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遗传学年度评论：可扩展的功能分析用于解释人类遗传变异
大规模 DNA 测序从根本上改变了我们在整个生命科学领域探索疾病生物学机制的能力。基因组技术的可及性正在改变临床上的患者管理，并以越来越大的规模和分辨率推动分子、生物物理和细胞研究。在这里，我们回顾了序列功能研究在全面人类遗传变异集的大规模功能评估中的效用和应用，重点是单核苷酸变异 (SNV)。我们概述了可扩展功能检测设计的基本原理，并提出了选择替代模型系统和实验方法的框架。虽然本综述重点关注基于细胞的 SNV 检测，但相同的原理可能适用于一系列模型系统和遗传变异类型。人类疾病遗传学领域的主要目标是将基因位点与疾病和性状相关的表型联系起来。在最初的人类参考基因组的基础上，研究人员在对遗传变异进行分类方面取得了巨大进展（1、24、101、119、121、191）。大规模人群的基因分型和测序[例如英国生物样本库（25）、All of Us（6）和日本生物样本库（141）]，以及个人健康、人口统计和生活方式信息，已帮助将数千个基因位点与人类特征和疾病联系起来，并随着测序人群规模和多样性的增加而继续揭示遗传关联（24、181）。尽管基于人群的研究越来越有能力将常见变异与人类表型联系起来，但它们不适合对罕见和极其罕见的变异进行关联——这些变异占大多数遗传变异，并且往往对疾病表型的影响比常见变异更大（33）。考虑到目前人类群体中几乎存在所有可能的单核苷酸变异（122, 195），即使是最罕见的变异也需要进行功能评估。在这里，大规模的序列功能研究对于通过实验推断变异的影响至关重要。此外，对于常见变异，这些研究可以帮助在数千种常见性状相关单倍型中识别致病变异（61）。展望未来，序列功能研究对于加快评估等位基因频率范围内的遗传变异至关重要，并在此过程中帮助我们了解变异功能障碍的机制。到目前为止，可扩展的变异效应多重分析（MAVE）已经共同探究了数十万种遗传变异的功能后果，涵盖编码元件（18、21、28、50、73、74、77、78、81、88、96、112、124、127、143、173、175、194、196）和非编码元件，例如剪接位点（15、20、72、97、102、197）非翻译信使 RNA（mRNA）区域（163）、启动子（108）和增强子（108、135、148）。这些变异到功能 (V2F) 研究可以生成变异效应 (VE) 图谱，捕捉目标元素内所有可能的替换对功能的影响，包括尚未在人类中观察到的变异的影响。目前，人们正在形成一个共同的愿景，即建立一个涵盖人类基因组中所有功能元素的 VE 图谱 (11)——其关键要求是建立一套协调的可扩展功能检测方法。
发酵生产，胡萝卜的比较表征以及对杜鹃花的β-胡萝卜素的功能分析
简介。β-胡萝卜素是一种广泛需求的红橙色颜料，在食品，化妆品和纺织工业中具有多个应用。合成猪与有害的副作用有关，这需要探索自然替代品。Rhodotorula toruloides是一种酵母菌菌株，它提供了一种自然的β-胡萝卜素的自然来源，有可能过度越来越多，这可能是传统的基于植物性的胡萝卜（如胡萝卜）所产生的局限性。材料和方法。在这项研究中，使用YPD培养基的子商品发酵从曲霉中提取β-碳酸烯，优化以最大的色素产生。使用分光光度法，薄层色谱（TLC）和高性能液化色谱（HPLC）进行表征。分析了提取的β-胡萝卜素的抗菌和抗氧化活性，并测试了其作为染料的适用性。结果。toruloides的β-胡萝卜素产率为0.36 g/L，对沙门氏菌SP的抗菌活性显着。（25.3±0.3 mm抑制区），表现优于胡萝卜衍生的β-胡萝卜素。此外，DPPH分析显示出强大的抗氧化活性。从R. toruloides提取的β-胡萝卜素也可成功地染成棉布织物，表明其作为有机染料。结论。研究得出的结论是，与
策划的数据集和用于使用机器学习网络钓鱼电子邮件检测的功能分析
摘要 - 尽管进行了持续研究，但网络钓鱼电子邮件攻击正在上升，并且缺乏用于培训和测试电子邮件过滤技术的丰富策划数据集。为了解决这个问题，我们生产并发布了七个策划的数据集，其中包含203,176个电子邮件实例，可与机器学习一起使用（ML），以区分网络钓鱼电子邮件和合法的电子邮件。我们通过精心策划网络钓鱼和来自不同存储库的合法电子邮件来创建这些数据集。然后证明我们的策划数据集适合该目的，我们进行了定量分析，以评估五种ML算法的性能。我们还分析了这些策划数据集中不同特征对这些ML算法的重要性和影响。这些策划的数据集以及定量分析的发现将推动针对网络钓鱼攻击的强大防御。
6。每个部门的研究生课程
每年汇编生物信息学和计算生物学的荣誉计划，由强制研究项目（721（50））组成，由生物信息和计算生物学中心的成员或副成员监督；研讨会（715（5））;关于生物信息学中相关经典和当前出版物的促进小组讨论（713（5））；以及关于生物信息学（716（5））的算法的讲座和实践会议，生物信息学中的机器学习（717（5））以及高级生物信息学的一系列主题（714（40））（714（40））（714（40））目前与该领域相关的，包括统计，数据库，基因组和功能分析，RENINE和功能分析，RENINE和功能分析，RENINE和功能分析，RENNA和功能分析，RESNA和功能分析，R。以及系统发育，结构生物信息学，网络和途径以及微生物组。
研究论文 小麦 RNA 编辑位点的全基因组调查和功能分析
小麦是一种重要的谷物，全球一半人口都食用小麦。小麦面临环境压力，人们使用了不同的技术（CRISPR、基因沉默、GWAS 等）来提高其产量，但 RNA 编辑 (RES) 在小麦中尚未得到充分探索。RNA 编辑在控制环境压力方面具有特殊作用。对不同类型的小麦基因型中的 RES 进行了全基因组鉴定和功能表征。我们通过 RNA 测序分析采用了六种小麦基因型来实现 RES。研究结果表明，RNA 编辑事件均匀发生在所有染色体上。RNA 编辑位点随机分布，在小麦基因型中检测到 10-12 种类型的 RES。在耐旱基因型中检测到的 RES 数量较多。在六种小麦基因型中还鉴定了 A-to-I RNA 编辑（2952、2977、1916、2576、3422 和 3459）位点。基因本体分析后发现，大多数基因参与了分子过程。还检查了小麦中的 PPR（五肽重复序列）、OZ1（细胞器锌指序列）和 MORF/RIP 基因表达水平。正常生长条件使这三个不同基因家族的基因表达出现差异，这意味着不同基因型的正常生长条件可以改变 RNA 编辑事件并影响基因表达水平。而 PPR 基因的表达没有变化。我们使用变异效应预测器（VEP）来注释 RNA 编辑位点，Local White 在蛋白质的 CDS 区域具有最高的 RES。这些发现将有助于预测其他作物的 RES，并有助于小麦抗旱性的发育。
单个酶的功能分析，将可编程分子电路与液滴基微流体
对单分子水平的蛋白质的分析发现了在合奏平均技术中掩盖的异质行为。传统上，酶的数字定量涉及通过促荧光底物的转化将单个分子划分为微室的单分子的观察和计数。基于线性信号扩增的策略仅限于几种酶，其周转率足够高。在这里我们表明，通过将指数分子放大器的敏感性与DNA-酶电路的模块化和液滴读数结合，允许在单分子水平上特异性检测几乎任何D（R）NA与NA相关的酶促活性。该策略（表示为数字PUMA）已通过十几种不同的酶进行了验证，其中包括许多催化速率缓慢的酶，并降低到Pyogenes cas9的明显单周转极限。数字计数独特地产生绝对摩尔定量，并在所有经过测试的商业制剂中揭示了很大一部分非活性催化剂。通过实时监测单个酶分子的扩增反应，我们还提取了催化剂种群中活性的分布，从而揭示了各种应力下的替代失活途径。我们的方法极大地扩大了可以从单分子分辨率下的定量和功能分析中受益的酶的数量。我们预计数字puma将作为一种多功能框架，用于在诊断或生物技术应用中进行准确的酶定量。这些数字测定也可以用于研究蛋白质功能异质性的起源。
时间表观基因组调节可实现有效的噬菌体工程和噬菌体 DNA 修饰的功能分析
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证永久有效。它是在预印本（未经同行评审认证）下提供的，作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权持有者于 2024 年 1 月 28 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2024.01.28.577628 doi：bioRxiv 预印本
使用ACEOFBases Target预测对DNA变体进行DNA变体的精确体内功能分析
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2021年7月26日发布。 https://doi.org/10.1101/2021.07.26.453883 doi：biorxiv preprint
在极端，与天文学相关的缺氧地点蓬勃发展的完整微生物群落的分类学和功能分析
方法：在MASE项目（太空探索的火星类似物）中，我们选择了代表性的缺氧类似环境（多年冻土，盐矿，酸性湖泊和河流，硫磺弹簧），以对其微生物群落进行全面分析。我们通过基于丙嗪的扩增子和shot弹枪元基因组测序评估了完整细胞的微生物组谱，并补充了广泛的培养工作。结果：从微生物组分析中对MASE部位蓬勃发展的完整微生物群落检索到的信息，加上31种模型微生物的分离以及15个高质量基因组的15种模型微生物的分离，使我们能够观察到原理途径，与中度环境相比，在MASE位点上阐明了特定的微生物功能。微生物的特征是令人印象深刻的机制来承受物理和化学压力。我们的所有分析级别揭示了微生物群落对复杂有机物的强烈和无所不在的依赖性。此外，我们确定了一个在所有地点蓬勃发展的34个多生物群的极端耐药性世界。
对种子休眠和发芽中的小麦III类过氧化物酶基因基因锥虫基因的功能分析
怀孕期间的产前超声检查显示出正常的胎儿发育。此外，患者的肾功能正常和血压正常。在妊娠29周时，超声揭示了最深的垂直口袋10厘米的多氢化物。在妊娠33周时，膜和子宫收缩不经常发生过早破裂。然后，进行了紧急的下部CS，并输送了一个重2200克的单个活雌性胎儿。由于呼吸窘迫，该婴儿被送入新生儿重症监护病房（NICU），并接受了补充氧气治疗，最初是通过连续的阳性气道压力（CPAP）持续一天，然后再进行鼻氧。婴儿由专门的肾脏科医生评估，其肾脏和一般检查的结果正常。因此，她出院并跟进，表现出正常的发展里程碑。请求并获得适当的书面知情同意书，并获得了本案报告的个人医学信息。