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World File Search System单倍
长非编码单倍型区域的生理作用和作用机制
未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者（此版本于 2024 年 5 月 18 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.05.15.594413 doi：bioRxiv preprint
首先了解来自中世纪波斯尼亚的人群的线粒体DNA单倍群预测
抽象的人群遗传研究表明，波斯尼亚 - 黑塞哥维那（B＆H）的种群是欧洲基因库的一部分，但直到现在，有关古代B＆H种群的遗传结构的信息有限。在这方面，我们的研究目的是确定中世纪波斯尼亚人口的线粒体DNA（mtDNA）单倍群的频率和分布。根据中世纪波斯尼亚边界，从位于B＆H的中世纪墓地发掘的三十四个样本在本研究中进行了分析。对MTDNA HVS1区域的测序和RFLP分析进行了单倍群测定。在我们的研究中，所有32个样品均被鉴定为单倍群H，分别在30和2个样品中确定了亚aplogroups H2A和H5。在研究样本和先前对B＆H当代种群的研究之间，H单倍群的频率显着差异，其中H单倍型频率约为当前研究中确定的一半。与B＆H以外的其他中世纪种群相比，H单倍型频率也存在显着差异，而古代B＆H种群与古代
阿尔茨海默氏病中溶酶体酶基因的单倍症
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月18日。 https://doi.org/10.1101/2024.11.16.623962 doi：Biorxiv Preprint
伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –
精英单倍型 OsGATA8-H 协调水稻氮吸收和生产性分蘖形成
过量的氮会促进水稻非生产性分蘖的形成，从而降低氮利用效率 (NUE)。通过平衡氮吸收和生产性分蘖的形成来开发高 NUE 水稻品种仍然是一个长期挑战，但这两个过程如何在水稻中协调仍然难以捉摸。在这里，我们将转录因子 OsGATA8 确定为水稻氮吸收和分蘖形成的关键协调因子。OsGATA8 通过抑制铵转运蛋白基因 OsAMT3.2 的转录来负向调节氮吸收。同时，它通过抑制分蘖的负调节因子 OsTCP19 的转录来促进分蘖的形成。我们将 OsGATA8 -H 确定为高 NUE 单倍型，具有增强的氮吸收和更高比例的生产性分蘖。OsGATA8- H的地理分布及其在历史种质中的频率变化表明其适应肥沃的土壤。总体而言，这项研究为NUE的调控提供了分子和进化方面的见解，并有助于培育具有更高NUE的水稻品种。
新的单倍型解析火鸡基因组，用于火鸡遗传学和基因组学研究
结果：通过采用三重分箱方法，我们能够利用长读技术和全基因组染色质相互作用数据 (Hi-C) 组装出高质量的染色体水平 F1 组装体和 2 个亲本单倍型组装体。从总共 40 条染色体 (2n = 80) 中，我们在单个支架中捕获了 35 条染色体，与旧的组装体相比，基因组完整性和连续性得到了很大的改善。这 3 个组装体的质量高于之前的草图质量组装体，与鸡组装体 (GRCg7) 相当，最大的重叠群 N50 (26.6 Mb) 和可比的 BUSCO 基因集完整性得分 (96-97%) 也显示出了这一点。比较分析证实了之前发现的 Z 染色体上约 19 Mbp 的大倒位，而其他鸡形目动物中没有发现这种倒位。已发现亲本单倍型之间的结构变异，这为育种提供了潜在的新目标基因。
首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
通过标记辅助QHIR1和QHIR8在玉米中加速单倍诱导率和单倍体验证
双倍（DH）技术更常规地应用于玉米杂种繁殖中。但是，单倍诱导和识别的某些问题持续存在，需要解决以优化DH生产。我们的目标是使用taqman测定法实施QHIR1（MTL/ ZMPLA1/ NLD）和QHIR8（ZMDMP）的同时进行标记辅助选择（MAS），以在F 2代生成四个BHI306衍生的热带热带×温度诱导剂中。我们还旨在评估F 3代的单倍体诱导率（HIR）作为对MAS的表型反应。我们强调了每个诱导剂家族的HIR的显着增加。携带QHIR1和QHIR8的基因型比仅携带QHIR1的基因型表现出1-3倍的单倍体频率。此外，QHIR1标记还用于在种植后7天验证推定的单倍体幼苗。流式细胞仪分析是评估R1-NJ和QHIR1标记的准确性的黄金标准测试。QHIR1标记显示出很高的精度，并且可以在早期幼苗阶段通过R1-NJ标记在早期幼苗阶段进行多个单倍体识别。