在恢复期,皮肤会看起来很干燥,而且会脱皮,因为旧的受损皮肤会脱落。这是正常现象,应该给予安慰同时建议不要拉扯皮肤。冻疮一种局部血管炎(血管炎症)(NHS Choices,2015 年),会影响经常暴露在潮湿或通风环境中的人,例如露宿街头或住在不达标住宿条件的人。吸烟者的风险也更高。皮肤毛细血管床受损会导致发红、瘙痒和发炎,有时还会起水泡。脚趾、手指、耳垂和鼻子都可能患冻疮。冻疮通常会导致患处有灼热和瘙痒感,暴露在温暖的环境中时这种感觉会更加强烈。患处皮肤也会肿胀并变红或深蓝色。在严重的情况下,皮肤表面可能会破裂,并出现疮或水泡。(NHS Choices,2015 年)。
一名 28 岁的韩国男性患者,18 岁时曾患桥本甲状腺炎和脑动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血,耳朵、手指和脚趾出现寒冷诱发的冻疮病变;腿部出现网状疹(皮肤红斑狼疮病面积和严重程度指数 [CLASI] 评分为 14);手脚出现炎性关节炎(图 1A)。他的神经系统检查正常。系统检查未见异常,无相关家族史。随访脑血管造影显示多个微小囊状动脉瘤(图 2)。血液检查显示轻度白细胞减少(3.5 × 10 9 /L)和中性粒细胞减少(1.4 × 10 9 /L)。所有其他实验室和影像学检查结果均正常,包括炎症标志物、感染性血清学、ANA、类风湿因子、补体和尿液分析。基因检测显示 TREX1 c.52G>A、p.(Asp18Asn) 杂合,证实了 FCL 的诊断。
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