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CRISPR屏幕在IPSC衍生的神经元中揭示了tau proteostasis 的原理 人类诱导的多能干细胞的扰动细胞图集 多态串联重复在免疫景观上形状的单细胞基因表达 蛋白质生成进化扩散 注释冷冻卷：机器学习挑战 胎盘猪中的胎盘HIGF1纳米颗粒基因治疗在肝脂质和葡萄糖代谢相关的信号通路中以胎儿性别特异性方式改善胎儿生长限制相关的变化 西尼罗河病毒在欧洲传播的生物气候建模，特别关注乌克兰 单元格中的信号：用于治疗的多模式和上下文化的机器学习基础 SPAMTP：空间代谢组学和转录组学数据的综合统计分析和可视化 使用捕获的离子迁移率和DDAP 通过成对的细胞表面和病毒1 增强了慢病毒基因递送到哺乳动物细胞 坏死性到凋亡信号轴是炎症性肠病的基础 Devider：多种单倍型的长阅读重建 pyr1生物传感器驱动的全基因组CRISPR筛选，用于改善Kluyveromyces Marxianus的单甲苯样产生 果糖-2,6-双磷酸盐恢复TDP-43病理 - bean（psophocarpus tetragonolobus）
蛋白质tau的抽象聚集定义了tauopathies，其中包括阿尔茨海默氏病和额颞痴呆。特定的神经元亚型有选择地容易受到tau聚集的影响，随后的功能障碍和死亡，但潜在的机制尚不清楚。系统地揭示了控制人类神经元中Tau聚集体积累的细胞因子，我们在IPSC衍生的神经元中进行了基于基因组CRISPRI的修饰筛网。屏幕发现了预期的途径，包括自噬，以及意外的途径，包括ufmylation和GPI锚构成。我们发现E3泛素连接酶CUL5 SOCS4是人类神经元中tau水平的有效修饰符，泛素化tau，与小鼠和人类中的auopanty的脆弱性相关。线粒体功能的破坏会促进tau的蛋白酶体错误处理，从而产生tau蛋白水解片段
患有 PAX6 单倍体不足的无虹膜患者血浆中的代谢和神经活动失衡
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证永久有效。它是在预印本（未经同行评审认证）下提供的，作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权所有者于 2024 年 11 月 8 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2024.11.07.622475 doi：bioRxiv 预印本
Quercus alba的单倍型分辨的参考基因组阐明了橡木的进化史| Biorxiv
（a）Q. Alba基因组组装的HAPA和HAPB之间的结构同步。两个反转超过1 Mb：3染色体上的1.1 Mb反转和染色体上的1.9 Mb反转。35S阵列的位置用红色正方形表示，5S阵列用红色圆圈表示。（b）中期染色体用两对35（绿色）和一对5s（红色）rDNA信号扩散。小型35S信号由白色箭头指示。
精英单倍型 OsGATA8-H 协调水稻氮吸收和生产性分蘖形成
过量的氮会促进水稻非生产性分蘖的形成，从而降低氮利用效率 (NUE)。通过平衡氮吸收和生产性分蘖的形成来开发高 NUE 水稻品种仍然是一个长期挑战，但这两个过程如何在水稻中协调仍然难以捉摸。在这里，我们将转录因子 OsGATA8 确定为水稻氮吸收和分蘖形成的关键协调因子。OsGATA8 通过抑制铵转运蛋白基因 OsAMT3.2 的转录来负向调节氮吸收。同时，它通过抑制分蘖的负调节因子 OsTCP19 的转录来促进分蘖的形成。我们将 OsGATA8 -H 确定为高 NUE 单倍型，具有增强的氮吸收和更高比例的生产性分蘖。OsGATA8- H的地理分布及其在历史种质中的频率变化表明其适应肥沃的土壤。总体而言，这项研究为NUE的调控提供了分子和进化方面的见解，并有助于培育具有更高NUE的水稻品种。
RNAi介导的AccenH3的下调可以在洋葱中诱导体内单倍体（Allium cepa L.）
作为男性父母，事件E1，E2和E5的相对种子集效率分别为37.89％，61.82％和83.76％（表1和补充图。9）。这些发现进一步表明，Accenh3的敲低影响了种子集。差异种子集可能是在相互交叉中观察到的转基因偏置隔离变形的原因之一。我们的观察结果
四倍体中国樱桃（Prunus pseudocerasus）的单倍型解析基因组组装为果实硬度提供了见解
中国樱桃（Prunus pseudocerasus）是中国主要的核果作物之一，具有十分重要的意义。然而，由于缺乏高质量的基因组资源，人工改良其性状和遗传分析具有挑战性，这主要归因于难以解析其四倍体和高度杂合的基因组。在此，我们使用 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 和 Hi-C 组装了品种‘诸暨短柄饼’的染色体水平、单倍型解析基因组，包含 993.69 Mb，组装成 32 条假染色体。单倍型内比较分析揭示了广泛的基因组内序列和表达一致性。系统发育和比较基因组分析表明，P. pseudocerasus 是一个稳定的同源四倍体物种，与野生的 P. pusilliflora 密切相关，两者大约在 1834 万年前分化。与其他李属植物类似，樱桃也经历了一次常见的全基因组复制事件，该事件发生在大约 1.3996 亿年前。由于果实硬度低，樱桃不适合长距离运输，从而限制了其在中国的快速发展。在成熟果实阶段，樱桃品种‘诸暨短柄梨’的硬度明显低于樱桃品种‘黑珍珠’。硬度的差异归因于果胶、纤维素和半纤维素含量变化的程度。此外，比较转录组分析发现了两个参与果胶生物合成的基因 GalAK-like 和 Stv1，这可能是造成‘诸暨短柄梨’和‘黑珍珠’果实硬度差异的原因。PpsGalAK-like 和 PpsStv1 的瞬时转化会增加原果胶含量，从而提高果实硬度。我们的研究为中国樱桃功能基因组学研究和重要园艺性状的提升奠定了坚实的基础。
镰状细胞病单倍体骨髓移植国际学习合作 2 期试验
1 医学部血液学/肿瘤学分部和 2 范德堡大学医学院范德堡-梅哈里镰状细胞病卓越中心，田纳西州纳什维尔；3 英国伦敦帝国理工学院圣玛丽医院儿科系；4 荷兰阿姆斯特丹大学阿姆斯特丹大学医学中心血液学系；5 荷兰阿姆斯特丹 Sanquin 研究与兰德斯坦纳实验室血液细胞研究系；6 沙特阿拉伯利雅得费萨尔国王专科医院成人血液学和干细胞治疗及细胞治疗项目；7 巴西圣保罗 Samaritano Higienopolis-Americas 医院儿科造血细胞移植项目； 8 儿科造血干细胞移植项目，儿科造血细胞移植，Instituto de Oncologia Pediatrica – Graacc/Unifesp，圣保罗，巴西； 9 儿科骨髓移植项目，Pequeno Príncipe 医院/Instituto de Pesquisa Pele Pequeno Principe，巴西库里蒂巴； 10 圣保罗大学里贝朗普雷托医学院医学系、11 血液学系和 12 临床肿瘤学系，巴西圣保罗； 13 小儿血液科/肿瘤科，阿卜杜勒阿齐兹国王医学城，国民警卫队卫生部，阿卜杜拉国王国际医学研究中心，沙特本阿卜杜勒阿齐兹国王健康科学大学，沙特阿拉伯利雅得； 14 北卡罗来纳州夏洛特市维克森林大学医学院 Atrium Health Levine 儿童医院儿科、儿科移植和细胞治疗系；15 佛罗里达州盖恩斯维尔市佛罗里达大学儿科、儿科骨髓移植和细胞治疗项目系；16 俄亥俄州克利夫兰市克利夫兰诊所儿科血液学/肿瘤学、儿科血液肿瘤学和血液与骨髓移植系；17 法国巴黎圣路易斯医院血液学、青少年和青年血液学系；18 俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院儿科血液学、肿瘤学、血液和骨髓移植系；19 田纳西州纳什维尔市范德比尔特大学医学中心药学服务系； 20 田纳西州纳什维尔范德堡大学医学院儿科、血液学/肿瘤学系；21 伊利诺伊州芝加哥 Rodeghier 咨询公司
首先了解来自中世纪波斯尼亚的人群的线粒体DNA单倍群预测
抽象的人群遗传研究表明，波斯尼亚 - 黑塞哥维那（B＆H）的种群是欧洲基因库的一部分，但直到现在，有关古代B＆H种群的遗传结构的信息有限。在这方面，我们的研究目的是确定中世纪波斯尼亚人口的线粒体DNA（mtDNA）单倍群的频率和分布。根据中世纪波斯尼亚边界，从位于B＆H的中世纪墓地发掘的三十四个样本在本研究中进行了分析。对MTDNA HVS1区域的测序和RFLP分析进行了单倍群测定。在我们的研究中，所有32个样品均被鉴定为单倍群H，分别在30和2个样品中确定了亚aplogroups H2A和H5。在研究样本和先前对B＆H当代种群的研究之间，H单倍群的频率显着差异，其中H单倍型频率约为当前研究中确定的一半。与B＆H以外的其他中世纪种群相比，H单倍型频率也存在显着差异，而古代B＆H种群与古代
长非编码单倍型区域的生理作用和作用机制
未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者（此版本于 2024 年 5 月 18 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.05.15.594413 doi：bioRxiv preprint
Malbec葡萄种植品种的二倍体基因组组装启用了克隆表型变异的转录组差异的单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄藤品种（Vitis Vinifera L. ssp。vinifera）必须由于其高度杂合基因组而被克隆繁殖。马尔贝克（Malbec）是一种以法国原始的品种生产高质量的葡萄酒，是品种Prunelard和Magdeleine Noire des Charentes的后代。在这里，我们已经建立了Malbec的二倍体基因组组装，在PacBio Long的三人组合中读取了从任何一个父母继承的两个单倍体补充中。在单倍型的重复数据删除和校正后，以非常低的单倍型开关率（<0.025）获得了两个单倍相的完整组件。单倍相一致性识别> 25％的多态区域。基因注释，包括RNA-Seq转录组组装和从头算预测证据，两种单倍相的基因模型数量相似。在MALBEC的四个克隆辅助的转录组比较中，在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。 使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。 尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。 总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。克隆登录595的较高的浆果花青素含量与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到观察到的苯基丙烷代谢基因的过表达以及对与非生物应激反应相关的基因失控。