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NIDDK 示例数据管理和共享计划
A. 预计项目将生成的科学数据类型和数量：本项目将从非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 驱动的肝细胞癌 (HCC) 小鼠模型中生成临床测量、表型特征、显微成像和转录组基因表达谱。将收集最多 50 只小鼠的数据，总共生成三个数据集。在本项目过程中将生成以下数据文件：• 临床和表型数据，包括动物性别、体重、特定器官重量、年龄和发育阶段、组织分析和疾病结果。• RNA 测序数据集，包括标准化转录本和基因水平表达计数。该数据集还将包括许多质量控制指标，包括总读取量、剪辑读取量、测序平台以及项目期间出现的任何其他相关指标。• 甲醛固定石蜡包埋组织切片的光学和共聚焦显微镜图像。
共享资源和核心设施
CPDISR 为临床前功效和毒性动物研究以及利用为研究而采购的人体组织的转化研究提供支持。CPDISR 提供的综合服务包括：动物血液和其他生物流体分析；对各种实验动物的全套组织进行宏观和微观检查；对石蜡包埋和冷冻组织进行全面的组织学服务，包括针对动物和人体组织优化的特殊组织化学染色和免疫组织化学染色；为透射电子显微镜制备组织微阵列和网格；幻灯片数字化和定量图像分析；以及实践培训和咨询。CPDISR 比较病理学家是正常解剖学和生理学、背景年龄和品系/品种相关病变、传染性病原体、饲养实践和各种动物模型物种的实验模型方面的专家。在单个研究中识别和解释病变是结合动物模型的研究的重要组成部分。
患者指南：与您的医生一起理解报告
FoundationOne®CDx (F1CDx) 是一种基于下一代测序的体外诊断设备，用于检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选定的基因重排，以及基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)，使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA。该测试旨在作为伴随诊断，用于根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南针对实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中未列出的基因组学发现并非任何特定治疗产品的标示用途的规定性或决定性发现。
FoundationOne®CDx 报告指南
FoundationOne®CDx (F1CDx) 是一种基于下一代测序的体外诊断设备，用于检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选定的基因重排，以及基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)，使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA。该测试旨在作为伴随诊断，用于根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南针对实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中未列出的基因组学发现并非任何特定治疗产品的标示用途的规定性或决定性发现。
通过 FTIR 显微镜研究干燥脑样本 - IUCr 期刊
为了将空间分辨率极限推向纳米级，基于同步加速器的软 X 射线显微镜 (XRM) 实验需要向材料施加更高的辐射剂量。然而，相关的辐射损伤会影响精细生物样品的完整性。本文报道了软 X 射线辐射损伤在安装在 Si 3 N 4 膜上的常见薄冻干脑组织样本中的程度，如傅里叶变换红外显微镜 (FTIR) 所示。研究发现，冻干组织样本受到振动结构普遍退化的影响，尽管这些影响比文献中报道的石蜡包埋和水合系统中观察到的影响要弱。此外，在常规软 X 射线曝光中，首次可以识别出组织-Si 3 N 4 相互作用的弱、可逆和特定特征，进一步突出了生物样本、其制备方案和 X 射线探针之间的复杂相互作用。
肿瘤微环境： - 3D Genomics
单细胞多组学技术 • 空间转录组学（10X Visium，通常与 10X Genomics 单核 RNAseq 集成） • 具有大量和少量细胞的单细胞转录组学（分别为 10X Genomics 和 SmartSeq）。 • 来自新鲜冷冻和 FFPE 包埋组织的单核 RNAseq。 • IHC 成像（宽视野/共聚焦、显色/荧光） • 高内涵成像（细胞绘画、HCS） • 单细胞免疫组库分析、B 细胞/T 细胞克隆型研究，通过 FACS 和 MACS 分离细胞类型。 批量细胞技术 • 使用患者来源和对照细胞系在多个治疗领域进行基因表达和药物反应研究的 3D 类器官模型 • 具有多种模态读数的定制细胞检测开发和化合物研究。 • 毛细管印迹 (ProteinSimple) 用于空间转录组学的组织 • 脑、肾、肺、心脏等。 • FFPE 样本即将推出 参考文献
分子分析在肾上腺皮质癌中的作用
缩写：aACC，侵袭性 ACC；ACC，肾上腺皮质癌；ACT，肾上腺皮质肿瘤；CGH，比较基因组杂交；CIMP，CpG 岛甲基化表型；CN，拷贝数；CNA，拷贝数变异；DFS，无病生存率；DNA，脱氧核糖核酸；EFS，无事件生存率；ff，新鲜冷冻；FFPE，福尔马林固定和石蜡包埋；LOH，杂合性缺失；mACC，转移性肾上腺皮质癌；mRNA，信使 RNA；miRNA，微小 RNA；ms，甲基化敏感；MS-MLPA，甲基化敏感的多重连接依赖性探针扩增；naACC，非侵袭性 ACC；NGS，下一代测序；n-n，非幼稚；np，非原发性；OS，总生存率；p，原发性； PFS，无进展生存期；PCR，聚合酶链反应；q，定量；RT，实时；RFS，无复发生存期；RNA，核糖核酸；SNP，单核苷酸多态性；t.，训练；t-n，未经治疗；v.，验证；WES，全外显子组测序。
FoundationOne®CDx 技术信息
FoundationOne ® CDx 技术信息 Foundation Medicine, Inc. 150 Second Street, Cambridge, MA 02141 电话：617.418.2200 预期用途 FoundationOne ® CDx (F1CDx) 是一种基于定性下一代测序的体外诊断测试，它使用基于靶向高通量杂交的捕获技术检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选择基因重排，以及使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织样本中分离的 DNA 的基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)。该测试旨在作为伴随诊断，以根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南为实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中列出的基因组学发现以外的结果对任何特定治疗产品的标示用途不具有规定性或决定性。表 1 . 伴随诊断指征
尤文氏肉瘤中的 IGF1R 免疫组织化学可作为靶向治疗反应的预测指标。
经机构审查委员会批准后，在 13 年期间（1995-2007 年）收集了原发性和转移性 EST 患者的组织微阵列 (TMA) 载玻片。由于研究的存档性质，无需征得患者同意。在通过免疫组织化学 (IHC) 和分子方法确认诊断后，从莫菲特癌症中心病理科档案中收集初始诊断活检和切除标本。排除标准包括肿瘤体积不足以用于微阵列。还汇编了患者的年龄、性别、临床分期和随访数据以及诊断后长达 14 年的随访信息。计算从初次诊断到死亡或最后一次已知随访的总生存期 (OS)（以天为单位）。在确认尤文氏肉瘤的诊断后，根据先前描述的方法，从初次诊断和治疗前标本中汇编代表性石蜡包埋肿瘤核心（直径 0.6 毫米）以构建 TMA 块。 [7] 从每个肿瘤获取两个核心，并将其相邻地放置在 TMA 块中。
口腔鳞状细胞癌 17 号染色体原位杂交网格分析
摘要。背景/目的：口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 是一种侵袭性恶性肿瘤，因为其局部转移和远处淋巴结转移的能力增强。广泛的细胞遗传学分析已检测到 OSCC 中的染色体不稳定性 (CI) 模式，包括大量染色体数值改变，例如多体性和偶尔的单体性，这些改变对恶性肿瘤的生物学行为产生负面影响。我们的目的是研究 OSCC 中 17 号染色体 (Chr 17) 数值失衡的频率和影响。材料和方法：使用 50 (n=50) 个福尔马林固定、石蜡包埋的原发性 OSCC 组织切片。实施显色原位杂交 (CISH) 来检测 Chr 17 着丝粒数值失衡。关于 CISH 载玻片中的筛选过程，实施了一种新颖的实时参考和校准网格平台。结果：在所检测的 50 个病例中，有 12 个（24%）观察到 Chr 17 的多拷贝。在 50 个组织切片中，有 10 个（20%）观察到多体性，在 50 个组织切片中，有 2 个（4%）观察到单体性，而其余的病例呈现正常的二倍体模式（38/50-76%）。