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World File Search System原位杂交
荧光原位杂交 (FISH)
FISH 检测需要哪些样本？FISH 最常用于成人和儿童的血液样本。FISH 还可用于产前检测非整倍体（整条染色体的额外拷贝），检测方法为羊膜穿刺术采集的羊水或绒毛取样 (CVS) 采集的胎盘样本。FISH 也不太常用，用于产前检测缺失，同样使用羊水或 CVS 样本。为什么要为我们的孩子提供 FISH？如果您的孩子具有强烈暗示某种缺失综合征或其他可进行 FISH 检测的综合征的特征，通常会与标准显微镜分析一起进行 FISH。您的遗传学家可能会要求同时进行显微镜分析和 FISH 检测，或者如果显微镜分析结果正常，可能会要求进行 FISH 检测。我们将如何获得结果？您的遗传学家可能会将结果告知您，并向您介绍您孩子的结果。您几乎肯定会收到一封后续信函。结果需要多长时间才能出来？血液检测通常在 4 周内可获得结果，新生儿等特殊情况可在两周内获得结果。如果之前已提供血液样本进行显微镜分析，则检测结果可能更快获得，因为同一样本可用于 FISH 检测。
使用3D DNA荧光原位杂交的高阶染色质组织
光的本质或有时是显微镜的设计，在图像采集过程中引入了偏见和系统错误。取决于分析的类型，因此有必要通过产生与不同荧光团同时标记的探针和/或产生颜色交换的探针（两组交换荧光团的探针）来评估诸如色差等误差（请参阅第3.4.5节）。这比简单地对安装介质中的荧光标记的珠子进行想象更准确，因为对照和实际实验环境之间的光路相同。在基于划痕的探针的情况下，可以用不同的荧光团标记一个探针的1.2-1.7 kb片段，即在6-碎片场景和3色鱼实验中，一种碎片1和4的颜色，另一种用于片段2和5的颜色，另一种颜色再次用于片段3和6。对于寡头，可以使用与主要的荧光团标记的次级寡聚。[图1附近]
口腔鳞状细胞癌 17 号染色体原位杂交网格分析
摘要。背景/目的：口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 是一种侵袭性恶性肿瘤，因为其局部转移和远处淋巴结转移的能力增强。广泛的细胞遗传学分析已检测到 OSCC 中的染色体不稳定性 (CI) 模式，包括大量染色体数值改变，例如多体性和偶尔的单体性，这些改变对恶性肿瘤的生物学行为产生负面影响。我们的目的是研究 OSCC 中 17 号染色体 (Chr 17) 数值失衡的频率和影响。材料和方法：使用 50 (n=50) 个福尔马林固定、石蜡包埋的原发性 OSCC 组织切片。实施显色原位杂交 (CISH) 来检测 Chr 17 着丝粒数值失衡。关于 CISH 载玻片中的筛选过程，实施了一种新颖的实时参考和校准网格平台。结果：在所检测的 50 个病例中，有 12 个（24%）观察到 Chr 17 的多拷贝。在 50 个组织切片中，有 10 个（20%）观察到多体性，在 50 个组织切片中，有 2 个（4%）观察到单体性，而其余的病例呈现正常的二倍体模式（38/50-76%）。
多重荧光原位杂交 (M-FISH) 揭示 HAP1 细胞系中的染色体不稳定性 (CIN)
摘要背景：HAP1 是一种近单倍体人类白血病癌细胞系，常与 CRISPR-Cas9 基因编辑技术结合用于基因筛选。HAP1 携带费城染色体 (Ph) 和插入 19 号染色体的额外的约 30 Mb 的 15 号染色体片段。体外细胞系作为生物医学研究模型系统的潜在用途取决于其维持基因组稳定性的能力。作为一种具有近单倍体基因组的癌细胞系，HAP1 容易出现遗传不稳定性，而其在培养中自发二倍化的倾向进一步加剧了这一问题。此外，CRISPR-Cas9 基因编辑加上长时间的体外细胞培养可能会诱发意外的“脱靶”细胞遗传学突变。为了深入了解染色体不稳定性 (CIN) 和核型异质性，使用多重荧光原位杂交 (M-FISH) 在单细胞分辨率下对 19 个 HAP1 细胞系进行了细胞遗传学表征，其中 17 个为近单倍体，两个为双单倍体。我们重点研究了新的数值 (N) 和结构 (S) CIN，并讨论了观察到的不稳定性的潜在致病因素。对于每个细胞系，我们检查了其倍性、基因编辑状态和体外细胞培养时间。结果：19 个细胞系中有 16 个已经过基因编辑，传代次数从 10 到 35 不等。17 个近单倍体细胞系的二倍体化范围为 4% 到 35%，[1n] 和 [2n] 中期的 N- 和 S-CIN 百分比范围为 7% 到 50%，两个细胞系没有显示 CIN。两种双单倍体细胞系中患有 CIN 的细胞百分比分别为 96% 和 100%。观察到的最常见的 S-CIN 是缺失，随后是非相互易位和罗伯逊易位。有趣的是，我们观察到近单倍体和双单倍体细胞系中都普遍存在与 13 号染色体相关的 S-CIN，且涉及 13 号染色体的罗伯逊易位发生率很高。此外，基因座特异性 BAC（细菌人工染色体）FISH 使我们首次能够显示额外的 15 号染色体片段插入到 HAP1 基因组 19 号染色体的 p 臂而不是 q 臂中。结论：我们的研究揭示了 CIN 的高发生率，导致大多数 HAP1 细胞系的核型异质性，并且细胞系之间的染色体畸变数量有所不同。值得注意的观察是与 13 号染色体相关的结构染色体畸变频率很高。我们表明，CRISPR-Cas9 基因编辑技术与自发二倍体化和长期体外细胞培养相结合，可能有助于在现有 CIN 的 HAP1 细胞系中诱导进一步的染色体重排。
一种简单的方法，可以在原位杂交后识别神经板阶段的海囊脑谱系细胞
克莱尔·哈德森（Clare Hudson）。一种简单的方法，可以在原位杂交后在神经板阶段识别海腹脑谱系细胞。Simon G. Sprecher。大脑发育。方法和协议，施普林格，第325-345页，2020年，《分子生物学中的方法》，978-1-4939-9731-2。10.1007/978-1-4939-9732-9_18。hal-02322828
探索非阳性乳腺癌患者 HER2 基因状态和表达的异质性：从免疫组织化学和荧光原位杂交中获得的见解
更确切地说，HER2/CEP17 比率主要限制在 1.3 或更低，在 HER2-0、HER2-1+ 和 HER2-2 + 组中观察到的频率分别为 94.34%、85.39% 和 83.87%。HER2-0 和 HER2-1 + 组之间（P = 0.036）以及 HER2-0 和 HER2-2 + 组之间的 HER2/CEP17 比率存在显著差异（P = 0.012）。此外，与 HER2-0 组相比，HER2/CEP17 比率不超过 1.3 的患者比例更高
利用寡核苷酸荧光原位杂交 (FISH) 探针对西伯利亚野黑麦 (Elymus sibiricus L.) 进行分子核型分析
西伯利亚野黑麦 (Elymus sibiricus L.) 是一种异源四倍体物种，是一种原产于温带地区的潜在优质多年生牧草作物。我们利用代表 10 个重复序列的荧光结合寡核苷酸，包括 6 个微卫星重复序列、2 个卫星重复序列和 2 个核糖体 DNA，通过连续荧光原位杂交和基因组原位杂交分析来表征 E . sibiricus 染色体。我们的结果表明，微卫星重复序列 ( AAG ) 10 或 ( AGG ) 10 、卫星重复序列 pAs1 和 pSc119.2 以及核糖体 5S rDNA 和 45S rDNA 是唯一染色体的特异性标记。通过进一步的多态性筛选，在不同 E .西伯利亚小麦品种的基因组多态性分析采用 (AAG) 10、Oligo-pAs1 和 Oligo-pSc119.2 探针混合物。不同基因组和不同个体染色体之间的染色体多态性各不相同。特别是在种群内和种群间鉴定出 H 基因组中两种不同形式的 E 染色体。本文讨论了这些结果对西伯利亚小麦基因组研究和育种的意义，以及改进基于荧光原位杂交的核型分析的新方法。
探索非阳性乳腺癌患者 HER2 基因状态和表达的异质性：从免疫组织化学和荧光原位杂交中获得的见解
更确切地说，HER2/CEP17 比率主要限制在 1.3 或更低，在 HER2-0、HER2-1+ 和 HER2-2 + 组中观察到的频率分别为 94.34%、85.39% 和 83.87%。HER2-0 和 HER2-1 + 组之间（P = 0.036）以及 HER2-0 和 HER2-2 + 组之间的 HER2/CEP17 比率存在显著差异（P = 0.012）。此外，与 HER2-0 组相比，HER2/CEP17 比率不超过 1.3 的患者比例更高