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机器学习在区分神经胶质瘤和原发性神经胶质瘤中的应用...
缩写：AI = 人工智能；AUC = 受试者工作特征曲线下面积；CNN = 卷积神经网络；ML = 机器学习；PCNSL = 原发性中枢神经系统淋巴瘤；PRISMA = 系统评价和荟萃分析的首选报告项目；PROBAST = 预测模型研究偏倚风险评估工具；TRIPOD = 个体预后或诊断的多变量预测模型的透明报告 胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤。1 胶质瘤的一个重要的鉴别诊断是原发性中枢神经系统淋巴瘤 (PCNSL)，这是一种较少见但恶性程度极高的肿瘤。2 正确区分这些肿瘤实体对临床医生来说是一项重要的挑战，因为 2021 年 7 月 26 日收到；2022 年 1 月 31 日修订后接受。
使用液体活检方法对未知原发性癌症的遗传表征
未知的原发性（杯子）的癌症包括一组异质的罕见转移性肿瘤，其主要部位在广泛的临床 - 病情研究后无法识别。 杯子患者通常接受经验化学疗法治疗，并且预后较低。 最近报道，杯赛基因组提出了可能提出靶向疗法的潜在可药物改变。 肿瘤组织的稀少以及难于DNA测试以及缺乏用于靶基因测序的专用面板是进一步的相关局限性。 在这里，我们建议可以使用循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（CTDNA）来识别杯赛患者中可起作用的突变。 血液是从两名杯子患者手中纵向收集的。 用细胞搜索r⃝和deparray tm nxt和parsortix系统分离 ctc，具有免疫表征的特征，用于使用Ampli 1 TM试剂盒进行单细胞基因组表征。 在不同时间点从血浆中纯化的循环无细胞DNA（CCFDNA），使用Sureselect目标富集技术测试了使用杯折线的92基因定制面板的肿瘤突变。 并行，用三种不同的测定法分析了FFPE肿瘤组织：FoundationOne CDX测定法，DeParray libprep和Oncoseek面板以及Sureselect自定义面板。 这些方法识别出相同的突变，当该基因被面板覆盖时，除了APC基因中的插入外。 由Oncoseek和SuneSelect面板检测到，但没有基础。 在一名患者的单个CTC，肿瘤组织和CCFDNA中检测到 FGFR2和CCNE1基因扩增。未知的原发性（杯子）的癌症包括一组异质的罕见转移性肿瘤，其主要部位在广泛的临床 - 病情研究后无法识别。杯子患者通常接受经验化学疗法治疗，并且预后较低。最近报道，杯赛基因组提出了可能提出靶向疗法的潜在可药物改变。肿瘤组织的稀少以及难于DNA测试以及缺乏用于靶基因测序的专用面板是进一步的相关局限性。在这里，我们建议可以使用循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（CTDNA）来识别杯赛患者中可起作用的突变。血液是从两名杯子患者手中纵向收集的。ctc，具有免疫表征的特征，用于使用Ampli 1 TM试剂盒进行单细胞基因组表征。在不同时间点从血浆中纯化的循环无细胞DNA（CCFDNA），使用Sureselect目标富集技术测试了使用杯折线的92基因定制面板的肿瘤突变。并行，用三种不同的测定法分析了FFPE肿瘤组织：FoundationOne CDX测定法，DeParray libprep和Oncoseek面板以及Sureselect自定义面板。这些方法识别出相同的突变，当该基因被面板覆盖时，除了APC基因中的插入外。由Oncoseek和SuneSelect面板检测到，但没有基础。在一名患者的单个CTC，肿瘤组织和CCFDNA中检测到 FGFR2和CCNE1基因扩增。在肿瘤组织和CCFDNA中检测到ARID1A基因（P.R1276 ∗）中的体细胞变体。通过在肿瘤演化期间收集的所有CCFDNA样品中，通过液滴数字PCR验证了变化。CTC呈现出ASPM和SEPT9基因中的复发放大模式以及FANCC的丧失。识别CCFDNA中的92基因自定义面板16个非同义体细胞改变，包括删除（I1485rfs ∗ 19）和体细胞突变（p。
原发性鼻流感感染重新布线组织 - 尺度记忆...
塞缪尔·W·卡瑟（Samuel W. 1、2、4、8、9、11、12， * 1胃肠病学，肝病学和营养部，波士顿儿童医院，波士顿儿童医院，美国马萨诸塞州波士顿2号，美国马萨诸塞州剑桥市MIT和哈佛大学Broad Instute哈佛医学院和马萨诸塞州理工学院，美国马萨诸塞州，美国6 ABBVIE剑桥研究中心，美国马萨诸塞州剑桥，美国7 Abbvie Genomics研究中心，北芝加哥，伊利诺伊州，美国8号计划，哈佛医学院，波士顿，波士顿，马萨诸塞州，美国马萨诸塞州902115，美国9哈佛大学，美国9哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，哈佛大学，cambr euttry，cambr euntry，cambr euttry，cambr euntbr，cambr，cambr euntbr，cambr euttry，cambr euttry，10. *通信：jose.ordovas-montanes@childrens.harvard.edu https://doi.org/10.1016/j.immuni.2024.06.005
seladelpar胶囊（livdelzi）在2025年1月使用的原发性胆管炎标准
代偿性肝硬化（例如Child-pugh B类或C）或先前的代偿性事件，包括肝烯综合征，梅尔德≥12，肝细胞癌，肝性脑病，肝性脑病，国际正常化比率（INR）> 1.3，Platlet Count Count Count Count <150 x 10 3 /microl。^1补偿性肝硬化，并具有门静脉高压的证据（例如腹水，胃血管差异，持续性血小板减少症）完全胆道阻塞严重高级初级胆管炎（PBC）定义为正常（ULN）和白蛋白较低（ULN）和白蛋白（ULN）的总胆红素和蛋白质较低（ULN）和白蛋白（ULN）和白蛋白（uln）较低的（ULN）的总limin（uln）和白蛋白（ULN）较低的（ULN）和白蛋白（ULN）较低（ULN）和白蛋白（ULN）较低（ULN）或蛋白质较低（ULN）。天冬氨酸氨基转移酶（AST）> 3倍ULN其他慢性肝脏疾病，例如原发性硬化性胆管炎，自身免疫性肝炎，代谢功能障碍 - 相关脂肪性肝炎（MASH）和alpha-1抗抗胰蛋白酶缺乏症，抗抗抑制剂抗抑制剂，或抗抑制剂的抗抑制剂
原发性中枢神经系统淋巴瘤中的靶向疗法和免疫检查点抑制剂
简单摘要：原发性中枢神经系统淋巴瘤是一种罕见的疾病，其治疗方法有限。对这种疾病构成的分子机制的更深刻理解促进了新型治疗方法的发展。在小分子抑制剂的领域进行了原发性中枢神经系统淋巴瘤的关键发展，即旨在特定靶向癌症分子主链的药物。突出的例子包括Bruton的酪氨酸激酶或雷帕霉素的哺乳动物靶标的抑制剂，以及免疫调节性甲乙酰胺类似物。沿相同的线，原发性中枢神经系统淋巴瘤的另一种主要药物发育菌株包括免疫检查点抑制剂，即旨在释放抗癌免疫反应的单克隆抗体。这篇文章讨论了这些持续的临床发展，包括生物学原理以及初步的毒性和效率，并为未来的发展提供了前景。
深部脑刺激对原发性震颤患者言语清晰度的影响
目的：本研究旨在调查尾部未定带 (cZi) 的深部脑刺激 (DBS) 如何影响特发性震颤患者的言语清晰度。方法：对 35 名参与者进行了评估：停止刺激、接受旨在缓解震颤的慢性刺激以及在增加振幅水平的单侧刺激期间。在每种刺激条件下，参与者阅读瑞典智力测试中的 10 个独特的无意义句子。两名不知道刺激条件的听众以随机程序将所有录制的句子正字法转录。计算每个患者和刺激条件的平均言语清晰度分数，并对停止刺激和接受刺激的分数进行比较。结果：慢性 cZi-DBS 对言语清晰度没有显著影响，双侧和单侧治疗的结果没有差异。在增加振幅的单侧刺激期间，
年轻女性的锌微营养与原发性痛经之间的关系
__________________________________________________________ DIMENOREA PRIMER MERUPAKAN NYERI MENSTRUASI YANG SERING DIOMANIMI REMAJA REMAJA PUTRI DAN DAPAT MENGGAT MENGGANGGU AKTIVITAS SERTA SERTA QUALITA KUALITAS HIDUP。本研究旨在找出年轻女性中锌水平（Zn）与原发性痛经事件之间的关系。研究使用横断面设计，与30名14-18岁的女性受访者一起被选中。通过SQ-FFQ收集的数据测量锌摄入量和痛经问卷，以确定受访者痛经的状态。结果表明，大多数受访者（53.3％）的锌摄入量较小，而其他受访者则足够。大多数受访者（90％）没有经历痛经，只有10％的人经历了痛经。使用卡方检验的分析表明，锌摄入量与痛经事件之间没有显着关系（p = 0.464）。总而言之，尽管Zink对健康很重要，但这项研究并未发现Zink摄入量与原发性痛经之间的显着关系。这表明其他因素可能对原发性痛经的事件更具影响力。
BRAF抑制剂plixorafenib（FORE8394）在复发，原发性中枢神经系统肿瘤（PCNST）
ARAF，A-RAF原始癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶； BRAF，V-RAF鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1； BRAFI，BRAF抑制剂；中枢神经系统，中枢神经系统； CRAF，原始癌基因C-RAF； DOR，响应持续时间； HGG，高级神经胶质瘤； LGG，低级神经胶质瘤； MAPK，有丝分裂原激活的蛋白激酶； Meki，MAPK激酶抑制剂； MOA，作用机理； ORR，客观响应率； RAF，快速加速的纤维肉瘤。 1。 BouchèV等。 前Oncol 2021; 11：772052; 2。 Andrews LJ等人。 Neuro Oncol 2022; 24：528–40; 3。 Kaley T等。 J Clin Oncol 2018; 36：3477–84; 4。 tafinlar。 处方信息。 诺华； 2013。 2023年11月6日访问。https：//www.novartis.com/us-en/sites/novartis_us/files/files/tafinlar.pdf; 5。 Gouda M和Subbiah V. Am Soc Clin Oncol教育书2023; 43：e404770; 6。 Chen P等。 Onco Targets Ther 2017; 10：5391–403; 7。 Garutti M等。 癌症2023; 15：141; 8。 Yao Z等。 nat Med 2019; 25：284–91; 9。 Tutuka CSA等。 Mol Cancer 2017; 16：112。ARAF，A-RAF原始癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶； BRAF，V-RAF鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1； BRAFI，BRAF抑制剂；中枢神经系统，中枢神经系统； CRAF，原始癌基因C-RAF； DOR，响应持续时间； HGG，高级神经胶质瘤； LGG，低级神经胶质瘤； MAPK，有丝分裂原激活的蛋白激酶； Meki，MAPK激酶抑制剂； MOA，作用机理； ORR，客观响应率； RAF，快速加速的纤维肉瘤。1。BouchèV等。前Oncol 2021; 11：772052; 2。Andrews LJ等人。 Neuro Oncol 2022; 24：528–40; 3。 Kaley T等。 J Clin Oncol 2018; 36：3477–84; 4。 tafinlar。 处方信息。 诺华； 2013。 2023年11月6日访问。https：//www.novartis.com/us-en/sites/novartis_us/files/files/tafinlar.pdf; 5。 Gouda M和Subbiah V. Am Soc Clin Oncol教育书2023; 43：e404770; 6。 Chen P等。 Onco Targets Ther 2017; 10：5391–403; 7。 Garutti M等。 癌症2023; 15：141; 8。 Yao Z等。 nat Med 2019; 25：284–91; 9。 Tutuka CSA等。 Mol Cancer 2017; 16：112。Andrews LJ等人。Neuro Oncol 2022; 24：528–40; 3。Kaley T等。J Clin Oncol 2018; 36：3477–84; 4。tafinlar。处方信息。诺华； 2013。2023年11月6日访问。https：//www.novartis.com/us-en/sites/novartis_us/files/files/tafinlar.pdf; 5。Gouda M和Subbiah V. Am Soc Clin Oncol教育书2023; 43：e404770; 6。Chen P等。 Onco Targets Ther 2017; 10：5391–403; 7。 Garutti M等。 癌症2023; 15：141; 8。 Yao Z等。 nat Med 2019; 25：284–91; 9。 Tutuka CSA等。 Mol Cancer 2017; 16：112。Chen P等。Onco Targets Ther 2017; 10：5391–403; 7。 Garutti M等。 癌症2023; 15：141; 8。 Yao Z等。 nat Med 2019; 25：284–91; 9。 Tutuka CSA等。 Mol Cancer 2017; 16：112。Onco Targets Ther 2017; 10：5391–403; 7。Garutti M等。癌症2023; 15：141; 8。Yao Z等。nat Med 2019; 25：284–91; 9。Tutuka CSA等。 Mol Cancer 2017; 16：112。Tutuka CSA等。Mol Cancer 2017; 16：112。Mol Cancer 2017; 16：112。
皮肤钙沉积在原发性家族性脑钙化中
目的：原发性家族性脑钙化（PFBC）是一种罕见的神经变性疾病，其特征是基底神经节中的小血管钙化。pFBC是由不同基因的致病变异引起的，其生理病理学仍然很少知道。皮肤血管钙化，这表明钙沉积可能不限于大脑，但未知这是否是所有PFBC遗传和临床亚型的标志。这项工作旨在评估来自PFBC患者的皮肤活检中钙 - 磷酸盐沉积物的解剖和亚细胞定位，以确定与健康对照组（HC）和帕克森氏病（PD）区分PFBC中组织学钙染色的准确性。方法：来自20个PFBC，7 HC和10个PD受试者的皮肤活检的组织病理学和光学显微镜（3mmø - 5 mm深打孔活检，苏木精 - 曙红和vonkossa染色，免疫 - 过氧化物酶CD31染色）；临床，遗传和放射学评估。结果：与HC和PD受试者不同，大多数PFBC患者（17/20）在基础层中表现出颗粒状的芳香钙磷酸钙 - 基础层含量的固定模式，以及CD31 + CD31 +内皮细胞的细胞质和杂质杂质的cd31 +内皮细胞的细胞质和杂质的杂种和杂种杂种。这种模式与潜在的突变基因或临床状况无关。解释：皮肤活检可能是一种新型的PFBC诊断工具，并且是未来疗法的潜在生物标志物，也是研究PFBC疾病机制的工具。某些患者的不同发现可能是由于皮肤采样变异性和特定PFBC基因变异的生物学后果。