以测试从视觉感知到运动控制的直接路径的完整性，而不是通过语义表征或语言概念介导的。关于人体的知识也很重要，因为失用症患者无法将身体形态映射到自己的身体或人体模型上[2]。运动学研究表明，患者要么表现出完全正常的运动轮廓，但最终位置异常；要么表现出运动异常（运动方向缓慢和反复改变），但目标正确[4]。空间运用障碍似乎源于一种基本缺陷，这种缺陷可能与目标位置的心理表征和在线视觉控制策略的运动异常有关。
Benoit J GENTIL 博士，蒙特利尔，2023 年 10 月 30 日......
合作：我们已与Graham博士的研究小组（萨斯喀彻温大学，由ARSACS基金会资助）取得联系，目前正与其团队合作，提供Sacs-/-和Sacs+/+小鼠的大脑样本，并对ARSACS受影响的大脑结构进行重要分析，以了解金属在ARSACS中的作用。研究结果将于2023年10月的ARSACS研讨会上发表。引言：ARSACS基金会多年来一直支持我们的研究。在基金会的支持下，我们能够构建该疾病的细胞模型（源自基因敲除小鼠的神经元模型），并识别出病理特征性的细胞表型和分子生物标志物。开发生物标志物并了解sacsin的作用是制定治疗策略的关键一步。因此，我们发表了一篇奠基性文章《在共济失调ARSACS中突变的Sacsin调节中间丝蛋白》。
在没有诊断性脑电图发现的情况下，急性发作类似于中风的急性发作
一名55岁的高加索男性没有病史，出现了急性敏锐度，感觉缺陷，记忆力丧失，脑脑症，严重的共济失调，单侧肌阵挛和自杀念头的急性发作。患者的症状突然开始没有以前的症状。症状的急性发作是由患者所说的热耗尽的发作引起的。他抱怨突然感到精神上的雾性，普遍的弱点和正确的面部麻木，他认为这是由于Covid-19造成的，但随后的病毒测试为阴性。在过去的18年中，该患者一直是严格的素食主义者，没有在该国以外旅行，没有参加任何异常或危险的行为，并将自己描述为性格内向。我们的病人是一个高度聪明的人，智商为145，曾担任计算机程序员。
DNA损伤修复和精准靶向治疗的作用......
参与合成致死作用的DDR信号通路已被研究。然而，虽然DDR基因在RCC进展中的作用探索取得了成果，但它们之间的关联尚未得到系统的总结。聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）1抑制剂用于治疗BRCA1/2 DNA修复相关突变的肿瘤。PARP家族酶发挥翻译后修饰功能，参与DDR和细胞死亡。PARP、毛细血管扩张性共济失调突变基因和聚合酶θ的抑制剂在特定RCC亚型的治疗中起关键作用。PARP1可作为预测免疫检查点抑制剂治疗效果和评估多溴1突变ccRCC患者预后的重要生物学标志物。因此，DDR通路在RCC进展或治疗中的作用可能对某些特定类型RCC的治疗具有希望。
澳大利亚脑瘫登记报告2023
CP的运动障碍分为四种主要类型：痉挛性，运动障碍，共济失调和低音。痉挛的个体可能表现出肌肉张力的增加，深肌腱反射，无力和步态异常和姿势。7个患有障碍性CP的个体可能具有肌张力障碍，无神论性或舞蹈对运动模式，包括非自愿，不受控制，重复性，偶尔刻板的运动以及随着平衡感，降低感知和协调的丧失的波动，以使运动以力度较差，以实力和精确性，Rhythm and -Rhythm andthm and，Rhythm and Rhythm and rhythm and，Rhythm and rhythm and rhythm and rhythm and rythm and。8 CP的一个人比例表现出多种运动类型，例如主要与肌张力障碍痉挛，并且一组很小的人具有主要的低音运动类型。9