诊断(选择所有适用于您的患者的选项): 获得性血友病 A 获得性因子 VIII 抑制物滴度 获得性因子 XI 或 XII 抑制物 凝血因子 X 缺乏 先天性纤维蛋白原缺乏症(因子 I 缺乏症)-无纤维蛋白原血症 先天性纤维蛋白原缺乏症(因子 I 缺乏症)-低纤维蛋白原血症 先天性纤维蛋白原缺乏症(因子 I 缺乏症)-异常纤维蛋白原血症 先天性因子 VII (FVII) 缺乏 先天性因子 XIII A 亚单位缺乏 先天性因子 XIII B 亚单位缺乏 先天性因子 XIII 缺乏 因子 II 缺乏 因子 VIII 缺乏症(血友病 A) 因子 IX 缺乏症(血友病 B) 因子 X 缺乏 因子 XIII 缺乏症 对血小板输注无效的格兰兹曼血小板无力症 血友病 A 血友病 A(先天性因子 VIII 缺乏症) 伴有抑制物的血友病 A 血友病 B 伴有抑制物的血友病 B 遗传性抗凝血酶缺乏症(抗凝血酶 III 缺乏症、AT III 缺乏症) 遗传性 X 因子缺乏症 XI 或 XII 因子抑制剂 重度血管性血友病 (VWD) 轻度或中度血管性血友病 (VWD) 其他(请说明):
序列 GV NLQEFLNVTS VHLFKERWDT NKVDHHTDKY ENNKLIVRRG QSFYVQIDFS RPYDPRRDLF RVEYVIGRYP QENKGTYIPV PIVSELQSGK WGAKIVMRED RSVRLSIQSS PKCIVGKFRM YVAVWTPYGV LRTSRNPETD TYILFNPWCE DDAVYLDNEK EREEYVLNDI GVIFYGEVND IKTRSWSYGQ FEDGILDTCL YVMDRAQMDL SGRGNPIKVS RVGSAMVNAK DDEGVLVGSW DNIYAYGVPP SAWTGSVDIL LEYRSSENPV RYGQCWVFAG VFNTFLRCLG IPARIVTNYF SAHDNDANLQ MDIFLEEDGN VNSKLTKDSV WNYHCWNEAW MTRPDLPVGF GGWQAVDSTP QENSDGMYRC GPASVQAIKH GHVCFQFDAP FVFAEVNSDL IYITAKKDGT HVVENVDATH IGKLIVTKQI GGDGMMDITD TYKFQEGQEE ERLALETALM YGAKKPLNTE GVMKSRSNVD MDFEVENAVL GKDFKLSITF RNNSHNRYTI TAYLSANITF YTGVPKAEFK KETFDVTLEP LSFKKEAVLI QAGEYMGQLL EQASLHFFVT ARINETRDVL AKQKSTVLTI PEIIIKVRGT QVVGSDMTVT VQFTNPLKET LRNVWVHLDG PGVTRPMKKM FREIRPNSTV QWEEVCRPWV SGHRKLIASM SSDSLRHVYG ELDVQIQRRP SM
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图 7 血友病类型 1.血友病 A [经典血友病] 这种类型是由于凝血因子 8 缺乏或减少引起的 2.血友病 B [圣诞病] 这种类型是由于凝血因子缺乏或减少引起的 4.症状: 关节出血引起肿胀 C4 疼痛
任何形式的常规预防治疗都可能降低您的年度出血率。年度出血率被计算为在12个月内经历的所有出血的总和,高度依赖于年龄,先前出血的历史,体育锻炼,生活方式,给药方案以及对给药方案的遵守。通常以平均值(即均值)或中值(数据集中的中间值)表示。在血友病成年人的临床试验中,SHL凝血因子疗法的年平均出血率为血友病A的0-2,血友病为1-2。1报告的凝血因子疗法的年中位出血率在1-2的血友病和血友病范围内。1 UHL凝血因子治疗Efanesoctocog Alfa仅适用于血友病A,报告的中位年出率为0; 55%的患者出血为零,有64%的患者经历了零治疗的出血。1
血液中包含许多称为凝血因子的蛋白质,有助于停止流血。血友病患者缺少或较低的凝血因子VIII(因子8),称为血友病A或因子IX(因子9)(因子9),称为血友病B。具有最严重的von Willebrand疾病(VWD)形式的人(称为VWD 3型)缺失了Von Willebrand因子,并且VIII因子水平较低。患有这些条件的人可能会在关节,肌肉和内部器官中经历出血发作。出血情节的流血持续时间超过几分钟。出血可能会响应很少或没有身体创伤。药物称为凝血因子浓缩物(或简单的“因子”)富含这些缺失的蛋白质,并注入或注入静脉中,以取代血液中缺失的蛋白质。医生通常开出注入的凝血因子浓度来治疗出血性疾病,因为它们有助于提高血液的凝结能力,以停止流血发作并帮助防止未来的发作。
背景血友病是一种罕见的终身遗传状况,会影响血液凝块的能力。这是由于人体产生称为凝结因子的物质的能力而引起的,这些因素是凝结所需的。血友病A和B是该疾病的两种主要类型。在血友病A中,受影响的因子称为因子VIII(八)。在血友病B中,受影响的因子称为因子IX(九)。 这两种情况通常都是遗传的,但是有些人可以没有该疾病的家族史的血友病B。 在女性中严重的血友病A或B的实例很少。 血友病的主要症状是长时间出血。 其他并发症可能包括出血成关节和肌肉而不会受伤。 与正常的凝血因子水平相比,根据凝血因子缺少多少凝血因子分类。 严重的血友病被归类为少于正常凝血因子的1%。 中度严重的血友病没有标准定义,但通常被认为是正常凝血因子的2%。 据估计,大约有25例血友病A每100,000个男性出生和5例每100,000个男性出生的血友病B。 1个注册表数据表明,在2022/2023中,有9,316人患有血友病A,其中包括2,230名在英国患有严重疾病。 2在2022/2023年英国有2069人患有血友病B,其中374人患有严重疾病,351人患有中度疾病。在血友病B中,受影响的因子称为因子IX(九)。这两种情况通常都是遗传的,但是有些人可以没有该疾病的家族史的血友病B。在女性中严重的血友病A或B的实例很少。血友病的主要症状是长时间出血。其他并发症可能包括出血成关节和肌肉而不会受伤。与正常的凝血因子水平相比,根据凝血因子缺少多少凝血因子分类。严重的血友病被归类为少于正常凝血因子的1%。中度严重的血友病没有标准定义,但通常被认为是正常凝血因子的2%。据估计,大约有25例血友病A每100,000个男性出生和5例每100,000个男性出生的血友病B。1个注册表数据表明,在2022/2023中,有9,316人患有血友病A,其中包括2,230名在英国患有严重疾病。2在2022/2023年英国有2069人患有血友病B,其中374人患有严重疾病,351人患有中度疾病。
血友病乙是一种罕见的 X 连锁隐性遗传性止血系统疾病,由 F9 基因异常引起,该基因编码凝血因子 IX,位于 X 染色体的长臂上。凝血因子 IX,也称为圣诞因子,是一种参与凝血级联并依赖于维生素 K 的丝氨酸蛋白酶原酶。该因子缺乏会导致自发性或受伤后出血时间延长。传统上估计,全球血友病乙的发病率约为 1/30,000 名男性新生儿,因为男性受影响最严重,而女性为携带者 [1]。尽管如此,人们越来越认识到女性也会出现血友病的症状。虽然女性重症血友病很少见,但美国血友病治疗中心 25% 的轻度血友病乙患者是女性 [2]。病情严重程度通常与血浆中因子 IX 活性水平相关。轻度血友病(因子 IX 活性 >5%,>0.05 IU/mL)无自发性出血,但受伤和手术后出血增多。中度病例(活性 1-5%,0.01-0.05 IU/mL)很少发生自发性出血,但即使是轻微的损伤也会引起长时间出血,重度病例(活性 <1%,<0.01 IU/mL)可出现自发性出血、软组织或关节出血以及严重的皮下血肿。值得注意的是,根据 CDC 的数据,重度血友病患者占所有确诊的血友病 B 病例的 30-40% [ 3 ]。临床实践中采用替代疗法,即静脉注射标准凝血因子 IX(来自供体血浆或通过重组获得),每周一次用于止血或预防,每周 2-3 次用于严重血友病。延长半衰期的凝血因子 IX 产品的优点是可将给药频率降低至每 7-14 天一次 [4]。使用从人血浆中获得的凝血因子 IX 浓缩物、重组浓缩物和延长半衰期的重组浓缩物(其中因子 IX 与蛋白质(IgG1 Fc 或白蛋白)或化学物质(例如聚乙二醇)结合)[5,6]。目前的预防性治疗给医疗保健系统带来了显著的经济负担。在 CHESS II 研究中,据估计,在欧盟,每年平均有
摘要 血友病是一种 X 连锁遗传性出血性疾病,由基因 F8(血友病 A)或 F9(血友病 B)缺陷引起。预防性使用凝血因子浓缩物对于防止严重病例的关节出血是必要的。血友病是基因治疗的一个有吸引力的目标,因为它具有单基因性质,并且易于评估血液中的治疗性凝血因子。目前,已经进行了多项血友病基因治疗的临床试验。其中大多数使用腺相关病毒 (AAV) 载体将凝血因子基因转导到肝脏中。单次使用 AAV 载体可在很长一段时间内维持凝血因子的治疗水平,从而改善出血率、因子浓缩物的消耗和生活质量 (QOL)。另一方面,使用 AAV 载体的基因治疗的应用仅限于成年患者,因为它们的治疗效果会因细胞分裂而减弱。因此,基因组编辑方法引起了广泛关注,因为它可以从儿童时期提供永久的治疗效果。事实上,利用AAV载体将基因编辑工具递送至肝脏的临床试验已经开展。未来,要想将基因治疗推广至一般医疗,长期观察其疗效和安全性,以及探讨其高昂的医疗成本,都是必不可少的。