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泛人类共识基因组显著提高 RNA 测序分析的准确性
1 冷泉港实验室，美国纽约州冷泉港；2 威尔康奈尔医学科学研究生院计算生物学和医学三机构博士项目，美国纽约州纽约；3 加文-魏茨曼细胞基因组学中心，加文医学研究所，新南威尔士州达令赫斯特；4 新南威尔士大学医学科学学院，新南威尔士州悉尼
大鼠脑功能连接分析的共识协议
动物模型中的无任务功能连接提供了一个实验框架，用于在受控条件下检查连接现象，并允许与侵入性或终端程序下收集的数据模式进行比较。目前，动物采集采用不同的协议和分析，这妨碍了结果的比较和整合。在这里，我们介绍了 StandardRat，这是一种在 20 个中心测试的共识大鼠功能磁共振成像采集协议。为了开发具有优化采集和处理参数的协议，我们最初汇总了从 46 个中心的大鼠获得的 65 个功能成像数据集。我们开发了一个可重复的流程来分析使用不同协议获取的大鼠数据，并确定了与跨中心稳健检测功能连接相关的实验和处理参数。我们表明，与之前的采集相比，标准化协议增强了生物学上合理的功能连接模式。此处描述的协议和处理流程与神经成像界公开共享，以促进互操作性和合作，以应对神经科学中最重要的挑战。
TractLearn：用于脑束定量分析的测地线学习框架
基于深度学习的卷积神经网络最近已证明其能够基于弥散加权成像快速分割主要脑束结构。脑束的定量分析则依赖于来自纤维束成像过程本身或束上每个体素的指标。在疾病的背景下，对异常体素的统计检测通常依赖于单变量和多变量统计模型，例如一般线性模型 (GLM)。然而，在高维低样本量数据的情况下，尽管通常使用平滑过程，但由于解剖学差异，GLM 通常意味着对照的标准差范围较大。这可能导致难以在体素尺度上检测到脑束中细微的定量变化。在这里，我们介绍了 TractLearn，这是一个使用测地线学习作为数据驱动学习任务的脑束定量分析统一框架。 TractLearn 允许使用黎曼方法在图像高维域和脑束的减少潜在空间之间进行映射。我们通过重测采集多壳扩散 MRI 数据说明了该方法对健康人群的稳健性，表明可以分别研究不同 MRI 会话导致的整体影响和局部束改变的影响。然后，我们在 5 名年龄匹配的轻度脑外伤受试者样本上测试了我们算法的效率。我们的贡献是提出：1/ 一种捕捉控制变异性的流形方法作为标准参考，而不是基于欧几里得均值的图谱方法。2/ 一种检测体素定量值整体变化的工具，它考虑了结构中体素的相互作用，而不是独立分析体素。3/ 一种即用型算法，用于突出显示扩散 MRI 指标的非线性变化。在这方面，TractLearn 是一个可立即使用的精准医疗算法。
冠状病毒感染因素对加纳医疗保健工人的疫苗吸收的感知因素对横断面分析的证据
该研究使用了横截面设计，并在2022年4月24日至6月23日之间从加纳阿散蒂地区的曼蓬市政府收集了一次性数据。该研究认为，不同干部（表1）的医护人员对Covid-19疫苗的吸收是一种综合因变量。然后，我们确定了列出共同感知因素的关联因素，例如感知的COVID-19感染的严重性，感知的疫苗安全，感知到的原籍国，Covid-19感染的风险以及WHO或GHANA MINIS MINIS HEALTH（MOH）对专家建议（MOH）对专家建议的信任。使用在线Google表格从参与者那里收集了参与者以前的病史和社会人口统计学特征，例如年龄，性别，宗教，宗教，婚姻状况，教育地位和居住区，并在多个逻辑回归模型中进行了调整（图1）。
N-1-1试验和匹配的队列分析的整合
本文提出了一个方法论框架，用于在精确肿瘤学的背景下评估个性化的癌症治疗。框架将N-1-1试验与匹配的队列分析集成在一起。n-1-of-1试验根据个体患者特征优化药物选择和给药，而匹配的队列分析（使用倾向得分匹配）可以对个人和人群水平的治疗效果进行强有力的评估。这减少了选择偏见，并促进了治疗队列之间有意义的比较。这种综合策略桥梁桥梁个性化的护理和人口水平的证据，为推进个性化癌症疗法提供了可扩展的现实世界模型。虽然这种方法植根于西方医学研究方法，但它与“综合征分化和治疗”的传统中医（TCM）原理具有基本相似之处。这种一致性使其特别适合独立或组合评估西方和TCM方法。该框架允许将个性化方法整合到严格的研究方法中，从而将患者护理与人群级别的证据弥补（图1）。
晚期子宫内膜癌患者全面液体分子分析的临床应用
1. Sung H, Ferlay J, Siegel RL 等人。2020 年全球癌症统计：GLOBOCAN 对 185 个国家/地区 36 种癌症的全球发病率和死亡率的估计。CA Cancer J Clin。2021；71(3):209-249。doi: 10.3322/caac.21660 2. Obel JC、Friberg G、Fleming GF。子宫内膜癌的化疗。Clin Adv Hematol Oncol。2006；4:459-468。3. Mirza MR、Chase DM、Slomovitz BM 等人。Dostarlimab 治疗原发性晚期或复发性子宫内膜癌。N Engl J Med。2023；388(23):2145-2158。 doi: 10.1056/NEJMoa2216334 4. Levine DA。子宫内膜癌的综合基因组特征。自然。2013；497(7447)：67-73。doi: 10.1038/nature12113 5. León‐Castillo A、De Boer SM、Powell ME 等人。PORTEC-3 高危子宫内膜癌试验的分子分类：对预后的影响和辅助治疗的益处。临床肿瘤学杂志。2020；38(29)：3388-3397。doi: 10.1200/JCO.20.00549 6. Concin N、Matias‐Guiu X、Vergote I 等人。 ESGO/ESTRO/ESP 子宫内膜癌患者管理指南。Int J Gynecol Cancer。2020；31(1):12-39。doi: 10.1136/ijgc-2020-002230 7. RAINBO 研究联盟。根据分子特征改进子宫内膜癌辅助治疗：RAINBO 临床试验计划。Int J Gynecol Cancer。2022；33(1):109-117。doi: 10. 1136/ijgc-2022-004039 8. Van den Heerik ASVM、Horeweg N、Nout RA 等人。PORTEC-4a：针对中高风险子宫内膜癌女性的基于分子特征的辅助治疗的国际随机试验。国际妇科癌症杂志。2020；30(12)：2002-2007。doi：10.1136/ijgc-2020-001929
rnalys：用于转录组数据分析的交互式Web应用程序和
1。Afgan E，Baker D，Batut B，Van Den Beek M，Bouvier D，čechM等。 可访问，可重现和协作生物医学分析的银河平台：2018年更新。 核酸res。 2018; 46：W537–44。Afgan E，Baker D，Batut B，Van Den Beek M，Bouvier D，čechM等。可访问，可重现和协作生物医学分析的银河平台：2018年更新。核酸res。2018; 46：W537–44。2018; 46：W537–44。
ml-mags：用于基因和效果大小收缩率的多元遗传关联分析的机器学习框架
摘要。遗传学的一个基本目标是确定遗传变异与性状的相关性，通常使用全基因组关联（GWA）研究结果的回归结果。重要的方法论挑战是考虑到GWA效应估计的通货膨胀，并同时研究多个特征。我们利用这两个挑战的机器学习方法，开发了一种称为ML-MAGE的计算高效方法。首先，我们缩小了使用神经网络在变体之间非独立引起的GWA效应大小的通胀。然后，我们通过变异推断在多个性状之间群集变体关联。我们将通过神经网络收缩的性能与正则回归和绘制映射进行了比较，这两种方法用于解决膨胀效应，但处理不同大小的焦点区域的变体。我们的神经网络收缩在近似模拟数据中的真实效应大小方面优于两种方法。我们的无限混合聚类方法提供了一种灵活的，数据驱动的方式，可区分不同类型的关联（特征特异性，跨性状或虚假），基于其正则效应。聚类也会产生更高的精度和回忆，以区分模拟中的基因级关联。我们证明了ML-MAGE在英国生物库中的两个定量性状和两个二元性状的关联分析中的应用（英国500,000名居民的遗传和表型数据）。我们从单特征富集测试中鉴定出的相关基因与已知特征相关的生物学过程重叠。除特定特定的关联外，ML-mages还标识了几种具有共享多特征关联的变体，提示了假定的共享遗传结构。
DORSSAA：基于稳定性/溶解度改变分析的药物-靶标相互作用组学资源
热蛋白质组分析 (TPP) 和高通量蛋白质组整体溶解度变化 (PISA) 检测等高通量技术的进步彻底改变了我们对药物-蛋白质相互作用的理解。尽管有这些创新，但缺乏用于对稳定性和溶解度变化数据进行交叉研究分析的综合平台，这是一个重大瓶颈。为了解决这一差距，我们推出了 DORSSAA（基于稳定性/溶解度变化检测的药物-靶标相互作用组学资源），这是一个交互式且可扩展的基于网络的平台，用于系统分析和可视化蛋白质组稳定性和溶解度变化检测数据集。目前，DORSSAA 拥有 480,456 条记录，涵盖 37 种细胞系和生物体、39 种化合物和 40,004 个潜在蛋白质靶标。通过其用户友好的界面，该资源支持比较药物-蛋白质相互作用分析并促进可操作治疗靶标的发现。我们利用白血病细胞系联合治疗中 DHFR-甲氨蝶呤相互作用和药物-靶标相互作用的两个案例研究，证明了 DORSSAA 在跨实验条件识别蛋白质-药物相互作用方面的实用性。该资源使研究人员能够加速药物发现并增强我们对蛋白质行为的理解。
DORSSAA：基于稳定性/溶解度改变分析的药物-靶标相互作用组学资源
热蛋白质组分析 (TPP) 和蛋白质组整体溶解度变化 (PISA) 等高通量技术的进步彻底改变了我们对药物-蛋白质相互作用的理解。尽管有这些创新，但缺乏用于对稳定性和溶解度变化数据进行交叉研究分析的综合平台，这是一个重大瓶颈。为了解决这一差距，我们推出了 DORSSAA（基于稳定性/溶解度变化分析的药物靶标相互作用组学资源），这是一个基于网络的交互式平台，用于系统分析和可视化蛋白质组稳定性和溶解度变化分析数据集。DORSSAA 拥有 480,456 条记录，涵盖 37 种细胞系和生物体、39 种化合物和 40,004 个潜在蛋白质靶标。通过其用户友好的界面，该资源支持比较药物-蛋白质相互作用分析并促进可操作治疗靶标的发现。我们通过白血病细胞系联合治疗中 DHFR-甲氨蝶呤相互作用和药物-靶标相互作用的两个案例研究，证明了 DORSSAA 在跨实验条件识别蛋白质-药物相互作用方面的实用性。该资源使研究人员能够加速药物发现并增强我们对蛋白质行为的理解。