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全国范围内针对所有儿童癌症患者实施精准医疗的诊断结果
Elisabeth Wadensten，医学博士 1,2； Sandra Wessman，医学博士 3.4；弗里达·阿贝尔 (Frida Abel)，博士 5.6； Teresita Diaz De St ˚ ahl，博士 4； Bianca Tesi，博士 7,8,9； Christina Orsmark Pietras，博士 1.2； Linda Arvidsson，博士 1.2； Fulya Taylan，博士 7.8； Susanne Fransson，博士 5.6； Hartmut Vogt 博士，医学博士，哲学博士 10； Anna Poluha，医学博士 11.12； Sailendra Pradhananga，博士 1； Maria Hellberg 医学博士 1 ； Kristina Lagerstedt-Robinson，博士 7.8； Praveen Raj Somarajan，理学硕士 4；索菲·塞缪尔森 (Sophie Samuelsson)，理学硕士 1.2； Sara Orrsjo，医学博士 5.6； Khurram Maqbool，博士 13； Karin Henning，医学博士 14.15；托拜厄斯·斯特里德 (Tobias Strid) 博士 16； Torben Ek 医学博士、哲学博士 17.18； Henrik Fagman 医学博士、哲学博士 19； Thomas Olsson Bontell，医学博士 19.20；汤米·马丁森，博士 5.6； Florian Puls，医学博士，19 岁； Per Kogner 医学博士、哲学博士 14.21； Valtteri Wirta，博士 22,13,23； Cornelis Jan Pronk 医学博士、哲学博士 24； Joakim Wille，医学博士，24 岁； Richard Rosenquist 医学博士、哲学博士 8.22； Monica Nist´er，医学博士，哲学博士 3.4； Fredrik Mertens 医学博士、哲学博士 1.2； Magnus Sabel 医学博士、哲学博士 17.18； Ulrika Nor´en-Nystr¨om，医学博士，25 岁； Pernilla Grillner 医学博士、哲学博士 14； Ann Nordgren 医学博士、哲学博士 5,6,7,8； Gustaf Ljungman 医学博士、哲学博士 26,27； Johanna Sandgren，博士 3.4；以及医学博士、哲学博士 David Gisselsson 1,2；瑞典基因组医学儿童癌症工作组
微管相关蛋白 ATIP3，乳腺癌个性化医疗的新兴靶点
摘要：乳腺癌是全球女性恶性肿瘤死亡的主要原因。乳腺肿瘤的临床数据和分子特征对于指导临床医生的治疗决策至关重要。在旨在为每位患者提供个性化治疗的精准医疗新时代，迫切需要确定新的靶向治疗的强大伴随生物标志物。本综述重点介绍 ATIP3，它是一种由候选肿瘤抑制基因 MTUS1 编码的强效抗癌蛋白，其表达水平在乳腺癌中明显下调。ATIP3 是一种微管相关蛋白，被确定为患者生存的预后生物标志物和乳腺肿瘤对紫杉烷类化疗反应的预测生物标志物。我们在此介绍最近的研究，指出 ATIP3 是一种新兴的抗癌蛋白和潜在的伴随生物标志物，可与未来针对 ATIP3 缺乏的乳腺癌的个性化治疗相结合。
患者来源的异种移植模型和人工智能对精准医疗的作用
准确表征人类疾病的能力对于生物医学研究至关重要。在这一努力中，动物模型已被证明是解剖复杂生物过程和评估治疗方法的极佳工具。1 从克罗顿的阿尔克迈翁对犬类智力的开创性研究到当前热衷于研制 COVID-19 疫苗，动物模型在大大改善人类和动物健康的创新中发挥了重要作用。2 21 世纪最先进的科学技术现实的偶然介入，即人工智能 (AI)、机器学习 (ML)、深度学习 (DL)、器官芯片系统 (OOC)、3D 和 4D 生物打印、组学技术等，为我们提供了利用动物模型进行医学研究的新范例。3
智能医疗的人工智能和多模态数据融合：主题建模和文献计量学
摘要 人工智能 (AI) 的进步推动了广泛的研究，旨在为智能医疗开发多种多模态数据分析方法。基于定量方法的该领域文献大规模分析很少。本研究对 2002 年至 2022 年的 683 篇文章进行了文献计量和主题建模检查，重点关注研究主题和趋势、期刊、国家/地区、机构、作者和科学合作。结果表明，首先，文章数量从 2002 年的 1 篇增加到 2022 年的 220 篇，其中大多数发表在将医疗保健和医学研究与信息技术和人工智能联系起来的跨学科期刊上。其次，研究文章数量的显着增加可以归因于非英语国家/地区学者的贡献不断增加，以及美国和印度作者的显著贡献。第三，研究人员对各种研究问题表现出浓厚的兴趣，尤其是用于脑肿瘤分析的跨模态磁共振成像 (MRI)、通过多维数据分析进行癌症预测以及医疗保健中的人工智能辅助诊断和个性化，每个主题的研究兴趣都在显著增加。目前，一种新兴趋势是将生成对抗网络和对比学习应用于多模态医学图像融合和合成，并以数据为中心利用功能性 MRI 和脑电图的组合时空分辨率。这项研究有助于增强研究人员和从业者对基于多模态数据分析的人工智能智能医疗的当前焦点和未来发展轨迹的理解。
用于药物输送和精准医疗的治疗性肽、蛋白质及其纳米结构
精准医疗结合了分子生物学、化学、材料科学和其他领域的多个跨学科领域，以产生更准确的疾病治疗方法。测序、细胞区室和治疗靶点表征方面的进展，以及制药行业的进步，导致了高级研究和临床试验数量的增加。许多临床试验都涉及用于治疗各种疾病（如代谢、免疫和激素紊乱以及癌症）的蛋白质和肽类药物。[1] 制药市场上大约 10% 的药物是肽类或蛋白质药物，包括 DrugBank 中的 485 条肽类药物 [2] 和 THPdb 中 239 条 FDA 批准的肽类药物。[1] 肽类和蛋白质药物因其生物相容性、通过氨基酸序列变化设计的灵活性以及独特的分子拓扑结构，在从传感和催化到治疗等各种应用中具有巨大潜力。 [3] 更具体地说，它们表现出独特的属性，例如氢键潜力、氨基酸固有的手性、多态性 [4] 和源自肽键的构象刚性。[3] 此外，肽可以是天然的也可以是合成的，例子包括重组激素、抗菌肽、抗体和重组酶，[5] 此外，还可以加入非天然氨基酸来进一步实现化学多样化。[6]
提高分子检测的价值：结直肠癌精准医疗的现状与机遇
结直肠癌（CRC）是全球第二大癌症死亡原因1。手术根治性切除联合辅助化疗仍然是CRC的主要治疗选择，但术后5年生存率仅为60％左右，约三分之一的CRC患者在手术后2年内复发2。幸运的是，高通量测序的变革加速了精准医疗的发展。例如，KRAS突变提示CRC对抗表皮生长因子受体（EGFR）靶向治疗产生耐药性3。此外，分子引导的个体化治疗在主要临床领域和挑战中带来了新的希望，例如预测微卫星稳定（MSS）CRC对免疫治疗敏感性和耐药性的新型生物标志物。因此，通过分子检测确定更多潜在靶点以改善CRC患者的分层并实现CRC的精准治疗至关重要。从这个角度出发，我们基于以往的研究和经验，讨论了分子检测指导的 CRC 靶向和免疫治疗的现状和未来发展方向。我们还简要概述了在大型癌症中心进行分子检测的基本方面（图 1）。
CDC25 磷酸酶在癌症研究和治疗中的潜力：精准医疗的关键
全球癌症负担持续上升，凸显了开发更有效、更精准的靶向疗法的紧迫性。本综述探讨了精准医疗和 CDC25 磷酸酶在癌症研究背景下的影响。精准医疗，也称为定制医疗，旨在通过考虑个体患者的遗传、基因组和表观遗传特征来定制医疗干预措施。识别驱动癌症的特定遗传和分子驱动因素有助于提高诊断准确性和选择治疗方法。精准医疗利用基因组测序和生物信息学等先进技术来阐明癌细胞增殖背后的遗传差异，从而促进定制治疗干预措施的开发。CDC25 磷酸酶在控制细胞周期进展方面发挥着至关重要的作用，作为癌症治疗的潜在靶点，已引起广泛关注。CDC25 失调是各种恶性肿瘤的特征，因此将其归类为原癌基因。这些蛋白质以磷酸酶的形式发挥作用，在激活细胞周期依赖性激酶 (CDK) 中发挥作用，从而促进细胞周期的进展。CDC25 抑制剂通过特异性阻断 CDK 的活性并调节恶性细胞的细胞周期，显示出作为癌症治疗药物的潜力。简而言之，精准医疗为增强癌症研究、诊断和治疗提供了一种可能卓有成效的选择，重点是根据患者的基因和分子特征进行个性化治疗。该综述强调了 CDC25 磷酸酶在癌症进展中的重要性，并将其确定为治疗干预的有希望的候选药物。这句话强调了进行彻底的分子分析以揭示癌细胞复杂分子特征的重要性。
革新医疗保健：机器学习如何改变患者的诊断 - 对AI对医疗的影响的全面审查
机器学习与医疗保健的交汇处引发了患者诊断，个性化疗法和医疗保健的重大转变。本文探讨了创新技术与富有同情心的护理之间的复杂互动，阐明了AI驱动的见解和人类专业知识如何改变医疗保健行业。这次旅行始于医疗保健机器学习背后的基本思想的细分。我们研究机器学习算法如何在复杂的医学数据中找到隐藏的模式，从而可以进行风险分层和早期疾病鉴定。机器学习到医学成像，尤其是放射学的应用是一种关键发展，可以提高诊断精度并加快治疗选择。随着机器学习的应用增长，诊断辅助工具正在成为医疗保健专业人员工具包中越来越重要的一部分。这些工具通过分析患者数据来产生潜在的诊断并提供治疗建议，从而增强了临床决策，从而增加了人类直觉和AI驱动的见解之间的新水平。本文探讨了常规患者诊断的问题，例如人为错误，诊断准确性变异性以及诊断异常疾病的障碍。以机器学习的形式出现答案，该答案具有降低错误，标准化诊断并提高识别罕见疾病的精度的能力。在将机器学习整合到医疗保健中时，道德和法律问题将成为中心阶段。指导适当使用AI驱动见解的关键支柱是患者自主权，数据隐私，算法偏见和可解释性。为了确保患者的信任，数据安全和道德行为，应对这些问题至关重要。本文提供了令人信服的案例研究，以证明机器学习对医疗保健行业的革命性影响。这些案例研究突出了具体的成就，可以改善患者的结果，重新定义诊断准确性并塑造越来越精确且以患者为中心的医疗保健局势。它们的范围从放射学和早期疾病检测到预测传染病暴发和实现个性化治疗。机器学习和医疗保健的结合是数据驱动的创新如何具有在人类同情心上具有牢固基础的部门的能力的一个例子。这项研究强调了机器学习与人类专业知识之间的互惠互利，同时强调了在技术的革命潜力与道德考虑与以患者为中心的治疗之间取得平衡的必要性。医疗保健中机器学习的革命性潜力是对未来的希望，与传统相融合在一起，可以在我们走上道路上融合的艺术和科学。
对远程医疗新兴趋势的评论：医疗保健交付转换
远程医疗的特征是使用技术远程提供医疗服务，近年来经历了显着的转变。本评论探讨了远程医疗的新兴趋势及其对医疗保健提供的深远影响。本文开始提供有关远程医疗的背景，追踪其进化，并强调其在医疗保健领域的重要意义。主要目标是阐明远程医疗的当前状态，确定关键趋势并分析其对医疗保健提供的变革性影响。检查了远程医疗的技术格局，重点是视频会议，虚拟咨询和电子健康记录整合的创新。此外，还探索了人工智能（AI）的作用，包括通过医学成像算法以及聊天机器人和虚拟健康助手的整合来诊断辅助。详细讨论了远程医疗的专业领域，例如心理健康服务和慢性病管理，以突出这些领域中的特定转变。对患者和医疗保健提供者采用的关键方面进行了审查，强调患者参与度，克服技术障碍，并应对虚拟环境中医疗保健专业人员面临的挑战。期待远程医疗的未来，该评论概述了即将到来的创新，例如虚拟现实应用和5G技术的影响。同时，它解决了持续的挑战，包括健康不平等，确保护理质量和道德考虑。本评论综合了远程医疗的当前状态，确定了变革趋势，并提供了对医疗保健提供未来的见解。它要求继续进行研究，政策制定和战略实施，以最大程度地发挥远程医疗在创建更容易获得，高效和以患者为中心的医疗保健系统方面的潜力。
远程医疗最佳实践指导文件
在 2022 年 12 月 8 日举行的最后一次远程医疗委员会会议上，关于制定远程医疗最佳实践文件的讨论围绕着创建两个独立文件的概念：一个文件侧重于使用视频会议进行监督，另一个文件侧重于在提供心理健康服务时远程医疗的一般用途。委员会最佳实践文件的目标是帮助雇主和主管更好地评估远程医疗的可接受工作环境和条件，并根据行业标准和道德准则明确对使用远程医疗的各方的期望。