摘要:子宫内膜癌(EC)是西方发达国家女性死亡的主要原因之一,是严重威胁女性健康的常见妇科恶性肿瘤。近年来,EC 呈年轻化趋势,总体发病率逐渐上升。环状 RNA(circRNA)是一类新的内源性转录本,由于其共价闭环结构,与其他类型的 RNA 不同,其编码蛋白质的能力有限。越来越多的证据表明,circRNA 在肺癌、胃癌、乳腺癌、EC 等恶性肿瘤中发挥着重要作用,并通过多种途径影响这些恶性肿瘤的发生发展,进一步证明了 circRNA 作为恶性肿瘤诊断、治疗和预后的分子生物标志物的潜力。本综述的目的是总结目前对环状RNA的生物发生和作用的理解,并讨论环状RNA在EC中的表达、功能和潜在机制,以便识别潜在的新生物标志物。
nr还为牛津大学人类遗传学中心工作,领导塞浦路斯妇女健康研究学会的科学委员会,是世界子宫内膜异位研究基金会的大使。ktz还为牛津大学人类遗传学中心工作,并且是世界子宫内膜异位研究基金会的委员会。
我们是英国领先的为所有子宫内膜异位症患者提供帮助的慈善机构,我们致力于确保每个人都能得到及时诊断和最佳治疗与支持。我们致力于打破获取信息的障碍——无论是信息、治疗还是支持——无论子宫内膜异位症对人们的生活造成何种影响。我们是子宫内膜异位症患者的有力代言人,推动着英国各地的护理标准提高。我们在整个社区中协作领导,为所有受此疾病影响的人提供信息、赋权和倡导。子宫内膜异位症社区是我们所有工作的核心,我们努力支持和代表所有经历者。我们努力为每个子宫内膜异位症患者带来改变,结束对慢性月经相关疼痛的正常忽视,并提高公众对子宫内膜异位症的认识。为什么需要我们
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证(未经同行评审证明)获得的是作者/资助者,他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。它是制作
方法:患有腺瘤家族史的女性由于治疗异常的子宫出血而接受了子宫切除术。从外周血中分离出的基因组DNA在Illuina NextSeq 550系统上受到WES的影响,并利用扭曲综合外显子套件。生物信息学分析是在Genomize SEQ平台(https://seq.genomize.com)上进行的。候选基因从GWAS(基因组 - 韦德联合研究),NGS(下一代测序)和用于子宫腺癌及其紧密相关的子宫内膜异位症的功能研究都用于编译基因面板。平行滤波,以搜索基因面板中的稀有变体和WES数据中的新型变体。使用该平台的房屋等位基因频率来实现新奇人口的决定,该频率包括来自Turkiye的15,000个外显子组序列,患有不同的疾病。此外,根据疾病发病机理的功能相关性,优先考虑新的基因。使用ACMG(美国医学遗传学)指南以及临床数据库的致病性评分确定了用于疾病相关基因的数据库,而在新型变体评分中,使用了硅预测工具。对于新型候选人,仅致病性,可能的致病性和不确定意义的变体被视为腺瘤的候选变体。
这将通过管理数据集、正确使用卷积神经网络和重复神经网络以及将多个模型集成为一个端到端模型来实现。最后,使用大型异构数据集验证机器学习算法可确保结果推广到不同人群。人工智能似乎是诊断子宫内膜异位症的第一步。不可避免的是,在子宫内膜异位症诊断中使用人工智能会引发一些基本问题。数据解释需要人工监督吗,还是我们可以依赖人工智能?谁应该为误诊负责?依赖人工智能提供的自动化是否会破坏技术技能和经验?人工智能是否会减少医务人员的工作量或完全取代他们?
1 德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心妇科肿瘤学和生殖医学系,美国德克萨斯州休斯顿 77030;rjoseph7@mdanderson.org(RJ);santy2407@gmail.com(SKD);sumamaheswaran@mdanderson.org(SU);lsmangala@mdanderson.org(LSM);ebayraktar@mdanderson.org(EB);wyutuandr@gmail.com(YW);yliu32@mdanderson.org(YL);mkim3@mdanderson.org(MSK);scorvigno@mdanderson.org(SC);fosterki13@gmail.com(KF);phanjra@mdanderson.org(PH);tvu9@mdanderson.org(TCV);mamur@utexas.edu(MAC); swestin@mdanderson.org (SNW) 2 德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心 UTHealth 休斯顿生物医学科学研究生院,美国德克萨斯州休斯顿 77030 3 德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心实验治疗学系,美国德克萨斯州休斯顿 77030;crodriguez2@mdanderson.org (CR-A.);pamero@mdanderson.org (PA);glopez@mdanderson.org (GL-B.) 4 高通量研究和筛选中心,转化癌症研究中心,德克萨斯 A&M 健康科学中心,生物科学与技术研究所,美国德克萨斯州休斯顿 77030;nnguyen@tamu.edu (NN);repowell@tamu.edu (RTP);msobieski@tamu.edu (MS); cstephan@ibt.tamhsc.edu (CS) * 通讯地址:asood@mdanderson.org;电话:+1-713-745-5266 † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。‡ 当前地址:印度国家动物生物技术研究所,海得拉巴 500029。
亲爱的雾人,向您展示这种雾的重点是子宫内膜异位症和腺癌。子宫内膜异位症影响全世界十分之一的女性,对患者有毁灭性的影响。本手册是对全国各地的该领域中临床相关主题的章节的清晰汇编。因此,这些章节充满了最近的证据和作者的丰富经验,因此充满了读者会发现有益的实用技巧和观点。Fogsi永远在医生和患者之间传播知识方面永远发挥了至关重要的作用。今年我的Fogsi口号是Swasthya Nari,Sukhi Nari。我的CSR活动被定义为Badlaav(变化),包括三个武器 - 埃基卡兰(思想和行动的融合),萨曼塔(治疗的平等,无论经济状况如何)和takniki(实现这些目标的技术)。这些重点是我通过提供有关妇女护理中相关主题的最新信息来迈向改善妇女健康的目标的一步。我祝贺Asha Rao博士和Anu Chawla博士为写,整理,编辑和发布这一重点的真诚努力。我衷心希望这本书能够受益并赋予所有雾人的能力。祝大家阅读愉快。
1索邦大学医院托管医院的妇产科和生殖医学系,法国75020,巴黎75020; yohann.dabi@gmail.com(y.d。); cyril.touboul@gmail.com(c.t.); Anne.puchar@aphp.fr(A.P。); emile.darai@aphp.fr(E.D。)2临床研究小组(RCM)巴黎6:子宫内膜异位专家中心(C3E),索邦大学(RCM6 C3E SU),75020巴黎,法国,法国3癌症生物学和治疗学,Saint-Antoine Research Center(CRSA),Sorbonne University,Sorbonne University,Sorbonne Universiti 69003法国里昂; stephane@ziwig.com 5巴黎脑部ICM脑部ICM,索邦大学,Inserm U1127,CNRS UMR 7225,AP-HP-HP-HPITAL PITII piti piti piti-salpê-Salpê分类,75013 Paris,法国,法国; ludmila.jornea@icm-institte.org 6 Gentoyping和测序核心设施,Igenseq,大脑研究所和Marrowépinipini,ICM,iCm,h。piti piti piti-salpê-sallp sort,47-83 Boulevard de l'h h华pital pital,75013 Paris,75013 Paris,75013 Paris,france,France; delphine.boutiller@icm-institut.org *通信:sofifane.bendifallah@aphp.fr;这样的。: +33-1-56-01-73-18
背景:子宫内膜癌是全球最常见的妇科恶性肿瘤之一。本研究的目的是寻找子宫内膜样子宫内膜癌的新治疗靶点。材料和方法:进行生物信息学分析,筛选出CDK1作为EC发病机制中的关键基因之一。免疫组织化学方法验证子宫内膜癌组织中CDK1的表达。通过细胞活力和集落形成实验研究CDK1对体外子宫内膜癌细胞增殖和集落形成的影响。通过细胞凋亡和细胞周期实验阐明CDK1影响细胞增殖的机制。进行肿瘤异种移植试验以显示CDK1对体内子宫内膜癌细胞生长的影响。结果:CDK1在子宫内膜样子宫内膜癌中过表达,细胞质CDK1的积累与EC的组织学分级有关。 CDK1在体外促进子宫内膜癌细胞生长和克隆形成。抑制CDK1活性可诱导细胞凋亡,使子宫内膜癌细胞细胞周期停滞于G2/M期。抑制CDK1活性也可抑制异种移植模型中的子宫内膜癌生长。结论:CDK1参与了子宫内膜样子宫内膜癌的发病机制,为子宫内膜样子宫内膜癌的治疗提供了新的靶点。